آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA به منظور بررسی جهش دو ژن brca1 و brca 2 صورت میگیرد. این آزمایش ارزیابی تخصصی برای ابتلا به بیماری سرطان پستان را در بانوان را انجام میدهد و از ابعاد مختلف هر یک از دو ژن مستعد ابتلا به این عارضه را بررسی میکند. طبق تحقیقات صورت گرفته جهش در دو ژن BRCA1 و BRCA2 در ایجاد سرطان پستان موثر بوده است. ما در این مقاله قصد داریم به معرفی برخی نکات مهم و کلیدی در خصوص آزمایش ژنتیکی BRCA بپردازیم و اطلاعاتی را درخصوص میزان اهمیت این آزمایش به شما اطلاعات بیشتری ارائه کنیم.
آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA چیست؟
آزمایش BRCA با عنوان آزمایش سرطان سینه شناخته میشود و جهشهای دو ژن BRCA 1 و BRCA 2را مورد بررسی قرار میدهد. این آزمایش جز تستهای ژنتیکی محسوب میشود. در صورتی که جهش ژنتیکی BRCA در یک فرد رخ دهد احتمال میرود که سایر افراد خانواده وی نیز با این جهش مواجه شده باشند.
این آزمایش به شیوه کاملاً تخصصی وضعیت ناقلین این ژن را ارزیابی میکند. در مواردی که افراد به صورت خانوادگی با جهش این ژن مواجه شدهاند لازم است که این آزمایش را به شکل سرویسهای ژنتیکی انجام دهند.
بیشتر بخوانید: پزشکی فرد محور
مزایای آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA
همانطور که به این نکته اشاره کردیم با توجه به پیشرفتهای علوم پزشکی امکان انجام آزمایش ژنتیک سرطان سینه برای تمامی افرادی که دچار جهش ژنتیکی BRCA فراهم شده است. این آزمایش با بررسی تخصصی ژن BRCA وضعیت افراد ناقل این ژن را مشخص خواهد کرد. در این بخش قصد داریم مزایای مهم آزمایش ژنتیک سرطان سینه را برای شما شرح دهیم.
- به کمک این آزمایش افرادی که گمان میکنند جزء ناقلین این ژن هستند متوجه میشوند که آیا به طور قطعی ژن BRCA جهش پیدا کرده است و مستعد ابتلا به بیماری سرطان سینه هستند یا خیر. در نتیجه این آزمایش پاسخی دقیق به افرادی که احتمال میدهند با جهش این ژن مواجه شدهاند را ارائه میدهد.
- کسانی که با نتیجه مثبت این آزمایش روبرو هستند میتوانند اقدامات لازم برای پیشگیری از ابتلا به سرطان سینه را انجام دهند یا روند بهبود خود را در مدت زمان زودتر آغاز کنند.
- همچنین اکثر افرادی که از آزمایش BRCA برای تشخیص سرطان استفاده کردهاند توانستن رویه بهبود بلند مدت خود را به طور کامل طی کرده خطر مرگ ناشی از سرطان پستان سینه را کاهش دهند.
آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA چگونه انجام می شود؟
نحوه انجام آزمایش BRCA از جمله پرسشهای رایج افرادی است که قصد دارند این تست انجام دهند. ما در این بخش به معرفی روش انجام آزمایش جهش ژنBRCA میپردازیم:
- برای انجام این آزمایش لازم است که از بیمار مقداری نمونه خون دریافت گردد. میزان خون دریافتی معمولا ۵ سی سی خون EDTA خواهد بود.
- بررسی نمونه خون بیمار برای جهش در ژن BRCA در آزمایشگاهها، مراکز درمانی معتبر، درمانگاهها یا مطب شخصی پزشک صورت میگیرد.
- دریافت پاسخ آزمایش معمولا پس از گذشت ۱۵ روز امکانپذیر خواهد بود.
یکی از نکات بسیار مهم و حائز اهمیت برای بیمارانی که قصد دارند این آزمایش را انجام دهند این است که هیچگونه نیازی برای ناشتا بودن فرد وجود نخواهد داشت و افراد میتوانند بدون ناشتا بودن برای انجام این آزمایش آماده شوند. توصیه ما این است که افرادی که حداقل یک نفر در خانواده آنها با جهش این ژن مواجه شده است برای انجام این آزمایش اقدام کند.
