سندرم آلپورت یک بیماری کلیوی است که به دلیل جهش در ژنهای کلاژن ایجاد میشود. علائم بیماری شامل وجود خون و پروتئین در ادرار، نارسایی
تعیین هویت با کمک آزمایشهای ژنتیک یک پیشرفت مهم به خصوص در حوزهی جنایی است. آزمایش ژنتیک برای تعیین هویت ممکن است بنا به دلایل
کم شنوایی و ناشنوایی دلایل زیادی دارد اما 50 تا 60 درصد از کاهش شنوایی در نوزادان بنا به دلایل ژنتیکی رخ میدهد. 25 درصد
جهش ژنتیکی به تغییرات در توالی DNA مرتبط با وراثت افراد اشاره دارد. این تغییرات میتوانند به صورت ارثی از نسلی به نسل دیگر منتقل
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد که به صورت اختصاری به آن NIPT گفته میشود (گاهی اوقات به نام غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد NIPS نیز
بیماری متابولیک ارثی یک اختلال ارثی است که به دلیل تغییر در ژنهای خاصی که بر متابولیسم تاثیرگذار است ایجاد میشود. تغییر در ژنهای مختلف
آزمایش ژنتیک برای ازدواجهای فامیلی یکی از راههای مناسب جهت شناسایی تغییرات ژنتیکی است که میتواند منجر به بیماریهای ژنتیکی شود. برخی از بیماریهای ژنتیکی
آزمایش ژنتیک تالاسمی، یکی از روشهایی که میتوان از تولد نوزادی با بیماری تالاسمی پیشگیری کند. تالاسمی یک بیمار خونی و ارثی است که از
درمان ناهنجاری های مادرزادی یکی از موضوعات بسیار مهم در بیمارانی است که از ابتدای تولد تا دوره بزرگسالی به این دسته از مشکلات مبتلا
کمبود هورمون رشد چیست و چه تاثیری در قد افراد دارد؟ آیا میتوان ترشح این هورمون را افزایش داد؟ چگونه باید از کمبود این هورمون