ارتباط سندروم داون و ژنتیک چیست؟ آیا سندروم داون ژنتیکی است؟ سندرم داون یک اختلال کروموزومی است که اغلب افراد نام آن را شنیده‌اند. ویژگی‌های متمایز در چهره‌ی افراد مبتلا به این اختلال منجر به تشخیص سریع این افراد در بین جمعیت عادی می‌شود. سندرم داون با مشخصه‌هایی مانند ناتوانایی ذهنی، ویژگی‌های ظاهری در صورت و توان عضلانی ضعیف مشخص می‌باشد. افراد مبتلا به سندرم داون با مشخصه‌هایی که در چهره دارند از همان بدو تولد قابل شناسایی می‌باشند اما ناتوانایی‌های ذهنی در این گروه از بیماران متفاوت بوده و ممکن است خفیف و یا متوسط باشد.
به جز مشخصه‌های ظاهری و عقب ماندگی ذهنی این افراد با بیماری‌ها و مشکلات دیگری مانند بیماری‌های مادرزادی قلبی، لوسمی و سایر مشکلات در طی زندگی خود مواجه خواهند بود. ضریب هوشی این کودکان بین 20 تا 69 می‌باشد و به نظر می‌رسد با افزایش سن ضریب هوشی این افراد به تدریج کاهش می‌یابد.
مشکلاتی مانند افسردگی و سایر مشکلات روانپزشکی در این گروه از افراد دیده می‌شود. به طور میانگین 1 نوزاد از هر 700 نوزادی که به دنیا می‌آید مبتلا به سندرم داون می‌باشد. مادران در تمام سنین ممکن است نوزادی با سندرم داون به دنیا بیاورند اما احتمال تولد نوزاد با سندرم داون با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود.
بیشتر بخوانید: سندروم مارفان
ارتباط ژنتیک و سندروم داون
در تمام سلول‌های بدن ما 23 جفت کروموزوم وجود دارد که در مجموع شامل 46 کروموزوم می‌شود. افرادی که دچار سندرم داون هستند به جای 46 کروموزم دارای 47 کروموزوم می‌باشند. در اکثر موارد سندرم داون به دلیل تریزومی در کروموزوم شماره 21 رخ می دهد یعنی این بیماران به جای اینکه 2 اینکه دو نسخه از کروموزوم شماره 21 داشته باشند دارای 3 کروموزوم شماره 21 هستند.
تخمک و اسپرم هرکدام شامل 23 کروموزوم هستند، جهت تشکیل سلول‌های تولید مثلی کروموزوم‌هایی که به صورت جفت قرار دارند از یکدیگر جدا شده و تخمک و اسپرم به جای اینکه 23 جفت کروموزوم داشته باشند 23 تک کروموزوم خواهند داشت. در هنگام لقاح، کروموزوم‌های اسپرم و تخمک با یکدیگر در مجموع 46 کروموزوم را تشکیل می‌دهند که نیمی از آنها از پدر و نیمی از مادر به ارث برده شده است.
اگر در هنگام تشکیل سلول‌های تولید مثلی مانند تخمک و اسپرم، بخشی از کروموزوم‌های شماره 21 متصل به یکدیگر باقی بمانند و یا در هنگام رشد جنین به کروموزوم‌های دیگری متصل شوند نوزادی با سندرم داون به دنیا خواهد آمد.
تعداد اندکی از بیماران مبتلا به سندرم داون ممکن است فقط در برخی از سلول‌های خود دارای 3 نسخه‌ی کروموزوم شماره 21 باشند، به این گروه از بیماران سندرم داون موزاییک گفته می‌شود. وجود نسخه‌ی اضافی از کروموزوم شماره 21 موجب می‌شود که روند طبیعی رشد جنین مختل شده و مشخصه‌هایی از سندرم داون به وجود بیاید.
بیشتر بخوانید: بیماری تالاسمی
نقش وراثت و ژنتیک در ایجاد بیماری سندرم داون
اگر فردی در خانواده شما فرزندی مبتلا به سندرم داون داشته باشد ممکن است با این نگرانی مواجه شوید که آیا احتمال ایجاد این نقص ژنتیکی در فرزندان شما نیز وجود دارد یا خیر. در اکثر موارد سندرم داون یک بیماری ارثی نمی‌باشد. بیماری ارثی به بیماری گفته می‌شود که از طریق ژن‌های والدین به فرزندان انتقال پیدا نماید.
تمام صفات ظاهری و عملکردی در بدن ما از طریق ژن‌هایی که در کروموزوم قرار گرفته‌اند از والدین به ما به ارث می‌رسد. همان طور که پیشتر اشاره شد هر فردی در مجموع 46 کروموزوم دارد که تعداد 23 عدد از آنها از طریق تخمک مادر و 23 عدد آن از طریق اسپرم مادر به ارث رسیده است. بنابراین تمام افرادی طبیعی دارای 23 جفت کروموزوم می‌باشند اما افرادی که دچار اختلال سندرم داون هستند به جای اینکه 2 عدد کروموزوم شماره 21 داشته باشند دارای 3 عدد کروموزوم شماره 21 هستند که به آن تریزومی کروموزوم شماره 21 نیز گفته می‌شود.
تریزومی کروموزوم شماره 21 به عنوان یک ناهنجاری کروموزومی تصادفی در نظر گرفته می‌شود که در هنگام تشکیل سلول‌های تولید مثلی در اسپرم و تخمک ممکن است ایجاد شود. این ناهنجاری در اغلب موارد در تخمک رخ می‌دهد و همان طور که پیشتر اشاره شد هرچقدر که سن مادر در هنگام بارداری بیشتر باشد احتمال ایجاد اختلال در تخمک و بیماری‌های ژنتیکی نیز افزایش می‌یابد اما در برخی موارد ممکن است سلول غیرطبیعی و اختلال در جدا شدن کروموزوم شماره 21 در اسپرم نیز اتفاق بیفتد.
به طور کلی فرقی نمی‌کند جدا نشدن کروموزوم 21 در اسپرم رخ داده باشد یا در تخمک، در هر صورت نوزادی با سندرم داون به دنیا خواهد آمد. بنابراین همان طور که اشاره شد کودکان مبتلا به سندرم داون در اکثر موارد از والدینی که سالم بوده و هیچ گونه ناهنجاری کروموزومی ندارند متولد می‌شوند.
بیشتر بخوانید: ژن چاقی
آیا سندروم داون ژنتیکی است؟
سندرم داون موزاییکی نیز یک اختلال ارثی نمی‌باشد بلکه این نوزادان به دنبال اختلالاتی در هنگام تقسیم سلولی در اوایل دوران رشد جنین دچار سندرم داون موزاییکی می‌شوند. به همین دلیل در این افرادی تعدادی از سلول‌های دارای 46 کروموزوم طبیعی و تعدادی از سلول‌های دارای 47 کروموزوم می‌باشند.
اما در موارد نادر ممکن است پدر و مادر حامل نوعی خاصی از سندرم داون باشند بدون اینکه خودشان هیچ گونه نشانه‌‌ای از این بیماری را بروز دهند. با اینکه این مورد بسیار اندک می‌باشد اما در تعداد اندکی از موارد سندرم داون دیده می‌شود.
منابع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome/#inheritance
https://academic.oup.com/hmg/article/5/Supplement_1/1411/661320
https://www.marchofdimes.org/find-support/blog/link-between-family-health-history-and-down-syndrome