آزمایش ژنتیک تالاسمی، یکی از روش‌هایی که می‌توان از تولد نوزادی با بیماری تالاسمی پیشگیری کند. تالاسمی یک بیمار خونی و ارثی است که از طریق ژن‌ها منتقل می‌شود. بیماری تالاسمی باعث می‌شود که تولید گلبول‌های قرمز خون دچار اختلال شود. این بیماری اتوزومال مغلوب بوده و سالانه حدود صد هزار نوزاد مبتلا به تالاسمی در سراسر جهان متولد می‌شوند. بیماری تالاسمی هیچ گونه درمانی ندارد و منجر به تهدید حیات است بنابراین بهترین راه پیشگیری از این بیماری، شناسایی افراد ناقل و جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی است. در ادامه این مقاله به توضیحاتی در مورد آزمایش ژنتیک تالاسمی می‌پردازیم.
نقش ژنتیک در بیماری تالاسمی
هموگلوبین از دو قسمت به نام پروتئین‌های آلفا و بتا تشکیل یافته است. هنگامی‌ها که ژن‌ها تولید کننده‌ی یکی از این پروتئین‌ها دچار جهش شود باعث ایجاد تالاسمی آلفا و یا بتا می‌شود. با توجه به تعداد ژن‌‌هایی که دچار تغییر شده‌اند تالاسمی ممکن است به شکل “مینور”، “اینترمدیا” و یا “ماژور” بروز نماید. تالاسمی آلفا بیشتر در افریقا، خاورمیانه و هند دیده می‌شود اما تالاسمی بتا در کشورهای مدیترانه‌ای شیوع بیشتری دارد.
بیشتر بخوانید: درمان ناهنجاری های مادرزادی
این جهش‌ها باعث ایجاد هموگلوبین غیرطبیعی و یا ناکافی می‌شود که نتیجه آن کم خونی است در نتیجه بدن نمی‌تواند اکسیژن کافی برای نیازهای بدن را تامین نماید.
با اینکه بیماری تالاسمی در کشورهای خاصی بیشتر شایع است اما به دلیل مهاجرت و ازدواج بین اقوام مختلف در حال حاضر این بیماری در اکثر کشورها دیده می‌شود. افرادی که ناقل ژن‌های بیماریزای تالاسمی هستند، هیچ گونه علامت جسمانی و ظاهری ندارند و در برخی موارد ناقلین از بیماری خود اطلاع ندارند. همان طور که اشاره کردیم بیماری تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است، بنابراین اگر فردی که ناقل بیماری تالاسمی است با یک فرد سالم ازدواج نماید هیچ کدام از فرزندان آنها به این بیماری مبتلا نخواهند بود اما 50 درصد احتمال دارد که فرزندان آنها ناقل این بیماری باشند.
بیشتر بخوانید: کمبود هورمون رشد
اما اگر دو فرد ناقل با یکدیگر ازدواج نمایند نتیجه هر بارداری به این صورت خواهد بود:
- 25 درصد احتمال دارد که فرزند آنها مبتلا به تالاسمی باشد.
- 25 درصد احتمال دارد که فرزند آنها کاملاً سالم باشد.
- 50 درصد احتمال دارد که فرزند آنها ناقل باشد.
با توجه به این احتمالات غربالگری و شناسایی نافلین تالاسمی از اهمیت بسیاری برخوردار است. بیشتر کشورهایی که بیماری تالاسمی در آن شیوع دارد برنامه‌هایی را جهت غربالگری و شناسایی ناقلین دارند. این برنامه‌ها در برخی موارد دارای شرایطی است که مانع از ازدواج دو فرد ناقل می‌شود تا از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی خودداری شود.
زمان مناسب آزمایش ژنتیک تالاسمی
آزمایش‌های ژنتیک تالاسمی ممکن است پیش از ازدواج، پیش از بارداری و یا در حین بارداری انجام شود.
برخی از کشورها جهت تشویق زوجین به انجام آزمایش، این آزمایش‌ها را به صورت رایگان پیش از ازدواج انجام می دهند و در صورتی که دو فرد ناقل تمایل داشته باشند که با یکدیگر ازدواج نمایند به آنها اطلاعات کاملی در مورد مشاوره ژنتیک، گزینه‌های باروری، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) و یا آزمایشات ژنتیکی پیش از تولد داده می‌شود. همچنین تمام مشکلاتی که یک نوزاد مبتلا به تالاسمی خواهد داشت و ناراحتی‌هایی که خانواده باید تحمل نماید نیز به طور کامل برای والدین توضیح داده خواهد شد تا با آگاهی کامل نسبت به ازدواج خود تصمیم گیری داشته باشند.
برنامه‌های غربالگری در اکثر کشورها با موفقیت اجرا شده است و تعداد تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور در سال‌های اخیر به طور چشمگیری کاهش یافته است.
آزمایش ژنتیک ناقل تالاسمی
این آزمایش یک آزمایش خون ساده است که کاملاُ غیرتهاجمی بوده و به سادگی قابل انجام است. با توجه به نتایج آزمایش ژنتیک ناقل تالاسمی، شما می‌توانید به این موضوع پی ببرید که آیا ناقل ژن‌های بیماریزای تالاسمی هستید و یا اینکه از لحاظ ژنتیکی هیچ گونه مشکلی ندارید.
چه افرادی باید آزمایش ژنتیک ناقل تالاسمی را انجام دهند؟
با توجه به اینکه کشور ما یکی از کشورهایی است که بیماری تالاسمی در آن شیوع دارد تمام زوج‌هایی که قصد ازدواج رسمی را دارند پیش از ثبت ازدواج باید این آزمایش را انجام دهند.
اگر یکی از زوجین مبتلا به تالاسمی مینور باشد ازدواج آنها بلامانع است اما در صورتی که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور باشند باید با یک متخصص ژنتیک مشورت داشته باشند.
به این افراد در صورتی که اصرار به ازدواج داشته باشند گزینه‌هایی مختلفی پیش از بارداری توصیه می شود:
- تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)
- لقاح آزمایشگاهی (IVF): در این روش فقط جنین‌های سالم جدا شده و در رحم مادر قرار داده می‌شوند.
سایر روش‌ها عبارت است از:
- آزمایش آمنیوسنتز: در این روش مقداری از مایع اطراف جنین از طریق یک سوزن برداشته می‌شود و سلول‌های جنین از لحاظ ژنتیک تالاسمی مورد بررسی قرار می‌گیرد. این ازمایش بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری قابل انجام است.
- آزمایش پرزهای کوریونی (CVS): در این آزمایش نمونه‌ی کوچکی از جفت تهیه می‌شود و سلول‌های جنین از لحاظ ژنتیک تالاسمی مورد بررسی قرار می‌گیرد. آزمایش پرزهای کوریونی بین هفته‌ی 9 تا 12 بارداری قابل انجام است.
- آزمایش ژنتیک تشخیص تالاسمی پیش از تولد (NIPT)
نتیجه گیری
آزمایش‌های ژنتیک تشخیص تالاسمی پیش از تولد با تهیه یک نمونه از خون مادر تهیه می‌شود. در این آزمایش به بررسی DNA جنین که در نمونه خون مادر وجود دارد می‌پردازند. در صورتی که نتایج آزمایش با اطمینان نشان دهد که جنین مبتلا به تالاسمی است، والدین می‌توانند جهت ادامه‌ی بارداری و یا ختم بارداری تصمیم گیری نمایند.
بیماری تالاسمی از هفته‌ی دهم بارداری با روش NIPD قابل تشخیص است.