درمان نابینایی با ژن درمانی امکان پذیر است؟

درمان نابینایی با ژن درمانی یک درمان جدید است که به تازگی مورد توجه محققان قرار گرفته است. اولین ژن درمانی برای بیمارانی که دچار جهش در ژن PRE65 هستند در سال 2017 در ایالات متحده امریکا مورد تائید قرار گرفت. این ناهنجاری ژنتیکی منجر به بروز نابینایی مادرزادی یا رتینیت پیگمنتوزا (RP) می‌شود. ژن درمانی برای درمان نابینایی در حال حاضر در مراحل اولیه قرار دارد و نیاز به تحقیق و توسعه‌ در این زمینه است. در ادامه‌ی این مقاله به توضیحاتی در مورد آزمایشات ژن درمانی که برای درمان نابینایی در حال حاضر انجام می‌شود اشاره می‌نمائیم.

نحوه‌ ژن درمانی در درمان نابینایی

هر کدام از سلول‌های بدن عملکرد متفاوتی را دارند. ژن‌ها از DNA ساخته شده‌اند که اطلاعاتی در مورد مولکول‌هایی که هر سلول باید بسازد و عملکرد هر سلول بر عهده دارند. اگر ژن‌ها بنا به هر دلیلی آسیب ببینند عملکرد سلولی با اختلال مواجه می‌شود.

هدف از ژن درمانی این است که با قرار دادن ژن جدید به جای ژنی که دچار جهش و یا سایر ناهنجاری‌ها شده است، عملکرد سلول را تغییر دهیم تا بتواند به وظیفه‌ی اصلی خود عمل نماید.

رایج ترین ژن درمانی‌هایی که برای بیماری‌های چشمی در حال حاضر قابل انجام است عبارتند از:

1. جایگزین کردن ژن

در این روش یک ژن جدید وارد سلول می‌شود تا جایگزین ژنی شود که دچار جهش و یا شکستگی شده است. این روش درمانی برای بسیاری از بیماری‌های ارثی شبکیه در حال حاضر استفاده می‌شود و اولین ژن درمانی تائید شده به نام Luxturna بر این مبنا انجام شده است. جایگزین کردن ژن، روش مناسبی برای بیمارانی است که جهش ژنی آنها مشخص شده است.

2. ویرایش کردن ژن

در این روش درمانی نیز باید ابتدا ژن جهش یافته مورد شناسایی قرار بگیرد. سپس ژن جهش یافته و یا شکسته شده با قیچی مولکولی قطع می‌شود. این روش درمان برای بیماری‌های ارثی ژنی مانند لبر آموروزیس مادرزادی (LCA) و رتینیت پیگمنتوزا (RP) و همچنین سندرم آشر (Usher) در حال مطالعه و تحقیق قرار دارد.

بیشتر بخوانید: درمان سرطان خون با ژن درمانی

3. ژن درمانی برای توقف مرگ سلولی

بیماری‌های شبکیه چشم مانند دژنراسیون ماکولا (AMD)، بیماری‌های ارثی شبکیه و ادم ماکولای دیابتی (DME) بنا به دلایل متقاوت ژنتیکی و یا محیطی رخ می‌دهند. در تمام این بیماری‌ها، نابینایی زمانی اتفاق می‌افتد که سلول‌های شبکیه که مسئول حس نور هستند و به ارسال سیگنال‌های نوری کمک می‌کنند، از بین بروند. محققان در حال انجام تحقیقاتی هستند که از مرگ سلول‌های شبکیه با ایجاد محافظ‌های عصبی جلوگیری نمایند. این روش درمانی می‌تواند هم برای انواع جهش‌های ژنتیکی که منجر به نابینایی می‌شود و هم هم برای برخی از بیماری‌ها مانند دژنراسیون ماکولا که ممکن است به دلیل تغییرات ژنتیکی ایجاد نشده باشد به کار رود.

4. ژن درمانی جایگزین تزریق ضد VEGF

تزریق ضد VEFG  یک درمان رایج برای دژنراسیون ماکولا و ادم ماکولا دیابتی است. زمانی که رگ‌های خونی در شبکیه به صورت غیرقابل کنترل رشد کنند باعث نابینایی می‌شود. درمان‌ تزریق ضد VEFG باعث کند کردن رشد مویرگ‌های خونی می‌شود. آزمایش‌هایی که در حال حاضر انجام می‌شود بدین صورت است که با وارد کردن ژن‌هایی به سلول‌های شبکیه دستور تولید ضد VEFG را بدهند. اگر این آزمایش‌ها با موفقیت انجام شود دیگر نیازی به تزریق‌های مکرر نخواهد بود.

چالش‌های پیش روی درمان نابینایی با ژن درمانی

با اینکه ژن درمانی یکی از درمان‌های امیدوار کننده برای برخی از بیماری‌هایی است که منجر به نابینایی می‌شود اما در این مسیر چالش‌هایی نیز وجود دارد. به عنوان مثال:

• ژن درمانی برای هر جهش و هر ژن زمان و هزینه‌ی زیادی را در پی دارد.
• برای ژن درمانی باید جهش ژنی به صورت دقیق شناخته شده باشد تا ژن درمانی مناسبی برای آن طراحی شود.
• ژن درمانی تنها در مواردی موثر است که تعدادی از سلول‌های شبکیه سالم باقی مانده باشند تا بتوان زن درمانی را در آنها اجرا کرد. در صورتی که تعداد سلول‌های سالم شبکیه که باقی مانده‌اند کم باشد روش‌های دیگر مانند درمان با سلول‌های بنیادی درمان موثرتری است.

بیشتر بخوانید: تست nipt

ژن درمانی برای کدام دسته از مشکلات بینایی کارآیی دارد؟

در حال حاضر درمان ژن درمانی برای تعداد اندکی از اختلالات بینایی مورد آزمایش قرار گرفته است اما با پیشرفت‌هایی که در این مسیر حاصل شده است این امید وجود دارد که در سال‌های آینده طیف وسیعی از اختلالاتی که منجر به نابینایی می‌شود با این روش قابل درمان باشد. بیماری‌هایی که در حال حاضر با ژن درمانی قابل درمان است عبارتند از:

• بیماری‌های ارثی در شبکیه چشم (IRDs) مانند رتینیت پیگمنتوزا و یا اشتارگات (Stargardt)
• دژنراسیون ماکولا وابسته به سن (AMD)
• ادم ماکولا دیابتی (DME)
• بیماری‌های قرنیه

کلام آخر

آزمایشات بالینی مختلفی برای درمان نابینایی به روش ژن درمانی در حال حاضر در مراکز تحقیقاتی مختلف در سراسر دنیا در حال انجام است. اگر دچار مشکلات بینایی هستید که با روش ژن درمانی احتمال بهبود وجود دارد می‌توانید در صورتی که واجد شرایط باشید در این کارآزمایی‌ها شرکت کنید.

به طور کلی با تحقیقات بسیاری که در این زمینه در حال انجام است به نظر می‌رسد درمان نابینایی، حتی نابینایی‌های مادرزادی در سال‌های آینده امکان پذیر خواهد بود و چشم انداز این روش درمانی بسیار روشن است.