بیماری متابولیک ارثی یک اختلال ارثی است که به دلیل تغییر در ژن‌های خاصی که بر متابولیسم تاثیرگذار است ایجاد می‌شود. تغییر در ژن‌های مختلف باعث اختلالات متابولیکی متفاوتی می‌شوند. این نوع از اختلالات ژنتیکی معمولا از هر دو والد به فرزند منتقل می‌شود اما در برخی موارد نیز فقط تغییر ژن در یکی از والدین (معمولاُ مادر) می‌تواند منجر به بروز این بیماری شود. در ادامه بیشتر به توضیح این موضوع می پردازیم.
اختلال متابولیکی
متابولیسم به مجموعه‌ای از واکنش‌های شیمیاییی بدن گفته می‌شود که برای حفظ زندگی ضروری است. این واکنش‌ها شامل این موارد می‌شود:
- تولید انرژی: مواد غذایی یا مواد شیمیایی خاص توسط برخی آنزیم‌ها تجزیه می‌شوند تا بدن بتواند از آنها به عنوان منبع انرژی استفاده نماید و یا اینکه آنها را ذخیر نماید.
- ساختن و یا از بین بردن مواد: فرآیندهای شیمیایی خاص مواد مورد نیاز بدن را می‌‌سازد. برخی دیگر از فرآیندها موادی را که بدن به آنها نیز ندارد را تجزیه می‌نماید.
زمانی که این فرآیندها به درستی انجام نشود اختلالات متابولیکی ایجاد می‌شود. اختلال متابولیکی ممکن است به دلیل کم بودن یک آنزیم و یا نبودن آنزیم‌های خاصی ایجاد شود.
اختلالات متابولیکی ارثی در گروه‌های مختلفی دسته بندی می شوند. در طی اختلالات متابولیکی ممکن است مقدار ماده‌ای بیش از حد باشد زیرا فرآیندهای متابولیکی قارد به تجزیه‌ی آن نیستند و یا اینکه مقدار ماده‌ای خیلی کم باشد و یا اینکه اصلا وجود نداشته باشد.
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیکی ازدواج فامیلی
انواع بیماری متابولیک ارثی
صدها نوع بیماری متابولیک ارثی وجود دارد که توسط ژن‌های مختلف ایجاد می‌شود. علائم هر کدام از این بیماری‌ها با توجه به نوع اختلالی که ایجاد می‌نماید و شدت آن متفاوت است.
برخی از اختلالات متابولیک ارثی عبارتند از:
- هیپرکلسترولمی خانوادگی
- بیماری گوچر
- سندرم هانتر
- بیماری ادرار شربت افرا
- لوکودیستروفی متاکروماتیک
- سندرم ملاس
- نیمن پیک
- فنیل کتونوری
- پورفیری
- بیماری تای ساکس
- بیماری ویلسون
در صورتی که رشد و تکامل فرزند شما با اختلالاتی همراه است باید با پزشک متخصص مشورت داشته باشید. اختلال در رشد و یا وضعیت سلامتی می‌تواند نشانه‌ای از بیماری متابولیک ارثی باشد که باید در اولین فرصت تحت بررسی قرار بگیرد تا درمان‌های مناسب انجام شود.
علت بیماری متابولیک ژنتیک
اختلال متابولیک ارثی به دلیل تغییر در ژن‌هایی که در متابولیسم نقش دارند ایجاد می‌شود. صدها نوع اختلال متابولیک ارثی وجود دارد. در اغلب موارد تغییرات ژنی از هر دو والد به ارث می‌رسد اما برخی از اختلالات متابولیک ارثی نیز وجود دارند که فقط به دلیل تغییراتی در ژن‌های مادر ایجاد می‌شوند.
عوامل خطر ایجاد بیماری متابولیک ارثی
زمانی احتمال ایجاد بیماری متابولیک ارثی افزایش می‌یابد که هر دو والد تغییرات ژنی ایجاد بیماری را داشته باشند. به همین دلیل توصیه می‌شود اگر بیماری متابولیک ارثی در میان یکی از اعضای خانواده‌ی شما وجود دارد پیش از بارداری آزمایش ناقل ژنتیکی را انجام دهید. با شناسایی والدین ناقل می‌توان از ابتلای فرزندان به این بیماری پیشگیری نمود.
بیشتر بخوانید: کمبود هورمون رشد
علائم بیماری متابولیک ارثی
با توجه به نوع بیماری، علائم بیماری نیز متفاوت است. در برخی موارد علائم خفیف است اما گاهی نیز ممکن است با علائم شدید و ناتوان کننده همراه باشد. برخی از علائم شایع بیماری عبارتند از:
- تاخیر در رشد
- کاهش وزن
- اختلالات رشد
- تشنج
- کم بودن اشتها
- پایین بودن میزان انرژی
- بری غیرمعمول در ادرار، عرق و یا تنفس
- درد در ناحیه شکم
تشخیص بیماری متابولیک ارثی
روش های مختلفی برای تشخیص بیماری متابولیک ارثی وجود دارد. این روش ها عبارتند از:
غربالگری
غربالگری یکی از روش‌های تشخیص بیماری متابولیک ارثی است. غربالگری که برای هر کدام از بیماری‌های متابولیک ارثی انجام می‌شود متفاوت است.
آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک را می‌توان با تهیه نمونه خون و یا نمونه بزاق انجام داد. آزمایشی به نام تست متابولیک جهت بررسی آمینو اسید، الگوهای متابولیسم چربی و گلوگز در موارد نیاز می‌تواند به تشخیص دقیق‌تر کمک کند.
آزمایش‌های دروان بارداری
برخی از آزمایش‌هایی که می‌توان در طی دوران بارداری جهت شناسایی زودهنگام بیماری متابولیک ارثی انجام داد عبارت است از:
• آمنیوسنتز: نمونه گیری از مایع اطراف نوزاد
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی
بیشتر بخوانید: ژن چاقی
درمان بیماری متابولیک ارثی
درمان‌های موجود برای این بیماری بسیار محدود است. مشکلاتی که بر اثر بیماری متابولیک ارثی ایجاد می‌شود با توجه به نواقص ژنتیکی، شرایط متفاوتی را ایجاد می‌نماید.
درمان‌های موجود بر اساس تغییر رژیم غذایی و داروهایی است که بدن بیماری نمی‌تواند آنها را به درستی متابولیزه نماید. در این بیماران از جایگزین‌های آنزیمی و یا شیمیایی جهت کمک به متابولیسم کودک استفاده می‌شود تا با کمک به متابولیسم، عملکرد طبیعی ایجاد شود.
سایر درمان‌ها بر مبنای حذف محصولات سمی است که در برخی فرآیندهای متابولیک تولید می‌شود و بدن قادر به حذف آنها نیست.
ژن درمانی یکی از درمان‌های امید بخش است که در حال حاضر در مراحل آزمایشی قرار دارد و به عنوان یک درمان استاندارد برای تمام افراد در دسترس نیست.
پیشگیری از ابتلا به بیماری متابولیک ارثی
افرادی که مبتلا به بیماری متابولیک ارثی هستند و یا این بیماری در یکی از اعضای خانواده‌ی آنها وجود دارد پیش از اینکه جهت بارداری اقدام نمایند باید با یک متخصص ژنتیک مشورت داشته باشند تا بتوانند احتمال ابتلا فرزندان خود را کاهش دهند.