سندرم آنجلمن (AS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص یا حذف ژن UBE3Aدر کروموزوم پانزدهم از مادر ایجاد می‌شود. این بیماری از هر 15,000 تولد زنده در یک نفر رخ می‌دهد و اغلب با اختلالاتی مانند اوتیسم و فلج مغزی اشتباه گرفته می‌شود. علائم آن از 6 تا 12 ماهگی ظاهر شده و شامل مشکلات رشدی، عدم تعادل در راه رفتن، تشنج و کم‌صحبتی است. با این حال، افراد مبتلا رفتارهای شاد، لبخندهای مکرر و هیجان زیاد دارند که محیط اطراف را پرنشاط می‌کند. تشخیص زودهنگام و مراقبت‌های ویژه می‌توانند کیفیت زندگی این افراد را بهبود بخشند.
سندرم آنجلمن چیست؟
سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی تاثیر گذاشته و منجر به ناتوانی‌های شدید جسمی و شناختی می‌شود. افراد مبتلا به این سندرم امید به زندگی تقریبا طبیعی دارند، اما در طول زندگی خود به مراقبت و حمایت مداوم نیاز خواهند داشت.
بیشتر بخوانید: سلول درمانی
سندرم آنجلمن چه نشانه هایی دارد؟
سندرم آنجلمن دارای علائم متنوعی است که با توجه به سن و فرد مبتلا متفاوت خواهد بود. این علائم شامل مشکلات رشد، ناهنجاری‌های گفتاری، اختلالات حرکتی و ویژگی‌های خاص چهره‌ای هستند.
علائم شایع سندرم آنجلمن
بیشتر افراد مبتلا (حدود 80 تا 99٪) با علائم زیر مواجه می‌شوند:
- تاخیر در رشد و یادگیری
- اختلالات گفتاری (از عدم توانایی در صحبت کردن تا استفاده محدود از کلمات)
- مشکلات حرکتی و تعادلی مانند دست‌وپا چلفتی بودن و راه رفتن ناپایدار
- آتاکسی (مشکل در هماهنگی و تعادل بدن)
- تشنج
بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک فردمحور چیست؟
ویژگی‌های صورت در سندرم آنجلمن
افراد مبتلا ممکن است ویژگی‌های ظاهری خاصی داشته باشند، از جمله:
- جمجمه‌ای کوتاه و پهن (براکی‌سفالی)
- زبان بزرگ‌تر از حد طبیعی که ممکن است از دهان بیرون بزند (ماکروگلوسیا)
- سر کوچک غیرطبیعی (میکروسفالی)
- فک پایین بزرگ (پروگناتیسم)
- دهان گشاد و دندان‌هایی با فاصله زیاد
بیشتر بخوانید: بیماری قلبی ژنتیکی
علائم سندرم آنجلمن در کودکان
علاوه بر نشانه‌های ذکر شده، کودکان مبتلا رفتارهای خاصی از خود نشان می‌دهند، مانند:
- نگرش شاد و پرانرژی
- خنده‌های مکرر
- دست زدن‌های تکراری
- بیش‌فعالی و دوره‌های کوتاه توجه
- مشکلات خواب و نیاز کمتر به خواب نسبت به سایر کودکان
- علاقه زیاد به آب
با افزایش سن، هیجان‌زدگی بیش از حد کاهش می‌یابد و مشکلات خواب بهبود پیدا می‌کند، اما همچنان به مراقبت و حمایت مداوم نیاز خواهند داشت.
علل بروز سندرم آنجلمن
همانطور که در ابتدای مقاله به آن اشاره کردیم، این سندروم به دلیل از بین رفتن یا غیرفعال شدن ژن UBE3A در کروموزوم پانزدهم رخ می‌دهد. این ژن نقش مهمی در عملکرد سلول‌های عصبی دارد و از دست رفتن آن باعث مشکلات عصبی و رشدی در بیماران می‌شود. این تغییرات معمولا در دوران رشد جنینی اتفاق می‌افتد و به‌عنوان یک جهش ژنتیکی در نظر گرفته می‌شود.
در بیشتر موارد (حدود 70٪)، سندرم آنجلمن به دلیل حذف بخشی از ژن UBE3A در کروموزوم مادری ایجاد می‌شود. در برخی موارد دیگر (حدود 11٪)، تغییرات ساختاری ژن باعث اختلال در عملکرد آن می‌شود. گاهی نیز افراد مبتلا به جای دریافت یک نسخه از کروموزوم 15 از هر والد، دو نسخه از پدر به ارث می‌برند که منجر به این بیماری می‌شود.
ناهنجاری‌های ژن UBE3A معمولا به‌صورت تصادفی رخ می‌دهند و در بیشتر موارد ارثی نیستند. با این حال، در برخی از خانواده‌ها این اختلال ممکن است به‌صورت ژنتیکی منتقل شود. در 10 تا 15 درصد موارد، علت دقیق سندرم آنجلمن مشخص نیست و ممکن است عوامل ژنتیکی یا کروموزومی دیگر در بروز آن نقش داشته باشند.
