آزمایش ژنتیک برای ازدواج‌های فامیلی یکی از راه‌های مناسب جهت شناسایی تغییرات ژنتیکی است که می‌تواند منجر به بیماری‌های ژنتیکی شود. برخی از بیماری‌های ژنتیکی در میان اعضای یک خانواده در طی چندین نسل ممکن است وجود داشته باشد. این بیماری با اینکه در برخی از افراد خانواده مشاهده نمی‌شود اما این افراد ممکن است به عنوان ناقل بیماری قادر باشند بیماری را به فرزندان خود منتقل نمایند. در صورتی که پدر و مادر نسبت‌های خونی داشته باشند احتمال اینکه هر دو ناقل ژن بیماری زا باشند بیشتر می‌شود در نتیجه با آزمایش‌های ژنتیک می توان از تولد فرزندانی با برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی خودداری نمود.
دلیل انجام آزمایش ژنتیکی پیش از ازدواج فامیلی
آزمایش و مشاوره ژنتیک قبل ازدواج بنا به دلایل زیر پیش از ازدواج‌های فامیلی توصیه می‌شود:
- بررسی هر گونه مشکلات ژنتیکی در پدر و مادر
- بررسی این موضوع که تا چند درصد احتمال دارد برخی از ناهنجاری‌های ژنتیکی والدین به فرزندان انتقال پیدا نماید.
نحوه انجام آزمایش ژنتیکی ازدواج فامیلی
آزمایش ژنتیکی را می‌توان بر روی برخی نمونه‌های تهیه شده از بدن انجام داد که شامل این موارد می‌شود:
- بزاق
- خون
- مایع آمنیوتیک از طریق آزمایش آمنیوسنتز بر روی خانم‌های باردار
- نمونه جفت از طریق نمونه برداری پرزهای کوریونی برای خانم‌های باردار
- آزمایش روی سلول‌های جنین در جنین‌هایی که طی لقاح آزمایشگاهی تشکیل شده‌اند.
انواع آزمایش‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی
انواع مختلفی از آزمایش‌های ژنتیکی وجود دارد. در برخی از آزمایش‌ها فقط به بررسی چند ژن خاص پرداخته می‌شود. به عنوان مثال خانواده‌هایی که بیماری تالاسمی و یا هموفیلی بین آنها شایع است ممکن است فقط تقاضای انجام این آزمایش‌ها را داشته باشند اما در برخی موارد زوجین تمایل دارند که کل کروموزوم‌ها بررسی شوند.
تصمیم برای انتخاب نوع آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج با راهنمایی مشاوران و پزشکان متخصص ژنتیک و با توجه به سوابق بیماری‌های فامیلی انجام می‌شود.
بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک تالاسمی
شیوع اختلالات ژنتیکی در میان ازدواج‌های فامیلی
ازدواج با اعضای نزدیک خانواده یک سنت قدیمی در بسیاری از کشورها است که منجر به افزایش اختلالات ژنتیکی می‌شود. حدود 1 میلیارد نفر از جمعیت جهان در کشورهایی زندگی می‌کنند که ازدواج میان اقوام امری شایع است. بر اساس تحقیقاتی که انجام شده است اختلالات ژنتیکی میان کودکانی که از ازدواج‌های فامیلی به دنیا می‌آیند دو برابر کودکانی است که والدین آنها هیچ گونه نسبت فامیلی با یکدیگر ندارند.
در یک مطالعه که در کشور هند انجام شد 11000 کودک مورد بررسی قرار گرفتند. ناهنجاری‌های ژنتیکی در 386 کودک یافت شد. پس از بررسی‌های اولیه مشخص شد میزان ناهنجاری‌های ژنتیکی در کودکانی که والدین آنها نسبت خونی با یکدیگر داشتند 3 درصد است، این رقم در میان کودکانی که والدین آنها هیچ نسبت فامیلی با یکدیگر نداشتند 1.6 درصد بود. یافته‌های این مطالعه نیز نشان می‌دهد میزان ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی دارند تقریباُ 2 برابر است.
