سندروم دوئین نوعی اختلال در شکل ظاهری چشمها است که مانع از حرکت مردمک چشم به سمت چپ میشود. این بیماری که به شکل مادرزادی ایجاد میشود به دلیل تکامل غیر طبیعی عصب ششم مغزی و نقص در عصب دهی ماهیچههای بیرونی چشم اتفاق میافتد و اغلب راه درمانی ندارد. مبتلایان به این بیماری تا قبل از سن ۱۰ سالگی شناسایی میشوند. در این مقاله بیشتر راجع به این سندروم، علائم و راههای درمان آن صحبت خواهیم کرد.
سندرم دوئین
سندروم دوئین چیست؟
سندروم دوئین یک اختلال و انحراف در چشمها است که از بدو تولد و به صورت مادرزادی اتفاق میافتد. این عارضه باعث میشود که چشمها توانایی حرکت کردن به طرف بیرون را از دست بدهند و یا با محدودیت حرکتی مواجه شوند. سندروم دوئن با نامهای دیگری مانند سندروم اشتیلینگ_ توک یا سندروم رتراکسیون مادرزادی نیز شناخته میشود. در سال ۱۸۸۷ فردی به نام پاکوب اشتیلینگ برای اولین بار این بیماری را شناسایی کرد. سپس زیگمون ترک در سال ۱۸۹۶ به معرفی این بیماری پرداخت.
بیشتر بخوانید: ژن درمانی
اما بعدها الکساندر دوئین در سال ۱۹۰۵ این بیماری را با دقت و جزئیات بیشتری شرح داد. از این رو به نام سندروم دوئین شهرت دارد. جالب است بدانید که بر اساس آمارهای به دست آمده، میزان ابتلای دختران به این بیماری ۲۰ درصد بیشتر از پسران است. این سندروم مختص به نژاد خاصی نیست و فارغ از نژاد و جنسیت ممکن است هر فردی را مبتلا کند. بر اساس آمارها، دوئن اغلب در چشم چپ اتفاق میافتد و در حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد ممکن است علت بروز آن به عوامل وراثتی مربوط باشد.
علل سندرم دوئین
سندروم دوئین یک بیماری مادرزادی است و علت بروز آن به نقص در ساختار چشمها و ماهیچههای چشمی در دوره جنینی مربوط میشود. از علل ابتلا به این سندروم میتوانیم به موارد زیر اشاره کنیم:
• نقص در عصبدهی ماهیچههای بیرونی چشم: به ماهیچههایی که سبب تنظیم حرکت چشمها میشوند، ماهیچههای بیرونی چشم میگویند. اگر در ساختار این ماهیچهها در دوره جنینی نقص و مشکلی ایجاد شود، فرد بعد از تولد به اختلال سندروم دوئن مبتلا میشود.
• تکامل غیرطبیعی عصب ششم مغزی: عصب ششم مغزی یا عصب دو رکن، زوج ششم اعصاب مغزی محسوب میشود. این عصب در ناحیه پل مغزی هستهای به نام دور کننده دارد. این عصب از نوع عصبهای پیکری وابران است و ماهیچه رکتوس لترال یا همان ماهیچه راست جانبی از طریق آن عصب میگیرد. همانطور که میدانید ماهیچه راست جانبی سبب حرکت کره چشم به سمت بیرون میشود. پس در صورتی که عصب ششم مغزی به شکل غیر طبیعی تکامل پیدا کند، در عصب رسانی به ماهیچه راست جانبی خوب عمل نکرده و ماهیچه راست نمیتواند شرایط لازم برای حرکت کره چشم را فراهم کند. بنابراین سندروم دوئین اتفاق میافتد.
علاوه بر این موارد در برخی مواقع نادر، سندروم دوئین به صورت اکتسابی ایجاد میشود که این موضوع به دنبال فلج محیطی عصب اتفاق میافتد.
بیشتر بخوانید: پزشکی فرد محور
علائم سندرم دوئین
سندروم دوئین مانند هر بیماری دیگری با یک سری علائم و نشانهها بروز پیدا میکند. از علائم و نشانههای این سندروم میتوانیم به موارد زیر اشاره کنیم:
• فرد مبتلا نمیتواند کره چشم خود را به سمت بیرون حرکت دهد و برای حرکت با محدودیت مواجه است.
• فرد در حرکت کره چشم به سمت داخل با محدودیتهای مختصری مواجه است.
