آزمایش ژنتیک قبل تولد برای چه مواردی انجام میشود و چه مزایایی دارد؟ این آزمایش ها معمولا در دوران بارداری و ماه های بالا، قبل از تولد جنین انجام میشود تا در مورد کروموزوم ها و نقص های ژنتیکی اطلاعاتی بدست آید. در این مقاله با ما همراه باشید تا مزایا و معایب این تکنیک و همچنین انواع آزمایش های غربالگری ژنتیکی که قبل از تولد نوزاد انجام میشود را بشناسید.
آزمایش ژنتیک قبل تولد چیست؟
آزمایش ژنتیک قبل تولد فرآیندی است که در آن نمونه هایی از بافت جنین، معمولاً از طریق آمنیوسنتز یا بیوپسی کوریونیک (CVS)، برای تحلیل ژنتیکی برداشته میشود. این آزمایش ها اطلاعات مهمی از جمله در مورد ژنتیک و کروموزوم های جنین، بیماری های ژنتیکی و نقص های تولدی ارائه میدهند.
بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک فرد محور
مزایای انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد
انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد یا آزمایشهای ژنتیکی قبل از تولد، مزایای مهمی برای والدین و جنین دارد.
- تشخیص بیماریهای ژنتیکی: یکی از مهم ترین مزایای این آزمایش ها، توانایی تشخیص بیماری های ژنتیکی مانند سندرم داون، بیماری تالاسمی، بیماری های کروموزومی و غیره است. این اطلاعات به والدین اجازه میدهد تا در مورد گزینه های مراقبتی و درمانی برای جنین و تصمیمات مربوط به باروری خود، مطلع تر باشند.
- بررسی نقص های تولدی: آزمایش های ژنتیکی قبل از تولد میتوانند به تشخیص نقص های تولدی مانند شکاف لب و کام، نقص قلبی و غیره کمک کنند. این اطلاعات به والدین اجازه میدهد تا پیشاپیش برای درمان و مراقبت از جنین خود برنامهریزی کنند.
- تعیین جنسیت جنین: برخی آزمایشهای ژنتیکی قبل از تولد میتوانند جنس جنین را مشخص کنند. این اطلاعات میتوانند برای والدینی که به دنبال اطمینان از جنس فرزند خود هستند، مفید باشند.
- تشخیص وراثت بیماری های خانوادگی: این اطلاعات میتوانند به والدین اجازه دهند تا برای مراقبت از جنین و برنامه ریزی برای درمان بیماری های وراثتی مشکوک، آمادگی داشته باشند.
به هر حال، مهم است که والدین با مشاوره و راهنمایی از پزشک متخصص و مشاور ژنتیکی، تصمیمات مربوط به انجام آزمایشهای ژنتیکی قبل از تولد را بگیرند و در مورد نتایج و پیامدهای ممکن آنها مطلع شوند.
انواع آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد
آزمایشهای غربالگری ژنتیکی قبل از تولد شامل موارد زیر خواهد بود که انواع مختلفی از این آزمایشات هستند. والدین به تنهایی نمیتوانند تصمیم بگیرند که از کدام یک استفاده کنند و باید پزشک در این مورد تصمیم گیری نماید.
آزمایش سونوگرافی:
سونوگرافی قبل از تولد یکی از ابزارهای مهم برای ارزیابی جنین است. این آزمایش به کمک امواج صوتی تصاویری از جنین و اندازه، ساختار و عملکرد اعضای آن ارائه میدهد. هدف اصلی این آزمایش تشخیص نقصهای تولدی، اندازه یا موقعیت نامناسب جنین و بررسی سلامت جنین است.
آمنیوسنتز:
آمنیوسنتز یکی از روش هایی است که برای جمع آوری نمونه از مایع آمنیون استفاده میشود که حاوی سلول های جنینی است. این نمونه سپس برای بررسی ژنتیکی جنین به آزمایشگاه ارسال میشود. این آزمایش معمولاً برای تشخیص بیماری های ژنتیکی، نقص های تولدی و جنسیت جنین استفاده میشود.
