ژنتیک و بیماری لوپوس چه ارتباطی با هم دارند؟ لوپوس یک بیماری مزمن است که منجر به التهاب در بافت‌های همبند مانند غضروف و پوشش رگ‌های خونی می‌شود. سیستم ایمنی افراد مبتلا به لوپوس به بافت‌ها و اندام‌ها حمله می‌کند، در واقع لوپوس یک بیماری خودایمنی است که قسمت‌های مختلف بدن مانند مفاصل، پوست، کلیه‌ها، سلول‌های خونی، مغز، قلب و ریه را درگیر می‌نماید. در حال حاضر این موضوع به خوبی درک شده است که لوپوس توسط عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می‌شود. در ادامه به بررسی نقش ژنتیک در بیماری لوپوس می‌پردازیم.
نقش ژنتیک در بیماری لوپوس
برخی از افراد از ابتدای تولد و به صورت ژنتیکی مستعد ابتلا به این بیماری هستند. به نظر می‌رسد 40 تا 60 درصد از افراد مبتلا به بیماری لوپوس به دلیل عوامل ژنتیکی به این بیماری دچار می‌شوند. تاثیر ژنتیک بر بیماری لوپوس به سادگی قابل توضیح نیست. نمی‌توان فقط یک ژن خاص را در ایجاد بیماری دخیل دانست. بر اساس تحقیقات ژنتیکی انجام شده در این حوزه تاکنون بیش از 80 منطقه‌ی ژنتیکی مرتبط با بیماری لوپوس شناسایی شده است و نتایج مطالعات بزرگتری که همچنان در حال انجام است نشان می‌دهد که مناطق ژنتیکی بیشتری در ایجاد بیماری نقش دارند.
بیشتر بخوانید: بیماری اوتیسم و ژنتیک
لوپوس یک اختلال پلی ژنتیکی است، به بیان ساده‌تر، ژن‌های بسیاری در ایجاد بیماری نقش دارند، نقش عوامل محیطی در شروع و یا عود علائم نیز موضوع دیگری است که نباید به سادگی از آن عبور کرد.
اکثر بیماران در تماس با برخی عوامل محیطی، علائم بیماری را از خود بروز می‌دهند.
تعدادی از محرک‌های محیطی که در شروع علائم بیماری لوپوس نقش دارند:
- نور خورشید: قرار گرفتن در معرض نور خورشید می‌تواند باعث ایجاد ضایعات پوستی در بیماران شود.
- عفونت: ابتلا به برخی بیماری‌های عفونی منجر به شروع علايم و یا عود بیماری می‌شود.
- داروها: برخی از داروها مانند داروهای فشار خون، داروهای ضد تشنج و آنتی بیوتیک‌ها می‌توانند منجر به تحریک و بروز علائم شود. در این گروه از افراد معمولاُ با قطع مصرف دارو، علائم نیز کاهش می‌یابد.
آیا لوپوس یک بیماری ژنتیکی است؟
تا یک دهه گذشته تنها 10 جایگاه ژنتیکی مرتبط با بیماری لوپوس در مطالعات خانوادگی شناسایی شده بود اما با کاهش هزینه‌ی آزمایش‌های ژنتیکی و ایجاد نقشه‌ی ژنوم انسان، مطالعات بزرگ ژنتیکی آغاز شد و اکنون حدود 80 جایگاه ژنتیکی مرتبط با بیماری لوپوس مورد شناسایی قرار گرفته است.
بیشتر قسمت‌هایی که مرتبط با بیماری لوپوس هستند در خارج از مناطق کد کننده‌ی پروتئین‌ها واقع شده‌اند. این نواحی می‌توانند فعالیت و تنظیم ژن‌ها را تغیر دهند. تغییرات ژنتیکی در این قسمت‌ها موجب تغییر بیان ژن می‌شوند.
بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک فردمحور چیست؟
کروموزوم مرتبط با بیماری لوپوس
تغییرات ژنتیکی که در افزایش خطر ابتلا به بیماری لوپوس نقش دارند منجر به تغییر بیان ژن در سلول‌های ایمنی می‌شوند. بنابراین عامل ژنتیکی به نام “ژن لوپوس” نداریم و عوامل ژنتیکی مختلفی در کنار هم منجر به بروز این بیماری می‌شود. با اینکه مکان‌های مختلفی برای ژن‌های مرتبط با لوپوس مورد شناسایی قرار گرفته‌اند اما به نظر می‌رسد جایگاه‌های ژنتیکی که در کروموزوم شماره 6 قرار گرفته‌اند نقش بیشتری در بروز این بیماری دارند.
