درمان نابینایی با ژن درمانی امکان پذیر است؟

درمان نابینایی با ژن درمانی یک درمان جدید است که به تازگی مورد توجه محققان قرار گرفته است. اولین ژن درمانی برای بیمارانی که دچار جهش در ژن PRE65 هستند در سال 2017 در ایالات متحده امریکا مورد تائید قرار گرفت. این ناهنجاری ژنتیکی منجر به بروز نابینایی مادرزادی یا رتینیت پیگمنتوزا (RP) می‌شود. ژن درمانی برای درمان نابینایی در حال حاضر در مراحل اولیه قرار دارد و نیاز به تحقیق و توسعه‌ در این زمینه است. در ادامه‌ی این مقاله به توضیحاتی در مورد آزمایشات ژن درمانی که برای درمان نابینایی در حال حاضر انجام می‌شود اشاره می‌نمائیم.

موضوع	توضیحات کوتاه
تعریف ژن درمانی	روشی برای اصلاح و تغییر ژن‌های معیوب در سلول‌ها جهت درمان بیماری‌ها.
مزایای ژن درمانی در نابینایی	1. بازگشت بینایی در بیماران نابینا2. درمان ریشه‌ای بیماری‌های ارثی چشم3. عدم نیاز به جراحی‌های پیچیده4. نتایج پایدار و طولانی‌مدت5. کاهش وابستگی به وسایل کمکی بینایی6. درمان در سنین پایین‌تر7. کمک به تحقیقات آینده
نحوه عملکرد ژن درمانی	با جایگزینی یا ویرایش ژن‌های معیوب، عملکرد سلولی اصلاح می‌شود.
روش‌های ژن درمانی	1. جایگزینی ژن2. ویرایش ژن3. توقف مرگ سلولی4. جایگزینی تزریق ضد VEGF
چالش‌های ژن درمانی	1. زمان و هزینه زیاد2. نیاز به شناسایی دقیق جهش‌های ژنی3. محدودیت در اثرگذاری زمانی که سلول‌های سالم شبکیه کم هستند
بیماری‌های قابل درمان	1. بیماری‌های ارثی شبکیه (مثل رتینیت پیگمنتوزا)2. دژنراسیون ماکولا3. ادم ماکولا دیابتی

ژن درمانی نابینایی چیست؟

ژن درمانی یکی از نوآوری‌های علمی است که در دهه‌های اخیر تحولات بزرگی در درمان بیماری‌های مختلف ایجاد کرده است. این روش که به اصلاح و تغییر ژن‌های معیوب در سلول‌های بدن می‌پردازد، می‌تواند به عنوان یک درمان ریشه‌ای برای بسیاری از بیماری‌ها، از جمله نابینایی‌های ارثی و ژنتیکی، مورد استفاده قرار گیرد. نابینایی یکی از مشکلات جدی بهداشتی است که می‌تواند کیفیت زندگی افراد را به شدت تحت تاثیر قرار دهد. با این حال، روش‌های سنتی درمانی مانند جراحی یا داروهای مسکن فقط می‌توانند به کاهش علائم بیماری‌ها بپردازند، در حالی که ژن درمانی امکان اصلاح مشکلات ژنتیکی در سطح سلولی را فراهم می‌آورد و می‌تواند به بازگشت یا بهبود بینایی کمک کند.

مزایای ژن درمانی در درمان نابینایی 

در ادامه به برخی از مزایای چشمگیر ژن درمانی در درمان نابینایی خواهیم پرداخت.

بازگشت بینایی در بیماران نابینا

ژن درمانی به عنوان یک روش نوین، این امکان را به بیماران نابینا می‌دهد که به تدریج و تحت شرایط خاص، بینایی خود را بازیابی کنند. با استفاده از این روش، ژن‌های معیوب چشم به طور مستقیم اصلاح می‌شوند که می‌تواند منجر به بهبود دید در برخی از بیماری‌های ژنتیکی چشمی مانند رتینیت پیگمنتوزا و دژنراسیون ماکولا شود.

درمان ریشه‌ای بیماری‌های ارثی چشم

ژن درمانی قادر است به اصلاح و درمان مشکلات ژنتیکی که موجب نابینایی می‌شوند بپردازد. به جای درمان‌های سنتی که تنها علائم بیماری را کاهش می‌دهند، ژن درمانی می‌تواند به ریشه مشکلات پرداخته و اختلالات ژنتیکی را اصلاح کند. این روش در درمان بیماری‌هایی مانند بیماری‌های ژنتیکی شبکیه چشم موثر است.

