کم‌خونی داسی شکل چه علائم و درمان هایی دارد؟

کم‌خونی داسی شکل نام نوعی بیماری ارثی است که ساختار و ظاهر سلول‌های قرمز خون را تغییر می‌دهد. این تغییر باعث می‌شود سلول‌ها نتوانند به راحتی در رگ‌ها حرکت کنند و در نتیجه جریان خون دچار اختلال می‌شود. کم‌خونی داسی شکل با درد‌های شدید، مشکلات تنفسی، خستگی و اختلالات بینایی همراه است. علاوه بر این، افراد مبتلا به این بیماری به عوارضی مثل زردی، مشکلات ریوی، سنگ صفرا، تنگی نفس و مشکلات بینایی دچار می‌شوند. در ادامه این مقاله علائم و عوارض کم خونی داسی شکل خواهیم پرداخت. تا انتهای این مقاله همراه ما باشید.

کم خونی داسی شکل چیست؟

کم خونی داسی شکل (Sickle Cell Anemia) نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن ظاهر سلول‌های قرمز خون به شکل داس یا هلال ماه در می‌آید. گلبول‌های قرمز سالم و طبیعی، گرد و انعطاف‌پذیر هستند. این سلول‌ها به راحتی در رگ‌ها حرکت کرده و اکسیژن را به همه قسمت‌های بدن می‌رسانند. اما در آنمی داسی شکل، سلول‌های خونی به دلیل تغییر شکل، سفت و چسبناک می‌شوند. این اتفاق باعث می‌شود گلبول‌های قرمز در رگ‌های کوچک گیر کرده و جریان خون را مسدود کنند. علاوه بر این، سلول‌های داسی شکل نسبت به سلول‌های معمولی عمر کوتاه‌تری دارند و معمولاً فقط ۱۰ تا ۲۰ روز دوام می‌آورند. عمر کم این سلول‌ها باعث می‌شود که بدن قادر به تولید سلول‌های جدید و کافی برای جایگزینی آنها نباشد؛ در نتیجه، فرد به کم خونی مبتلا می‌شود.

بیشتر بخوانید: درمان سرطان خون با ژن درمانی

علائم کم خونی داسی شکل

نشانه‌های کم خونی داسی شکل در افراد مختلف با شدت متفاوتی بروز می‌کنند. رایج‌ترین علائم این بیماری عبارتند از:

• کم خونی (آنمی): کاهش اکسیژن‌رسانی و کم خونی به دلیل عمر کم سلول‌های قرمز خون.
• حملات درد: درد شدید و دوره‌ای در نواحی مختلف بدن مانند قفسه سینه، شکم و مفاصل به دلیل انسداد رگ‌ها.
• ورم دست و پا: تورم اندام‌ها به علت انسداد موقتی رگ‌ها.
• عفونت‌های مکرر: ضعف سیستم ایمنی و افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های عفونی.
• رشد کند و تأخیر در بلوغ: کند شدن رشد و تأخیر در بلوغ به دلیل کمبود اکسیژن و مواد مغذی.
• اختلالات بینایی: آسیب به مویرگ‌های شبکیه و ابتلا به مشکلات بینایی.
• زخم‌های طولانی‌مدت: تأخیر در بهبود زخم‌ها به دلیل مشکلات گردش خون.
• خستگی مزمن: احساس خستگی و ضعف دائمی ناشی از کاهش تعداد سلول‌های قرمز خون.
• افزایش نیاز به خواب: احساس خواب آلودگی به‌دلیل کمبود اکسیژن و انرژی.

عوارض کم خونی داسی شکل

داسی شدن گلبول‌های قرمز علاوه بر کم خونی مزمن، زمینه ساز بروز عوارض زیر نیز می‌شود:

1. مشکلات طحال: گلبول‌های داسی شکل، رگ‌های طحال را مسدود می‌کنند. این اتفاق، باعث بزرگ شدن ناگهانی طحال و درد آن می‌شود.

2. تأخیر در رشد: معمولاً کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل کوتاه‌تر از همسالانشان هستند. علاوه بر این، بلوغ جنسی در این افراد نیز با تأخیر اتفاق می‌افتد.

3. عوارض عصبی: انسداد رگ‌های مغزی منجر به تشنج، سکته مغزی و حتی اغما می‌شود.

4. مشکلات چشمی: انسداد رگ‌های تغذیه‌کننده چشم به شبکیه آسیب جدی می‌زند و گاهی باعث نابینایی فرد می‌شود.

5. زخم‌های پوستی: مسدود شدن عروق کوچک در پا‌ها باعث ایجاد زخم‌های پوستی و درد می‌شود.

