بیماری قلبی ژنتیکی انواعی از بیماری را شامل می‌شود که به‌دلیل عوامل وراثتی و سابقه خانوادگی بروز پیدا می‌کنند. در حقیقت برخی از فاکتورهای ژنتیکی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند، می‌توانند موجب بروز بیماریهای قلبی شوند و این بدان معناست که اگر در خانواده شما فردی دچار بیماری قلبی ژنتیکی باشد، احتمال بیشتری دارد که شما یا فرزندانتان نیز به این بیماری مبتلا شوید.
بیماری قلبی ژنتیکی چیست؟
بیماری قلبی ژنتیکی، بیماری است که به علت فاکتورهای وراثتی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند، بروز پیدا می‌کند. چنانچه در خانواده درجه یک خود، افرادی را دارید که به بیماریهای قلبی مبتلا هستند و یا در سنین کودکی، نوجوانی و یا جوانی دچار حمله قلبی یا سکته مغزی شده‌اند، بهتر است هرچه زودتر به پزشک متخصص مراجعه فرمایید و همچنین با انجام مشاوره ژنتیک فردمحور، سریعا روند تشخیص و درمان این بیماری‌ها را طی کنید.
بیماری قلبی ژنتیکی از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شوند و گاهی اوقات بیماریهای قلبی ژنتیکی یا بیماریهای قلبی ارثی نامیده می‌شوند برخی از شرایط ارثی عبارتند از: آریتمی قلبی، تومورهای قلبی، بیماری دریچه قلب و کلسترول بالا. هنگامی که یکی از اعضای خانواده مبتلا به بیماری قلبی یا یک اختلال قلبی تشخیص داده می شود، سایر اعضای خانواده تشویق می شوند تا تحت غربالگری عوامل خطر و بیماری در مراحل اولیه قرار گیرند که ممکن است هنوز علائمی ایجاد نکند. اثرات این شرایط بر افراد و خانواده‌های آنها میتواند بسیار زیاد باشد و این شرایط در برخی موارد میتواند تهدید کننده زندگی باشد. اگر یک بیماری قلبی ژنتیکی دارید، مهم است که با متخصص قلب خود در مورد اینکه چه سطحی از فعالیت برای شما مناسب است صحبت کنید، به خصوص اگر جوان هستید.
حقیقتاً اگرچه نمی‌توان از اثر ژنتیک و سابقه خانوادگی در ابتلا به بیماری قلبی جلوگیری کرد؛ اما امروزه پیشرفت‌های چشمگیر دنیای پزشکی و علم ژنتیک، بستری را فراهم کرده که بتوانید از احتمال ابتلا به بیماریهای قلبی ژنتیکی مطلع باشید و همچنین با رعایت سبک زندگی و تغذیه سالم، احتمال بروز این بیماری‌ها را تحت کنترل درآورید.
برای تشخیص این بیماری‌ها ابتدا پزشک علائم فرد را مورد بررسی قرار می‌دهد؛ معاینه فیزیکی و آزمایشات ژنتیکی را به انجام می‌رساند و سپس با کمک روش‌های دیگری مثل اکوکاردیوگرافی، الکتروکاردیوگرام (نوار قلب)، سی‌تی‌اسکن و تست ورزش، برای تشخیص صحیح بیماری و شروع فرآیند درمان اقدام می‌کند.
انواع بیماری های قلبی ژنتیکی
انواع مختلفی از بیماری ژنتیکی قلبی وجود دارد. در ادامه به انواع مختلفی از بیماری ژنتیکی قلبی اشاره شده است.
1. آریتمی ها: آریتمی ها ریتم های غیر طبیعی قلب هستند که می توانند ارثی باشند. آنها می توانند باعث شوند که قلب خیلی سریع، خیلی کند یا نامنظم بزند.
2. بیماری مادرزادی قلب: بیماری مادرزادی قلبی یک نقص قلبی است که در بدو تولد وجود دارد. می تواند ناشی از عوامل ژنتیکی یا عوامل محیطی باشد.
3. کاردیومیوپاتی: کاردیومیوپاتی یک بیماری عضله قلب است که می تواند ارثی باشد. می تواند باعث بزرگ شدن، ضخیم شدن یا سفت شدن قلب شود.
