ناگفته های بیماری کلیه پلی کیستیک + فیلم

بیماری کلیه پلی کیستیک، بیماری است که علت به وجود آمدن آن اختلالات ژنتیکی است. این بیماری می‌تواند باعث بزرگ شدن اندازه کلیه‌ها شود و عملکرد آن را با اختلال مواجه کند. در این مقاله، بیان می‌کنیم که بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟ علائم نشان‌دهنده آن کدامند؟ علت به وجود آمدن آن چیست؟ روش‌های تشخیص کدامند؟ راه‌های پیشگیری از آن چیست؟ از چه رژیم غذایی استفاده کنیم؟

بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD)، یک بیماری است که از طریق ژنتیک انتقال پیدا می‌کند و موجب تشکیل کیست‌های پر از مایع در بافت کلیه می‌شود. این کیست‌ها به طور تدریجی بزرگ می‌شوند و می‌توانند باعث خرابی و کاهش عملکرد کلیه شوند.

PKD یکی از چهار علت اصلی نارسایی کلیه است. علاوه بر این، در افراد مبتلا به PKD ممکن است کیست‌ها در کبد نیز ایجاد شود. در مرکز پزشکی فردمحور دوسلدورف انواع بیماری های ژنتیکی از جمله کلیه پلی کیستیک باتوجه به ویژگی های سلولی-مولکولی هر فرد توسط پروفسور کریم نیرنیا درمان می شود.

علت بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

در بیشتر موارد، بیماری کلیه پلی کیستیک به واسطه وراثت ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در صورتی که یکی از والدین مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک باشد یا هر دو والدین ژن‌های غیرطبیعی این بیماری را داشته باشند، احتمال دارد ژنتیک موجب شود که فرزندان نیز به این بیماری مبتلا شوند. گرچه بیماری کلیه پلی کیستیک بیشتر به صورت وراثتی انتقال پیدا می‌کند، اما در برخی موارد، جهش ژنتیکی  به شکل خود به خود رخ می‌دهد و موجب بروز این بیماری می‌شود.

علل بروز بیماری کلیه پلی کیستیک چه مواردی هستند؟

بیماری کلیه پلی‌کیستیک (Polycystic Kidney Disease – PKD) یک بیماری ژنتیکی است که باعث تشکیل کیست‌های متعدد پر از مایع در کلیه‌ها می‌شود و می‌تواند عملکرد طبیعی کلیه را به مرور زمان مختل کند. علت آن به اختلالات ژنتیکی در ژن‌های خاص مربوط می‌شود. مهم‌ترین نوع‌ها و علت‌ها عبارت‌اند از:

1. PKD اتوزومال غالب (Autosomal Dominant PKD – ADPKD)

• علت ژنتیکی: جهش در ژن PKD1 (تقریباً ۷۵٪ موارد) یا PKD2 (۲۵٪ موارد)
• الگوی وراثت: اتوزومال غالب → فقط یک نسخه معیوب از ژن کافی است تا بیماری بروز کند
• توضیح: جهش باعث اختلال در پروتئین‌های پلی‌کیستین 1 و 2 می‌شود، این پروتئین‌ها در تنظیم رشد و شکل‌گیری لوله‌های کلیه نقش دارند. وقتی عملکرد آنها مختل شود، سلول‌ها به طور غیرطبیعی رشد کرده و کیست‌های مایع‌دار شکل می‌گیرند.
• شروع علائم: معمولاً در بزرگسالی (۳۰–۴۰ سالگی) ظاهر می‌شود.
  

2. PKD اتوزومال مغلوب (Autosomal Recessive PKD – ARPKD)

• علت ژنتیکی: جهش در ژن PKHD1
• الگوی وراثت: اتوزومال مغلوب → فرد باید هر دو نسخه ژن را از والدین دریافت کند تا بیماری بروز کند
• توضیح: این ژن پروتئینی به نام فیبرولین تولید می‌کند که در رشد لوله‌های کلیوی و کبدی مهم است. جهش باعث اختلال در شکل‌گیری این ساختارها و ایجاد کیست‌ها می‌شود.
• شروع علائم: اغلب در نوزادی یا کودکی و شدیدتر از نوع غالب است.

