آیا برای شما سوال است که انواع آزمایش ژنتیک کدامند؟ آزمایش ژنتیک معمولاً با 2 هدف انجام می‌شود: جهت تائيد و یا رد یک بیماری مشکوک ژنتیکی یا برای احتمال داشتن یک بیماری ژنتیکی و یا میزان خطر انتقال بیماری به فرزندان. آزمایش ژنتیک با اهداف مختلفی انجام می شود و انواع مختلفی از آن وجود دارد که در ادامه به آن می پردازیم. با ما همراه باشید تا اطلاعات جامعی در این زمینه کسب کنید…
انواع آزمایش ژنتیک کدامند؟
انواع آزمایش‌های ژنتیکی که در حال حاضر انجام می‌شوند عبارتند از:
آزمایش‌های ژنتیک غربالگری
آزمایش‌های ژنتیک غربالگری برای افراد سالم انجام می‌شود و هدف آن شناسایی زودهنگام برخی از بیماری‌ها می‌باشد. این آزمایش همچنین می‌تواند به شما اعلام نماید که آیا در معرض یک بیماری قرار دارید یا خیر؟
آزمایش‌های ژنتیک غربالگری با اینکه در برخی موارد نمی‌توانند تشخیص قطعی را ارائه نمایند، اما بخش مهمی از برنامه‌های بهداشت عمومی در اکثر جوامع توسعه یافته می‌باشد.
بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک فرد محور
نتایج آزمایشات ژنتیک می‌تواند در این زمینه‌ها کمک کننده باشند:
- تعیین اینکه آیا آزمایش‌های بیشتری لازم است که انجام شود یا خیر؟
- اعلام هشدار به افراد در معرض خطر جهت ایجاد تغییراتی در سبک زندگی و یا شروع برنامه‌های درمانی زودهنگام به منظور جلوگیری از ناتوانی و یا مرگ
نمونه‌ای از آزمایش ژنتیک غربالگری عبارت است از تست غربالگری نوزادان که تحت عنوان تست گاتری نیز شناخته شده می‌باشد. این آزمایش شامل یک آزمایش خون می‌باشد که برای بررسی طیف وسیعی از بیماری‌های ژنتیکی در نوزادان تازه متولد شده انجام می‌شود.
آزمایش‌های ژنتیک تشخیصی
آزمایش ژنتیک تشخیصی معمولاً پس از آزمایش ژنتیک غربالگری و جهت تائید نتایج آن انجام می‌شود. در این آزمایش با دقت بالایی می‌توان تشخیص داد که آیا شما بیماری ژنتیکی خاصی را دارید و در صورت مثبت بودن نتیجه‌ی آزمایش می‌توانید در مورد پیش آگهی بیماری خود در آینده اطلاعات جامعی کسب نمائيد.
یکی از نمونه‌های آزمایش ژنتیک تشخیصی معروف که افراد بسیاری با آن آشنایی دارند عبارت است از آزمایش آمنیوسنتز. آزمایش آمنیوسنتز در دوران بارداری، برای خانم‌هایی انجام می‌شود که در نتایج آزمایش‌های غربالگری اولیه نوزاد آنها مواردی مشکوک مشاهده شده است، همچنین به خانم‌هایی که در معرض بالای انتقال بیماری‌های ژنتیکی و یا مادرزادی به جنین قرار دارند توصیه می‌شود که آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهند. از طریق نتایج آزمایش آمنیوسنتز می‌توان تعداد بسیاری از بیماری‌های ژنتیک و مادرزادی مانند سندرم داون را پیش از تولد نوزاد تشخیص داد.
بیشتر بخوانید: نقش پزشکی فردمحور در درمان بیماری ها
آزمایش ژنتیک ناقل
ممکن است شما حامل ژن جهش یافته‌ای باشید که بر سلامت شما تاثیری ندارد، اما می‌تواند بر سلامت نوزاد شما در آینده اثرگذار باشد، به عنوان مثال بیماری فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی می‌باشد که از والدین ناقل به فرزندان انتقال می‌یابد.
