اختلالات ژنتیکی یکی از مهم‌ترین دلایل بروز بیماری‌های پیچیده در انسان‌ها هستند. ژن‌ها به‌عنوان واحدهای اصلی وراثت، اطلاعات حیاتی بدن را ذخیره کرده و در
سندرم دی‌جورج (DiGeorge Syndrome) که با نام علمی کمبود ۲۲q11.2 نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی پیچیده و چندوجهی است که می‌تواند مجموعه‌ای از مشکلات
سندرم لاندو-کلفنر (LKS) یک اختلال نادر مغزی است که باعث می‌شود کودکان توانایی صحبت کردن و درک زبان را از دست بدهند. کودکان مبتلا به
جوان‌سازی پوست با اگزوزوم، باعث کاهش علائم پیری و افزایش استحکام و کشسانی پوست می‌شود. اگزوزوم‌ها وزیکول‌های بسیار ریزی هستند که تقریبا توسط تمام سلول‌های
سندرم باردت بیدل در دسته اختلالات ژنتیکی قرار دارد که بر سیستم های مختلف بدن تاثیر منفی می‌گذارد. علائم این اختلال میان افراد اعضای یک
درمان ms با سلول‌های بنیادی گزینه‌ای امیدوار کننده در دنیای پزشکی است. ام اس نوعی بیماری خود ایمنی است که بدن فرد به سیستم عصبی
سندرم آنجلمن (AS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص یا حذف ژن UBE3Aدر کروموزوم پانزدهم از مادر ایجاد می‌شود. این بیماری از
نقش ژنتیک در پارکینسون یکی از موضوعات مهم و پیچیده در علوم پزشکی است که در سال‌های اخیر توجه زیادی را به خود جلب کرده
آلبینیسم یا زالی یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل کاهش یا نبود کامل ملانین، رنگدانه‌ای که مسئول رنگ پوست، مو و چشم‌ها است،
سرطان روده ارثی به دلیل انتقال ژن سرطانی از والد به فرزند ایجاد می‌شود. به طور کلی درصد عظیمی از سرطان‌های روده بزرگ ارثی هستند.