عدم نیاز به جراحی‌های پیچیده

در بسیاری از موارد، ژن درمانی نیاز به جراحی‌های پیچیده ندارد و می‌تواند از طریق تزریق ژن‌ها به داخل چشم یا جریان خون به درمان نابینایی بپردازد. این کاهش در نیاز به جراحی‌های تهاجمی می‌تواند خطرات و عوارض جانبی ناشی از جراحی‌های چشم را به حداقل برساند.

نتایج پایدار و طولانی‌مدت

یکی از بزرگ‌ترین مزایای ژن درمانی در درمان نابینایی، پایداری نتایج درمان است. برخلاف درمان‌های موقتی که نیاز به تکرار دارند، ژن درمانی می‌تواند اصلاحات دائمی در سطح سلولی و ژنتیکی ایجاد کرده و نتایج بهتری نسبت به درمان‌های کوتاه‌مدت فراهم آورد.

کاهش وابستگی به وسایل کمکی بینایی

افرادی که از تکنولوژی‌های کمکی بینایی مانند عینک یا لنز استفاده می‌کنند، ممکن است بعد از درمان با ژن درمانی بتوانند این وسایل را کنار بگذارند و زندگی روزمره خود را با استقلال بیشتری ادامه دهند. این توانایی برای بسیاری از بیماران یک تحول بزرگ محسوب می‌شود.

امکان درمان در سنین پایین‌تر

ژن درمانی به ویژه برای افرادی که از کودکی دچار مشکلات چشمی ارثی هستند، بسیار مفید است. این درمان می‌تواند در سنین پایین‌تری انجام شود و به جلوگیری از پیشرفت نابینایی در مراحل ابتدایی بیماری کمک کند.

کمک به تحقیقات آینده در زمینه درمان نابینایی

پیشرفت‌های ژن درمانی در درمان نابینایی می‌تواند الهام‌بخش تحقیقات بیشتر در این زمینه باشد و به توسعه درمان‌های جدیدتر و بهبود یافته برای سایر بیماری‌های چشمی منجر شود. این رویکرد باعث گسترش مرزهای علم پزشکی و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری‌های چشمی می‌شود.

نحوه‌ ژن درمانی در درمان نابینایی

هر کدام از سلول‌های بدن عملکرد متفاوتی را دارند. ژن‌ها از DNA ساخته شده‌اند که اطلاعاتی در مورد مولکول‌هایی که هر سلول باید بسازد و عملکرد هر سلول بر عهده دارند. اگر ژن‌ها بنا به هر دلیلی آسیب ببینند عملکرد سلولی با اختلال مواجه می‌شود.

هدف از ژن درمانی این است که با قرار دادن ژن جدید به جای ژنی که دچار جهش و یا سایر ناهنجاری‌ها شده است، عملکرد سلول را تغییر دهیم تا بتواند به وظیفه‌ی اصلی خود عمل نماید.

رایج ترین ژن درمانی‌هایی که برای بیماری‌های چشمی در حال حاضر قابل انجام است عبارتند از:

1. جایگزین کردن ژن

در این روش یک ژن جدید وارد سلول می‌شود تا جایگزین ژنی شود که دچار جهش و یا شکستگی شده است. این روش درمانی برای بسیاری از بیماری‌های ارثی شبکیه در حال حاضر استفاده می‌شود و اولین ژن درمانی تائید شده به نام Luxturna بر این مبنا انجام شده است. جایگزین کردن ژن، روش مناسبی برای بیمارانی است که جهش ژنی آنها مشخص شده است.

2. ویرایش کردن ژن

در این روش درمانی نیز باید ابتدا ژن جهش یافته مورد شناسایی قرار بگیرد. سپس ژن جهش یافته و یا شکسته شده با قیچی مولکولی قطع می‌شود. این روش درمان برای بیماری‌های ارثی ژنی مانند لبر آموروزیس مادرزادی (LCA) و رتینیت پیگمنتوزا (RP) و همچنین سندرم آشر (Usher) در حال مطالعه و تحقیق قرار دارد.