4. کلسترول خون بالا: کلسترول خون بالا می تواند ارثی باشد. می تواند باعث ایجاد پلاک در شریان ها شود که می تواند منجر به بیماری قلبی و سکته شود.
5. بیماری عروق کرونر: بیماری عروق کرونر می تواند تحت تاثیر ژنتیک باشد. یک تنوع ژنتیکی میتواند نحوه عملکرد یک پروتئین خاص را تغییر دهد به طوری که بدن کلسترول را متفاوت پردازش می کند و احتمال انسداد شریان ها را افزایش می دهد.
6. سندرم مارفان: سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بر بافت های همبند بدن از جمله بافت های قلب تاثیر می گذارد.
علائم بیماری قلبی ژنتیکی
انواع بیماری قلبی وراثتی علائم متفاوتی دارند. در حقیقت پیش از اینکه علائم بیماری قلبی ژنتیکی را بررسی کنیم، لازم است به نشانه‌هایی بپردازیم که پیگیری آنها برای تشخیص اینکه آیا شما از نظر ژنتیکی، مستعد ابتلا به بیماریهای قلبی هستید، ضروری است. در حقیقت اگر می‌خواهید به این مسئله پی ببرید، لازم است بررسی کنید که چه افرادی از خانواده شما، به بیماریهای قلبی مبتلا هستند و این بیماری در چه سنی تشخیص داده شده است؟ چه افرادی از خانواده شما در اثر بیماریهای قلبی در کودکی، نوجوانی و یا جوانی جان خود را از دست داده‌اند؟ آیا در میان والدین یا خواهر و برادر شما کسی هست که پیش از ۶۰ سالگی، دچار بیماری قلبی، حمله قلبی و یا سکته مغزی شده باشد؟ پاسخ این سوالات به شما کمک می‌کند تا احتمال ابتلا به بیماریهای قلبی ژنتیکی را بررسی نمایید.
علائم بیماری قلبی وراثتی با توجه به نوع بیماری متفاوت خواهد بود؛ اما علائم زیر از جمله مواردی هستند که در صورت ابتلا به این بیماری‌ها، ممکن است تجربه کنید:
- سرگیجه
- تپش قلب
- درد قفسه سینه
- خستگی غیرطبیعی و زیاد و ناتوانی در انجام حرکت
- تورم به‌دلیل احتباس مایعات
- غش کردن یا سنکوپ
- تنفس سریع
- ضربان قلب سریع
- تورم در پاها، شکم و اطراف چشم
- تنگی نفس در نوزادان در حین تغذیه و در کودکان بزرگتر و بزرگسالان در حین ورزش
- تورم در دست‌ها و مچ پا
چنانچه یک یا چند مورد از این علائم را در خود یا اعضای خانواده‌تان مشاهده نمودید، لازم است سریعاً به یک پزشک متخصص مراجعه فرمایید و احتمال ابتلا به بیماریهای قلبی را بررسی کنید.
راه های تشخیص بیماری های قلبی ارثی
در اینجا چند راه برای تشخیص بیماری های ارثی قلبی آورده شده است:
1. آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک می تواند علت بیماری قلبی یک خانواده را شناسایی کند و به تعیین اینکه کدام یک از بستگان خاص در معرض خطر هستند کمک می کند. آزمایش ژنتیک همچنین میتواند به تشخیص بیماریهای قلبی ارثی مانند کاردیومیوپاتی، آریتمی و سندرم مارفان کمک کند.
2. معاینه فیزیکی: یک معاینه فیزیکی کامل می تواند به تشخیص بیماری قلبی ارثی کمک کند. در طول معاینه، پزشک در مورد سابقه خانوادگی و علائمی که دارید می پرسد.
3. سابقه خانوادگی: آگاهی سابقه سلامتی خانواده می تواند به شما کمک کند که بدانید چه زمانی باید آزمایش بیماری های ژنتیکی قلب را انجام دهید و اقدامات لازم را برای محافظت از سلامت خود انجام دهید. برای شروع این فرآیند، از بستگان خود بپرسید که آیا بیماری قلبی دارند یا خیر و آن اطلاعات را با متخصص قلب یا پزشک مراقبت های اولیه خود در میان بگذارید.
4. آزمایش های تشخیصی: برای بررسی عملکرد قلب و سایر بیماری های قلبی عروقی، پزشک ممکن است آزمایش های تشخیصی را تجویز کند.