6. بیماری‌های قلبی: اختلال در تأمین اکسیژن خون، مشکلات قلبی از جمله حملات قلبی، نارسایی قلبی و ضربان قلب نامنظم را به دنبال دارد.

7. بیماری‌های ریوی: کاهش جریان خون در ریه‌ها، فشار خون ریوی و زخم‌های ریه را به همراه می‌آورد.

8. پریاپیسم: انسداد رگ‌های خونی در آلت تناسلی باعث نعوظ طولانی و دردناک می‌شود. گاهی این وضعیت به ناتوانی جنسی منتهی می‌شود.

9. سنگ‌های صفراوی: تجزیه زیاد گلبول‌های قرمز، بیلی‌روبین را در خون بالا می‌برد. این بیلی روبین اضافه در کیسه صفرا جمع شده و باعث تشکیل سنگ‌های صفراوی می‌شود.

10. سندرم قفسه سینه: این سندرم باعث درد شدید قفسه سینه و بروز علائمی مثل سرفه، تب، ترشح خلط، تنگی نفس و کاهش سطح اکسیژن خون می‌شود.

11. تنگی نفس: کاهش سطح هموگلوبین باعث تنگی نفس و مشکلات تنفسی می‌شود.

12. زردی: تجمع بیلی‌روبین در خون باعث زرد شدن پوست و تغییر رنگ سفیدی چشم‌ها می‌شود.

بیشتر بخوانید: فیبروز سیستیک

زمان مراجعه به پزشک

فرقی نمی‌کند بیمار بزرگسال باشد یا کودک؛ در هر صورت، به محض مواجهه با علائم غیرطبیعی مثل درد بی دلیل، زردی یا تورم شکم و دست و پا‌ها باید فوراً به پزشک مراجعه کند. از آنجایی که این بیماری عوارضی جدی مثل سکته مغزی و عفونت‌های خطرناک در پی دارد، تشخیص به موقع برای جلوگیری از پیشرفت آن بسیار مهم است. سایر علائم هشدار‌دهنده که نیاز به مراجعه فوری به پزشک دارند عبارتند از:

• گیجی و سردرگمی
• اختلال در راه رفتن و صحبت کردن
• فلج یک‌طرفه بدن یا احساس ضعف در صورت، بازو‌ها یا پا‌ها
• تغییرات ناگهانی در بینایی
• سردرد شدید و بی‌حسی‌های بی‌دلیل
• تب بالای 38.5

این علائم نشانه سکته مغزی یا کم خونی شدید هستند که نیاز به مراقبت‌های فوری دارند. تشخیص دقیق و درمان به موقع این بیماری، کیفیت زندگی شما را بهبود می‌بخشد و از وقوع عوارض شدیدتر جلوگیری می‌کند.

علل کم خونی داسی شکل

کم‌خونی داسی شکل در دسته بیماری‌های ژنتیکی و ارثی قرار می‌گیرد. دلیل اصلی این اختلال، تغییر در ژن هموگلوبین است. هموگلوبین پروتئینی است که مسئولیت حمل اکسیژن از ریه‌ها به تمامی قسمت‌های بدن را به عهده دارد. این ژن در افراد مبتلا به آنمی داسی شکل معیوب است و همین اتفاق باعث تولید هموگلوبین غیرطبیعی و داسی شکل می‌شود؛ در نتیجه، سلول‌های قرمز خون که باید گرد و نرم باشند، به سلول‌های سفت و چسبنده تبدیل شوند. چنین سلول‌هایی نمی‌توانند به‌ خوبی در رگ‌ها حرکت کنند و باعث مختل شدن جریان خون و کاهش اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها می‌شوند. برای ابتلا به این بیماری، جنین باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر دو والد خود به ارث ببرد. اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب را منتقل کند، نوزاد متولد شده علائمی از بیماری نشان نمی‌دهد؛ ولی ناقل بیماری است و این ژن معیوب را به نسل‌های آینده منتقل می‌کند.

راه‌های تشخیص کم خونی داسی شکل

روش‌های اصلی تشخیص بیماری کم خونی داسی شکل شامل موارد زیر می‌شوند:

1.     آزمایش خون: پزشکان با استفاده از آزمایشات مختلف خون مثل شمارش سلول‌های خونی و آزمایش اسمیر خونی (Blood smear test)، گلبول‌های قرمزی که به شکل داس در می‌آیند را شناسایی می‌کنند.

2.     الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش روشی قطعی برای تشخیص کم خونی داسی شکل است که انواع مختلف هموگلوبین موجود در خون را اندازه‌گیری می‌کند.

3.     غربالگری نوزادان: در این تست، از پاشنه پای نوزاد نمونه خون می‌گیرند و برای شناسایی آنمی داسی شکل آن را آزمایش می‌کنند.

