بیماری شارکو ماری توث یکی از شایع ترین بیماری‌های عصبی ارثی است که منجر به ایجاد ناهنجاری‌هایی در عصب‌های پا، دست و بازو می‌شود. این اختلال عصبی هم بر اعصاب حرکتی و هم بر اعصاب حسی اثر می‌گذارد. اعصاب حرکتی، سیگنال‌هایی را که از مغز دریافت می‌کنند به ماهیچه‌ها منتقل می‌نمایند و باعث حرکت آن ها می‌شوند. اعصاب حسی نیز حس‌هایی مانند گرما، سرما و درد را از اندام‌ها دریافت و به مغز انتقال می‌دهند.
توضیحات پروفسور نیرنیا درباره بیماری شارکو ماری توث را مشاهده کنید:
توضیحات پروفسور نیرنیا درباره بیماری شارکو ماری توث
بیماری شارکو ماری توث چیست؟
بیماری شارکو ماری توث به دلیل اینکه بر اعصاب خارج از مغز و نخاع تاثیر دارد، در واقع یک نوروپاتی محیطی است. این بیماری منجر به مرگ نمی‌شود و اغلب بیماران عمر طبیعی مانند سایر افراد دارند و می‌توانند زندگی روزمره‌ی خود را بدون مشکل طی کنند. در برخی موارد که عضلات تنفسی درگیر بیماری شده باشند ممکن است خطرات تهدید کننده حیات برای بیماران ایجاد شود.
بیماری اولین باری در سال 1886 به افتخار سه محققی که به توصیف این بیماری پرداختند با نام شارکو ماری توث نامگذاری شد. پروفسور کریم نیرنیا با روش نوین پزشکی فرد محور در مرکز پزشکی دوسلدورف به درمان این بیماری می پردازند.
علت بیماری شارکو ماری توث
همان طور که اشاره کردیم بیماری شارکو ماری توث یک بیماری ارثی است که از والدین به فرزندان ارث می‌رسد. مشکل ژنتیکی که منجر به بیماری شارکو ماری توث می‌شود ممکن است از یک والد و یا از هر دو والدین به فرزندان به ارث رسیده باشد.
اگر جهشی در اطلاعات ژنتیکی والدین وجود داشته باشد این جهش‌ها می‌توانند به فرزندان منتقل شوند. شدت علائم و زمان شروع بیماری با توجه به نوع جهش ژنتیکی متفاوت است.
تاکنون بیش از 30 جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری شارکو ماری توث شناسایی شده‌اند. تعدادی از این جهش‌ها بر آکسون اثر می‌گذارند. (آکسون یک رشته‌ی باریک و بلند است که از سلول عصبی خارج می‌شود و سیگنال‌های عصبی را به اعصاب دیگر منتقل می‌نماید). سایر جهش‌ها بر پوشش محافظی که اطراف آکسون را فرا گرفته (غلاف میلین) تاثیر می‌گذارند. هر کدام از این جهش‌ها می‌توانند باعث آسیب‌های طولانی مدت در سلول‌ها عصبی شوند و در عملکرد سلول‌ها اختلال ایجاد نمایند.
بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک فرد محور
علائم بیماری شارکو ماری توث
علائم بیماری با توجه به نوع جهش ژنتیکی در افراد مختلف می‌تواند متفاوت باشد. علائم بیماری معمولاُ از پاها شروع می‌شود و سپس دست‌ها و بازوها درگیر می‌شوند. شروع علائم در اغلب موارد از سنین نوجوانی و اوایل جوانی است.
شایعترین علائم بیماری شارکو ماری توث عبارتند از:
- احساس ضعف در عضلات پا و ساق
- ناهنجاری‌های ساختاری در پا مانند قوس بزرگ کف پا و یا خمیده شدن انگشتان (انگشتان چکشی)
- مشکل برای بلند کردن پا هنگام راه رفتن
- از بین رفتن عضلات اطراف دست‌ها و پاها
- بی‌حس شدن، سوزش، عدم حس دما و یا سوزن سوزن شدن در دست‌ها و پاها
- احساس ناراحتی در دست‌ها و پاها
- انحنای غیرطبیعی در ستون فقرات (بیماری اسکولیوز)
عوارضی مانند افتادن، آسیب و یا عفونت‌های پا که به علت عدم حس درد ایجاد می‌شود ممکن است برای بیماران به وجود بیاید.
دو ماه بعداز درمان بیماری شارکو ماری توث توسط پروفسور نیرنیا
تشخیص بیماری شارکو ماری توث
تشخیص بیماری توسط متخصص مغز و اعصب و پس از معاینات بالینی و بررسی سابقه‌ی خانوادگی انجام می‌شود. تعدادی از آزمایش‌هایی که برای تائيد تشخیص تجویز می‌شود، شامل این موارد می‌شود:
- آزمایش خون و یا بزاق جهت ارزیابی مشکلات ژنتیکی
- الکترومیوگرافی جهت بررسی ارتباط اعصاب با عضلات
- ارزیابی قدرت و سرعت سیگنال‌های الکتریکی که از اعصاب عبور می‌کنند
- بیوپسی عصبی (برداشتن یک تکه‌ی کوچک از عصب و مشاهده‌ی آن در زیر میکروسکوپ): بیوپسی زمانی انجام می‌شود که در آزمایش خون هیچ جهش ژنتیکی شناسایی نشود.
در صورتی که این بیماری به صورت ارثی در خانواده‌ی شما وجود نداشته باشد، علل دیگری که منجر به بیماری شده است مورد بررسی قرار می‌گیرد.
بیشتر بخوانید: اسکیزوفرنی و ژنتیک
درمان بیماری شارکو ماری توث
مانند اغلب بیماری‌های ژنتیکی که از والدین به ارث می‌رسد، هیچ روشی برای درمان بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد اما برخی از درمان‌های کمکی می‌توانند به بهبود علائم کمک نمایند. این درمان‌ها عبارتند از:
- تمرینات فیزیوتراپی برای افزایش قدرت و کشش عضلات: این تمرینات می‌توانند از ناتوانی و یا ناهنجاری‌های ظاهری در اندام‌ها پیشگیری نماید.
تمرینات کاردرمانی به صورت روزانه تجویز می‌شود و جهت بهبود عملکردهای روزمره مناسب است.
- دارو: در صورت نیاز ممکن است داروهای ضد درد برای بیماران تجویز شود.
- جراحی: اگر ناهنجاری‌های ظاهری شدید در پا، ستون فقرات و یا سایر مفاصل ایجاد شده باشد ممکن است درمان جراحی برای اصلاح و بهبود عملکرد مفاصل انجام شود.
به بیماران شارکو ماری توث پیشنهاد می‌شود جهت بهبود کیفیت زندگی تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد نمایند. به عنوان مثال:
- انجام منظم ورزش‌های هوازی
- کاهش مصرف الکل
- رژیم غذایی سالم و حفظ وزن مناسب
- چک کردن پاها به صورت منظم جهت بررسی هرگونه عفونت
- پیش از مصرف هرگونه داروی جدید ابتدا با پزشک خود مشورت نمائيد.
نتیجه گیری
در این مقاله به بیماری مادرزادی ژنتیکی شارکو ماری توث پرداختیم. این بیماری با تخریب اعصاب اندام تحتانی موجب ضعف عضلات ساق و تغییر شکل کف پا می شود. برای تماس با مرکز پزشکی دوسلدورف برای تشخیص و درمان فرد محور این بیماری با شماره ۴۹۱۵۷۵۳۱۳۶۲۱۲+ تماس بگیرید.