5. غربالگری: اگر فردی در خانواده شما مبتلا به بیماری قلبی ارثی تشخیص داده شده باشد، سایر اعضای خانواده تشویق می شوند تا تحت غربالگری عوامل خطر و بیماری در مراحل اولیه قرار گیرند که ممکن است هنوز علائمی نداشته باشد.
آیا بیماری قلبی ژنتیکی قابل پیشگیری است؟
در حقیقت ژنتیک و عامل وراثتی را نمی‌توان تغییر داد؛ اما راهکارهایی هستند که می‌توانیم از طریق آنها، احتمال بروز بیماریهای قلبی را کاهش دهیم. یعنی با وجود اینکه گاهاً سابقه خانوادگی، ریسک ابتلا به بیماریهای قلبی را افزایش می‌دهد، می‌توان از طریق رعایت یک‌سری اصول در سبک زندگی و برنامه غذایی، از ابتلا به این بیماری‌ها پیشگیری کرد. از مهمترین این راهکارها باید به موارد زیر اشاره کنیم:
1. به‌طور منظم فعالیت ورزشی داشته باشید. خوب است روزانه حداقل ۳۰ دقیقه فعالیت ورزشی داشته باشید و سعی کنید کم کم، ۵ روز در هفته ورزش کنید. پیاده‌روی و شنا دو تا از ورزش‌های مناسب برای پیشگیری از بیماریهای قلبی هستند. البته پیاده‌روی باید به گونه‌ای انجام شود که ضربان قلبتان را افزایش دهد و همچنین باعث افزایش پمپاژ خون شود.
2. رژیم غذایی سالمی داشته باشید. از میوه‌ها، سبزیجات، چربی‌های سالم، پروتئین‌های بدون چربی و غلات کامل استفاده کنید و در هفته به هیچ عنوان بیشتر از ۳۵۰ گرم گوشت قرمز و ۷ عدد تخم مرغ مصرف نکنید. همچنین از مصرف غذاهای آماده و فرآوری شده که حاوی مقدار زیادی چربی، نمک یا شکر هستند بپرهیزید.
3. سیگار نکشید. مصرف سیگار ریسک ابتلا به بیماریهای قلبی را به‌طرز وحشتناکی افزایش می‌دهد.
4. از سلامت روان خود محافظت کنید. حفظ انرژی مثبت، روحیه شاداب و کاهش استرس و تنش‌ها میتواند در پیشگیری از بیماریهای قلبی موثر باشد.
5. چنانچه به دیابت مبتلا هستید، لازم است با مراجعه به پزشک و مصرف مرتب دارو این بیماری را کنترل کنید.
6. به هیچ عنوان الکل مصرف نکنید؛ چرا که مصرف آن، ریسک ابتلا به بیماریهای قلبی را افزایش می‌دهد.
7. از سوی دیگر اگر سابقه ابتلا به بیماری قلبی ژنتیکی را دارید و می‌خواهید فرزندانتان این بیماری را نداشته باشند، از روش‌های غربالگری استفاده کنید. این روش‌ها می‌توانند تا حدی از ابتلا به بیماریهای ژنتیکی جلوگیری به عمل آورند.
عوامل ژنتیکی موثر در بروز بیماریهای قلبی
همان‌طورکه پیش‌تر نیز به این موضوع پرداختیم، عوامل ژنتیکی می‌توانند در بروز بیماریهای قلبی موثر باشند. بعضی از کاردیومیوپاتی‌ها از جمله کاردیومیوپاتی Dilated یا هیپرتروفیک ممکن است به علت عوامل ژنتیکی رخ دهند و همچنین بیماریهای قلبی سندرم بروگادا، تاکی کاردی‌های بطنی، سندرم QT کوتاه، مرگ ناگهانی به‌دلیل آریتمی، بطن راست آریتموژنیک (ARVC)، سندرم مارفان، اتساع شده ایدیوپاتیک یا خانوادگی (DCM) و… می‌توانند علت ژنتیکی داشته باشند.