• در این افراد معمولاً سر اندکی به سمت چشم مبتلا زاویه پیدا میکند تا به این ترتیب محدودیت دید به نحوی جبران شود.
• افراد مبتلا به این بیماری به مرور زمان با گشاد شدگی شکاف پلک مواجه میشوند.
• پس رفت چشم به داخل کاسه چشم و نازک شدگی شکاف پلک از دیگر علائم ابتلا به این سندروم به شمار میرود.
لازم به ذکر است که نشانههای این بیماری تا قبل از سن ۹ تا ۱۰ سالگی به طور کامل مشخص میشوند.
بیشتر بخوانید: سلول درمانی پوست
ارتباط سندروم دوئین و ژنتیک
سندرم دوئین (Duane syndrome) یک اختلال نادر چشمی است که به طور عمده در اثر مشکل در اعصاب حرکتی چشمها بروز میکند. این سندرم میتواند منجر به مشکلاتی مانند حرکت محدود چشمها به سمت بیرون، پیچ خوردن چشمها، یا اختلال در هماهنگی حرکت چشمها شود. علت این سندرم به طور عمده به نقص در تکامل عصبی در طی رشد جنینی مربوط میشود که باعث اختلال در عملکرد عصبهای مغزی که عضلات چشم را کنترل میکنند، میگردد. این اختلال معمولاً از بدو تولد قابل شناسایی است و میتواند در برخی موارد به صورت خفیف یا شدید ظاهر شود.
ژنتیک سندرم دوئین ارتباط نزدیکی با تغییرات ژنی خاص دارد که بر روی توسعه عصبها و عضلات چشم تأثیر میگذارند. مطالعات نشان دادهاند که در بیشتر موارد، این سندرم به صورت ارثی منتقل میشود و غالباً به صورت اتوزومال غالب یا مغلوب مشاهده میشود. این به این معناست که تنها یک نسخه از ژن تغییر یافته کافی است تا سندرم دوئین ایجاد شود. در برخی موارد، این تغییرات ژنتیکی میتوانند در پی جهشهای جدید در ژنها یا تغییرات ژنتیکی در مراحل مختلف رشد جنینی رخ دهند. تحقیقات بیشتری برای درک دقیق مکانیسمهای ژنتیکی این سندرم در حال انجام است.
سندرم دوئین چیست؟
پیشگیری از سندرم دوئین
همانطور که پیشتر اشاره کردیم، سندروم دوئن یک اختلال مادرزادی است و در دوره جنینی اتفاق میافتد. این اختلال قابل پیشگیری نیست و پزشکان نمیتوانند به روشهای غربالگری، سونوگرافی و… ابتلا به این بیماری و اختلال را در دوره جنینی تشخیص دهند. اما پس از بدو تولد، تقریباً بعد از ۶ ماهگی علائم این بیماری پدیدار میشوند. حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد از علل ابتلا به این بیماری، وراثتی است و به اختلالات ژنتیکی مربوط میشود.
تشخیص سندرم دوئین
تشخیص سندرم دوئین معمولاً از طریق ارزیابی بالینی و معاینه چشمپزشکی دقیق انجام میشود. مهمترین ویژگیهای بالینی این سندرم شامل محدودیت در حرکت چشمها، بهویژه در جهت افقی، و وجود انحرافات چشمی مانند “چرخش معکوس” (بهویژه در چشمهای فرد هنگام تلاش برای حرکت دادن آن به طرفین) است.
برای تشخیص دقیقتر، پزشک معمولا از تستهای زیر استفاده میکند:
- آزمون حرکت چشمها: پزشک بررسی میکند که آیا حرکت چشمها در هر دو جهت (افقی و عمودی) طبیعی است یا خیر. در افراد مبتلا به سندرم دوئین، حرکت چشمها در یک یا هر دو جهت محدود میشود.
- تصویربرداری (MRI یا CT scan): در برخی موارد، برای بررسی وضعیت عصبی و مغزی و شناسایی هرگونه نقص آناتومیکی در عصبهای چشم، از تصویربرداری مغزی استفاده میشود.
- الکترودیاگنوز (EMG): در برخی موارد خاص، ممکن است از تستهای الکترودیاگنوز برای ارزیابی فعالیت عصبی در عضلات چشم استفاده شود تا تاثیرات عصبی بر حرکت چشمها بررسی شود.
