هیپرکلسترولمی خانوادگی یک اختلال ژنتیکی است که باعث افزایش غیرطبیعی سطح کلسترول در خون می‌شود و به طور مستقیم خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی را افزایش می‌دهد. این بیماری به دلیل جهش‌های ژنتیکی درگیر در متابولیسم کلسترول به وجود می‌آید و معمولاً از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. افرادی که به این اختلال مبتلا هستند، حتی در سنین جوانی ممکن است با مشکلات قلبی مواجه شوند. هیپرکلسترولمی خانوادگی برخلاف کلسترول بالا در افراد معمولی، به رژیم غذایی یا سبک زندگی وابسته نیست، برای کسب اطلاعات بیشتر تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.
هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟
همانطور که در مقدمه مقاله بیان شد، هیپرکلسترولمی خانوادگی یک اختلال ارثی است که به طور عمده به افزایش سطح کلسترول LDL در خون منجر می‌شود. این بیماری به دلیل نقص در ژن های مرتبط با متابولیسم کلسترول، به ویژه ژن LDLR که مسئول تولید گیرنده‌های کلسترول LDL در کبد است، رخ می‌دهد. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً دارای سطح بسیار بالای کلسترول LDL هستند که به ایجاد پلاک های چربی در دیواره های عروق خونی منجر می‌شود و خطر ابتلا به بیماری های قلبی و عروقی، سکته مغزی و سایر مشکلات جدی را افزایش می‌دهد. هیپرکلسترولمی خانوادگی به صورت هتروزیگوت یا هموزیگوت بروز می کند.
پزشکی فرد محور روشی نوین برای تشخیص و درمان بسیاری از بیماری های ژنتیکی بر اساس ویژگی های فردی است که در مرکز پزشکی دوسلدورف توسط پروفسور کریم نیر نیا در حال انجام است. برای مشاوره می توانید با مرکز مشاوره تهران تماس بگیرید.
علائم هیپرکلسترولمی خانوادگی
هیپرکلسترولمی خانوادگی معمولاً علائم ظاهری خاصی ندارد و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال تا زمانی که مشکلات جدی تری مانند بیماری های قلبی یا عروقی بروز نکند، از وضعیت خود بی‌خبر میباشند. با این حال، برخی نشانه ها و علائم این بیماری در ادامه بیان شده است.
- پلاک‌های زرد رنگ در نواحی اطراف چشم یا در آرنج ها، زانوها و تاندون ها.
- آسیب های عروقی
- عوارض قلبی به ویژه در افراد جوان
- سطوح بالای کلسترول در آزمایشات خون
- افراد با سابقه خانوادگی بیماری های قلبی یا کلسترول بالا
علل هیپرکلسترولمی خانوادگی
هیپرکلسترولمی خانوادگی عمدتاً به دلیل نقص های ژنتیکی ایجاد می‌شود که بر متابولیسم کلسترول در بدن تأثیر می‌گذارند. علل اصلی این بیماری شامل موارد زیر است:
- نقص در ژن LDLR
- در برخی موارد، هیپرکلسترولمی خانوادگی به دلیل نقص های دیگر ژنتیکی مانند APOB ژن مسئول تولید آپولیپوپروتئین B که برای حمل کلسترول LDL ضروری است یا PCSK9 که نقش مهمی در تنظیم تعداد گیرنده‌های LDL دارد، باشد.
- هیپرکلسترولمی خانوادگی به طور معمول به صورت اتوزومال غالب منتقل می‌شود، به این معنا که فقط یک نسخه از ژن معیوب از یکی از والدین کافی است تا فرد به این بیماری مبتلا شود. در حالت هموزیگوت، دو نسخه از ژن معیوب وجود دارد و این وضعیت معمولاً شدید تر است.
- عوامل محیطی مانند رژیم غذایی ناسالم، کم تحرکی و سیگار کشیدن
بیشتر بخوانید: ژن درمانی چیست؟
عوارض هیپرکلسترولمی خانوادگی
هیپرکلسترولمی خانوادگی عوارض جدی و تهدید کننده را برای سلامتی به همراه دارد. برخی از مهم ترین عوارض این اختلال شامل موارد زیر است:
- بیماری‌های قلبی عروقی: افزایش سطح کلسترول LDL به تجمع پلاک های چربی در دیواره عروق خونی منجر می‌شود که خطر ابتلا به بیماری های قلبی، مانند آنژین، حملات قلبی و سکته قلبی را افزایش می‌دهد.
- سکته مغزی: پلاک های چربی در عروق مغزی نیز تجمع مییابند و منجر به کاهش جریان خون به مغز یا سکته مغزی می‌شود.
