سندروم مارفان | علت، علائم، تشخیص و درمان

سندروم مارفان یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری اندام های نظیر اسکلت بدن، قلب، ریه‌ها و چشم‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به سندم مارفان اکثرا قدی بلند با انگشتانی بلند دارند. همچنین نزدیک بین بوده و در مفاصل خود دچار ضعف و سستی هستند و مشکلات قلبی و عروقی در این بیماران شایع است. بیماران مبتلا به سندروم مارفان تا آخر عمر با این بیماری درگیر هستند.

سندروم مارفان چیست؟

سندروم مارفان بیماری مادرزادی است که هیچ درمانی ندارد و پزشک با تجویز دارو، علائم آن را کنترل می کند و در برخی موارد نیاز به جراحی در فرد ایجاد می شود. سندروم مارفان یکی از انواع بیماری های ژنتیکی است که در اصل بافت همبندی بدن را هدف قرار می‌دهد. بافت‌های همبند در سرتاسر بدن وجود دارد و به اندام‌های مختلف قدرت و قابلیت ارتجاعی می‌دهد. شدت علائم در افراد مبتلا به سندروم مارفان متفاوت است. علائم در برخی از افراد ممکن است خفیف بوده و بسیار مورد توجه نباشد اما در برخی افراد ممکن است علایم شدیدتر باشد که نیاز به کنترل مادام العمر این بیماری داشته باشند.

علت سندروم مارفان

سندروم مارفان به علت نقص ژنتیکی ایجاد می‌شود در این بیماری ژنی که مربوط به تولید پروتئین در بافت همبند اندام است، تحت تاثیر قرار گرفته و خاصیت ارتجاعی و استحکام خود را از دست می‌دهد. افراد مبتلا این ژن غیرطبیعی را از والدین خود به ارث می‌برند اما حدود ۲۵% از بیماران که سندروم مارفان دارند این اختلال را از والدین خود به ارث نبرده و جهش ژنتیکی جدید عامل آن است.

علت سندروم مارفان جهش در کروموزوم 15 است. بخشی از کروموزوم 15 وظیفه بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین را انجام می‌دهد زمانی که دستور ساخت فیبریلین به درستی انجام نشود پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای پیوندی اجرا می کنند. بافتهای پیوندی در سراسر بدن وجود دارند  بنابراین ابتلا به  سندروم مارفان بسیاری از ارگان‌های بدن را درگیر می‌کند.

بیشتر بخوانید: ژن چاقی

علائم سندروم مارفان

علایم سندروم مارفان در مبتلایان به این بیماری متفاوت است حتی در برخی موارد مشاهده شده علایم سندروم مارفان در بین اعضای یک خانواده نیز می‌تواند بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد با عوارض خفیفی از این بیماری مواجه می‌شوند اما برخی دیگر ممکن است با علائم شدید تر که زندگی آنان را مختل می‌کند دست و پنجه نرم كنند.

به صورت کلی علائم سندروم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ساختار قدی بلند و باریک: اولین علایم در افراد مبتلا به سندروم مارفان قد بسیار بلند و لاغری اندام است.
• بلندی نا به هنجار دستها، پاها و انگشتان: انگشتان دست و پاهای افراد مبتلا به سندروم مارفان اکثرا غیرعادی بلند هستند.
• بیرون زدگی یا فرو رفتگی استخوان سینه: استخوان سینه افراد مبتلا به سندروم مارفان ممکن است بیرون زده یا فرورفته باشد.
• کام بلند و قوس دار و نامنظمی دندان‌ها: سقف دهان بیشتر افراد مبتلا به سندروم مارفان بالاتر از حد معمول است و باعث شلوغ دیده شدن دندان‌ها شود.
• صدای اضافی قلب: درصد بالای از افراد مبتلا به سندروم مارفان دچار تغییراتی محسوسی در ضربان قلب خود می‌شوند.
• نزدیک بینی شدید: بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندروم مارفان از مشکلات چشمی از قبیل نزدیک بینی رنج می‌برند.
• انحنا در ستون فقرات: ستون فقرات افراد مبتلا به سندروم مارفان در اغلب موارد خمیده یا داری انحنا است.
• صافی کف پا: افراد مبتلا به سندروم مارفان ممکن است سابقه مشکلات استخوانی مانند صافی کف پا داشته باشند.
• مشکلات ریوی: تغییرات در بافت ریه در افراد مبتلا به سندروم مارفان رخ می‌دهد.
• تغییرات پوستی: در افراد مبتلا به سندروم مارفان کاهش خاصیت ارتجاعی پوست رخ داده و این بیماری باعث ایجاد ترک‌های پوستی می‌شود.

