آیا معلولیت ژنتیکی قابل درمان است؟ در ابتدا باید بدانید اختلالات ژنتیکی بر اثر یک جهش ژنتیکی رخ می‌دهد، در صورتی که این جهش ژنتیکی منجر به بروز معلولیت و یا بیماری برای افراد شود تحت عنوان جهش ژنتیکی مضر شناخته می‌شود. جهش در واقع تغییراتی روی ژنوم انسان می‌باشد. هر ژن از DNA هایی تشکیل شده است که شامل اطلاعاتی برای تعیین عملکرد و ویژگی‌های منحصر به فرد انسان‌ها می‌باشد. در ادامه به توضیحات کاملی درباره انواع، علت، علائم، تشخیص و درمان معلولیت ژنتیکی می پردازیم.
انواع معلولیت‌های ژنتیکی کروموزومی
نیمی از این ژن‌ها از طریق پدر و نیمی دیگر از طریق مادر دریافت می‌شود. زمانی که ژن‌ها به دلیل یک جهش دچار تغییراتی شوند ممکن است منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی شوند. برخی از این بیماری‌ها از همان بدو تولد علائم خود را بروز می‌دهند اما برخی دیگر در طول زمان و در سال‌های کودکی و یا حتی بزرگسالی ممکن است نمایان شوند.
بیشتر بخوانید: بیماری قلبی ژنتیکی
این دسته از معلولیت‌ها به دلیل تغییراتی در ساختار ژن و یا DNA در کروموزوم‌ها ایجاد می‌شود. افرادی دارای این دسته از معلولیت‌ها معمولاُ یک کروموزوم کم دارند و یا دارای یک کروموزوم اضافی هستند. تعدادی از این معلولیت‌ها عبارتند از:
- سندرم داون یا تریزومی کروموزوم 21
- سندرم ایکس شکننده
- سندرم کلاین فلتر
- سندرم ایکس سه گانه
- سندرم ترنر
- تریزومی 18
- تریزومی 13
معلولیت‌های ژنتیکی چند عاملی
این دسته از معلولیت‌ها به دلیل اختلالات ژنتیکی است که از جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شوند. عامل این جهش‌های ژنتیکی ممکن است مواد شیمیایی، رژیم غذایی، مصرف برخی داروها، مصرف تنباکو و یا الکل باشد. برخی از معلولیت‌های ژنتیکی که در این گروه قرار می‌گیرند عبارتند از:
- بیماری آلزایمر دیرهنگام
- آرتروز
- طیف وسیغی از اختلالات اوتیسم
- اکثر سرطان‌ها
- بیماری عروق کرونر
- دیابت
- سردرد میگرن
- اسپینا بیفیدا
- نقایص قلبی مادرزادی
بیشتر بخوانید: دیابت ارثی
اختلالات ژنتیکی تک ژنی (مونوژنیک)
این دسته از معلولیت‌های ژنتیکی به دلیل یک جهش ژنتیکی به وجود می‌آید. تعدادی از معلولیت‌های ژنتیکی که در این گروه قرار می‌گیرند عبارتند از:
- فیبروز سیستیک
- ناشنوایی مادرزادی
- دیستروفی عضلانی دوشن
- بالا بودن کلسترول که به صورت ارثی در خانواده وجود دارد
- هموکروماتوز (بالا بودن میزان آهن)
- نوروفیبروماتوز نوع 1
- سلول‌های داسی شکل
- بیماری تای ساکس
علت ایجاد معلولیت‌های ژنتیکی
جهت درک علت معلولیت‌های ژنتیکی باید مقداری اطلاعات در مورد عملکرد ژن‌ها و DNA داشته باشیم. ژن‌هایی که در DNA کدگذاری شده‌اند باعث تشکیل پروتئین‌هایی می‌شوند. پروتئین‌ها منجر به آغاز فعل و انقعلات پیچیده سلولی می شوند و عملکرد قسمت‌های مختلف بدن را تنظیم می‌نمایند.
