آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد که به صورت اختصاری به آن NIPT گفته می‌شود (گاهی اوقات به نام غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد NIPS نیز نامیده می‌شود) روشی است که به بررسی احتمال تولد جنین با ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص می‌پردازد. انجام این آزمایش برای جنین‌هایی که احتمال ابتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی درآنها زیاد است و یا نتایج آزمایش غربالگری قبلی آنها مشکوک بوده است توصیه می‌شود. در ادامه بیشتر به این موضوع می پردازیم.
نحوه انجام تست NIPT
انجام تست NIPT با تهیه نمونه‌ای از خون مادر باردار انجام می‌شود. این آزمایش تنها با یک بار خونگیری از مادر و بدون اینکه هیچ گونه آسیبی به جنین وارد نماید انجام می‌شود.
قطعات کوچکی از DNA جنین در خون مادر در حال گردش است. با جداسازی این قطعات و تجزیه و تحلیل آنها می‌توان به بررسی برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین پرداخت. قطعات DNA یی که در خون مادر در حال گردش هستند برخلاف سایر DNA ها داخل هسته‌ی سلول قرار ندارند، به همین دلیل به آنها DNA بدون هسته (cfDNA) کفته می‌شود. این قطعات کوچک معمولاُ شامل 200 جفت باز هستند. زمانی که سلول می‌میرد و تجزیه می‌شود محتویات آن مانند DNA به جریان خون آزاد می‌شود.
خون مادر در طی دوران بارداری شامل cfDNA هایی است که هم متعلق به سلول‌های خون خود مادر و هم شامل سلول‌های جفت جنین است. جفت، بافتی است که همراه با تشکیل نطفه‌ی جنین در رحم تشکیل می‌شود و جریان خون مادر را به جنین متصل می‌نماید تا جنین در طی دوران بارداری از این طریق اکسیژن و مواد مورد نیاز را دریافت نماید. DNA های سلول جفت معمولاُ شبیه DNA های جنین است در نتیجه با آزمایش NIPT که روی cfDNA جفت انجام می‌شود می‌توان به صورت زود هنگام تعدادی از ناهنجاری‌های ژنتیکی را بدون اینکه به جنین آسیبی وارد شود را تعیین نمود.
تست NIPT چه اختلالات کروموزومی را بررسی می‌نماید؟
تست NIPT به بررسی اختلالات کروموزومی که به دلیل اضافه بودن و یا کم بودن یک کروموزوم ایجاد می‌شود می پردازد. تعدادی از این ناهنجاری‌های ژنتیکی عبارتند از:
- سندرم داون (تریزومی کروموزوم شماره 21 که به دلیل وجود 3 کروموزوم شماره 21 ایجاد می‌شود)
- تریزومی شماره 18 (اضافه بودن یک کروموزوم شماره 18)
- تریزومی 13 (اضافه بودن یک کروموزوم شماره 13)
- اضافه و یا کم بودن بودن کروموزوم X و Y
همچنین در طی این آزمایش می‌توان به بررسی قطعاتی از DNA که که حذف شده‌اند و یا اینکه به صورت اضافی تکثیر شده‌اند نیز پرداخت. در صورتی که نتیجه‌ی آزمایش مثبت شود توصیه می‌شود جهت تائید نتایج، آزمایش‌های ژنتیکی دقیق‌تر مانند تست پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز نیز انجام شود.
برای جنین‌هایی که در معرض ریسک بالای ناهنجاری‌های ژنتیکی قرار دارند اما نتیجه‌ی تست NIPT آنها منفی شده است نیز توصیه می‌شود آزمایش‌های بیشتری جهت تائید نتیجه‌ی منفی تست NIPT انجام شود.
صحت نتایج تست NIPT
- تست NIPT یک آزمایش غربالگری است یعنی نمی‌تواند به طور قطعی بیماری‌های ژنتیکی جنین را مشخص نماید و فقط می‌تواند احتمال افزایش خطر بروز برخی بیماری‌های ژنتیکی را بیان کند. به طور کلی هیچ آزمایش غربالگری نمی‌تواند به صورت 100 نتایج دقیق را اعلام نماید بلکه فقط احتمال افزایش خطر را می‌تواند مورد بررسی قرار دهد.
- گاهی اوقات ممکن است نتایج آزمایش به صورت مثبت کاذب و یا منفی کاذب باشد.
مثبت کاذب: جنین دارای هیچ گونه ناهنجاری ژنتیکی نیست اما نتیجه‌ی آزمایش بیان می‌کند که جنین در معرض افزایش خطر ناهنجاری‌های ژنتیکی قرار دارد.
منفی کاذب: جنین دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی است اما نتیجه‌ی آزمایش این موضوع را نشان نمی‌دهد.
- همچنین به دلیل اینکه این آزمایش هم DNA مادر و هم DNA جنین را مورد بررسی قرار می‌دهد ممکن است نتیجه‌ی آزمایش یک اختلال ژنتیکی در مادر را تشخیص دهد.
- جهت شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی باید میزان DNA که از خون مادر دریافت می‌شود به اندازه‌ی باشد که در طی آزمایش، ناهنجاری‌های ژنتیکی قابل ردیابی باشد. پایین بود میزان DNA طی تست NIPT بنا به دلایل زیر ممکن است ایجاد شود:
- نمونه گیری زودهنگام (توصیه می‌شود آزمایش NIPT پس از هفته‌ی دهم بارداری انجام شود)
- اشتباه در نمونه گیری
- چاق بودن مادر
کلام آخر
تست NIPT در سال‌های گذشته به عنوان یکی از آزمایش‌های پر هزینه‌ی ژنتیکی محسوب می‌شد و با وجود اینکه یک آزمایش کم تهاجمی است که به جنین هیچ گونه آسیبی وارد نمی‌رساند اغلب والدین به دلیل هزینه‌های این آزمایش تمایلی به انجام آن نداشتند. اما در سال‌های اخیر به دلیل کاهش هزینه‌های اغلب آزمایش‌های ژنتیکی مانند تست NIPT می‌توان این آزمایش را برای تمام مادران بارداری که جنین آنها در معرض خطر اختلالات ژنتیکی قرار دارد درخواست نمود. با شناسایی زودهنگام ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌توان از تولد نوزادی با معلولیت‌های شدید و ناتوان کننده پیشگیری نمود.