- آسیب به عروق خونی: هیپرکلسترولمی باعث آسیب به عروق خونی و افزایش فشار خون منجر می‌شود که خود عامل خطر دیگری برای بیماری های قلبی و سکته مغزی است.
- زانتوما: ایجاد پلاک های زرد رنگ در پوست، به ویژه در نواحی اطراف چشم، زانو و آرنج، که نشان دهنده تجمع چربی در بدن است.
- آسیب به کبد: در برخی موارد، کلسترول بالا به بیماری های کبدی، از جمله کبد چرب غیرالکلی منجر می‌شود.
- عوارض زودرس: افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی به دلیل سطح بالای کلسترول در سنین پایین تری به مشکلات قلبی و عروقی مبتلا می‌شوند، که این امر کیفیت زندگی و امید به زندگی آن ها را تحت تأثیر قرار می دهد.
بیشتر بخوانید: سندرم کلاین فلتر
تشخیص هیپرکلسترولمی خانوادگی
تشخیص هیپرکلسترولمی خانوادگی معمولاً با ترکیبی از ارزیابی بالینی، تاریخچه خانوادگی و آزمایش های خون انجام می‌شود. پزشک ابتدا به بررسی سابقه پزشکی فرد و خانواده او می‌پردازد تا وجود بیماری‌های قلبی و دیگر مشکلات مرتبط با کلسترول را شناسایی کند. سپس، آزمایش خون برای اندازه گیری سطوح کلسترول کل، LDL، HDL و تری‌گلیسیرید انجام می‌شود. در صورت مشاهده سطوح غیر طبیعی بالا از کلسترول LDL، پزشک از معیارهای خاصی که توسط انجمن های بهداشتی تعیین شده‌اند، برای تأیید تشخیص استفاده می‌کند. همچنین، در برخی موارد، آزمایش ژنتیکی برای شناسایی نقص های خاص مرتبط با هیپرکلسترولمی خانوادگی توصیه می شود.
درمان هیپرکلسترولمی خانوادگی
درمان هیپرکلسترولمی خانوادگی معمولاً شامل ترکیبی از تغییرات در سبک زندگی و داروها است. ابتدا، پزشکان به بیماران توصیه می‌کنند که رژیم غذایی سالمی با کمترین میزان چربی های اشباع و ترانس و همچنین افزایش مصرف میوه‌ها، سبزیجات و غلات کامل دنبال کنند.
علاوه بر این، فعالیت بدنی منظم و کنترل وزن نیز به کاهش سطوح کلسترول کمک می‌کند. اگر تغییرات سبک زندگی کافی نباشند، پزشک داروهای کاهنده کلسترول مانند استاتین ها، رزین های تبادل کننده‌ی آنیون یا مهارکننده های PCSK9 را تجویز می‌کند تا سطوح کلسترول LDL را کاهش دهد. در موارد شدیدتر، روش های درمانی مانند پلاسمافرز یا پیوند کبد در نظر گرفته می‌شوند. پیگیری منظم با پزشک برای ارزیابی سطوح کلسترول و تنظیم درمان ها نیز از اهمیت ویژه ای برخوردار است.
سوالات متداول هیپرکلسترولمی خانوادگی
هیپرکلسترولمی خانوادگی قابل پیشگیری است؟
از آنجا که این بیماری به طور عمده ژنتیکی است، نمی‌توان به طور کامل از آن پیشگیری کرد اما با تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب می‌توان خطرات ناشی از آن را کاهش داد.
آیا افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی می‌توانند زندگی عادی داشته باشند؟
با پیروی از درمان های مناسب و تغییرات در سبک زندگی، افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی زندگی سالم و عادی خواهند داشت.
چه عواملی باعث هیپرکلسترولمی خانوادگی می‌شوند؟
نقص در ژن‌های مرتبط با متابولیسم کلسترول، به ویژه ژن LDLR، عامل اصلی این بیماری است که به صورت ارثی منتقل می‌شود.
نتیجه گیری
هیپرکلسترولمی خانوادگی یک اختلال ژنتیکی است که تأثیرات جدی بر سلامت قلب و عروق دارد. با این حال، با تشخیص به موقع و مدیریت مناسب، خطرات ناشی از این بیماری را به‌طور قابل توجهی کاهش دهید و به کنترل سطوح کلسترول کمک کنید. در عین حال، داروهای کاهنده کلسترول در بسیاری از موارد ضروری هستند و به بهبود نتایج و کاهش خطر ابتلا به بیماری های قلبی و عروقی کمک می‌کنند. بنابراین، آگاهی از این بیماری و پیگیری منظم با پزشک برای ارزیابی وضعیت کلسترول و سلامت عمومی ضروری است تا افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی زندگی سالم تر و با کیفیت تری را تجربه کنند.