4.     آزمایش ژنتیک: این آزمایش هم قبل از بارداری به عنوان غربالگری پیش از بارداری و هم بعد از بارداری برای بررسی جهش‌های ژنتیکی انجام می‌شود.

5.     غربالگری پیش از تولد: از طریق آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرز‌های جفت، امکان تشخیص این بیماری در نوزادان قبل از تولد وجود دارد.

 درمان کم خونی داسی شکل

در حال حاضر از روش‌های زیر برای درمان یا کنترل و مدیریت علائم کم خونی داسی شکل استفاده می‌شود:

 دارودرمانی

دارو‌هایی مانند هیدروکسی کاربامید (Hydroxyurea) و ال-گلوتامین (L-glutamine) درد را کاهش داده و کیفیت زندگی بیماران را بهبود می‌بخشند. هیدروکسی کاربامید تولید هموگلوبین داسی شکل را کم می‌کند و میزان هموگلوبین فتال را افزایش می‌دهد. از این دارو معمولاً برای کاهش تعداد حملات درد استفاده می‌کنند.

 پیوند سلول‌های بنیادی

در پیوند سلول‌های بنیادی (Stem Cell Transplant)، مغز استخوان بیمار را با مغز استخوان سالم از یک اهداکننده جایگزین می‌کنند. این روش برای افرادی که علائم شدید دارند و به سایر درمان‌ها جواب نداده‌اند، مناسب است. پیوند سلول‌های بنیادی تولید هموگلوبین طبیعی را تحریک کرده و علائم بیماری را کاهش می‌دهد.

 انتقال خون

در انتقال خون، گلبول‌های قرمز طبیعی از خون اهدایی به بدن بیمار تزریق می‌شوند. این روش اکسیژن‌رسانی را بهبود می‌بخشد و علائم کم‌خونی داسی شکل را کاهش می‌دهد.

ژن درمانی

در روش ژن درمانی از تکنیک‌های ویرایش ژن مثل CRISPR برای اصلاح جهش‌های مسبب بیماری استفاده می‌کنند. این روش بیماری را به طور کامل درمان می‌کند؛ اما در حال حاضر هنوز در مرحله تحقیقات قرار دارد.

 مدیریت عفونت‌ها

پیشگیری و درمان عفونت‌ها برای جلوگیری از بدتر شدن وضعیت بیمار ضروری است. پزشکان از آنتی‌بیوتیک و واکسن‌های مختلف برای جلوگیری از عفونت‌های جدی، مانند ذات‌الریه و مننژیت استفاده می‌کنند. تزریق واکسن‌های مورد نیاز، مثل واکسن آنفولانزا و هپاتیت B، برای این بیماران لازم است.

سؤالات متداول

برای پیشگیری از کم خونی داسی چه باید کرد؟

روش‌های پیشگیری از تولد نوزاد با آنمی داسی شکل شامل مشاوره ژنتیکی، آزمایش‌های غربالگری قبل از بارداری، مصرف اسید فولیک و آهن در دوران بارداری و رعایت رژیم غذایی غنی از ویتامین‌ها و مواد معدنی است.

بیماران مبتلا به آنمی داسی شکل باید چه مواردی را رعایت کنند؟

مصرف مایعات کافی، پیگیری منظم درمان‌های پزشکی، پرهیز از استرس، پیشگیری از بیماری‌های عفونی و رعایت رژیم غذایی سرشار آهن، منیزیم، روی، امگا 3 و فولات برای این افراد ضروری است.

آیا مبتلایان به این بیماری می‌توانند ازدواج کنند؟

بله؛ اما حتماً قبل از ازدواج باید تحت مشاوره ژنتیکی قرار بگیرند تا احتمال تولد نوزاد با این بیماری به حداقل برسد.

نتیجه گیری

در حال حاضر بهترین درمان آنمی داسی شکل، پیوند سلول‌های بنیادی است. از آنجایی که این بیماری زندگی فرد را به شدت تحت تاثیر قرار می‌دهد، با تشخیص زودهنگام و شروع درمان، می‌توان کیفیت زندگی بیمار را به طور چشمگیری افزایش داد. این کار جلوی بروز عوارض خطرناکی مثل مشکلات طحال، سکته مغزی، بیماری‌های قلبی و زخم‌های پوستی را می‌گیرد. اگر شک دارید که ناقل ژن معیوب این بیماری هستید، حتماً قبل از ازدواج مشاوره ژنتیکی دریافت کنید تا جلوی تولد نوزاد مبتلا به کم خونی داسی شکل گرفته شود. در صورت بروز هر نوع علائم مشکوک و غیر طبیعی مرتبط با این بیماری نیز، هر چه سریعتر به پزشک مراجعه نمایید.