سرطان روده ارثی به دلیل انتقال ژن سرطانی از والد به فرزند ایجاد می‌شود. به طور کلی درصد عظیمی از سرطان‌های روده بزرگ ارثی هستند. به همین دلیل این بیماری بسیار مهم و قابل توجه است. از همین جهت پزشکان توصیه می‌کنند در صورت داشتن سوابق خانگی ابتلا به سرطان روده حتماً آزمایش بدهید و درمان‌های پیشگیری کننده از سرطان را آغاز کنید. زیرا افرادی که سابقه سرطان روده در پدر و مادر و اقوام نزدیک را دارند، با احتمال بیشتری به این بیماری مبتلا می‌شوند. رد این مقاله از سایت پروفسور کریم نیرنیا به بررسی کامل سرطان روده ارثی می پردازیم.
سرطان روده ارثی چیست؟
سرطان روده ارثی نوعی از سرطان روده بزرگ یا کوچک است که به دلیل تغییرات ژنتیکی و سابقه خانوادگی، خطر ابتلا به آن افزایش می‌یابد. این نوع سرطان در اثر جهش‌های ارثی در ژن‌های خاصی ایجاد می‌شود که کنترل رشد سلول‌ها را مختل کرده و منجر به تشکیل تومورهای سرطانی می‌گردد. سرطان روده ارثی می‌تواند در هر سنی رخ دهد، اما در افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا دارند، احتمال بروز آن در سنین پایین‌تر بیشتر است. شناخت علائم اولیه، عوامل ژنتیکی، و اهمیت مشاوره ژنتیک فردمحور می‌تواند نقش مهمی در پیشگیری و درمان به‌موقع این بیماری داشته باشد.
علائم و نشانه‌های اولیه سرطان روده ارثی
سرطان روده ارثی ممکن است در مراحل اولیه علائم واضحی نداشته باشد، اما برخی از نشانه‌ها می‌توانند هشداردهنده باشند:
- تغییر در عادات دفع: یکی از اولین نشانه‌ها، تغییر مداوم در عادات روده‌ای است، مانند اسهال یا یبوست طولانی‌مدت،بسیاری از افراد با این علائم مواجه می‌شوند، به همین دلیل پزشکان توصیه می‌کنند برای جلوگیری از ابتلا به سرطان روده حتماً این موارد را جدی بگیرید.
- خون در مدفوع: وجود خون روشن یا تیره در مدفوع می‌تواند از علائم سرطان روده باشد. به همین دلیل به شما توصیه می‌کنیم حتماً این اختلال را جدی بگیرید و در صورت مشاهده هر نوع خون یا تغییر رنگ غیر عادی در مدفوع به پزشک متخصص مراجعه کنید.
- کاهش وزن بی‌دلیل: کاهش وزن ناگهانی بدون دلیل مشخص ممکن است نشانه‌ای از رشد تومور باشد.
- درد شکم یا گرفتگی عضلات: احساس درد مداوم یا گرفتگی در ناحیه شکم می‌تواند از علائم اولیه باشد. بسیاری از افراد به طور مداوم با این مشکل مواجه می‌شوند اما ممکن است آن را جدی نگیرند.
- احساس تخلیه ناکامل روده: بسیاری از افراد بعد از اجابت مزاج، احساس می‌کنند که روده‌هایشان کاملاً تخلیه نشده است به همین دلیل مجدداً به سرویس بهداشتی مراجعه می‌کنند.
- کم‌خونی: کمبود آهن و علائمی نظیر خستگی مفرط می‌تواند به دلیل خونریزی مخفی در روده باشد. بنابراین اگر بعد از انجام آزمایشات مشخص شد که کم خونی دارید و درمان‌های مربوطه درصد کمی از کم خونی شما را جبران کرد، حتماً برای بررسی پزشکی اقدام کنید.
عوامل ژنتیکی مؤثر در سرطان روده ارثی
عوامل ژنتیکی نقش کلیدی در بروز سرطان روده ارثی ایفا می‌کنند. جهش‌های ژنتیکی موروثی که باعث اختلال در عملکرد ژن‌های ترمیم‌کننده DNA می‌شوند، یکی از مهم‌ترین دلایل بروز این نوع سرطان عبارتند از: سندروم لینچ، این سندروم یکی از شایع‌ترین دلایل سرطان روده ارثی است و در اثر جهش در ژن‌های MSH2، MLH1، MSH6 یا PMS2 ایجاد می‌شود. پولیپوز آدنوماتوز یکی دیگر از عوامل ژنتیکی موثر در سرطان روده ارثی است. این بیماری به دلیل جهش در ژن APC رخ می‌دهد و باعث ایجاد پولیپ‌های متعدد در روده می‌شود که در صورت عدم درمان می‌توانند به سرطان تبدیل شوند. جهش‌های ژن‌های دیگری مانند MUTYH نیز می‌توانند در بروز سرطان روده نقش داشته باشند.
بیشتر بخوانید: بیماری قلبی ژنتیکی
نقش سابقه خانوادگی در افزایش خطر ابتلا به سرطان روده
سابقه خانوادگی یکی از مهم‌ترین عوامل خطر برای ابتلا به سرطان روده ارثی است. افرادی که والدین، خواهر یا برادر، یا سایر اعضای درجه اول خانواده‌شان به این بیماری مبتلا بوده‌اند، در معرض خطر بیشتری قرار دارند. اگر یکی از والدین به سرطان روده مبتلا باشد، خطر ابتلا برای فرزندان تا دو برابر افزایش می‌یابد. در صورتی که چندین نفر از اعضای خانواده به سرطان‌های مرتبط مانند سرطان رحم یا معده مبتلا باشند، احتمال وجود سندروم ژنتیکی مانند لینچ افزایش می‌یابد.
روش‌های تشخیص سرطان روده ارثی
تشخیص زودهنگام سرطان روده ارثی نقش مهمی در افزایش موفقیت در درمان دارد. برخی از روش‌های تشخیصی عبارت‌اند از:
- کولونوسکوپی: این روش استاندارد طلایی برای تشخیص سرطان روده است و به پزشک امکان مشاهده مستقیم روده و برداشتن نمونه‌های بافتی را می‌دهد.
- آزمایش ژنتیکی: انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های مرتبط با سندروم‌های ژنتیکی مانند لینچ یا FAP ضروری است.
- آزمایش مدفوع: وجود خون مخفی در مدفوع می‌تواند نشان‌دهنده خونریزی در روده باشد و نیاز به بررسی‌های بیشتر دارد.
- تصویربرداری: استفاده از روش‌هایی مانند سی‌تی اسکن یا ام‌آرآی برای ارزیابی تومورهای احتمالی در روده کاربرد دارد.
راه‌های پیشگیری از سرطان روده ارثی
پیشگیری از سرطان روده ارثی به معنای کاهش خطر ابتلا از طریق تغییر سبک زندگی و انجام معاینات منظم است.
مصرف غذاهای غنی از فیبر، سبزیجات، میوه‌ها و کاهش مصرف گوشت قرمز و فرآوری‌شده می‌تواند خطر ابتلا را کاهش دهد. فعالیت بدنی روزانه نیز به کاهش وزن و حفظ سلامت دستگاه گوارش کمک می‌کند. مصرف مواد مخدر و الکل خطر سرطان روده را افزایش می‌دهند. پس تا جایی که می‌توانید از استعمال این مواد خودداری کنید. انجام کولونوسکوپی و آزمایش‌های ژنتیکی به‌ویژه برای افرادی که سابقه خانوادگی دارند،نیز کاملاً ضروری است.
تکنیک‌های درمان سرطان روده ارثی
درمان سرطان روده ارثی بسته به مرحله بیماری و وضعیت بیمار متفاوت است:
- درمان های فرد محور: پزشکی فرد محور به بیماران کمک می کند تا از از درمان بر اساس ویژگی های سلولی و مولکولی بدن خود بهره مند شوند.
- جراحی: برای برداشتن تومور و بخش آسیب‌دیده روده استفاده می‌شود.
- شیمی‌درمانی: برای کاهش اندازه تومور و جلوگیری از گسترش آن به کار می‌رود.
- پرتودرمانی: در برخی موارد برای کاهش علائم یا کوچک کردن تومور استفاده می‌شود.
- درمان هدفمند: استفاده از داروهایی که به‌طور خاص روی سلول‌های سرطانی عمل می‌کنند.
مشاوره ژنتیک و اهمیت آن در پیشگیری از سرطان روده ارثی
مشاوره ژنتیک یکی از ابزارهای کلیدی در پیشگیری و مدیریت سرطان روده ارثی است. این فرآیند شامل ارزیابی سابقه خانوادگی، انجام آزمایشات ژنتیکی و ارائه راهکارهای پیشگیرانه برای افراد در معرض خطر است. به همین دلیل به شما توصیه می‌کنیم در صورتی که احتمال ابتلا به سرطان روده ارثی را دارید، حتماً برای مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات تخصصی اقدام کنید.
مشاوره ژنتیک تا حد زیادی می‌تواند خطر ابتلا به سرطان را بر اساس سابقه خانوادگی تخمین بزند. افراد می‌توانند درباره عوامل خطر و روش‌های پیشگیری اطلاعات لازم را کسب کنند. برای کسانی که در معرض خطر بالا هستند، تصمیماتی مانند انجام جراحی پیشگیرانه یا معاینات دوره‌ای اتخاذ می‌شود.
سوالات متداول
آیا سرطان روده ارثی قابل درمان است؟
بله، اگر در مراحل اولیه تشخیص داده شود، درمان موفقیت‌آمیز است.
آیا تمام سرطان‌های روده ارثی هستند؟
خیر، تنها 5-10 درصد از موارد سرطان روده به دلیل عوامل ارثی رخ می‌دهد.
آیا انجام آزمایش ژنتیکی ضروری است؟
در صورت وجود سابقه خانوادگی یا علائم هشداردهنده، انجام آزمایش ژنتیکی توصیه می‌شود.
چه زمانی باید کولونوسکوپی انجام دهم؟
افراد با سابقه خانوادگی باید از 20-25 سالگی یا زودتر بر اساس نظر پزشک شروع به انجام کولونوسکوپی کنند.
نتیجه گیری
سرطان روده ارثی به دلیل عوامل ژنتیکی و سوابق خانوادگی ایجاد می‌شود به همین دلیل می‌تواند خطرات جدی برای سلامتی شما داشته باشد. آگاهی از علائم اولیه، انجام آزمایشات تشخیصی و معاینات منظم، و اتخاذ یک سبک زندگی سالم نقش مهمی در پیشگیری و مدیریت این بیماری داشته باشد. مشاوره ژنتیک نیز ابزاری ارزشمند برای شناسایی خطر و انجام اقدامات پیشگیرانه است.