سندرم کارتاژنر؛ علاوم، علل، تشخیص و درمان

سندرم کارتاژنر نوعی بیماری اختلال مژگانی ژنتیکی نادر و اتوزومال مغلوب است که در آن هر دو عضو والدین، ناقل این بیماری هستند. این سندرم از دیدگاه متخصصان علم پزشکی شامل سه گانه situs inversus، سینوزیت مزمن و برونشکتازی می باشد. در این نوع بیماری می توان گفت مشکل اساسی در حرکت معیوب مژک نهفته است. این عارضه منجر به عفونت‌های مکرر در ناحیه قفسه سینه، اختلال در گوش، بینی، گلو سینوزیت عود کننده و همچنین در برخی از زوجین موجب ناباروری می شود. در بیمارانی که مبتلا به situs inversus  یا همان عملکرد معکوس هستند، تمام اعضای حیاتی قفسه سینه و شکم در سمت مخالف بدن نسبت به محل طبیعی خود قرار دارند. در حدود 50 درصد از موارد مبتلا به سندرم کارتاژنر این عملکرد معکوس اعضاء بدن دیده می‌شود.

سندرم کارتاژنر چیست؟

سندرم کارتاژنر که به سندرم مژک های بی‌حرکت نیز شهرت دارد، یکی از انواع بیماری های ژنتیکی است که غالبا در بیماران به صورت وراثتی انتقال می یابد و در بدو تولد با کودک مبتلا به این سندرم همراه است. همانطور که اشاره کردیم این بیماری از زوجینی که هر دو ناقل این بیماری هستند انتقال می یابد اما نکته مهم اینجاست که اگر فقط یکی از زوجین مبتلا به سندرم کارتاژنر باشند آنگاه نوزاد اگر چه خود ناقل است اما هیچ علائمی را در ظاهر خود ندارد. لازم است بدانیم در این بیماری مژک های چشم بیمار از خود حرکتی ندارند و ثابت هستند.

سندرم کارتاژنر یک بیماری ارثی است که با سه گانه بالینی برونشکتازی، سینوزیت و وضعیت معکوس مشخص می شود. اثر این سندرم در ایجاد سینوزیت و برونشیت این است که نقص تنفسی ناشی از نقص فراساختاری در مژک، منجر به اختلال در پاکسازی مخاطی شده و در نتیجه فرد دچار برونشیت می گردد.

بیشتر بخوانید: پزشکی فردمحور

علائم سندرم کارتاژنر

بیماری سندرم کارتاژنر مانند همه بیماری‌های دیگر به همراه خود علائمی دارد که برای پزشکان و همچنین خود بیمار مبتلا قابل رویت است. پیامدهای بالینی سندرم مژک بی تحرک شامل موارد زیر می باشد:

• سرفه و خلط مزمن

• برونشکتازی

• رینیت مزمن و پولیپ بینی

• سینوزیت مزمن یا عود کننده

• و اغلب آژنزی سینوس های فرونتال

همچنین اتو سالپنژیت و اوتیت نیز دو نمونه از علائمی هستند که در برخی از بیماران شایع هستند.

علل  سندرم کارتاژنر

در خصوص علل و عوامل سندرم کارتاژنر که در علم پزشکی اصطلاحا PCD نیز نامیده می شود، به طور کلی می‌توان گفت در کودکی که برای داشتن این بیماری ژن‌های معیوب را از هر دو والدین به ارث می‌برد، ژن‌های معیوب بر نحوه رشد و عملکرد مژه‌ها تاثیر می‌گذارند. در واقع، گلیکوزهای بدن که در سندرم کارتاژنر دخیل هستند ساختارهای ریز و مو مانندی هستند که مجاری تنفسی را می‌پوشانند. PCD یک سندرم بسیار ناهمگن است که می‌تواند به دلیل نقص در هر یک از گونه های پلی پپتیدی موجود در هسته مرکزی مژک‌ها یا تاژک‌های اسپرم، در سایر پروتئین‌های موجود در غشای مژگانی و ماتریکس ایجاد شود.

 ژن‌های معیوبی که علت اصلی ایجاد این سندرم هستند باعث می شوند که مژه‌ها اندازه یا شکل نامناسبی داشته باشند یا به روش اشتباه حرکت کنند و این بیماری را از همان ابتدای تولد در زمان شکل‌گیری جنین برای فرد بوجود آورند.

تشخیص سندرم کارتاژنر

برای پزشکان معالج معیارهای تشخیصی توصیه شده برای سندرم کارتاژنر شامل سابقه عفونت مزمن برونشیت از دوران کودکی است. البته در دسته‌ای از بیماران یک یا چند مورد از ویژگی‌های زیر نیز از جمله روش¬های تشخیص این عارضه است:

–  وضعیت معکوس یا دکستروکاردی در بیمار یا خواهر یا برادر

–  اسپرم زنده اما بی‌حرکت

درمان سندرم کارتاژنر

پزشکان متخصص معتقد هستند که نمی‌توان یک درمان قطعی برای بیماران مبتلا به سندرم کارتاژنر در نظر گرفت، اما خوشبختانه این بیماری قابل کنترل است. یکی از روش‌های درمانی برای کنترل اختلالات تنفسی ناشی از سینوزیت این است که پزشک معالج پاک نگه داشتن و شل شدن راه‌های هوایی و خلاص شدن از شر مایعات غلیظ، اضافی، مخاط و مواد زائد را برای بیمار خود تجویز می کند. این درمان پاکسازی راه هوایی نامیده می شود و مشابه درمان فیبروز کیستیک است.

نکته بسیار قابل توجه در خصوص روش های درمانی نوین این است که امروزه با پیشرفت علم پزشکی، متخصصان به دنبال درمان جدید برای درمان سندرم کارتاژنر و دیسکینزی مژگانی اولیه هستند. بیماران مبتلا به این سندرم پروتئین خاص و لازم را در مژک‌های خود ندارند؛ زیرا ماده ژنتیکی که پروتئین را می‌سازد یا کدگذاری می‌کند در داخل ژن معیوب آنها وجود ندارد. هدف این درمان تجربی جدید، استفاده از درمان mRNA خاص برای جایگزینی این پروتئین در سلول‌های راه هوایی و اصلاح بالقوه بیماری ریوی است.

سوالات متداول

نتیجه گیری

بیماری نادر سندرم کارتاژنر نوعی اختلال ژنتیکی در فرد است، که بیماری مژگانی و اتوزومال مغلوب نیز نامیده می‌شود.  این سندرم موجب شده عملکرد مژک های پوشاننده مجاری تنفسی و لوله فالوپ دچار نقص در سلامت شود. بیمارانی که به این عارضه وراثتی مبتلا هستند معمولاً با رینوسینوزیت عود کننده مزمن، پنومونی و برونشکتازی ناشی از عفونت کاذب مواجه می¬شوند. با مراجعه به یک پزشک متخصص ژنتیک می‌توان با انجام آزمایش‌هایی برای اثبات اختلال در عملکرد مژه ها، بیوپسی و مطالعات ژنتیکی این سندرم نادر را تشخیص داد. درمان این بیماری قطعی نبوده و حالت کنترل و حمایتی دارد. این بیماری از طریق مصرف داروهای کنترل کننده، روش‌های تخلیه عفونت‌های ناشی از بیماری در ناحیه مخاط و … قابل درمان است. لازم است بدانیم که در موارد شدید، در صورت تاخیر در فرایند درمانی هرگونه عدم توجه به کنترل این سندرم وراثتی حتی می تواند کشنده باشد.