سندرم آلپورت یک بیماری کلیوی است که به دلیل جهش در ژن‌های کلاژن ایجاد می‌شود. علائم بیماری شامل وجود خون و پروتئین در ادرار، نارسایی کلیوی و کاهش شنوایی و بینایی است. درمان بیماری در اکثر موارد شامل مهارکننده‌های ACE و ARB است.
سندرم آلپورت چیست؟
سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی است که کلیه‌ها قادر به تولید پروتئین‌های طبیعی کلاژن نوع IV نیستند. کلاژن نوع IV از سه زنجیره کلاژن مجزا (زنجیره آلفا 3، آلفا 4، آلفا 5) که مانند طناب به یکدیگر می‌پیچند تشکیل شده است. اگر بدن قادر نباشد یکی از این زنجیره‌ها را تولید کند، دو زنجیره‌ی دیگر نیز نمی‌توانند ترکیب شود و در نتیجه علائم سندرم بیماری آلپورت به صورت شدید ظاهر می‌شود.
اگر بدن همه‌ی زنجیره‌ها را بسازد اما در ساخت یکی از آنها اختلالاتی ایجاد شود در برخی موارد زنجیره‌ها نمی‌توانند با یکدیگر ترکیب شوند و یا ممکن است با یکدیگر ترکیب شوند اما عملکرد درستی نداشته باشند. در این موارد علائم سندرم آلپورت به صورت خفیف خواهد بود.
کلاژن نوع IV یک پروتئین مهم در غشاهای تصفیه کلیه (غشا پایه گلومرولی) است، این غشا خون را فیلتر می‌نماید تا سم‌ها و سایر مواد که بدن نیاز ندارد را از بین ببرد. این غشا همچنین باعث می‌شود سلول‌های خون و پرتئین‌ها به جای اینکه وارد ادرار شوند در خون باقی بمانند.
اگر غشاء پایه گلومورولی عملکرد درستی نداشته باشد منجر می‌شود تا خون و پروتئین داخل ادرار شوند و توانایی کلیه برای فیلتر کردن ادرار نیز با گذشت زمان کاهش می‌یابد. کلاژن نوع IV در گوش‌ها و چشم‌ها نیز وجود دارد در نتیجه افرادی که به سندرم آلپورت مبتلا هستند ممکن است در بینایی، شنوایی و عملکرد کلیه با مشکل مواجه شوند.
بیشتر بخوانید: پزشکی فرد محور
علت سندرم آلپورت
سندرم آلپورت به سه دلیل ژنتیکی ممکن است ایجاد شود که عبارتند از:
- سندرم آلپورت مرتبط با کروموزوم X یا XLAS: شایعترین نوع سندرم آلپورت است که 60 تا 80 درصد موارد سندرم آلپورت را تشکیل می‌دهد.
- سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب یا ARAS: این بیماری زمانی به کودک به ارث می‌رسد که هم پدر و هم مادر دارای ژن بیماریزا باشند. 15 درصد از موارد سندرم آلپورت به این دلیل ایجاد می‌شود.
- سندرم آلپورت اتوزومال غالب یا ADAS: در بیماری‌های اتوزومال غالب انتقال ژن بیماریزا از یکی از والدین منجر به بروز بیماری می‌شود. 25 تا 35 درصد موارد سندرم آلپورت از این نوع هستند.
با اینکه سندرم آلپورت یک بیماری ارثی است و در اکثر موارد از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد اما در 15 درصد موارد بدون اینکه هیچ کدام از والدین دارای ژن جهش یافته باشند، کودک دچار این بیماری می‌شود.
بیشتر بخوانید: تعیین هویت به کمک آزمایشات ژنتیکی
علائم بالینی سندرم آلپورت
علائم با توحه به نوع سندرمی که بیمار به آن مبتلا است، متفاوت است. شایعترین علائمی که مشاهده می‌شوند عبارتند از:
- وجود خون در ادرار
- پروتئین در ادرار
- بیماری‌های مزمن و یا ناراسایی کلیه
- از دست دادن شنوایی
- اختلال در بینایی مانند ساییدگی قرنیه، آبریزش چشم، چشم درد و یا آب مروارید
اولین علامت سندرم آلپورت وجود خون در ادرار است که با چشم غیر مسلح دیده نمی‌شود و فقط طی آزمایشات پزشکی می‌توان به آن پی برد. بیشتر افراد تا زمانی که دچار بیماری‌های مزمن کلیوی و نارسایی کلیه نشده‌اند به بیماری خود پی نمی‌برند.
علائم نارسایی کلیه
- تورم به خصوص در اطراف دست و مچ پا
- احساس خستگی شدید
- حالت تهوع و استفراغ
- گرفتگی عضلانی
تشخیص سندرم آلپورت
در صورتی که سابقه‌ی خانوادگی سندرم آلپورت دارید می‌توانید طبق نظر پزشک آزمایش‌های غربالگری را انجام دهید. در غیر این صورت در اغلب موارد سندرم آلپورت با دیده شدن خون در ادرار و یا بیماری‌های مزمن کلیوی تشخیص داده می‌شود. تعدادی از آزمایش‌هایی که ممکن است برای تشخیص سندرم آلپورت تجویز شوند عبارتند از:
- آزمایش ادرار
- آزمایش خون جهت بررسی میزان کراتین و پروتئين سیستاتین
- بیوپسی کلیه
- آزمایش ژنتیک
- تست شنوایی
- معاینات چشم
درمان سندرم آلپورت
مانند اغلب بیماری‌های ژنتیکی، هیچ درمان قطعی برای سندرم آلپورت وجود ندارد و در حال حاضر محققان در حال انجام تحقیقاتی جهت ژن درمانی هستند تا ژن‌های غیرطبیعی را از بین ببرند اما تاکنون موفقیتی در این زمینه حاصل نشده است. در صورتی که تحقیقات ژن درمانی به موفقیت برسد می‌توان روزنه‌ی امیدی برای درمان این بیماری یافت اما در حال حاضر تنها روش‌های درمانی بر این مبنا هستند که با درمان‌های حمایتی ناراسایی کلیوی را کاهش دهند.
برخی از درمان‌هایی که برای بیماران مبتلا به سندرم آلپورت پیشنهاد می‌شود عبارتند از:
- مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین: با کاهش فشار خون و پروتئین‌های ادرار باعث حفاظت از کلیه می‌شود.
- مسدود کننده‌های گیرنده آنژیوتانسین: عملکرد آنها مشابه مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین است.
- مهارکننده‌های انتقال سدیم- گلوکر نوع 2
- کنترل رژیم غذایی با کم کردن مصرف نمک و سدیم جهت کاهش فشار خون و حفظ سلامت کلیه و قلب
پیوند کلیه برای بیماران مبتلا به سندرم آلپورت
پیوند کلیه می‌تواند به بیماران یک کلیه با کلاژن نوع IV طبیعی و غشاهای فیلترکننده بدهد و علائم کلیوی سندرم آلپورت پس از پیوند عود نمی‌کند اما مشکلاتی مانند مشکلات بینایی و شنوایی همچنان باقی خواهند ماند.