کم شنوایی و ناشنوایی دلایل زیادی دارد اما 50 تا 60 درصد از کاهش شنوایی در نوزادان بنا به دلایل ژنتیکی رخ می‌دهد. 25 درصد از دلایل دیگری که باعث کم شنوایی و ناشنوایی نوزادان می‌شود به دلیل عوامل محیطی مانند عفونت مادر در طی دوران بارداری و یا عوارض پس از تولد رخ مي‌دهد. در برخی موارد نیز ژن‌ها و محیط به صورت مشترک باعث کم شنوایی و یا ناشنوایی می‌شود. به عنوان مثال مصرف برخی داروها می‌تواند باعث کاهش شنوایی شود اما تاثیر آن فقط روی افرادی است که دارای جهش‌های خاصی در ژن‌های خود هستند.
شیوع کم شنوایی و ناشنوایی ژنتیکی
یکی از شایع‌ترین نقایص مادرزادی که نوزادان را تحت تاثیر قرار می‌دهد کم شنوایی و ناشنوایی مادرزادی و یا ارثی است. تقریباُ 3 نوزاد از هر 1000 نوزادی که به دنیا می‌آید دچار مشکلاتی است که به دلیل ناهنجاری‌های مادرزادی ایجاد شده است.
با اینکه هنوز اطلاعات دقیق در دست نیست اما به نظر می‌رسد عوامل ژنتیکی در کاهش شنوایی افراد مسن نیز نقش داشته باشند. در واقع نواقص ژنتیکی نه تنها در دوران نوزادی بلکه در هر سنی ممکن است باعث از دست دادن شنوایی و یا بروز کم شنوایی شود.
بیشتر بخوانید: جهش ژنتیکی
نقش ژنتیک در کم شنوایی و ناشنوایی
ژن‌های حاوی دستورالعمل‌هایی هستند که رشد و عملکرد سلول‌های بدن را کنترل میکند. ژن‌های زیادی هستند که در شنوایی ما نقش دارند. زمانی که یک ژن دچار تغییراتی شود که نتواند عملکرد طبیعی خود را داشته باشد از اصطلاح جهش ژنتیکی استفاده می‌شود. جهش ژنتیکی ممکن است فقط در یک فرد ایجاد شود و یا به صورت خانوادگی از والدین به فرزندان به ارث برسد.
اگر بیش از یک نفر در یک خانواده دچار مشکل کم شنوایی و یا ناشنوایی باشد این ناهنجاری را ارثی می‌گویند. در واقع ژن‌های بیماریزا که باعث کم شنوایی و یا ناشنوایی می‌شوند در کروموزوم‌های یک و یا هر دو والد وجود داشته و طی فرآیند لقاح به فرزندان منتقل شده است.
مشکلات شنوایی سندرمی
حدود 70 درصد از جهش‌های ژنتیکی که منجر به کاهش شنوایی و یا ناشنوایی می‌شود غیرسندرمی هستند یعنی فرد هیچ گونه عارضه و یا بیماری دیگری به جز مشکلات شنوایی ندارد. وراثت اتوزومال مغلوب باعث ایجاد حدود 80 درصد از اختلالات شنوایی غیرسندرمی است.
اما 30 درصد از جهش‌های ژنتیکی که باعث کم شنوایی و یا ناشنوایی می‌شوند سندرمی هستند بدین معنا که فرد علاوه بر مشکلات شنوایی، مشکلات دیگری نیز دارد. به عنوان مثال برخی از افرادی که دچار مشکل شنوایی ژنتیکی هستند، نابینا نیز هستند و یا مشکلات دیگری نیز دارند. بیش از 400 سندرم که منجر به بروز اختلالات شنوایی نیز می‌شوند شناسایی شده‌اند.
بیشتر بخوانید: ژن درمانی چیست؟
تاثیر ژن‌ها بر شنوایی
حلزون گوش بخش بسیار پیچیده و تخصصی است که صداهای محیط اطراف را به سیگنال‌های عصبی تبدیل می‌نماید و به مغز ارسال میکند. جهت رشد و عملکرد حلزون گوش دستورالعمل‌های متعددی توسط ژن‌ها باید ایجاد شود. هرگونه تغییر در یکی از ژن‌هایی که این فرآیند را کنترل می‌نماید می‌تواند باعث کاهش شنوایی شود و در موارد شدیدتر ناشنوایی را به همراه دارد.
ژن GJB2 یکی از ژن‌هایی است که دستورالعمل ساخت پروتئینی به نام کانکسین 26 را بر عهده دارد. کانکسین 26 پروتئینی است که نقش مهمی را در عملکرد حلزون گوش ایفا میکند.
در برخی از جمعیت‌ها حدود 40 درصد از نوزادان که با مشکل کم شنوایی ژنتیکی غیرسندرمی به دنیا می‌آیند دارای جهش در ژن GJB2 هستند.
بیشتر بخوانید: پزشکی فردمحور
تشخیص مشکلات شنوایی ژنتیکی
اگر کودکی با مشکلات کم شنوایی به دنیا بیاید و یا در اوایل دوران کودکی دچار کم شنوایی و یا ناشنوایی شود در بیش از 50 درصد موارد علت آن مشکلات ژنتیکی است که به دلیل تغییر و یا جهش در یک ژن ایجاد شده است. اکثر کودکانی که دچار مشکلات شنوایی ژنتیکی هستند هیچ گونه نقص مادرازدی و یا بیماری دیگری ندارند.
اقداماتی که پس از تشخیص مشکلات شنوایی ژنتیکی باید انجام داد
در صورتی که پزشک تشخیص دهد مشکل کم شنوایی و یا ناشنوایی فرزند شما ارثی است، والدین و سایر اعضا خانواده می‌توانند آزمایش‌های ژنتیکی مربوطه را انجام دهند تا متوجه شوند آیا ناقل جهش ژنتیکی که منجر به بروز این ناهنجاری شده است هستند و یا خیر. در صورتی که فردی ناقل باشد می‌تواند از مشاوره ژنتیک فرد محور استفاده نماید تا فرزندان بعدی آنها دچار مشکلات مشابه نشوند.
آزمایش ژنتیک با یک نمونه‌ی کوچک خون قابل انجام است. نتایج آزمایش 3 تا 5 هفته ممکن است طول بکشد. در طی آزمایش، تغییراتی که منجر به بروز کم شنوایی و یا شنوایی می‌شوند ردیابی می‌شود.
درمان کم شنوایی و ناشنوایی ژنتیکی
در گذشته تقریباُ هیچ کدام از بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نبودند، زیرا تغییراتی که در ژن‌ها ایجاد می‌شود از همان دوران جنینی در تمام سلول‌ها موجود بوده و قابل تغییر نیست. اما در سال‌های اخیر روش‌های نوینی مانند ژن درمانی، نقطه‌ی عطف درمان بسیاری از مشکلات ژنتیکی مانند کم شنوایی و ناشنوایی ارثی بوده است. با توجه به موفقیت‌هایی که در این زمینه حاصل شده است به نظر می‌رسد درمان ناهنجاری‌های شنوایی ارثی در آینده‌ای نه چندان دور امکان پذیر خواهد بود.
نتیجه گیری
در این مقاله به توضیح درباره نقش ژنتیک در ناشنوایی و کم شنوایی پرداختیم. می توان گفت ناشنوایی و کم شنوایی ارثی است و تغییرات در ژن ها نقش مهمی در ایجاد آن دارد.