نقش ژنتیک در ابتلا به آلزایمر بسیار مهم است و تحقیقات نشان داده است که این بیماری از طریق ارث نیز به وجود میآید. برخی آللهای ژنی با آلزایمر در ارتباط هستند، مانند ژنهای آپولیپوپروتئین E (APOE) که در ارتباط با خطر ابتلا به آلزایمر قرار دارند. نسخههای مختلف این ژن خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش میدهند. در این مقاله با ما همراه باشید تا در این مورد اطلاعات بیشتری کسب کنید و پاسخ سوالاتتان را بیابید.
ارتباط ژنتیک و آلزایمر چیست؟
ارتباط ژنتیک و آلزایمر یکی از جوانب مورد بررسی در تحقیقات علمی پزشکی است. آلزایمر یک بیماری نورولوژیک است که باعث ایجاد تغییرات شدید در عملکرد مغز و کاهش تدریجی حافظه، تفکر، رفتار و قدرت عملکرد روزمره فرد مبتلا میشود. این بیماری به صورت اسپورادیک و یا خانوادگی رخ میدهد.
تحقیقات نشان داده است که ژنتیک نقش مهمی در بروز آلزایمر دارد. در حقیقت، ژن هایی شناسایی شدهاند که با افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر در ارتباط هستند.. ژن APOE که در بروز آلزایمر نقش دارد، سه نسخه مختلف APOE ε2، APOE ε3 و APOE ε4 را شامل میشود. افرادی که دارای یک یا دو نسخه APOE ε4 هستند، با خطر بیشتری برای ابتلا به آلزایمر روبرو خواهند بود. این ژن تأثیری بر روی عملکرد مغز و استقلال شبکه های عصبی دارد.
علاوه بر APOE، تحقیقات دیگر نیز به شناسایی ژن های دیگری پرداختهاند که با بروز آلزایمر در ارتباط هستند. این ژنها شامل APP (برنامه آمیخته-پروتئین پریآمیلوئید) و PSEN1 و PSEN2 (ژنهای پرسلین 1 و 2) میشوند. تغییرات در این ژن ها میتوانند باعث ایجاد تولید بیشتر پروتئین آمیلوئید بتا (بخشی از تشکیل لکههای آمیلوئیدی) در مغز شوند و بروز آلزایمر را تسریع کنند.
با وجود پزشکی فرد محور بیماری های ژنتیکی با توجه به ویژگی های فردی، قابل درمان هستند. مهم است بدانید که در رابطه با آلزایمر وجود این ژن ها در یک فرد تنها نقشی در بروز آلزایمر ندارد و بیماری به طور کامل به عوامل ژنتیکی برنمیگردد. عوامل محیطی و سبک زندگی نیز در بروز آلزایمر تأثیرگذارند. همچنین، تحقیقات در حال پیشرفت بر روی ژنتیک آلزایمر همچنان ادامه دارد و شناخت بهتر در این زمینه میتواند به تشخیص و درمان بهتر این بیماری کمک کند.
بیماری آلزایمر از دیدگاه ژنتیکی
بیماری آلزایمر از دیدگاه ژنتیکی، یک بیماری بسیار پیچیده است که تأثیر ژنتیک را در بروز آن نشان میدهد. به طور کلی، دو نوع آلزایمر وجود دارد: آلزایمر اسپورادیک و آلزایمر خانوادگی.
آلزایمر اسپورادیک:
حدود 90 تا 95 درصد موارد آلزایمر اسپورادیک هستند، که نشان دهنده عدم وجود تاریخچه خانوادگی واضح در بروز بیماری است. در این نوع، عامل اصلی بروز بیماری عوامل محیطی و تعامل آنها با عوامل ژنتیکی است. وجود ژنتیک در این نوع آلزایمر نیز مهم است، اما تأثیر آن کمتر و پیچیده تر است. ژن APOE ε4 به طور کلی به عنوان یک عامل خطر مرتبط با آلزایمر اسپورادیک شناخته شده است. اگرچه حمل این ژن میتواند خطر ابتلا به بیماری را افزایش دهد، اما نه تمامی افراد حامل این ژن بیمار میشوند و نه همه بیماران آلزایمر این ژن را حمل میکنند. به علاوه، احتمال بروز آلزایمر در افرادی بدون حمل این ژن نیز وجود دارد.
بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک فرد محور
آلزایمر خانوادگی:
در حدود 5 تا 10 درصد موارد آلزایمر، بیماری به صورت خانوادگی منتقل میشود. در این نوع، تغییرات در ژن های خاص مسئول بروز بیماری هستند. ژنهایی مانند APP (پروتئین پریآمیلوئید، PSEN1 (پرسلین 1) و PSEN2 (پرسلین 2) در بروز آلزایمر خانوادگی نقش دارند. تغییرات در این ژن ها میتوانند باعث تولید بیشتر پروتئین آمیلوئید بتا شوند که لکه های آمیلوئیدی را در مغز تشکیل میدهند و باعث بروز آلزایمر میشوند.
همچنین، تحقیقات بسیاری در حال حاضر در حال انجام است تا ژن های دیگری که ممکن است در بروز آلزایمر نقش داشته باشند، شناسایی شوند. با پیشرفت تحقیقات ژنتیک، شناخت بهتری در مورد نقش ژنتیک در بروز آلزایمر به دست آمده است. اما باید توجه داشت که ژنتیک تنها یکی از عوامل بروز آلزایمر است و عوامل محیطی و سبک زندگی نیز نقش مهمی در بروز این بیماری دارند. عواملی مانند سن، فعالیت ذهنی، سطح آموزش، فعالیت بدنی، رژیم غذایی و بیماری های همراه میتوانند تأثیر چشمگیری بر روی بروز آلزایمر داشته باشند.
بیشتر بخوانید: سندرم آلپورت
فاکتور های خطر ژنتیکی در ارتباط با آلزایمر
فاکتورهای خطر ژنتیکی در ارتباط با بیماری آلزایمر عبارتند از:
- ژن آپولیپوپروتئین: افرادی که هر دو نسخه APOE ε4 را دارند، خطر بیشتری برای بروز آلزایمر دارند نسبت به افرادی که هیچ یا فقط یک نسخه APOE ε4 را دارند.
- ژن برنامه آمیخته-پروتئین پریآمیلوئید (APP): تغییرات در این ژن میتواند باعث تولید بیشتر پروتئین آمیلوئید بتا شود که لکه های آمیلوئیدی را در مغز تشکیل میدهند و باعث بروز آلزایمر میشوند. تغییرات در APP میتوانند به بروز آلزایمر خانوادگی منجر شوند.
- ژنهای پرسنیلین PSEN1 و PSEN2 تغییرات در این ژن ها نیز باعث بروز آلزایمر خانوادگی میشوند. این ژن ها نقشی در فرایند تولید و پردازش آمیلوئید بتا دارند و تغییرات در آن ها باعث افزایش آمیلوئید بتا و بروز آلزایمر شود.
- ژنهای دیگر: تحقیقات در حال حاضر جهت شناسایی سایر ژنهای مرتبط با آلزایمر انجام میشود. برخی از این ژنها شامل CLU کلاسترین، PICALM (پروتئین مرتبط با لیزوزوم شبیهسازی شده مراقبتکننده) و CR1 (مولکول تشدید کننده C3B/4B هستند.
مهم است بدانید که حمل ژن های خطر بیماری آلزایمر تنها عاملی است که خطر بروز بیماری را افزایش میدهد و تضمین نمیکند که فرد حامل این ژن ها به هر حال بیمار میشود. همچنین، بسیاری از افراد بیمار آلزایمر این ژن ها را حمل میکنند اما وجود این ژنها نیز میتواند در تشخیص و شناخت ریسک بیماری و پیشبینی آن مفید باشد.
سوالات متداول
نتیجه گیری
نقش ژنتیک در ابتلا به آلزایمر بسیار مهم است اما محیط و عوامل زیست محیطی نیز احتمالاً نقش مهمی در توسعه این بیماری دارند. این مسئله همچنین اهمیت تشخیص زودرس و پیشگیری از بروز آلزایمر را به منظور کنترل عوامل قابل تغییر محیطی و همچنین ارائه مراقبتهای بهینه برای افرادی که در خطر ابتلا به این بیماری هستند، تأکید میکند.