بیشتر بخوانید: انواع آزمایش ژنتیک

 چه علائمی نشان‌دهنده بیماری کلیه پلی کیستیک است؟

ماهیت این بیماری به گونه‌ای است که ممکن است سال‌ها طول بکشد تا علائم آن در بدن فرد ظاهر شود. در این مدت، کیست‌ها معمولا به اندازه نیم اینچ یا بیشتر رشد می کنند. علائم نشان‌دهنده بیماری کلیه پلی کیستیک شامل این موارد می‌شوند:

• احساس درد در پهلو
• تکرر در ادرار
• وجود خون در ادرار
• درد و ناراحتی شدید در ناحیه شکم و پشت
• وجود عفونت در مجاری ادرار
• وجود رنگ‌پریدگی و کبودی در پوست
• خستگی بیش از حد
• وجود در ناحیه مفاصل
• وجود ناهنجاری و مشکل در ناخن‌های دست و پا

تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک

جهت تشخیص و شناسایی بیماری کلیه پلی کیستیک آزمایش‌های متعددی تجویز می‌شود. بعضی از آزمایش‌ها تنها به منظور تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک انجام می‌شوند، در حالی که برخی دیگر به منظور اندازه‌گیری و مشخص نمودن تعداد کیست‌ها، بررسی و ارزیابی بافت سالم انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها برای تشخیص PKD تجویز می‌شوند.

سونوگرافی: در روش سونوگرافی با به کار بردن  امواج اولتراسوند، تصویری از کلیه به دست می‌آید که با آن می‌توان بیماری را تشخیص داد.

سی‌تی‌اسکن: در روش سی‌تی‌اسکن، با استفاده از اشعه X، تصویرهای مقطعی از کلیه‌ها ثبت می‌شوند و می‌توان بیماری را تشخیص داد.

اسکن ام‌آرآی: در روش (ام‌آرآی MRI)، با به کارگیری میدان مغناطیسی و امواج رادیویی، اختلالات و ناهنجاری‌های مربوط به کلیه تشخیص داده می‌شود.

در صورت داشتن علائم بیماری کلیه پلی کیستیک یا  داشتن سابقه خانوادگی در این زمینه، توصیه می‌کنیم به فوق‌تخصص کلیه و مجاری ادراری مراجعه کرده و آزمایش‌های لازم برای تشخیص به‌ موقع بیماری را انجام دهید. پزشک پس از بررسی و ارزیابی علائم، یکی از آزمایش‌های بیان شده در بخش بالا را به شما تجویز می‌کند. همچنین،  با توجه به وضعیت کلیه‌ها، ممکن است پزشک یکسری آزمایش‌های تکمیلی دیگری را نیز تجویز کند.

درمان بیماری کلیه پلی کیستیک

بیماری پلی‌کیستیک درمان قطعی ندارد و تمرکز درمان روی کنترل علائم، پیشگیری از پیشرفت بیماری و حفظ عملکرد کلیه‌ها است.

1. کنترل فشار خون: داروهای مهارکننده سیستم رنین-آنژیوتانسین (مثل ACE inhibitors یا ARBs) برای کاهش فشار خون و محافظت از کلیه‌ها استفاده می‌شوند.
2. مدیریت درد و عفونت‌ها: درد ناشی از بزرگ شدن کیست‌ها یا عفونت ادراری ممکن است با دارو و گاهی تخلیه کیست کنترل شود.
3. داروهای کندکننده رشد کیست: دارویی به نام تولواسپارتان (Tolvaptan) می‌تواند سرعت رشد کیست‌ها و کاهش عملکرد کلیه را در برخی بیماران کند کند، مخصوصاً در ADPKD پیشرفته.
4. مراقبت از کلیه‌ها: جلوگیری از آسیب‌های اضافی به کلیه‌ها با کنترل قند خون، کاهش مصرف نمک و حفظ وزن مناسب.
5. درمان مرحله نهایی: در صورت پیشرفت بیماری به نارسایی کلیه مزمن (ESRD)، ممکن است نیاز به دیالیز یا پیوند کلیه باشد.

به طور خلاصه، درمان PKD ترکیبی از دارو، سبک زندگی سالم و در مراحل پیشرفته اقدامات تخصصی کلیوی است تا کیفیت زندگی بیمار حفظ شود و سرعت پیشرفت بیماری کاهش یابد.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک فرد محور

آیا بیماری کلیه پلی کیستیک ارثی است؟

بله، بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD) یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که به دلیل جهش در ژن‌های مشخص ایجاد می‌شود. نوع شایع آن، اتوزومال غالب (ADPKD) است که کافی است یک نسخه معیوب از ژن PKD1 یا PKD2 از یکی از والدین به فرزند منتقل شود تا بیماری بروز کند و معمولاً علائم در بزرگسالی ظاهر می‌شوند. نوع نادرتر، اتوزومال مغلوب (ARPKD) است که برای ابتلای فرزند باید هر دو نسخه ژن PKHD1 از والدین دریافت شود و معمولاً در نوزادی یا کودکی شدید ظاهر می‌شود. بنابراین PKD یک بیماری کاملاً ارثی است و نوع وراثت آن تعیین‌کننده سن بروز و شدت بیماری می‌باشد.

