آزمایش غربالگری ژنتیک نوعی آزمایش است که به بررسی تغییرات ژن‌ها، کروموزوم‌ها و یا پروتئین‌ها می‌پردازد. نتایج این آزمایش می‌تواند تعیین کند که آیا یک بیماری منشاء ژنتیکی دارد و یا اینکه احتمال ابتلا به یک بیماری ژنتیکی خاص در فردی که سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارد چند درصد است. آزمایش‌های غربالگری ژنتیک را می‌توان پیش از بارداری نیز استفاده کرد تا شانس ابتلا نوزاد به یک بیماری ژنتیکی را مورد بررسی قرار داد. در ادامه بیشتر به این موضوع می پردازیم. با ما همراه باشید.
آزمایش غربالگری ژنتیک چیست؟
آزمایش غربالگری ژنتیک یک فرآیند تشخیصی است که برای تحلیل ژن‌ها و DNA برای کشف اختلالات یا بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود. این آزمایش می‌تواند در شناسایی احتمال ابتلا به بیماری‌های مانند سندرم داون، بیماری خونی ژنتیکی، بیماری‌های متابولیک و دیگر اختلالات ژنتیکی کمک کند.
آزمایش غربالگری ژنتیک ممکن است روی یک ژن و یا روی تمام ژنوم فرد انجام شود. در حال حاضر بیشتر از 77000 آزمایش ژنتیکی در آزمایشگاه‌های ژنتیک قابل انجام است. با توسعه فناوری‌های مورد استفاده در این حوزه تعداد آزمایشات غربالگری ژنتیک هر روز افزایش می‌یابند.
انواع آزمایش غربالگری ژنتیک
انواع آزمایش غربالگری ژنتیک عبارتند از:
غربالگری ژنتیک پیش از تولد
در طی این آزمایش با روش‌های مختلف یک نمونه‌ی ژنتیکی از جنین تهیه می‌شود و به بررسی مشکلات ژنتیکی احتمالی در جنین پرداخته می‌شود. این آزمایش برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون تجویز می‌شود.
غربالگری ژنتیک ناقل
با انجام آزمایش غربالگری ژنتیکی ناقل می‌توان مشخص کرد احتمال اینکه یک فرد در آینده به یک بیماری ژنتیکی مبتلا شود و یا احتمال اینکه ژن ناقل بیماری را به فرزندش منتقل نماید، چند درصد است.
هر جنین نیمی از ژن‌های خود را از پدر و نیم دیگر را از مادر دریافت می‌نماید. این ژن‌ها مسئول تعیین تمام ویژگی‌های فردی مانند گروه خونی، رنگ مو، رنگ چشم و یا بروز بیماری‌های خاص می‌باشند. در صورتی که سابقه‌ی ابتلا به یک بیماری ژنتیکی در میان اعضای خانواده‌ی شما وجود داشته باشد با انجام آزمایش ژنتیکی ناقل می‌توان مشخص نمود احتمال اینکه فرزند شما در آینده این بیماری را به ارث ببرد تا چند درصد می‌باشد.
آمادگی جهت انجام آزمایش غربالگری ژنتیک
جهت انجام این آزمایش معمولاُ آمادگی خاصی لازم نمی‌باشد. در صورتی که آزمایش غربالگری ژنتیک روی جنین انجام شود نمونه‌های لازم توسط آزمایش آمنیوسنتز و یا با استفاده از پرزهای کوریونی تهیه می‌شود. در صورت نیاز پزشک در مورد آمادگی‌های پیش از آزمایش به شما توضیحات لازم را ارائه خواهد کرد.
نحوه انجام آزمایش ژنتیک غربالگری
نوع نمونه‌ای که برای این آزمایش تهیه می‌شود با توجه به نوع آزمایش شما متفاوت می‌باشد. به طور کلی نمونه‌هایی که برای آزمایش ژنتیک غربالگری تهیه می‌شوند عبارتند از:
- نمونه خون: با استفاده از یک سرنگ، نمونه خون از بازوی بیمار تهیه می‌شود.
- نمونه سلولی از گونه: برای تهیه این نمونه ابتدا توسط سواب مقداری از بافت داخل گونه خراشیده می‌شود و سپس نمونه تهیه می‌شود.
- نمونه بزاق: مقداری از آب دهان خود را به لوله‌ی آزمایش باید بریزید.