از مهمترین عوامل ژنتیکی که در بروز بیماریهای قلبی موثر هستند، می‌توان به تغییراتی اشاره کرد که در ژن‌های مرتبط با متابولیسم چربی، التهاب، ترومبوز (ایجاد لخته) و عملکرد عروقی رخ می‌دهند. برای نمونه پلی‌مورفیسم‌های ژنتیکی خاص در ژن گیرنده LDL (LDLR) میتواند هیپرکلسترولمی خانوادگی را به‌دنبال داشته باشد. در این شرایط بالا رفتن سطح کلسترول لیپوپروتئین کم چگال (LDL) و افزایش خطر بیماری زودرس عروق کرونر مورد انتظار است.
درمان‌های موجود برای بیماری قلبی ژنتیکی
با توجه به اینکه بیماری قلبی وراثتی، عنوانی کلی است و انواعی از بیماریهای قلبی را شامل می‌شود، درمان‌های موجود برای آن نیز متنوع هستند. با توجه به نوع و شدت بیماری قلبی ژنتیکی، روش‌های متفاوتی برای درمان آن به‌کار گرفته می‌شود و جهت استفاده از کارآمدترین روش‌های درمانی، لازم است فرد هرچه زودتر برای تشخیص و درمان مشکل خود، به پزشک مراجعه کند. در حقیقت روش‌های درمانی بیماری قلبی ژنتیکی مشابه روش‌های درمانی سایر بیماریهای قلبی هستند؛ اما مهم است که پیش از استفاده از روش‌های درمانی، پزشک با بررسی علائم فرد، روند تشخیص بیماری را به‌درستی به انجام برساند.
سوالات متداول
کمک گرفتن از مشاوره ژنتیک در مورد بیماری قلبی ژنتیکی چه اهمیتی دارد؟
چنانچه سابقه خانوادگی بیماری قلبی دارید و می‌خواهید از بروز بیماری قلبی ژنتیکی در فرزندانتان جلوگیری فرمایید، لازم است پیش از ازدواج و بارداری از مشاوره و آزمایش‌های ژنتیک استفاده کنید تا ریسک بروز این بیماری‌ها را کاهش دهید.
برای بررسی بیماری قلبی ژنتیکی چه آزمایش‌هایی کاربرد دارند؟
آزمایش پانل ژنی، آزمایش توالی یابی کل ژنوم، آزمایش توالی یابی کل اگزوم، آزمایش پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی، آزمایش ارتباط ژنتیکی یا Linkage Analysis، همه از آزمایش‌هایی هستند که برای بررسی علت بیماری قلبی ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرند.
سکته قلبی علت ژنتیکی دارد؟
سکته قلبی به‌عنوان متداول‌ترین علت مرگ و میر در سراسر دنیا شناخته می‌شود. این عارضه ناگهانی از عوارض بیماریهای قلبی از جمله بیماریهای کاردیومیوپاتی، آریتمی و هایپرکلسترولمی است که می‌توانند ریشه ارثی داشته باشند. بنابراین اگر در خانواده شما شخصی دچار سکته قلبی شده، می‌توان انتظار داشت که ریسک بروز این عارضه در شما بیشتر از افرادی که سابقه خانوادگی ندارند باشد.
نتیجه گیری
در طی این مطلب هر آنچه لازم بود در مورد علائم و روش‌های پیشگیری و درمان بیماری قلبی وراثتی بدانید را شرح دادیم. برای تشخیص اینکه آیا خود یا فرزندانتان در معرض خطر ابتلا به بیماریهای قلبی ژنتیکی خواهید بود و یا نه، تنها کافیست به خانواده خود نگاه کنید و ببینید که آیا از میان آنها کسی هست که در سنین پایین ۶۰ سال به بیماریهای قلبی مبتلا شده و یا حملات قلبی را تجربه کرده باشد؟ پاسخ این سوال تا حد زیادی میتواند نشان دهد که ریسک ابتلا به بیماری قلبی ژنتیکی را دارید و یا خیر.
چنانچه ریسک بروز این دسته از بیماری‌ها را دارید، خوب است حتماً به پزشک متخصص مراجعه فرمایید و با استفاده از مشاوره ژنتیک، جهت کنترل و درمان این بیماری‌ها اقدام کنید. همچنین با اصلاح سبک زندگی، تغذیه و فعالیت بدنی، می‌توانید از تاثیر منفی عوامل وراثتی بر سلامت و کیفیت زندگی خود جلوگیری نمایید.