بیوپسی کوریونیک:
در این روش، نمونه ای از بافت کوریون برای بررسی ژنتیکی برداشته میشود. این روش معمولاً در دوره های زودتر بارداری انجام میشود و میتواند برای تشخیص بیماری های ژنتیکی و نقص های تولدی استفاده شود.
آزمایشهای خون:
این آزمایش ها شامل آزمایش هایی مانند آزمایش اسکرینینگ آنترالیکال (Integrated Prenatal Screening)، آزمایش سرعت جریان خون درون رحمی (Maternal Serum Alpha-fetoprotein Screening) و آزمایش سرعت جریان خون دوطرفه (Nuchal Translucency Screening) میشوند. این آزمایش ها برای تشخیص احتمالی بیماری های ژنتیکی و نقص های تولدی در جنین استفاده میشوند.
هر یک از این آزمایش ها و روش ها دارای مزایا و محدودیت های خاص خود هستند و معمولاً با توجه به وضعیت بارداری و شرایط فردی والدین، پزشک متخصص تصمیم میگیرد که کدام آزمایش برای مورد خاصی مناسب است.
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک قبل تولد
آزمایش ژنتیک قبل تولد چگونه انجام می شود؟
آزمایش ژنتیک قبل از تولد معمولاً به دو روش آمنیوسنتز و بیوپسی کوریونیک انجام میشود. در ادامه توضیح مختصری از هر روش ها را ذکر کردیم.
آمنیوسنتز:
در این روش، پزشک نمونه ای از مایع محیطی که جنین را درون رحم احاطه میکند را با سوزنی نازک از ناحیه شکم مادر برداشته و به آزمایشگاه ارسال میکند. نمونهای از آمنیون حاوی سلولهای جنینی است که برای تحلیل ژنتیکی به کار میرود. این آزمایش معمولاً در دوره 15 تا 20 هفتهای از بارداری انجام میشود.
بیوپسی کوریونیک (CVS):
در این روش، پزشک یک نمونه از کوریون را با سوزنی نازک از واژن یا از پوست شکم مادر برداشته و به آزمایشگاه ارسال میکند. نمونهای از بافت کوریون به عنوان منبعی برای تحلیل ژنتیکی جنین استفاده میشود. این آزمایش معمولاً در دوره 10 تا 13 هفتهای از بارداری انجام میشود.
نتایج آزمایش ژنتیک قبل تولد
نتایج آزمایش ژنتیک قبل از تولد معمولاً به شرح زیر است:
نتیجه طبیعی یا منفی:
این نتیجه نشان میدهد که نمونه ژنتیکی مورد بررسی بدون هیچگونه نقص یا تغییر معمولی است و جنین بدون هیچ مشکل ژنتیکی است.
نتایج نرمال با احتمال خطر معمولی (Low Risk):
در این حالت، آزمایش نشان میدهد که وجود هر گونه نقص یا تغییر ژنتیکی در جنین کمی احتمال پذیر است و احتمالاً جنین سالم است.
نتایج غیر نرمال یا مثبت با احتمال خطر بالا (High Risk):
این نتیجه نشان دهنده وجود یک یا چند مشکل ژنتیکی در جنین است. در این صورت، نیاز به ارزیابی های بیشتر مانند آزمایش های تصویربرداری مثل سونوگرافی و تشخیص نهایی با آمنیوسنتز یا بیوپسی کوریونیک (CVS) ممکن است وجود داشته باشد.
نتایج ناقص:
در برخی موارد، نتیجه آزمایش ممکن است ناقص باشد، به این معنا که نتایج برای بخشی از ژنوم جنین مشخص نشده است. در این صورت، ممکن است نیاز به تکمیل آزمایش یا انجام مجدد آن باشد.
سوالات متداول
نتیجه گیری
همانطور که دانستید، آزمایش ژنتیک اطلاعات مفید پزشکی از ژنتیک و اختلالات کروموزومی یا سلامت جنین در اختیار والدین قرار میدهد تا بتوانند اقدامات مناسب را انجام دهند. هزینه آزمایش های ژنتیک قبل از تولد معمولاً بیشتر از آزمایش های معمولی بارداری است، اما برای والدینی که در معرض خطر بالقوه بیماریهای ژنتیکی هستند، این آزمایشها ارزش بیشتری دارند.