آزمایش ژنتیک قبل تولد چگونه انجام می شود؟
آزمایش ژنتیک پیش از تولد، معمولاً به منظور شناسایی برخی اختلالاتی که ممکن است در جنین ایجاد شود انجام خواهد شد. به طور کلی تولد یک نوزاد ژنتیکی است برای هیچ یک از والدین فاقد مشکل نخواهد بود. در نتیجه انجام تست ژنتیک پیش از تولد مانع از بروز اختلالات ژنتیکی در جنین میشود و حتی از تولد نوزاد دارای نقص عملکردی نیز جلوگیری میکند. بیماران باید برای انجام تست ژنتیک پیش از تولد تحت نظر یک متخصص ژنتیک پزشکی قرار گیرند تا بتوانند مراحل ارزیابی ژنتیکی خود را به طور کامل انجام دهند.
علت انجام آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA
آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA در اکثر موارد برای افرادی که در خانواده دارای جهش این ژن متولد شدهاند صورت میگیرد اما سایر افراد دیگر نیز با نظر پزشک میتوانند برای انجام آن اقدام کنند. اصلیترین علت انجام این آزمایش به شرح زیر است:
- اطلاع از جهش ژنتیکی BRCA
- پیشگیری از ابتلا به عارضه سرطان سینه
- پیشگیری از ابتلا به عارضه سرطان تخمدان
نتایج آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA
نتیجه آزمایش سرطان سینه یا BRCA به صورت پاسخ مثبت یا منفی خواهد بود. هر یک از این نتایج ممکن است تاثیرات قابل توجهی بر سبک زندگی افراد به دنبال داشته باشد. در این بخش هر یک از نتایج احتمالی این آزمایش را مورد بررسی قرار میدهیم.
نتیجه مثبت:
در صورتی که فرد به صورت خانوادگی با جهش ژن BRCA مواجه شده باشد، ممکن است پاسخ این آزمایش برای او مثبت واقع شود. پاسخ مثبت این آزمایش بیانگر جهش ژن BRCA1 یا BRCA2 است. افرادی که با پاسخ مثبت این آزمایش مواجه هستند احتمال خطر ابتلا به سرطان در آنها بیشتر است. از جمله سرطانهای رایج که با جهش این ژن رخ میدهد عارضه سرطان سینه است. البته این نکته نیز حائز اهمیت است که وجود جهش ژن بیانگر ابتلای قطعی بیمار به سرطان سینه نخواهد بود. بنابراین لازم است که افراد با مثبت بودن نتیجه، آزمایشهای دیگر همچون غربالگری و تست تشخیص سرطان را به طور کامل انجام دهند.
نتیجه منفی:
در صورتی که فرد در یک خانواده با پیشینه منفی در خصوص جهش ژن BRCA قرار گرفته باشد، میتوان گفت که نتیجه آزمایش فرد منفی حقیقی است. وجود نتیجه منفی این آزمایش به معنای آن نیست که فرد دیگر به سرطان مبتلا نمیشود. بلکه بیانگر آن است که احتمال بروز سرطان در فردی که به تازگی آزمایش داده با سایر افراد دیگر در یک سطح است.
سوالات متداول آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA
جهشهای ژنتیکی معمولا در ژن BRCA1 و BRCA2 رخ داده و احتمال ابتلا به سرطان سینه را افزایش میدهد.
آزمایش ژنتیکی BRCA یکی از روشهای موثر برای بررسی جهشهای ژنتیکی است و میتواند میزان احتمال ابتلا به سرطان سینه را در افراد تشخیص دهد.
در صورتی که یک نفر در خانواده با انجام آزمایش BRCA متوجه جهش ژنتیکی در ژنهای BRCA1 و BRCA2 شود، احتمال میرود که سایر اعضای خانواده نیز دچار این جهش شده باشند. ایجاد جهت ژنتیکی در این دو ژن احتمال ابتلا به سرطان سینه را افزایش میدهد. در نتیجه لازم است که این دسته افراد به صورت خانوادگی برای انجام این تست اقدام کنند.
نتیجه گیری
آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA یک روش موثر برای اطلاع از جهش دو ژن BRCA 1 و BRCA 2 است. افرادی که با جهش این ژن مواجه شدهاند احتمال بروز خطر ابتلا به سرطان سینه در آنها بیشتر است. در نتیجه انجام این تست یک راهکار موثر برای پیشگیری از بروز بیماری سرطان سینه در افراد خواهد بود. افرادی که به کمک این تست متوجه ابتلای خود به سرطان سینه شدهاند، توانستهاند دوره درمانی خود را آغاز کرده و بهبودی خود را بدست آورند.