بیشتر بخوانید: بیماری تالاسمی

تشخیص سندروم مارفان

تشخیص سندروم مارفان توسط پزشک می‌تواند چالش برانگیز باشد زیرا علایم در هر فردی متفاوت است. اما به طور معمول پزشک در مرحله اول سابقه خانوادگی فرد را بررسی کرده  و در ادامه به معاینات فیزیکی می پردازد.

سندروم مارفان فقط از طریق آزمایش ژنتیک قابل تشخیص نیست و نیاز به ارزیابی کامل فرد دارد و از آنجایی که سندروم مارفان می‌تواند بر تمام بافت‌های سراسر بدن اثر گذارد باشد، باید تیمی از پزشکان با تخصص‌های مختلف به معایناتی از قبیل: معاینه سیستم اسکلتی، قلب و چشم بپردازند.

آزمایشاتی که معمولا برای تشخیص سندروم مارفان انجام می شود عبارتند از:

• تصویربرداری:  تصویر برداری برای یافتن مشکلات کمر و تشخیص سندروم مورفان انجام شود.
• نوار قلب: برای تشخیص زمزمه‌های قلبی که در افراد مبتلا به سندروم مارفان بسیار شایع است نوار قلب گرفته می‌شود.
• معاینه چشم: بسیاری از افراد مبتلا به سندروم مارفان درگیر آب مروارید و گلوکوم می شوند بنابراین پزشک برای تشخیص بیماری به معاینات چشمی فرد می پردازد. 

درمان سندروم مارفان

درمان سندروم مارفان نیاز به یک برنامه خاص متناسب با نیازهای بیمار دارد در عین حال برخی از افراد ممکن است به هیچ درمان ویژه ای نیاز نداشته باشند به طور کلی هدف از درمان فرد مبتلا به سندروم مارفان بهبود کیفیت زندگی و کاهش خطرات تهدید کننده است همچنین درمان این بیماری به شدت علائم و اندام‌های آسیب‌دیده بستگی دارد. گزینه‌های درمانی شامل دارو، جراحی و اصلاح شیوه زندگی است. درمان در مبتلایان به سندروم مارفان به چند دسته تقسیم می شود که در ادامه به تشریح هر کدام از این درمان‌ها خواهیم پرداخت: 

• داروها: در سندروم مارفان از داروها به منظور درمان استفاده نمی‌شوند، اما برای پیشگیری یا کنترل عوارض دارو تجویز می‌شود.
• جراحی: در برخی موارد افراد مبتلا به سندروم مارفان دچار نشتی دریچه آئورت می‌شود که تغییرات در بطن چپ ایجاد کرده و باعث نارسایی قلبی می‌شود در نتیجه گاهی نیاز به جراحی دریچه احساس می‌شود.
• درمان مشکلات چشمی: مشکلات چشمی در افراد مبتلا به سندروم مارفان ممکن است منجر به از دست دادن دائمی بینایی شود بنابراین با تجویز عینک یا لنزهای تماسی، مشکلات بینایی مرتبط با در رفتگی عدسی چشم اصلاح می‌شود.
• درمان مشکلات اسکلتی: مشکلات اسکلتی در افراد مبتلا به سندروم مارفان می تواند باعث درد و ناراحتی قابل توجهی شود در نتیجه در برخی موارد نیاز به جراحی های اسکلتی در فرد ایجاد می شود.

نتیجه گیری

سندروم مارفان هیچ درمان قطعی ندارد با این حال، مدیریت اصولی و کنترل این بیماری می تواند وضعیت فرد را بهبود بخشد و طول عمر را افزایش دهد. برای تشخیص ابتلا به سندروم مارفان لازم است به پزشک مراجعه کنید زیرا هر چه زودتر یافتن علائم این بیماری موجب می‌شود از شدیدتر شدن بیماری جلوگیری کرده و عوارض آن را کاهش داد.