بیشتر بخوانید: درمان سرطان خون با ژن درمانی

3. ژن درمانی برای توقف مرگ سلولی

بیماری‌های شبکیه چشم مانند دژنراسیون ماکولا (AMD)، بیماری‌های ارثی شبکیه و ادم ماکولای دیابتی (DME) بنا به دلایل متقاوت ژنتیکی و یا محیطی رخ می‌دهند. در تمام این بیماری‌ها، نابینایی زمانی اتفاق می‌افتد که سلول‌های شبکیه که مسئول حس نور هستند و به ارسال سیگنال‌های نوری کمک می‌کنند، از بین بروند. محققان در حال انجام تحقیقاتی هستند که از مرگ سلول‌های شبکیه با ایجاد محافظ‌های عصبی جلوگیری نمایند. این روش درمانی می‌تواند هم برای انواع جهش‌های ژنتیکی که منجر به نابینایی می‌شود و هم هم برای برخی از بیماری‌ها مانند دژنراسیون ماکولا که ممکن است به دلیل تغییرات ژنتیکی ایجاد نشده باشد به کار رود.

4. ژن درمانی جایگزین تزریق ضد VEGF

تزریق ضد VEFG  یک درمان رایج برای دژنراسیون ماکولا و ادم ماکولا دیابتی است. زمانی که رگ‌های خونی در شبکیه به صورت غیرقابل کنترل رشد کنند باعث نابینایی می‌شود. درمان‌ تزریق ضد VEFG باعث کند کردن رشد مویرگ‌های خونی می‌شود. آزمایش‌هایی که در حال حاضر انجام می‌شود بدین صورت است که با وارد کردن ژن‌هایی به سلول‌های شبکیه دستور تولید ضد VEFG را بدهند. اگر این آزمایش‌ها با موفقیت انجام شود دیگر نیازی به تزریق‌های مکرر نخواهد بود.

چالش‌های پیش روی درمان نابینایی با ژن درمانی

با اینکه ژن درمانی یکی از درمان‌های امیدوار کننده برای برخی از بیماری‌هایی است که منجر به نابینایی می‌شود اما در این مسیر چالش‌هایی نیز وجود دارد. به عنوان مثال:

• ژن درمانی برای هر جهش و هر ژن زمان و هزینه‌ی زیادی را در پی دارد.
• برای ژن درمانی باید جهش ژنی به صورت دقیق شناخته شده باشد تا ژن درمانی مناسبی برای آن طراحی شود.
• ژن درمانی تنها در مواردی موثر است که تعدادی از سلول‌های شبکیه سالم باقی مانده باشند تا بتوان زن درمانی را در آنها اجرا کرد. در صورتی که تعداد سلول‌های سالم شبکیه که باقی مانده‌اند کم باشد روش‌های دیگر مانند درمان با سلول‌های بنیادی درمان موثرتری است.

بیشتر بخوانید: تست nipt

ژن درمانی برای کدام دسته از مشکلات بینایی کارآیی دارد؟

در حال حاضر درمان ژن درمانی برای تعداد اندکی از اختلالات بینایی مورد آزمایش قرار گرفته است اما با پیشرفت‌هایی که در این مسیر حاصل شده است این امید وجود دارد که در سال‌های آینده طیف وسیعی از اختلالاتی که منجر به نابینایی می‌شود با این روش قابل درمان باشد. بیماری‌هایی که در حال حاضر با ژن درمانی قابل درمان است عبارتند از:

• بیماری‌های ارثی در شبکیه چشم (IRDs) مانند رتینیت پیگمنتوزا و یا اشتارگات (Stargardt)
• دژنراسیون ماکولا وابسته به سن (AMD)
• ادم ماکولا دیابتی (DME)
• بیماری‌های قرنیه

کلام آخر

آزمایشات بالینی مختلفی برای درمان نابینایی به روش ژن درمانی در حال حاضر در مراکز تحقیقاتی مختلف در سراسر دنیا در حال انجام است. اگر دچار مشکلات بینایی هستید که با روش ژن درمانی احتمال بهبود وجود دارد می‌توانید در صورتی که واجد شرایط باشید در این کارآزمایی‌ها شرکت کنید.

به طور کلی با تحقیقات بسیاری که در این زمینه در حال انجام است به نظر می‌رسد درمان نابینایی، حتی نابینایی‌های مادرزادی در سال‌های آینده امکان پذیر خواهد بود و چشم انداز این روش درمانی بسیار روشن است.