نقش ژنتیک در بروز بیماری صرع چیست؟ در دههی گذشته پیشرفتهای بسیار سریعی در درک عوامل ژنتیکی که منجر به بروز بیماری صرع میشود، حاصل شده است. جهشها و نقایص ژنتیکی بسیاری که منجر به بروز بیماری صرع میشود در طی مطالعات کروموزومی یافت شده و برخی از ژنهایی که موجب به بروز صرع ایدویوپاتیک ژنتیکی میشوند نیز شناسایی شدهاند. با این وجود همچنان بسیاری از فاکتورهای ژنتیکی که مرتبط با بروز این بیماری هستند ناشناخته باقی مانده است. با توجه به اهمیت نقش ژنتیک در بروز بیماری صرع در ادامهی این مقاله به بررسی دقیقتر این بیماری و عوامل ژنتیکی که منجر به بروز آن میشوند میپردازیم.
بیماری صرع
بیماری صرع یکی از شایع ترین اختلالات عصبی میباشد که منجر به بروز عوارض جدی و خطرناک برای بیماران میشود. حدود 70 میلیون نفر در سراسر جهان تحت تاثیر این بیماری قرار دارند و دچار اختلال در عملکردهای اجتماعی، فیزیکی و روانی حاصل از این بیماری میباشند.
عوامل مختلفی منجر به بروز بیماری صرع میشود که عبارتند از
- سن
- آسیب و یا جراحت به سر
- آسیب به عروق مغزی که به دلیل سکتهی مغزی ایجاد میشود
- کم خونی در افراد مسن
- عفونت در مغز
- تشنج در دوران کودکی
- سابقهی ابتلا خانوادگی و عوامل ژنتیکی
اما نقش ژنتیک در بروز بیماری صرع چیست؟ آیا بیماری صرع ژنتیکی است؟ در ادامه بیشتر به این موضوع می پردازیم.
بیشتر بخوانید: آیا ناباروری در مردان ژنتیکی است؟
آیا بیماری صرع ژنتیکی است؟
یکی از دلایل مهم بیماری صرع عوامل ژنتیکی میباشند که به 2 صورت میتواند در بروز صرع نقش داشته باشند.
- انتقال از والدین: عوامل ژنتیکی مانند ژنهای غیرطبیعی ممکن است از والدین به فرزندان انتقال بیابند.
- جهشهای ژنتیکی جدید: در مراحل لقاح و تقسیم سلولی که منجر به ایجاد جنین جدید میشود ممکن است جهشهای جدیدی در برخی ژنها ایجاد شود که منجر به بروز بیماری صرع در کودک شود بدون اینکه والدین هیچ گونه علائمی از این بیماری داشته باشند.
میزان شیوع صرع ژنتیکی
حدود 70 درصد از بیماریهای صرع به دلیل عوامل ژنتیکی مانند تغییر در یک ژن خاص و یا جهش در برخی از ژنها ایجاد میشود. (برخی از محققان عقیده دارند که احتمالاً عوامل ژنتیکی در تمام موارد بیماری صرع نقش دارند و مواردی از این بیماری که به عنوان صرع غیر ژنتیکی طبقه بندی میشوند به دلیل بروز عوامل ژنتیکی ناشناخته میباشد که در سالهای آینده شناسایی خواهند شد)
احتمال ابتلا به این بیماری در افرادی که والدین آنها مبتلا به بیماری صرع هستند 2 تا 10 برابر بیشتر از افرادی میباشد که والدین سالمی دارند. (در برخی موارد با وجود اینکه هر دو والد به این بیماری مبتلا هستند ممکن است فرزندان سالم باشند)
همچنین بر اساس تحقیقات احتمال اننتقال بیماری صرع از مادر به فرزند بیشتر از احتمال انتقال از پدر به فرزند میباشد.