سندرم آنجلمن چگونه قابل تشخیص است؟
در صورتی که رشد کودک به تاخیر افتاده باشد و ویژگی‌های متمایز این سندرم را داشته باشد، ممکن است به سندرم آنجلمن مشکوک شوند. برای تایید تشخیص، از آزمایش خون استفاده می‌شود. چندین آزمایش ژنتیکی روی نمونه خون انجام خواهد شد. این تست‌ها به دنبال موارد زیر هستند:
- حذف یک کروموزوم یا بخشی از آن
- تغییرات در ژن UBE3A والدین که ممکن است آن را منتقل کرده باشند
- تغییراتی در ژن UBE3A کودک که مانع از عملکرد صحیح آن می‌شود
برای هر کودک مبتلا به سندرم، شناسایی تغییر ژنتیکی که باعث این بیماری شده است، اهمیت دارد. این اطلاعات می‌تواند در تعیین شانس داشتن فرزند دیگری با این سندرم کمک کند.
اکثر کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن بین 9 ماهگی تا 6 سالگی، زمانی که علائم فیزیکی و رفتاری آشکار می‌شوند، تشخیص داده می‌شوند.
اگر فرزند شما به این نوع سندروم مبتلا باشد، می‌توانید با یک پزشک ژنتیک درباره حمایت‌های مورد نیاز و مراقبت‌های لازم مشورت کنید.
بیشتر بخوانید: نقش ژنتیک در پارکینسون
روش های درمان سندرم آنجلمن
اگرچه درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد، اما برخی روش‌های حمایتی و درمانی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کنند. این روش‌ها شامل مدیریت علائم و توانبخشی برای افزایش استقلال فردی و اجتماعی است.
داروهای ضد صرع
بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن دچار تشنج می‌شوند. برای کنترل این وضعیت، پزشکان ممکن است داروهای ضدصرع تجویز کنند که به کاهش حملات و بهبود عملکرد مغزی کمک می‌کند.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی می‌تواند به بهبود تعادل، وضعیت بدنی و توانایی راه رفتن کمک کند. همچنین، این روش درمانی از سفت شدن مفاصل در طول زمان جلوگیری کرده و موجب افزایش تحرک و استقلال فردی می‌شود.
گفتار درمانی
کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب در صحبت کردن و برقراری ارتباط کلامی مشکل دارند. روش‌هایی مانند زبان اشاره، استفاده از وسایل کمک بصری و سیستم‌های ارتباطی جایگزین مانند Signalong، Makaton یا PECSمی‌توانند در بهبود ارتباط آن‌ها موثر باشند. همچنین، استفاده از برنامه‌های دیجیتالی و دستگاه‌های ارتباطی مانند تبلت و iPad می‌تواند به افزایش توانایی‌های ارتباطی کمک کند.
رفتار درمانی
بیش‌فعالی و توجه کوتاه‌مدت از مشکلات رفتاری رایج در این کودکان است. رفتاردرمانی به آن‌ها کمک می‌کند تا این چالش‌ها را مدیریت کنند و رفتارهای نامطلوب خود را کاهش دهند. این روش، تاثیر مثبتی بر تمرکز و مهارت‌های اجتماعی دارد. درمان‌های حمایتی و ترکیبی می‌توانند به افزایش کیفیت زندگی و بهبود عملکرد روزانه کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن کمک کنند و مسیر رشد و توسعه آن‌ها را هموارتر سازند.
آیا سندرم آنجلمن قابل پیشگیری است؟
متاسفانه، در بیشتر موارد، هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم آنجلمن وجود ندارد، زیرا این بیماری به دلیل ناهنجاری‌های ژنتیکی خودبه‌خود و تصادفی در مراحل اولیه رشد جنین در رحم ایجاد می‌شود. در بسیاری از موارد، علت دقیق بروز این تغییرات ژنتیکی ناشناخته است.
با این حال، درصد کمی از موارد سندرم آنجلمن ارثی هستند. اگر در خانواده سابقه این بیماری وجود دارد یا قصد دارید فرزند بیولوژیکی داشته باشید، مشورت با یک پزشک ژنتیک و انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند به شما در ارزیابی خطر بروز این بیماری در فرزند آینده کمک کند.
سوالات متداول
چگونه می توانم از فرزند مبتلا به سندرم آنجلمن مراقبت کنم؟
برای مراقبت از فرزند مبتلا به سندرم آنجلمن، رعایت دستورالعمل‌های پزشکان، دریافت درمان‌های فیزیکی، گفتاری و رفتاری و پیگیری مستمر مراقبت‌های پزشکی ضروری است.
آیا افراد مبتلا به سندرم آنجلمن می توانند به طور مستقل زندگی می‌کنند؟
اکثر افراد مبتلا به سندرم آنجلمن به دلیل مشکلات حرکتی و گفتاری به حمایت مداوم نیاز دارند و نمی‌توانند به طور مستقل زندگی کنند.
آیا نگرانی های سلامتی مرتبط با سندرم آنجلمن وجود دارد؟
تشنج در میان افراد مبتلا به سندرم آنجلمن، همراه با اختلالات خواب و توانایی های گفتاری محدود، یک نگرانی رایج برای سلامتی است.
نتیجه گیری
فهمیدن اینکه فرزند شما به سندرم آنجلمن مبتلا است، ممکن است دشوار باشد، اما باید بدانید که با حمایت‌های پزشکی و منابع موجود، مسیر روشن‌تر می‌شود. متخصصان و گروه‌های حمایتی می‌توانند به شما در مدیریت شرایط و تعیین بهترین روش‌های درمانی کمک کنند. با وجود محدودیت‌های فیزیکی و گفتاری، بسیاری از کودکان مبتلا به این سندرم زندگی شادی و موفقی دارند. ایجاد محیطی پر از عشق، توجه و حمایت می‌تواند به فرزند شما کمک کند تا توانایی‌های خود را به شکلی بهینه شکوفا کرده و زندگی بهتری را تجربه کند.