تاثیر کروموزوم X در بیماری لوپوس
با در نظر داشتن این موضوع که بیماری لوپوس در خانم‌ها 9 برابر بیشتر از آقایان دیده می‌شود بنابراین محققان عقیده دارند کروموزوم X (به عنوان یک عامل ژنتیکی) و هورمون‌ها جنسی زنانه (به عنوان عامل محیطی) می‌توانند نقش مهمی در بروز بیماری لوپوس داشته باشند. به این نکته نیز توجه داشته باشید که خانم‌ها 2 کروموزوم X دارند بنابراین خطر ابتلای آنها نسبت به آقایان که تنها یک کروموزوم X دارند افزایش می‌یابد.
شروع بیماری لوپوس پیش از سنین قاعدگی نادر است. همچین علائم لوپوس پس از یائسگی کاهش می‌یابد بنابراین تاثیر هورمون‌های جنسی زنانه به عنوان محرک بیماری مورد بحث است.
بیشتر بخوانید: پزشکی فردمحور
تاثیر وراثت در بیماری لوپوس
مطالعات اولیه که در خانواده‌های اروپایی انجام شده است، نقش وراثت را در ایجاد این بیماری حدود 66 درصد بیان کرد اما مطالعه‌ی بزرگی که به تازگی در تایوان انجام شده است نقش وراثت در ایجاد این بیماری را 44 درصد تخمین زد.
همان طور که پیشتر اشاره شد، بیماری لوپوس یک بیماری پیچیده است و عوامل متعددی در ایجاد آن نقش دارند. بنابراین در حال حاضر این امکان وجود ندارد که با توجه به اطلاعات به دست آمده از شجره نامه‌ی خانوادگی نسبت به پیش بینی این بیماری در اعضای خانواده اقدام نمود.
بر اساس آمار، افرادی که خواهر و برادر مبتلا به بیماری لوپوس دارند در مقایسه با جمعیت عادی حدود 20 تا 30 برابر بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند. شیوع بیماری لوپوس تقریباُ کم است. 1 نفر از هر 5000 نفر ممکن است به این بیماری مبتلا شود. بنابراین حتی اگر یکی از اعضای خانواده‌ی شما به این بیماری مبتلا است، احتمال بروز بیماری در شما و یا فرزندان شما بسیار کم خواهد بود.
تاثیر عوامل ژنتیکی مرتبط بیماری لوپوس در ایجاد سایر بیماری‌ها
افرادی که عوامل ژنتیکی ابتلا به بیماری لوپوس را به ارث برده‌اند در معرض خطر بیشتری به سایر بیماری‌های خودایمنی مانند بیماری خودایمنی تیروئید (هاشیمونو) و یا آرتریت روماتوئید قرار دارند.
کلام آخر
در این مقاله به ارتباط بیماری لوپوس و ژنتیک پرداختیم. تا زمانی که درک بهتری از جایگاه ژنتیکی و نحوه‌ی تاثیر آنها بر بروز گونه‌های مختلف بیماری لوپوس نداشته باشیم نمی‌توانیم بر اساس داده‌های حاصل از مطالعات ژنتیکی به پیش بینی ایجاد بیماری در هر فردی بپردازیم. با اینکه تاکنون 80 جایگاه ژنتیکی مرتبط با بیماری لوپوس مورد شناسایی قرار گرفته است اما به نظر می‌رسد صدها مکان ژنتیکی در ایجاد این بیماری نقش دارند که هنوز شناسایی نشده‌اند. این مطالعات در حال حاضر در دانشگاه‌های مختلف علوم پزشکی در حال انجام است. با تکمیل نتایج می‌توان با اطمینان بیشتری در مورد تاثیر ژنتیک بر بیماری لوپوس صحبت کرد.
منابع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/systemic-lupus-erythematosus/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lupus/symptoms-causes/syc-20365789