راه‌های پیشگیری از بیماری کلیه پلی کیستیک

هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری، به دلیل نقش وراثت در آن، وجود ندارد. تنها راهکار موثر برای پیشگیری و مقابله با این بیماری، تغییر سبک زندگی برای کاهش خطرات و کاهش آسیب به کلیه‌ها است. بعضی از توصیه‌های ضروری سبک زندگی برای بیماران مبتلا به کلیه پلی کیستیک، عبارتند از:

• پرهیز از مصرف داروهایی که توسط پزشک تجویز نشده‌اند و استفاده منظم از داروهایی که توسط پزشک تجویز شده‌اند
• قطع مصرف سیگار و سایر دخانیات
• وزن متعادل داشتن
• کم کردن مصرف نمک و چربی
• پایین آوردن مصرف الکل
• داشتن فعالیت بدنی (مناسب) روزانه
• کنترل سطح کلسترول خون
• کنترل کردن سطح  قند خون
• کنترل کردن سطح  فشار خون

از چه رژیم غذایی برای بیماری کلیه پلی کیستیک استفاده کنیم؟

هیچ رژیم غذایی خاص یا شیوه زندگی خاصی بر روی تشکیل کیست در اشخاص مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک وجود ندارد. با این حال، رعایت سبک زندگی سالم و داشتن تغذیه مناسب می‌تواند بهتر شدن عملکرد کلیه و پایین آمدن فشار خون در این افراد کمک کند. در بیماران مبتلا به کلیه پلی کیستیک، حفظ فشار خون در سطح مناسب بسیار مهم است. زیرا فشار خون بالا می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند و عارضه‌های جدی برای آن ایجاد کند.

 به این نکته توجه کنید: مطالب این بخش، برای افرادی که به دیالیز نیاز ندارند و کارکرد کلیه‌شان خیلی پایین نیست، مفید است. اگر به دیالیز نیاز دارید یا میزان عملکرد (فیلتراسیون) کلیه شما پایین است یا متخصص تغذیه، طبق وضعیت بیماری شما رژیم غذایی و سبک زندگی خاصی برایتان تعیین نموده است، احتمالا این توصیه‌ها برای شما مفید و مناسب نیستند.

بیشتر بخوانید: کنترل دیابت با سلول درمانی

 وزن متعادل داشته باشید. برای کاهش خطر ابتلا به فشار خون بالا و مشکلات قلبی وزن خود را در حد مناسب و متعادل نگه دارید. این وزن با راهنمایی متخصص تغذیه و با در نظر گرفتن شرایط کلیه شما تعیین می‌گردد.

به اندازه کافی مایعات مصرف کنید. اغلب شنیده می‌شود، در صورت ابتلا به کلیه پلی کیستیک، نوشیدن مایعات اضافی می‌تواند مفید باشد، اما تحقیقاتی برای ثابت کردن این ادعا و کنترل رشد کیست‌های کلیه وجود ندارد. توصیه متخصصان تغذیه کلیوی این است که در صورت تشنگی، از نوشیدنی استفاده کنید اما نه در حد زیاد.

از کافئین کمتر استفاده کنید. در حال حاضر، هیچ گونه شواهدی وجود ندارد که بیانگر این موضوع باشد که افراد مبتلا به کلیه پلی‌کیستیک (ADPKD) باید از مصرف کافئین خودداری کنند. هرچند برخی از پژوهشگران این ادعا را دارند که مصرف کافئین ممکن است بر رشد کیست‌های کلیه تاثیر بگذارد، اما مطالعه‌ای بر روی افراد انجام نشده است که این نظریه را تائید کند. استفاده کم از کافئین در طول روز بر روی سلامت قلب و عروق تاثیر منفی ندارد، از مصرف زیاد کافئین باید خودداری نمود.

از میوه، سبزیجات و غلات کامل در رژیم غذایی خود استفاده کنید و میزان استفاده از نمک و چربی را پایین بیاورید.

نتیجه‌گیری: کلیه پلی‌کیستیک یک بیماری ژنتیکی است که موجب آسیب به کلیه شده و می‌تواند منجر به بیماری حاد کلیه شود. ما در این مقاله، علت بیماری، علائم نشان‌دهنده آن، در‌مان‌های موقتی، تشخیص، راه‌های پیشگیری و نوع رژیم غذایی مناسب برای بیماران را بررسی کردیم.

سوالات متداول بیماری کلیه پلی کیستیک