سندروم پاتو یا تریزومی ۱۳ یک بیماری کروموزومی است که با آنومالیهای فیزیکی و ناتوانیهای ذهنی شدید همراه است. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً با مشکلاتی مانند چشمهای کوچک، انگشتهای اضافه در دست یا پا، شکاف کام، تون ماهیچهای ضعیف و… مواجه هستند. کودکانی که با این مشکل متولد میشوند معمولاً در هفتههای اول زندگی فوت میکنند. اما در برخی موارد نادر، ۵ تا ۱۰ درصد این کودکان زنده میمانند و به زندگی چالش برانگیز خود ادامه میدهند. در ادامه بیشتر راجع به این بیماری، علائم و علل به وجود آمدن آن صحبت خواهیم کرد.
سندروم پاتو چیست؟
سندروم پاتو یک بیماری نادر و ژنتیکی است. این بیماری زمانی اتفاق میافتد که کروموزوم سیزدهم به جای دو مرتبه، سه مرتبه در DNA جنین ظاهر شود. همانطور که میدانید هر سلول از ۲۳ جفت کروموزوم تشکیل شده است. این کروموزومها متشکل از ژنهایی هستند که فرد از پدر و مادر خود به ارث برده است. اما در نوزادان مبتلا به تریزومی یا سندروم پاتو، کروموزوم ۱۳ که به طور معمول باید دو نسخه از آن در بدن وجود داشته باشد به تعداد سه نسخه در DNA ایجاد میشود. این موضوع رشد طبیعی بدن را دچار اختلال کرده و رشد قلب، مغز، صورت و سایر اندامهای داخلی و خارجی بدن را با مشکل مواجه میکند. جنینهایی که به این سندروم مبتلا هستند حتی در شکم مادر رشد معمولی و نرمال ندارند و در نهایت با وزن کمی متولد میشوند.
بیشتر بخوانید: پزشکی فرد محور چیست و چه نقشی در درمان بیماری ها دارد؟
علائم سندروم پاتو
سندرم پاتو یا سندرم تریزومی 13، جزو بیماری ژنتیکی است که درصد کمی از کودکان از هنگام تولد و در زمان جنینی دچار آن میشوند. این بیماری بر روی سایر اندامهای بدن که حیاتی و مهم هستند، تاثیرات خود را میگذارد. یکی از مهمترین علائم سندرم پاتو مربوط به بیماری ژنتیکی چشمی است. در این حالت چشمها به صورت ژنتیکی ضعیفتر از حد معمول بوده و حتی اندازه چشمها نیز کوچکتر خواهد بود. ژن درمانی بیماری چشم در برخی از کودکان مبتلا به سندرم پاتو، موثر خواهد بود.
علائم سندروم پاتو معمولاً بخشهای مختلف بدن را درگیر میکند و میزان شدت آن برای هر فردی متفاوت است. برخی از علائم سندروم تریزومی عبارتند از:
• جنین مبتلا به تریزومی رشد کافی را در رحم مادر ندارد و در نهایت با وزن کمی متولد میشود. همچنین معمولاً نوزادان مبتلا به این بیماری با نقص قلبی شدید به دنیا میآیند.
• در عملکرد شناختی مشکلات شدیدی دارند.
• اندامهای داخلی آنها رشد لازم را نداشته و توسعه نیافته است.
• رشد فیزیکی کودکان مبتلا به این سندروم کاملاً بینظم بوده و نخاع را هدف قرار میدهد.
• داشتن شکاف کام یا شکاف لب
•داشتن چشمهای بسیار کوچک یا چشمهای نزدیک به هم یا به طور کلی چشمهایی که رشد کافی را نداشتهاند.
• عدم وجود چشم یا گاهاً وجود تنها یک چشم
• مشکل افزایش وزن
• اختلال در رشد پاها و بازوها
• تغییر در محل رشد گوش و ناهنجاریهای گوش
• تون عضلانی پایین
• کوچک بودن سر نسبت به اندام
• پایین بودن فک
• مشکلات بینایی
• نارسایی قلبی
• مشکل در گوارش و بلع
•وجود کیست در کلیه
• ناهنجاری و بدشکلی در ظاهر دستها و پاها.
• گرد بودن کف پاها
• وجود نقص در دیواره شکم که در پی آن شکم در رحم رشد نمیکند و رودهها خارج از بدن قرار میگیرند و تنها با استفاده از یک غشای نازک پوشانده شدهاند.
•انواع مشکلات بینایی نظیر ضعف در دید
•اختلال در رشد اندامهای حرکتی دست و پا
•میکروسفالی یا کوچکتر بودن سر بیش از حد طبیعی
بیشتر بخوانید: نقش ژنتیک درابتلا به آلزایمر
علل سندروم پاتو
علل سندروم پاتو مشخص نیست و این بیماری به طور کاملاً تصادفی ایجاد میشود. هیچ قصوری از طرف پزشک یا والدین برای وقوع این بیماری وجود ندارد.
حتی در بسیاری موارد هیچ ارثی در خانواده مشاهده نمیشود و ممکن است در طول لقاح یا تقسیم سلولها این بیماری اتفاق بیفتد. در این بیماری یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ در DNA ایجاد میشود. در پی این اتفاق فرد مبتلا به تریزومی به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد.
تشخیص سندروم پاتو
تشخیص سندروم پاتو معمولاً در سه ماهه اول بارداری توسط پزشک صورت میگیرد. علاوه بر آن سونوگرافیهای قبل از تولد و آزمایشهای ژنتیکی که از پدر و مادر گرفته میشود در تشخیص این بیماری کمک کننده است. علاوه بر آن انجام آزمایشهایی که در اوایل هفته ۱۱ تا ۱۴ توسط پزشک تجویز میشود به منظور بررسی تغییرات ژنتیکی الزامی است. چراکه که به واسطه آن میتوان از وجود این مشکل باخبر شد.
بیشتر بخوانید: آزمایش غربالگری ژنتیک
درمان سندروم پاتو
برای درمان سندروم پاتو باید بلافاصله بعد از تولد نوزاد و پس از بررسی علائم اقدام کنید. این درمانها به صورت طولانی مدت صورت میگیرند تا بیماری کنترل شده و از گسترش آن پیشگیری شود. از جمله راهکارهای درمانی برای این بیماری میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
• مراجعه به پزشک متخصص
• استفاده منظم از داروهای تجویز شده
• پشتیبانی آموزشی
• فیزیوتراپی، گفتار درمانی و رفتار درمانی
• جراحی ناهنجاریهای فیزیکی از جمله شکاف کام، انگشت اضافی و…
• استفاده از تغذیه مناسب
سوالات متداول
نتیجه گیری
سندروم پاتو یکی از بیماریهای بسیار نادر است که در پی آن کروموزوم ۱۳ سه مرتبه در DNA ظاهر میشود. این بیماری اختلالات ذهنی و اختلال در رشد فیزیکی اندامهای داخلی و خارجی را در پی دارد. تریزومی ۱۳ معمولاً در دوره جنینی با انجام آزمایشهای مربوطه قابل تشخیص است. بنابراین بلافاصله بعد از اطمینان از این تشخیص باید اقدامات لازم برای سقط جنین صورت بگیرد. چرا که این کودکان حتی اگر به دنیا بیایند معمولاً در هفتههای اول فوت میکنند.