سنت ازدواج فامیلی در کشورهای آسیای جنوبی، خاورمیانه، شمال افریقا امری شایع است. کشور ما نیز جزء کشورهایی است که ازدواج فامیلی در برخی مناطق آن بسیار شایع است بنابراین آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج فامیلی باید در اولویت قرار بگیرد.
ناهنجاری‌های ژنتیکی که در میان ازدواج‌های فامیلی بیشتر دیده می‌شود:
- مشکلات قلبی: مشکلات قلبی جز اختلالاتی است که در میان نوزادانی که حاصل ازدواج‌های فامیلی هستند بیشتر دیده می‌شود.
- اختلالات عصبی
- ناهنجاری در اندام‌ها
- تالاسمی
- سندرم کارتاژنز یا سندرم مژکهای بی حرکت (PCD)
- بیماری تای ساکس و …
میزان بروز بیماری‌های ژنتیکی در نوزادانی که پدر و مادر آنها نسبت فامیلی ندارند 3 نوزاد در هر 100 تولد زنده است، این رقم میان نوزادانی با والدینی که ازدواج فامیلی داشته‌اند به 5 الی 6 نوزاد در هر 100 تولد زنده می‌رسد.
بیشتر بخوانید: ارتباط اوتیسم و ژنتیک
علت افزایش بروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج فامیلی
اغلب بیماری‌های ژنتیکی زمانی ایجاد می‌شوند که 2 ژن بیماریزا هم از پدر و هم از مادر به کودک ارث برسد. اگر فردی فقط یک ژن بیماریزا داشته باشد، از لحاظ جسمانی سالم است اما ناقل ژن بیماریزا است و می‌تواند این ژن را به فرزندان خود منتقل نماید. فرض کنید که پدر و مادر هر دو حامل ژن بیماریزا هستند (این موضوع در ازدواج‌های فامیلی بیشتر دیده می‌شود) در این صورت در هر بارداری این احتمالات وجود خواهد داشت:
- 50 درصد احتمال دارد که کودک آنها فقط ناقل ژن بیماریزا باشد.
- 25 درصد احتمال دارد که فرزند آنها هر دو ژن بیماریزا را از پدر و مادر دریافت کرده باشد و مبتلا به بیماری ژنتیکی باشد.
- 25 درصد احتمال دارد که کودک هیچ گونه ژن بیماریزایی را از والدین دریافت نکرده باشد و سالم باشد.
اما اگر فردی که ناقل ژن بیماریزا است با فردی که از لحاظ ژنتیکی کاملاُ سالم است ازدواج کند نیمی از کودکان کاملاً از لحاظ ژنتیکی سالم خواهند بود و نیمی از آنها فقط ناقل ژن بیماریزا هستند. یعنی هیچ نوزادی با نقص ژنتیکی متولد نخواهد شد. به همین دلیل است که از دهه‌های گذشته ازدواج‌های فامیلی از نظر متخصصین پزشکی منع شده است.
نقش آزمایش ژنتیک در پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی
اگر دو فرد که با یکدیگر نسبت خونی دارند تمایل به ازدواج داشته باشند به آنها توصیه می‌شود پیش از ازدواج، آزمایش‌های ژنتیکی را انجام دهند. در صورتی که هر دو ناقل ژن بیماریزا باشند به آنها مشاوره‌هایی داده می‌شود تا از شرایطی که با آن مواجه هستند آگاه شوند. در صورتی که همچنان قصد ازدواج داشته باشند به آنها توصیه می‌شود که آزمایش‌هایی ژنتیکی دوران بارداری مانند آمنیوسنتز، آزمایش پرزهای کوریونی و … را جهت بررسی اختلالات ژنتیکی جنین انجام دهند تا از تولد نوزادی با اختلالات ژنتیکی شدید پیشگیری شود.
نتیجه گیری
در این مقاله از سایت مرکز پزشکی فردمحور p7 درباره آزمایش ژنتیکی قبل ازدواج توضیح دادیم که می تواند از انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزند پیشگیری نماید. برای مشاوره و کسب اطلاعات بیشتر در این زمینه می توانید با مرکز مشاوره تهران با شماره ۰۲۱-۲۶۱۵۳۱۳۸ تماس بگیرید.