تشخیص قطعی این سندرم بیشتر بر اساس تاریخچه بالینی و معاینه دقیق پزشک است و گاهی نیز میتواند به شناسایی نوع و شدت سندرم کمک کند. در موارد نادر، ممکن است به آزمایشهای ژنتیکی برای شناسایی دلایل ارثی سندرم نیاز باشد.
روش های درمان سندروم دوئین
درمان سندرم دوئین قطعی نیست زیرا مشکل اصلی به علت نقص مادرزادی در عصب چشم ایجاد میشود، اما روشهای درمانی برای کاهش علائم، بهبود حرکت چشم و اصلاح انحراف چشمی وجود دارد. در ادامه، مهمترین روشهای درمان را توضیح می دهیم:
۱. درمانهای غیرجراحی (محافظهکارانه)
در بسیاری از بیماران، بهویژه موارد خفیف، نیازی به جراحی نیست. پزشک ممکن است از عینک، منشور یا تمرینهای بیناییدرمانی برای کاهش انحراف چشمی، بهبود وضعیت سر، و کمکردن فشار روی عضلات چشم استفاده کند. این روشها بیشتر برای کنترل علائم بهکار میروند و ساختار عصبی را تغییر نمیدهند.
۲. استفاده از عینک یا منشور
در برخی موارد، عینکهای اصلاحی یا منشورهای خاص میتوانند برای کنترل دوبینی، بهبود دید تکچشمی، یا کاهش نیاز کودک به چرخاندن سر استفاده شوند. این روش کمک میکند علائم عملکردی بهتر مدیریت شوند و فشار بر عضلات کمتر شود.
۳. جراحی عضلات چشم
در موارد متوسط تا شدید که علائم باعث محدودیت عملکردی یا مشکلات ظاهری شوند، جراحی توصیه میشود. هدف جراحی بهبود انحراف چشم، اصلاح حرکات غیرطبیعی، کاهش کشش عضلات، و بهبود وضعیت سر بیمار است. جراحی ساختار عصبی را اصلاح نمیکند اما میتواند عملکرد عضلات و ظاهر چشمها را بهتر کند.
۴. درمانهای تکمیلی در کودکان
در صورت وجود تنبلی چشم (آمبلیوپی)، درمانهایی مانند بستن چشم سالم یا تمرینهای تقویتی برای افزایش فعالیت چشم ضعیف انجام میشود. این درمانها همزمان با کنترل سندرم دوئین پیش میروند و برای بهبود کیفیت بینایی ضروری هستند.
۵. پیگیری منظم و طولانیمدت
درمان سندرم دوئین نیازمند نظارت مداوم توسط چشمپزشک متخصص است. پزشک پیشرفت وضعیت چشم، نحوه تغییر حرکات چشمی و نیاز احتمالی به جراحی را در طول زمان بررسی میکند. در کودکان، پیگیری منظم برای جلوگیری از ایجاد تنبلی چشم بسیار مهم است.
درمان سندرم دوئین
سندروم دوئین به دلیل اختلال در ساختار عصبها و ماهیچههای چشمی به وجود میآید. با توجه به این موضوع، هیچ راهی برای درمان این سندروم وجود ندارد. البته در برخی مواقع خاص، پزشک روش جراحی را توصیه کند. اما جراحی فقط در مواقعی تجویز میشود که فرد مبتلا قادر به حفظ دید دوچشمی نباشد. همچنین در صورتی که انحراف نواحی سر و گردن به لحاظ زیبایی شناختی و ظاهری بیش از حد باشد، پزشک روش جراحی را برای درمان این سندروم در نظر میگیرد.
سوالات متداول
نتیجه گیری
در این مقاله راجع به سندروم دوئن، علل ابتلا به این عارضه و نشانههای بروز آن صحبت کردیم. همانطور که گفتیم دوئن انحرافی نادر است که به صورت مادرزادی و یک طرفه اتفاق میافتد و مانع از حرکت افقی چشمها به سمت بیرون میشود. افراد مبتلا به این بیماری هنگامی که قصد دارند مردمک چشم را به سمت داخل حرکت دهند، شکاف پلکی آنها باریک شده و کره چشم به عقب کشیده میشود. در حالت نرمال و نه چندان شدید، افراد مبتلا به این عارضه از دیدی طبیعی برخوردار هستند. اما در مواقع شدید میدان دید افراد محدود میشود. متاسفانه این سندروم راه درمان قطعی ندارد اما میشود با عمل جراحی تا حدی از شدت آن کم کرد.