بیماری تالاسمی را بیشتر بشناسید

بیماری تالاسمی جزو بیماری‌های خاص است که در واقع یک نوع اختلال خونی و ژنتیکی به شمار می‌رود. بیماری تالاسمی در توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم اختلال ایجاد می کند. بسیاری از افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، علائم کم خونی خفیف تا شدید را تجربه می‌کنند.

بیماری تالاسمی چیست؟

بیماری تالاسمی یک بیماری خونی است که از والدین به ارث می رسد. یعنی حداقل یکی از والدین به این بیماری مبتلا بوده و تالاسمی یکی از انواع بیماری‌های ژنتیکی است. سلول های خونی افراد مبتلا به بیماری تالاسمی به طور کامل شکل نمی‌گیرد و در نتیجه توانایی انتقال اکسیژن کاهش پیدا کرده و درصد بالایی از گلبول‌های قرمز تخریب می‌شوند و فرد دچار نوعی کم خونی می‌شود.

علائم بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی با علایم متفاوتی در بدن هر فرد مبتلا با توجه به نوع آن ظاهر می‌شود که این علائم به طور کلی به نوع بیماری و زمان ابتلا به بیماری تالاسمی بستگی دارد که در ادامه با شایع‌ترین علایم آشنا می‌شویم: 

• . کم خونی خفیف: افراد مبتلا به تالاسمی در مراحل اولیه این بیماری دچار کم خونی خفیف می شوند.
• .تاخیر در بلوغ: مبتلایان به بیماری تالاسمی در بسیاری از مواقع با افزایش سن بلوغ مواجه هستند.
• .ابتلا به پوکی استخوان: افزایش سستی و شکنندگی استخوان‌ها یا به تعبیری پوکی استخوان در بیماری تالاسمی به‌دلیل گسترش فضای مغز استخوان بسیار شایع است.
• ایجاد ناهنجاری در استخوان: ناهنجاری‌های استخوانی به ویژه در صورت در افراد مبتلا به بیماری تالاسمی رابطه نزدیکی با شدت بیماری و زمان شروع آن دارد در برخی موارد گونه‌ها، پیشانی و فک فرد مبتلا به بیماری تالاسمی ممکن است بیش‌از‌حد رشد کنند.
• افزایش اندازه طحال: در برخی از مبتلایان به بیماری تالاسمی اندازه طحال افزایش پیدا می کند که فرد با تورم در ناحیه شکم مواجه می‌شود که در این صورت پزشک مجبور به خارج کردن طحال از بدن فرد مبتلا به بیماری تالاسمی می‌شود.
•  احساس خستگی: احساس خستگی از علائم اولیه و شایع در افراد مبتلا به بیماری تالاسمی است. 
• ضعف و بی حالی: افراد مبتلا به بیماری تالاسمی به دلیل بروز کم خونی دچار ضعف و بی  حالی می‌شوند.
• اختلال در نفس: توانایی انتقال اکسیژن توسط سلول ها در بیماری تالاسمی به درستی صورت نمی گیرد در نتیجه مبتلایان ممکن است دچار تنگی نفس شوند.تنگی نفس، در بیماران تالاسمی از افراد نرمال بیشتر اتفاق می افتد.
• . تیره شدن ادرار: تزریق خون در بسیاری از افراد مبتلا به بیماری تالاسمی انجام می‌شود که این تزریق می‌تواند عوارض متعددی داشته باشد یکی از این عوارض تغییر رنگ ادرار در فرد بیمار است.
• کاهش در رشد: دریافت خون مکرر در افراد مبتلا به بیماری تالاسمی ممکن است منجر به  اضافه بار آهن در فرد شود در عین حالا غده هیپوفیز در برابر اضافه بار آهن بسیار حساس است و آسیب به آن می‌تواند منجر به تاخیر و محدودیت در رشد شود.
• ابتلا به سردرد و سرگیجه: بیماری تالاسمی می‌تواند به سرعت منجر به کم خونی شود و سردرد و سرگیجه از علائم اولیه کم خونی هستند.
• احساس گرفتگی در عضلات پا: در بیماری تالاسمی تعداد گلبول های قرمز خون پایین بوده و می تواند منجر به کمبود اکسیژن در بافت های بدن شود. این کمبود اکسیژن درد عضلانی و احساس گرفتگی در پاها و بازو‌ها ایجاد می‌کند..
• افزایش ضربان قلب: شایعترین علت مرگ در افراد مبتلا به بیماری تالاسمی درگیری قلبی است. تحقیقات نشان مي‌دهد كه 12 درصد بيماران مبتلا به بیماری تالاسمی دچار تپش قلب هستند.
• حساسیت بیشتر به عفونت‌ها:کم خونی که از علائم اولیه بیماری تالاسمی است، می‌تواند سیستم ایمنی بدن را ضعیف کند و فرد را مستعد ابتلا به انواع عفونت‌ها کند در نتیجه افراد مبتلا به بیماری تالاسمی نسبت به عفونت‌ها حساس‌تر هستند.
• رنگ‌پریدگی پوست (مایل به زرد): از جمله  شایع ترین علایم بیماری تالاسمی، رنگ پریدگی است. هموگلوبین افراد مبتلا به این بیماری توانایی کافی برای انتقال اکسیژن ندارد بنابراین اغلب این افراد دچار رنگ پریدگی مایل به پوست زرد هستند.

بیشتر بخوانید: سرطان پروستات و ژنتیک

علت بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی همانطور که پیش از این گفته شد منشا ارثی دارد و فرد مبتلا این بیماری را از والدین خود به ارث می‌برد. اگر تنها یکی از والدین شما مبتلا به بیماری تالاسمی باشد، ممکن است شما هم به  تالاسمی مینور مبتلا شوید که در این صورت احتمالا علائم تالاسمی را ندارید ولی ناقل بیماری تالاسمی به فرزندان خود خواهید‌ بود. 

اما اگر هر دو والدین شما مبتلا به بیماری تالاسمی باشند، احتمال بیشتری وجود دارد که به  این بیماری مبتلا شوید. و علائم بیماری در شما ظهور کند. همچنین بروز بیماری تالاسمی در برخی نژاد ها بیشتر رخ می دهد به طور مثال: آمریکایی‌های آفریقایی تبار و مردم مدیترانه و جنوب شرقی آسیا بیشتر به بیماری تالاسمی مبتلا می شوند.

پیشگیری از بیماری تالاسمی

پیشگیری از ابتلا به بیماری تالاسمی در برخی از موارد امکان‌ناپذیر است اما در چند سال اخیر با اجباری شدن آزمایش‌های قبل از ازدواج، شناسایی ناقلین بیماری تالاسمی آسانتر شده است و در صورت ازدواج دو ناقل باهم، امکان تولد فرزند مبتلا به بیماری  تالاسمی بسیار است. بنابراین به منظور جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش پیش از ازدواج یا پیش از بارداری توصیه می‌شود تا از انتقال این بیماری به نسل بعد جلوگیری شود.

بیشتر بخوانید: سندروم ترنر

درمان بیماری تالاسمی

درمان بیماری تالاسمی راه حل قطعی ندارد. مهمترین راه کنترل بیماری تالاسمی خودداری از مصرف غذاها و عادت هایی غلطی است که بیماری را تشدید می‌کند حتی ممکن است در موارد خفیف‌تر فرد بیمار نیازی به درمان نداشته باشد اما به طور کلی درمان تالاسمی می‎تواند بسته به نوع بیماری و شدت آن متفاوت باشد. درمان‌های بیماری تالاسمی به صورت کلی شامل : انتقال خون، پیوند مغز استخوان، مصرف داروها و مکمل‌ها، جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا و ژن‌درمانی است.

سوالات متداول بیماری تالاسمی

نتیجه گیری

بیماری تالاسمی درمان قطعی ندارد در شدیدترین حالت فرد باید تزریق خون انجام دهد. مشاوره ژنتیک در افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به بیماری تالاسمی هستند توصیه می‌شود تا از خطر انتقال  این بیماری به فرزندان بعدی جلوگیری شود. اگر به بیماری تالاسمی مبتلا هستید وضعیت شما به نوع بیماری بستگی دارد. افرادی که علائم خفیفی از بیماری تالاسمی دارند معمولاً می توانند زندگی عادی داشته باشند.

بیماری تالاسمی جزو بیماری‌های خاص است که در واقع یک نوع اختلال خونی و ژنتیکی به شمار می‌رود. بیماری تالاسمی در توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم اختلال ایجاد می کند. بسیاری از افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، علائم کم خونی خفیف تا شدید را تجربه می‌کنند.