ژن درمانی بیماری چشم روشی جدید و کارآمد در حوزه درمان بیماری‌های چشمی لاعلاج است که می‌تواند نتیجه مثبتی در روند درمان داشته باشد. این
سندروم پاتو یا تریزومی ۱۳ یک بیماری کروموزومی است که با آنومالی‌های فیزیکی و ناتوانی‌های ذهنی شدید همراه است. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً
نقش ژنتیک در ابتلا به آلزایمر بسیار مهم است و تحقیقات نشان داده است که این بیماری از طریق ارث نیز به وجود می‌آید. برخی
سندرم آلپورت یک بیماری کلیوی است که به دلیل جهش در ژن‌های کلاژن ایجاد می‌شود. علائم بیماری شامل وجود خون و پروتئین در ادرار، نارسایی
تعیین هویت با کمک آزمایش‌های ژنتیک یک پیشرفت مهم به خصوص در حوزه‌ی جنایی است. آزمایش ژنتیک برای تعیین هویت ممکن است بنا به دلایل
کم شنوایی و ناشنوایی دلایل زیادی دارد اما 50 تا 60 درصد از کاهش شنوایی در نوزادان بنا به دلایل ژنتیکی رخ می‌دهد. 25 درصد
جهش ژنتیکی به تغییرات در توالی DNA مرتبط با وراثت افراد اشاره دارد. این تغییرات می‌توانند به صورت ارثی از نسلی به نسل دیگر منتقل
درمان نابینایی با ژن درمانی یک درمان جدید است که به تازگی مورد توجه محققان قرار گرفته است. اولین ژن درمانی برای بیمارانی که دچار
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد که به صورت اختصاری به آن NIPT گفته می‌شود (گاهی اوقات به نام غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد NIPS نیز
بیماری متابولیک ارثی یک اختلال ارثی است که به دلیل تغییر در ژن‌های خاصی که بر متابولیسم تاثیرگذار است ایجاد می‌شود. تغییر در ژن‌های مختلف