در صورتی که شجره نامه‌ی خانوادگی شما بیماری‌های ژنتیکی دیده می‌شود می‌توانید جهت اطمینان از وضعیت ناقل بودن خود آزمایش ژنتیک ناقل را انجام دهید.
آزمایش ژنتیک پیش بینی کننده
این آزمایش‌ها جهت شناسایی احتمال خطر ابتلاء شما به یک بیماری خاص استفاده می‌شود. آزمایش ژنتیک پیش بینی در افراد سالم و به منظور پیش بینی احتمال ابتلا به یک بیماری خاص در آینده انجام می‌شود. در صورتی که شما دارای یک ژن بیماریزا باشید پس از اطلاع از این موضوع فرصت کافی در اختیار خواهید داشت تا احتمال ابتلا به بیماری را کاهش دهید و یا اینکه علائم بیماری را به حداقل ممکن برسانید.
این آزمایش‌ها قبل از بروز بیماری‌های ژنتیکی انجام می‌شود و به بیمار این امکان را می‌دهد که با ایجاد تغییراتی در سبک زندگی شدت علائم را کاهش دهد.
یکی از این بیماری‌ها که توسط آزمایش ژنتیک پیش بینی کننده قابل شناسایی می‌باشد هموکروماتوز می‌باشد. کشف این بیماری قبل از بروز علائم به بیمار کمک می‌نماید تا با انجام برخی اقدامات پیشگیرانه مانند اهدای منظم خون از علائم شدید بیماری مانند آسیب‌های کبدی جلوگیری کنند.
بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک ناباروری
در صورتی که در میان اعضای خانواده‌ی شما این بیماری مشاهده شده است پیشنهاد می‌شود آزمایش ژنتیک پیش بینی کننده را انجام دهید.
آزمایش ژنتیک پیش بینی همچنین می‌تواند انواع تغییرات ژنتیکی که احتمال ابتلا به یک بیماری ژنتیکی را افزایش می‌دهد شناسایی نمائید. آزمایش ژن‌های BRCA1 و BRCA2 یکی از این آزمایش‌ها می‌باشد، افرادی که دارای این ژن‌های جهش یافته هستند در معرض ابتلاء بالا به سرطان سینه قرار دارند.
داشتن این ژن‌های جهش یافته به معنای ابتلاء صد در صد به بیماری سرطان نمی‌باشد اما باید به این نکته واقف باشید نسبت به سایر افراد بیشتر در معرض خطر بیماری سرطان سینه قرار دارید و لازم است اقدامات ضروری مانند انجام منظم آزمایش‌های غربالگری و یا معاینات پزشکی را در برنامه‌های مراقبتی خود قرار دهید.
آزمایش ژنتیک پزشک قانونی
در آزمایشات ژنتیک پزشک قانونی از مواد بیولوژیک مانند بزاق، مو یا خون جهت شناسایی افراد استفاده می‌شود. به عنوان مثال ممکن است این آزمایش جهت تعیین پدر بیولوژیکی یک نوزاد و یا شناسایی یک مظنون جنایی انجام شود. این آزمایشات جهت شناسایی تغییرات ژنتیکی و یا بیماری‌های ژنتیک انجام نمی‌شود بلکه جهت تطابق و شناسایی صورت می‌گیرند.
نتبجه گیری
در این مطلب به موضوع انواع آزمایش ژنتیک پرداختیم و آن ها را مورد بررسی قرار دادیم. برای اطلاعات بیشتر در این زمینه و مشاوره می توانید با شماره های ۰۲۱-۲۶۱۰۹۶۳۴ و ۰۹۰۲۲۶۱۵۳۳۸ تماس بگیرید.
منبع
https://www.healthywa.wa.gov.au/Articles/F_I/Genetic-testing