سندرم کلاین فلتر چه مشکلاتی ایجاد می کند؟

سندرم کلاین فلتر، یک نوع بیماری تریزومی کروموزم‌ها است که مربوط به بیماری جنسی مردان است. فرمول جنسی کروموزوم‌ها در حالت عادی به‌ صورت XY است ولی در زمانی‌که افراد این بیماری را داشته باشند یک X اضافه دارند. حتی ممکن است در موارد نادر حدود دو الی سه ایکس اضافه داشته باشند. همچنین افرادی که این بیماری را دارند میزان استروژن خون آن‌ها از حد طبیعی بیشتر است.

سندرم کلاین فلتر چیست؟

سندرم کلاین فلتر یک نوع اختلال ژنتیکی به حساب می‌آید که در آن مردانی که به دنیا می‌آیند یک کروموزم x اضافه در ژنتیک خود دارند. در حالت عادی مردان حدود چهل و شیش کروموزوم دارند که حاوی یک کروموزوم ایکس و یک نسخه از کروموزوم‌های y است. وقتی به سندرم کلاین فلتر مبتلا بود در آن صورت حدود چهل و هفت کروموزوم دارند. این نوع بیماری یک نوع بیماری مادرزادی است یعنی زمانی که به دنیا می‌آبند با خود این بیماری را به همراه دارند.

علائم این نوع بیماری از یک فرد با فرد دیگر متفاوت است. برخی مواقع احتمال دارد که در بدو تولد تشخیص داده شود که فرد به این نوع سندرم مبتلا است. اما اکثر مردان نمی‌دانند که مبتلا به این سندرم هستند و زمانی‌که برای درمان ناباروری به پزشک مراجعه می‌کنند، متوجه بیماری فوق خواهند شد. بنابراین این بیماری یکی از علل ژنتیکی ناباروری در مردان است.

علائم سندرم کلاین فلتر

علائم سندرم کلاین فلتر،  به دو دسته فیزیکی و عصبی تقسیم‌ بندی می‌شود. از علائم فیزیکی سندرم فوق می‌توان به نحوه عملکرد بدن اشاره کرد. علائم فیزیکی سندرم کلاین عبارت است از:

• داشتن آلت تناسلی کوچک
• رشد نکردن بیضه‌ها
• تناسب نداشتن بدن به‌ طور معمول
• نارسایی بیضه‌ها
• افزایش یافتن بافت پستان‌ها در زمان نوجوانی و بزرگسالی
• افزایش خطر لخته شدن خون
• داشتن استخوان‌های ضعیف با میزان خطر شکستگی بیشتر

افرادی که این بیماری را دارند معمولاً ناباروری را تجربه خواهند کرد؛ زیرا توانایی لازم برای تولید اسپرم را ندارند.

از علائم عصبی سندرم کلاین می‌توان به داشتن مسائل رفتاری و تفاوت در یادگیری و نداشتن سلامت روان اشاره کرد. سایر علائم سندرم کلاین عبارت است از:

• افسردگی و اضطراب
• مشکلات عاطفی و رفتاری
• مسائل اجتماعی
• رفتارهای تکانشی
• چالش‌های خواندن و زبان
• بیش‌ فعالی
• تاخیر در گفتار

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک ناباروری

علل سندرم کلاین فلتر

سندروم کلاین وقتی به وجود می‌آید که یک کروموزوم ایکس اضافه در هنگام تولد وجود داشته باشد.از علل ایجاد سندرم می‌توان گفت که وقتی یک سلول اسپرم، یک کروموزوم X اضافی به‌ همراه داشته باشد و یا زمانی‌که سلول تخمک یک کروموزوم اضافی X داشته باشد سندرم کلاین تشکیل می‌شود. وقتی‌که سلول‌ها در مرحله اول رشد جنین اشتباه تکثیر می‌شوند سندرم کلاین را به وجود می‌آورند.

روش‌های تشخیص سندرم کلاین فلتر

پزشک احتمال دارد از طرق روش‌های زیر وجود کلاین فلتر را تشخیص دهد:

• جنین: در حالت عادی، پزشک جنین را برای تشخیص سندرم کلاین آزمایش نمی‌کند. معمولاً رشد جنین را از طریق آزمایش‌های ژنتیکی مثل نمونه برداری از پرزهای کوریونی و از طریق آمنیوسنتز تشخیص می‌دهند.
• دوران کودکی و نوجوانی: درصورتی‌که پزشک متوجه شود افراد به‌ صورت غیر معمول تکامل می‌یابند و رشد می‌کنند در آن صورت آزمایش‌های لازم را به افراد توصیه می‌کند.
• بزرگسالی: اگر میزان تستوسترون در افراد از حد طبیعی پایین باشد و یا مشکلات باروری وجود داشته باشد پزشک افراد را برای آزمایشات کلاین فلتر ارجاع می‌دهد.

درمان سندرم کلاین فلتر

برای درمان سندرم کلاین فلتر می‌توان از موارد زیر استفاده کرد:

جایگزینی هورمونی

در این بیماری نادر میزان تستوسترون بدن افراد کم‌تر است. بنابراین دوران بلوغ را تجربه نمی‌کنند البته برخی از افراد این دوره را تجربه می‌کنند ولی بعد از مدتی دوران بلوغ آن‌ها متوقف می‌شود. علت این امر این است که بیضه‌ها در این دوره از کار می‌ا‌فتند و باعث می‌شود که بدن نتواند اسپرم تولید کند. جایگزین هورمون تستوسترون می‌تواند به درمان این علائم کمک کند. معمولاً پزشکان در دوران کودکی و نوجوانی تزریق تستوسترون انجام می‌دهند و در دوران بزرگسالی از روش‌های دیگر درمانی مثل ژل و پچ تستوسترون و درمان‌های زیر پوستی تستوسترون استفاده می‌کنند.

عمل جراحی

نیمی از نوجوانان بافت اضافی سینه دارند. افرادی که مبتلا به سندروم کلاین هستند، مقدار زیادی از بافت اضافه سینه در آن‌ها باقی خواهد ماند. اگر بافت اضافه سینه افراد را آزار دهد در آن صورت پزشک امکان دارد جراحی ژنیکوماستی را جهت برداشتن بافت اضافه سینه تجویز کند. اکثر پزشکان برای انجام عمل جراحی تا بزرگسالی صبر می‌کنند.

عوارض سندرم کلاین فلتر

افرادی که سندرم کلاین فوق را دارند در معرض خطرات زیر قرار دارند:

• تاری دید
• فشار خون بالا
• کلسترول بالا
• تری گلیسرید
• دیابت نوع دو
• سرطان پستان
• لرزش
• داشتن استخوان‌های ضعیف
• پوکی استخوان
• بیماری‌های خود ایمنی مثل دیابت نوع یک
• اختلالات تشنجی
• مهارت‌های زبانی و یادگیری

سوالات متداول سندرم کلاین فلتر

نتیجه گیری

بیماری سندروم کلاین، یک نوع بیماری مادرزادی است و بهتر است در صورت مشاهده علائمی مثل تاخیر در رشد شدید و یا داشتن علائم فیزیکی مثل داشتن پاهای بلند و علائم دیگری مثل مشکلات رفتاری و انرژی کمتر به پزشک مراجعه کرد. پزشک در چنین شرایطی فرزندان را معاینه می‌کند و آزمایشاتی را برای تعیین و تشخیص سندرم انجام می‌دهد. در صورتی‌که در دوران بزرگسالی مبتلا به این سندرم شدید بهتر است در صورت مشاهده علائم و یا تغییر علائم فوق به پزشک مراجعه کرد. با توجه به این‌که افرادی که مبتلا به سندروم کلاین هستند بیشتر مستعد داشتن شرایط سلامتی هستند، به‌ همین دلیل بهتر است به طور مکرر برایشان معاینات روتین پزشکی انجام گیرد. تا تشخیص داده شود که آیا فرد مبتلا به سندرم است یا نه.