- نمونه از جنین: برای این آزمایش، نمونه‌ها از مایع آمنیوتیک توسط آزمایش آمنیوسنتز و یا از نمونه‌های سلولی موجود در پرزهای کوریونی تهیه می‌شود.
نتایج آزمایش غربالگری ژنتیک
نتایج این بیماری به شما نشان می دهد که آیا حامل یک ژن بیماریزا هستید. و در صورتی که حامل ژن بیماریزا باشید چند درصد احتمال دارد که در آینده به بیماری ژنتیکی مورد بررسی مبتلا شوید؟ همچنین نتایج این آزمایش می‌تواند احتمال بروز تعدادی از بیماری‌های ژنتیکی در فرزند شما را پیش بینی نماید.
در صورتی که شما ناقل یک ژن بیماریزا باشید باید دستورالعمل‌هایی که پزشک به شما ارائه می‌نمیاد را به طور کامل اجرا نمائید تا احتمال بروز بیماری در شما کاهش بیابد. به عنوان مثال خانم‌هایی که ناقل ژن بیماریزای سرطان سینه هستند می‌توانند با انجام معاینات دوره‌ای، ماموگرافی و سایر راهکارها، احتمال ابتلا به بیماری را کاهش داده و یا بیماری را در مراحل اولیه شناسایی و نسبت به درمان آن اقدام نمایند.
افرادی که ناقل ژن‌های بیماریزایی هستند ممکن است این ژن را به فرزندان خود منتقل نماید. این گروه از افراد باید به طور کامل راهنمایی شوند تا در صورت نیاز از روش‌های بارداری مانند لقاح آزمایشگاهی استفاده نمایند و یا با انجام آزمایش‌های غربالگری ژنتیک جنین از تولد نوزادی با ناهنجاری‌های ژنتیکی پیشگیری نمایند.
مشاوره پس از آزمایش غربالگری ژنتیک
مشاوره‌ی ژنتیکی که پس از آماده شدن نتایج آزمایشات غربالگری ژنتیک به شما ارائه می‌شود می‌تواند بر زندگی شما و یا فرزند شما تاثیرگذار باشد. مواردی که در طول مشاوره ژنتیک مورد بحث قرار می گیرند عبارتند از:
- مشکلاتی که به دنبال یک بیماری ارثی ممکن است برای شما و یا فرزند شما ایجاد شود.
- ارائه اطلاعات کامل به شما و همسر شما در مورد اینکه چند درصد احتمال دارد که بیماری ارثی مورد بحث به فرزند شما منقل شود.
- ارائه اطلاعات در مورد انجام آزمایش‌های غربالگری ژنتیک که روی جنین انجام خواهد شد و میزان موفقیت آزمایش غربالگری ژنتیک جنین در شناسایی بیماری‌های ژنتیک.
- ارائه‌ی مشاوره‌های لازم در مورد سقط جنین در صورتی که نتایج آزمایش غربالگری ژنتیک جنین، بیماری‌های لاعلاج را نشان دهد.
خطرات آزمایش غربالگری ژنتیک
تهیه نمونه خون، بزاق و یا سلول‌هایی که از گونه برداشته می‌شود معمولاُ ناچیز می‌باشد. اما نمونه‌هایی که از پرزهای کوریونی و یا مایع آمنیوسنتز تهیه می‌شود ممکن است با خطراتی همراه باشد. براساس تحقیقات انجام شده پس از انجام آمنیوسنتز و یا آزمایش پرزهای کوریونی، احتمال سقط جنین به میزان اندکی افزایش می‌یابد.
نتایج این آزمایش می‌تواند منجر به آسیب روابط و یا احساسات شما شود. اطلاع از اینکه یک بیماری ژنتیکی جدی دارید و یا اینکه ممکن است فرزند شما به یک بیماری ارثی مبتلا شود می‌تواند دشوار باشد و یا پذیرش آن به زمان زیادی نیاز داشته باشد.
نتیجه گیری
به کمک آزمایش غربالگری ژنتیک، اطلاعات ارزشمندی در مورد وضعیت ژنتیکی نوزاد به دست می‌آید که می‌تواند به پزشکان و والدین کمک کند تا تصمیم‌گیری بهتری در مورد مراقبت‌های پزشکی برای جلوگیری یا مدیریت این بیماری‌ها اتخاذ کنند.
منابع:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
https://www.healthlinkbc.ca/tests-treatments-medications/medical-tests/genetic-test