بیماریهای ژنتیکی که صرع به عنوان یکی از علائم آنها شناخته میشود:
- توبروس اسکروزیس
- سندرم X شکننده
- سندرم رت
- نوروفیبروماتوز 1
بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک فرد محور چیست؟
علائم صرع ژنتیکی
صرع ژنتیکی میتواند انواع مختلفی از تشنجهای را در بیماران ایجاد نماید که طیف وسیعی از علائم را شامل میشود اما برخی از عواملی که نشان دهندهی صرع ژنتیکی میباشد عبارتند از:
- سابقه خانودگی صرع در والدین یا خویشاوندان نزدیک
- ابتلا به بیماری در سنین کودکی در حالی که ازمایش خون و ام آر آی طبیعی وجود دارد.
چه ژنهایی منجر به بیماری صرع میشود؟
بعد از اینکه درباره نقش ژنتیک در بروز بیماری صرع اطلاعات کسب کردید، بر اساس مطالعات مولکولی و ژنتیکی در مدلها حیوانی، فرضیهی نقش جهشها ژنتیکی در بلوغ طولانی مدت مغز تقویت یافت، این نوع از جهشها در همان اوایل رشد عصبی منجر به تغییر ساختار و عملکرد مغز شده و تشنج را افزایش میدهند.
ژنهای بسیاری که با بیماری صرع ارتباط دارند شناسایی شدهاند. بر اساس تحقیقاتی که در سال 2017 انجام شد 84 ژن که در بروز بیماری صرع نقش دارند شناسایی شدهاند. این ژنها منجر به بروز صرع و یا سندرمهایی می شوند که صرع از علامتهای اصلی آن میباشد.
همچنین 73 ژن که با ناهنجاریهای رشد مغز و صرع مرتبط میباشند مورد شناسایی قرار گرفتهاند.
بیشتر بخوانید: ژن درمانی بیماری هموفیلی
چه آزمایشهایی صرع ژنتیکی را شناسایی میکنند؟
آزمایش از نمونه خون و یا بزاق بیماران و در مواقعی بیوپسی از پوست میتواند به تجزیه و تحلیل عوامل ژنتیکی که در بروز بیماری صرع نقش دارند بپردازند.
بنا به دلایل مختلفی ممکن است پزشکان برای بیماران مبتلا به صرع درخواست آزمایش ژنتیکی بدهند، این دلایل عبارتند از:
- یافتن علت بیماری
- تشخیص دقیقتر بیماری
- انتخاب بهترین روش جهت درمان از جمله تجویز داروهای ضد تشنجی که میتواند برای بیماران مفید باشد.
- جمع آوری اطلاعاتی جهت مطالعات طولانی مدت که به بررسی صرع ژنتیکی میپردازد.
- تخمین احتمال انتقال این بیماری به فرزندان
کلام آخر
در این مقاله به موضوع نقش ژنتیک در بروز بیماری صرع پرداختیم. با وجود تمام تحقیقاتی که در دهههای گذشته پیشرفت چشمگیری نیز داشتهاند، اما همچنان جهشهای شناخته شده تنها علت ایجاد بیماری صرع در برخی از بیماران را توجیح مینمایند و ناهنجاریهای ژنتیکی بسیاری که در بروز بیماری صرع نقش دارند ناشناخته مانده است.
در حال حاضر مطالعات کوهورت بزرگی مانند تقویت ژنتیک تصویربرداری عصبی از طریق متاآنالیز (ENIGMA) زمینهی خوبی را جهت شناسایی زیربنای ژنتیکی فنوتیپهای تصویربرداری فراهم مینماید و محققان عصب شناس امیدوارند در دهههای آینده و با پیشرفتهایی که در شناسایی انواع ژنها و جهشهای آن انجام خواهد شد، بتوانند به طور دقیقتری ناهنجاریها و جهشهای ژنتیکی که منجر به بروز صرع میشوند را شناسایی کنند و افقهای تازهای را برای درمان بیماران مبتلا بیابند.
منابع: