آیا می دانید ژن درمانی بیماری هموفیلی چیست؟ ژن درمانی روشی نوین در پزشکی میباشد که با اصلاح مشکلات ژنتیکی به درمان و یا پیشگیری از بیماریهای خاص میپردازد. در واقع با استفاده از ژن درمانی به جای استفاده از دارو و یا روشهای جراحی با تغییر ساختار ژنتیکی میتوان به درمان پرداخت. روشهایی که در حال حاضر در ژن درمانی بیماری هموفیلی وجود دارد، شامل ارائهی یک ژن جدید به سلولها جهت مبارزه با یک بیماری و یا جایگزینی نسخه تغییر یافتهی ژن معیوب میباشد. در ادامه به توضیحات جامعی درباره ژن درمانی بیماری هموفیلی می پردازیم. با ما در ادامه همراه باشید…
ژن درمانی چگونه به درمان بیماری هموفیلی کمک می کند؟
مطالعات جدید با نام ویرایش ژنوم در دست اجرا میباشد که رویکردهای زیر را در پیش رو قرار میدهد:
- کمک به سلولها جهت اصلاح اختلالات ژنتیکی موجود
- غیرفعال کردن یک ژن خاص که عامل ایجاد یک بیماری ژنتیکی میباشد
- فعال کردن یک ژن جهت مبارزه با یک بیماری خاص
- برداشتن بخشی از ژن که منجر به ایجاد بیماری می شود.
کاربردهای ژن درمانی در درمان بیماری هموفیلی
در حال حاضر ژن درمانی برای درمان تعداد اندکی از بیماریهای ژنتیکی کاربرد دارد، اما تحقیقات در زمینه طیف وسیعی از بیماریهایی که توسط ژن درمانی قابل درمان میباشد همچنان ادامه دارد. یکی از بیماریهایی که با استفاده از ژن درمانی میتوان به درمان آن پرداخت بیماری هموفیلی میباشد.
بیماری هموفیلی چیست؟
هموفیلی، یک بیماری ارثی میباشد که بیماران مبتلا به آن دچار مشکلاتی در انعقاد خون میباشند. در این افراد پس از یک جراحت ساده خونریزی شدیدی ایجاد میشود و گاهی اوقات نیز خونریزیهای خود به خودی در داخل بدن ممکن است به وجود بیاید.
خون ما حاوی تعدادی فاکتورهای انعقادی میباشد که در توقف خونریزی نقش دارند. در افراد مبتلا به هموفیلی سطح این فاکتورهای انعقاد خونی بسیار کمتر میباشد. شدت بیماری هموفیلی با توجه به میزان فاکتورهای انعقادی موجود در خون تعیین میشود. هرچقدر که میزان فاکتورهای انعقادی کمتر باشد احتمال خونریزی و ایجاد مشکلات جدی در سلامت افراد بیشتر میباشد.
بیشتر بخوانید: ژن درمانی دیابت نوع 1
علت ایجاد بیماری هموفیلی
همان طور که پیشتر اشاره کردیم، بیماری هموفیلی یک بیماری ارثی میباشد که به دلیل جهش و یا تغییرات ژنتیکی در ژنهایی که مسئول ساخت فاکتورهای انعقادی هستند رخ میدهد.
ژنهای حامل ساخت فاکتورهای انعقادی در کروموزومهای X قرار دارد. کروموزومهای X، حاوی ژنهای زیادی هستند که در کروموزوم Y وجود ندارد. جنین دختر دارای دو کروموزوم X هستند که یکی از آن ها را از پدر و دیگری را از مادر به ارث میبرد، اما جنین پسر فقط یک کروموزوم X دارد که آن را از مادر خود به ارث میبرد.
با توجه به اینکه خانمها دو کروموزوم X دارند، شیوع این بیماری در خانم ها بسیار نادر میباشد و تنها در صورتی مبتلا به این بیماری میشوند که ژن بیماری زا هم از مادر و هم از پدر به ارث رسیده باشد اما آقایان در صورتی که ژن بیماری زا را از مادر به ارث ببرند به این بیماری مبتلا خواهند شد.
2 نوع هموفیلی وجود دارد:
- هموفیلی نوع A: توسط ژنی که منجر به کمبود فاکتور انعقادی VIII میشود ایجاد میشود.
- هموفیلی نوع B: توسط ژنی که موجب کمبود فاکتور انعقادی IX میشود ایجاد میشود.
هموفیلی مانند اکثر بیماریهای مادرزادی درمان موثری ندارد اما یکی از روشهای نوین در درمان این بیماری که افقهای تازهای برای بیماران مبتلا روشن نموده است روش ژن درمانی میباشد.
ژن درمانی بیماری هموفیلی
در روش ژن درمانی بیماری هموفیلی، یک نسخه از ژنی که شامل دستورالعملهایی برای تولید فاکتورهای انعقادی میباشد توسط یک ناقل ویروسي به سلولهای کبد ارسال میشود. ویروسها جهت درمان به روش ژن درمانی یکی از ناقلها مناسب میباشند زیرا به راحتی میتوانند وارد سلولها شده و تکامل بیابند، در درمان انواع بیماریها قسمتهای بیماریزای ژن ویروس برداشته شده و بخشهایی از ژن انسانی اصلاح شده به آن متصل میشود.
کبد عملکردهای مختلفی در بدن دارد و یکی از عملکردهای آن ایجاد سلولهای خونی و فاکتورهای انعقادی میباشد. با تحویل ناقل حامل ژن فعال حاوی فاکتورهای انعقادی VIII و IX به سلولهای کبد مقادیر ثابتی از فاکتورهای لخته کننده خون در جهت کنترل خونریزی ایجاد میشود.
بیشتر بخوانید: ژن درمانی کنسر خون
بر اساس تحقیقات انجام شده ژن درمانی بیماری هموفیلی میتواند مقادیر ثابتی از فاکتورهای لخته کنندهی خون را تولید نماید و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به انواع هموفیلی را بهبود ببخشد.
تحقیقات جدیدی جهت روشهای نوین ژن درمانی مانند ویرایش ژن جهت اصلاح به منظور تولید فاکتورهای انعقادی در دست انجام میباشد، در این روش ویرایشگر ژن مستقیماُ به داخل سلول فرستاده میشود تا DNA با دقت بالا اصلاح شود.
ژن درمانی بیماری هموفیلی توسط سازمان جهانی غذا و دارو (FDA) برای بیماران مبتلا به هموفیلی مورد تائید قرار گرفته است و درحال حاضر بیمارانی که کاندید مناسبی جهت درمان با این روش هستند میتوانند از روش ژن درمانی در درمانی بیماری هموفیلی بهره مند شوند.
ژن درمانی یک درمان دائمی بوده که نیاز به گزینههای درمانی مانند تزریق داروها و یا درمانهای فیزیوتراپی و جراحی جهت ترمیم بافت را از بین میبرد.
کلام آخر
با توجه به اینکه ژن درمانی یک درمان نوین میباشد هنوز اثرات بلند مدت و کوتاه مدت این روش درمانی به خوبی شناخته نشده است و تحقیقات بیشتر در این زمینه همچنان ادامه دارد.
منابع:
https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
https://patienteducation.asgct.org/disease-treatments/hemophilia