سندرم ترنر یا همان نقص ترنر، یک بیماری ژنتیکی نادر در زنان است که به دلیل نقص یک کروموزوم جنسی (کروموزوم X) ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم ترنر، دو کروموزوم جنسی X ندارند و به جای آن یک کروموزوم جنسی X کامل یا ناقص و یک کروموزوم جنسی Y دارند یا برخی از سلول‌های بدنشان از کلیه یا هر دو کروموزوم X خالی هستند.
در این مقاله به توضیحات کاملی درباره سندرم ترنر و علل، علائم، عوارض و درمان آن می پردازیم. در ادامه با ما همراه باشید تا در این زمینه بیشتر بدانید…
سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر یکی از انواع بیماری های ژنتیکی نادر است که در آن یک زن جفت کروموزوم X معمولی را ندارد. این وضعیت باعث ایجاد مشکلات فیزیکی و عوارضی می‌شود که می‌تواند شامل قد کوتاهتر از متوسط، ناهنجاری‌های قلبی، مشکلات در تمامی سیستم‌های بدن و باروری پائین‌تر باشد. همچنین، برخی از ویژگی‌های روانی و اجتماعی نیز در افراد مبتلا به سندرم ترنر دیده می‌شود.
از آنجا که سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است، درمان آن امکان‌پذیر نیست، اما با مراقبت و مداخلات درمانی مناسب، بسیاری از عوارض قابل مدیریت هستند. درمان شامل هورمون‌درمانی با هورمون رشد و هورمون‌های جنسی می‌باشد.
علل سندروم ترنر
تعداد معمولی کروموزوم‌های انسان 46 است. کروموزوم‌ها حاوی تمام ژن‌ها و DNA شما هستند. دو تا از این کروموزوم ها، کروموزوم های جنسی، تعیین می کنند که شما پسر شوید یا دختر. زنان معمولاً 2 کروموزوم همجنس دارند که به صورت XX نوشته می شود. مردان دارای یک کروموزوم X و Y هستند (که به صورت XY نوشته می شود).
در سندرم ترنر، سلول ها تمام یا بخشی از یک کروموزوم X را از دست داده اند. این وضعیت فقط در زنان رخ می دهد. معمولاً یک زن مبتلا به سندرم ترنر فقط 1 کروموزوم X دارد. برخی دیگر ممکن است 2 کروموزوم X داشته باشند، اما یکی از آنها ناقص باشد. گاهی اوقات، یک زن دارای تعدادی سلول با 2 کروموزوم X است، اما سلول های دیگر تنها دارای 1 کروموزوم هستند.
بیشتر بخوانید: پزشکی فرد محور و درمان سرطان
علائم سندرم ترنر
از علائم سندرم ترنر می توان موارد ذیل را نام برد:
- کوتاهی انگشتان دست و پا
- مشکلات شنوایی
- مشکلات بینایی
- کوتاهی قد
- متورم شدن دست و پای نوزادان
- باریک بودن ناخن ها
- عدم بلوغ کامل یا اتفاق نیفتادن بلوغ
- خشکی واژن و درد حین مقاربت جنسی
- عدم وجود قاعدگی یا قاعدگی کم
- عدم رشد سینه
- ناباروری
- پهن بودن قفسه سینه
- افتادگی پلک و غیرعادی بودن حالت چشم
- مشکلات فک و دهان
- عقب ماندگی ذهنی
تشخیص سندرم ترنر
سندرم ترنر در هر مرحله از زندگی از بدو تولد، دوران نوزادی، کودکی و بزرگسالی قابل تشخیص است.
ممکن است قبل از تولد تشخیص داده شود اگر:
تجزیه و تحلیل کروموزوم در طول آزمایشات قبل از تولد انجام می شود. کیستیک هیگروما توده ای است که اغلب در ناحیه سر و گردن ایجاد می شود. این یافته ممکن است در سونوگرافی در دوران بارداری دیده شود و منجر به آزمایشات بیشتر شود. پزشک یک معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و به دنبال نشانه‌هایی از رشد غیر معمول است. نوزادان مبتلا به سندرم ترنر اغلب دست ها و پاهای متورم دارند.
آزمایشات زیر ممکن است انجام شود:
- سطح هورمون خون (هورمون لوتئینیزه، استروژن و هورمون محرک فولیکول)
- اکوکاردیوگرافی
- کاریوتایپینگ
- ام آر آی قفسه سینه
- سونوگرافی اندام های تناسلی و کلیه ها
- معاینه لگن
سایر آزمایشاتی که ممکن است به صورت دوره ای انجام شوند عبارتند از:
- غربالگری فشار خون
- بررسی تیروئید
- آزمایش خون برای لیپیدها و گلوکز
- غربالگری شنوایی
- معاینه چشم
- آزمایش تراکم استخوان
- هورمون رشد ممکن است به رشد قد کودک مبتلا به سندرم ترنر کمک کند.
- استروژن و سایر هورمون ها اغلب در سن 12 یا 13 سالگی شروع می شوند. این ها به رشد سینه ها، موهای ناحیه تناسلی، سایر ویژگی های جنسی و رشد قد کمک می کنند.
- استروژن درمانی در طول زندگی تا سن یائسگی ادامه می یابد.
- زنان مبتلا به سندرم ترنر که مایل به باردار شدن هستند ممکن است از تخمک اهدایی استفاده کنند.
بیشتر بخوانید: پزشکی فرد محور و درمان سرطان
عوارض سندروم ترنر
زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است برای مشکلات بهداشتی زیر نیاز به مراقبت یا نظارت داشته باشند:
- فشار خون بالا
- تشکیل کلوئید
- از دست دادن شنوایی
- نازک شدن استخوان ها (پوکی استخوان)
- گشاد شدن یا تنگ شدن دریچه آئورت
- آب مروارید
- چاقی
- تیروئیدیت
- مشکلات کلیوی
- عفونت گوش میانی
- اسکولیوز
راهکارهای درمان سندرم ترنر
افراد مبتلا به سندرم ترنر زمانی که به دقت توسط پزشک تحت نظارت باشند، می توانند زندگی طبیعی داشته باشند.
فرد مبتلا باید به انجام فعالیت های ورزشی، حفظ وزن مناسب، دوری از استرس و افسردگی و… اهمیت دهد. روش هایی مانند هورمون درمانی شامل تزریق هورمون رشد و تزریق هورمون استروژن و تکنیک های درمانی برای بارداری از جمله راهکارهای درمان سندرم ترنر می باشد.
نتیجه گیری
سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است که در خانم ها اتفاق می افتد. این بیماری تا حدی با روش هایی که پزشک برای فرد در نظر می گیرید قابل درمان است.