ارتباط بین اوتیسم و ژنتیک سالهاست که مورد تحقیق و بررسی قرار گرفته است. بر اساس تحقیقات اگر فردی در خانوادهی شما مبتلا به اختلال اوتیسم باشد ممکن است فرزندان شما نیز به این اختلال مبتلا باشند. علائم داشتن اوتیسم در هر فردی به صورت متفاوتی بروز مینماید بنابراین اطلاع از سوابق خانوادگی بیماران قبلی در هر خانواده میتواند در غربالگری و شناسایی زودهنگام اوتیسم موثر باشد. کودکانی که از سنین پایین خدمات درمانی مربوط به این بیماری را دریافت مینمایند نسبت به روشهای درمانی پاسخ بهتری می دهند.
اختلالات ژنتیکی مرتبط با بیماری اوتیسم
اوتیسم یک اختلال رشد است که در تعاملات اجتماعی، ارتباطات و رفتار فرد منجر به بروز مشکل میشود. حدود 30 درصد از افراد مبتلا به اوتیسم دچار ناتواناییهای ذهنی هستند.
عواملی که منجر به بروز اوتیسم در کودک میشود در برخی موارد ناشناخته است اما برخی از عوامل شناخته شده عبارتند از: عوامل ژنتیکی، عوامل زیست محیطی، بالا بودن سن والدین، زایمان سخت، عفونت در طی دوران بارداری و یا ابتلا به برخی سندرمهای ژنتیکی مانند:
- سندرم ایکس شکننده
- توبروس اسکلروزیس
- سندرم داون
- سندرم رت
بیشتر بخوانید: بیماری لوپوس و ژنتیک
اهمیت اطلاع از سوابق خانوادگی در بیماری اوتیسم
در برخی موارد احتمال بروز اختلال اوتیسم بالا میرود، گروههایی که بیشتر در معرض ابتلا به اختلال اوتیسم قرار دارند عبارتند از:
- اگر یکی از اعضای خانوادهی شما مبتلا به اوتیسم باشد احتمال اینکه شما مبتلا به اوتیسم باشید و یا فرزند شما مبتلا به اوتیسم باشد بیشتر میشود.
- در صورتی که شما یک فرزند مبتلا به اوتیسم دارید احتمال اینکه فرزند بعدی شما مبتلا به اوتیسم باشد بیشتر است.
- اگر فرزند مبتلا به اوتیسم شما دختر است و یا بیشتر از یک فرزند مبتلا به اوتیسم دارید، احتمال اینکه سایر اعضای خانودهی شما فرزندی با اختلال اوتیسم داشته باشند افزایش مییابد.
بنابراین در صورتی که در یکی از گروههای ذکر شده قرار دارید و قصد بارداری دارید و یا اینکه در حال حاضر باردار هستید باید این موضوع را به پزشک خود اطلاع دهید. مشاوره با یک متخصص ژنتیک به شما کمک مینماید تا احتمال ابتلا فرزند شما به اختلال اوتیسم تعیین شود.
بیشتر بخوانید: معلولیت ژنتیکی
موارد مهم در بررسی سابقهی ژنتیکی ابتلا به اوتیسم در خانواده
- بررسی ژنتیکی ابتلا به اوتیسم علاوه بر پدر، مادر، خواهر و برادر شامل پدربزرگها، مادربزرگها، عمه، عمو، خاله، دایی و تمامی خواهرزادهها و برادرزادههای شما و همسر شما باید باشد.
- بررسی تمام انواع طیف اوتیسم و هر فردی که دچار مشکلاتی مانند اختلال یادگیری، ناتوانایی ذهنی، اسکیزوفرنی، صرع، تشنج، اختلال شخصیت، اختلال بیش فعالی است.
- اگر یکی از اعضای خانواده آزمایش ژنتیک انجام داده است نتایج آن باید مورد بررسی قرار بگیرد.
- بررسی مشکلات ژنتیکی میان اعضای خانواده مانند سندرم ایکس شکننده، سندرم رت و مواردی که پیشتر ذکر شد.
- توجه به اعضای مسن خانواده که علائم اوتیسم را دارند اما با توجه به اینکه تشخیص این بیماری در گذشته کمتر بوده است ممکن است در طیف بیماران اوتیسم قرار نگرفته باشند.
- در نظر داشتن سندرمهایی مانند سندرم آسپرگر و یا عقب ماندگی ذهنی که اکنون در دسته بندیهای جدید قرار دارند.
تمام این موارد ذکر شده برای بررسی احتمالات ژنتیکی و ابتلا به اوتیسم باید مورد توجه قرار بگیرد.
بیشتر بخوانید: پزشکی فردمحور و درمان سرطان
اقدامات پس از اطلاع از سابقهی ژنتیکی ابتلا به اوتیسم
در صورتی که شما سابقهی ژنتیکی و خانوادگی ابتلا به اوتیسم را داشته باشید، فرزند شما از همان روزهای اول پس از تولد غربالگری میشود و علائم بیماری اوتیسم در کودک با دقت بیشتری مورد بررسی قرار میگیرد. همچنین ممکن است نوزاد شما به پزشک متخصص ارجاع داده شود.
زمانی که کودک به صورت مداوم تحت نظر باشد، میتوان علائم بیماری را پیش از 18 ماهگی شناسایی کرد. تشخیص دقیقتر بین 2 تا 3 سالگی انجام میشود. درمان کودکانی که اختلال اوتیسم در آنها در سنین پایین صورت بگیرد با موفقیت بیشتری همراه خواهد بود. شناسایی اوتیسم باعث میشود کودکان پیش از ورود به مدرسه آماده شده و نتایج بهتری را در تعاملات اجتماعی کسب نمایند.
آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص اوتیسم
در صورتی که یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به اختلال اوتیسم است و یا سابقهی بیماریهای ژنتیکی مانند سندرم ایکس شکننده در خانواده شما وجود دارد ممکن است به شما آزمایش غربالگری ژنتیکی ناقل توصیه شود. آزمایش ژنتیکی میتواند برخی از عواملی که منجر به بروز اوتیسم میشود را شناسایی نماید.
در آزمایشهایی کروموزومی که با نام CMA شناخته میشوند تمام کروموزومها مورد بررسی قرار میگیرند تا هرگونه قسمت اضافی و یا بخش گم شدهای که میتواند منجر به اختلالات اوتیسم شود را شناسایی کند. آزمایش ژنتیکی در 5 الی 14 درصد افراد مبتلا به اختلال اوتیسم میتواند یک علت ژنتیکی را شناسایی نماید.
کودکانی که دارای سابقه خانوادگی اوتیسم هستند پس از تولد باید از لحاظ این مشکلات ژنتیکی غربالگری شوند:
- سندرم ایکس شکننده: یکی از شایعترین عواملی که منجر به بروز ناتوانی ذهنی میشود.
- سندرم رت: این اختلال ژنتیکی معمولاُ در خانمها بروز مینماید بنابراین نوزادان دختر مشکوک به اختلال اوتیسم باید این آزمایش را انجام دهند.
در صورتی که نتایج آزمایش ژنتیکی CMA هیچ گونه علتی برای اوتیسم پیدا نکرد باید آزمایش هول اگزوم (توالی یابی کل اگزوم) انجام شود. آزمایش هول اگزوم به بررسی هرگونه تغییر ژنتیکی در بخشهایی از DNA که ساخت پروتئینها را کنترل مینماید میپردازد. این آزمایش در 8 الی 20 درصد افرادی که مبتلا به اختلال اوتیسم هستند میتواند یک علت ژنتیکی را ردیابی نماید
سخن نهایی
در صورتی که یکی از اعضای خانوادهی شما مبتلا به اختلال اوتیسم است باید پیش از بارداری با متخصص ژنتیک مشورت داشته باشید و آزمایشهای لازم را انجام دهید. همچنین کودک شما پس از تولد باید به صورت مستمر تحت معاینه و بررسی قرار بگیرد تا در صورت ابتلا به هرگونه اختلال طیف اوتیسم، درمانهای لازم برای او صورت بگیرد. حتی در صورتی که هیچ گونه سابقهی خانوادگی ابتلا به اوتیسم ندارید، اگر از رشد کودک خود و یا نحوهی ارتباطات او نگران هستید میتوانید با پزشک متخصص کودکان مشورت داشته باشید