زمانی که یک جهش در بخشی از DNA رخ می‌دهد باعث تغییراتی در ژن‌ها می‌شود و این تغییرات ممکن است منجر به از بین رفتن فرآیند تولید یک پروتئين خاص شوند. در اکثر موارد علت جهش‌های ژنی که در سلول‌ها رخ می‌دهد مشخص نمی‌باشد اما برخی از عوامل شناخته شده که می‌تواند منجر به جهش در سلول‌های جنین و یا انسان های بالغ شوند عبارتند از:
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی
- قرار گرفتن در معرض اشعه‌های مضر
- کشیدن سیگار
- اشعه‌ی ماورا بنفش خورشید
بیشتر بخوانید: ژنتیک و سرطان رحم
علائم معلولیت های ژنتیکی
علائم با توجه به نوع اختلال، اندام‌های آسیب دیده و شدت بیماری در افراد متفاوت می‌باشد، برخی از شایعترین علائمی که در بیماران ممکن است مشاهده شود عبارت است از:
- تغییرات رفتاری
- مشکلات تنفسی
- مشکلات شناختی: عدم پردازش اطلاعات توسط مغز
- تاخیر در رشد به همراه تاخیر در کسب مهارت‌های گفتاری، رفتاری و اجتماعی
- مشکلات گوارشی و یا اختلالاتی در بلع
- ناهنجاری‌هایی در شکل ظاهری صورت و یا اندام مانند شکاف کام و لب، کاهش و یا افزایش تعداد انگشتان و …
- اختلالات حرکتی به دلیل مشکلات عضلانی
- مشکلات عصبی به همراه تشنج و یا سکته‌ی مغزی
- رشد نامناسب و یا کوتاه ماندن قد
- کاهش میزان بینایی و یا شنوایی
تشخیص معلولیت‌های ژنتیکی
در صورتی که سابقه‌ی خانوادگی بروز معلولیت‌های ژنتیکی را دارید با انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانید متوجه شوید که آیا ناقل این ژن‌ها هستید و یا خیر. در اکثر موارد داشتن یک ژن بیماریزا منجر به بروز بیماری برای شما نمی‌شود اما ممکن است فرزندان شما در معرض بروز بیماری قرار داشته باشند. برخی از آزمایش‌هایی که برای تشخیص معلولیت‌های ژنتیکی توصیه می‌شود عبارت است از:
- آزمایش ناقل بودن: در این آزمایش می‌توانید متوجه شوید که آیا شما و یا همسر شما جهش‌هایی مرتبط با معلولیت های ژنتیکی را دارید و در صورت مثبت بودن پاسخ، تا چند درصد احتمال دارد فرزند شما به این معلولیت‌ها دچار شود. این آزمایش به تمام افرادی که قصد بارداری دارند توصیه می‌شود.
- غربالگری پیش از تولد: در طی غربالگری با آزمایش‌هایی که بر روی کروموزوم‌های نوزاد انجام می‌شود می‌توان برخی معلولیت‌های ژنتیکی در آنها را پیش از تولد شناسایی کرد. این آزمایش‌های با برداشتن مقداری از مایع آمنیون (آمنیوسنتز) انجام می‌شود.
- غربالگری نوزادان: این آزمایش که برای تمام نوزادان تازه متولد شده انجام می‌شود با استفاده از مقداری نمونه خون صورت می‌گیرد. در صورتی که معلولیت‌های ژنتیکی از همان بدو تولد تشخیص داده شود می‌توان با انجام برخی مراقبت‌ها جان نوزادان را نجات داد و از افزایش آسیب‌ها پیشگیری نمود.
درمان معلولیت ژنتیکی
در اکثر موارد معلولیت‌های ژنتیکی هیچ گونه درمانی ندارند و تنها می‌توان میزان پیشرفت بیماری و یا برخی از عوارض بیماری را کاهش داد. برخی از درمان‌هایی که برای معلولیت‌های ژنتیکی وجود دارد عبارت است از:
- دارو یا شیمی درمانی جهت کند کردن رشد سلول‌های غیرطبیعی
- تغذیه مناسب جهت دریافت مواد مغذی مورد نیاز با رشد بدن
- گفتار درمانی و یا فیزیوتراپی جهت افزایش مهارت‌های فردی
- انتقال خون جهت دستیابی به سطح طبیعی سلول‌های خونی سالم
- پیوند عضو
منبع:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders