بیماری قلبی ژنتیکی

بیماری قلبی ژنتیکی ناشی از نقص یا جهش در یک یا چند ژن است که همه ی جنبه‌های سیستم قلبی عروقی را کنترل می‌کنند، از قدرت رگ‌های خونی گرفته تا نحوه ارتباط سلول‌های قلب. تغییرات ژنتیکی از والدین به فرزندان در DNA تخمک ها و اسپرم ها منتقل می شود و کد ژنتیکی والدین در طول رشد در تمام سلول های بدن کودک کپی می شود. بسیاری از اختلالات قلبی می توانند ارثی باشند، از جمله آریتمی، بیماری قلبی مادرزادی و کلسترول خون بالا. به نظر می رسد بیماری مادرزادی قلبی در خانواده ها دیده می شود و با بسیاری از سندرم های ژنتیکی همراه است.

بیماری قلبی ژنتیکی چیست؟

بیماری‌ قلبی ژنتیکی از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شوند و گاهی اوقات بیماری‌های قلبی ژنتیکی یا بیماری‌های قلبی ارثی نامیده می‌شوند برخی از شرایط ارثی عبارتند از: آریتمی قلبی، تومورهای قلبی، بیماری دریچه قلب و کلسترول بالا. هنگامی که یکی از اعضای خانواده مبتلا به بیماری قلبی یا یک اختلال قلبی تشخیص داده می شود، سایر اعضای خانواده تشویق می شوند تا تحت غربالگری عوامل خطر و بیماری در مراحل اولیه قرار گیرند که ممکن است هنوز علائمی ایجاد نکند. اثرات این شرایط بر افراد و خانواده‌های آن‌ها می‌تواند بسیار زیاد باشد و این شرایط در برخی موارد می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. اگر یک بیماری قلبی ژنتیکی دارید، مهم است که با متخصص قلب خود در مورد اینکه چه سطحی از فعالیت برای شما مناسب است صحبت کنید، به خصوص اگر جوان هستید. 

انواع بیماری های قلبی ژنتیکی

انواع مختلفی از بیماری ژنتیکی قلبی وجود دارد. در ادامه به انواع مختلفی از بیماری ژنتیکی قلبی اشاره شده است.

1. آریتمی ها: آریتمی ها ریتم های غیر طبیعی قلب هستند که می توانند ارثی باشند. آنها می توانند باعث شوند که قلب خیلی سریع، خیلی کند یا نامنظم بزند. 

2. بیماری مادرزادی قلب: بیماری مادرزادی قلبی یک نقص قلبی است که در بدو تولد وجود دارد. می تواند ناشی از عوامل ژنتیکی یا عوامل محیطی باشد. 

3. کاردیومیوپاتی: کاردیومیوپاتی یک بیماری عضله قلب است که می تواند ارثی باشد. می تواند باعث بزرگ شدن، ضخیم شدن یا سفت شدن قلب شود.

4. کلسترول خون بالا: کلسترول خون بالا می تواند ارثی باشد. می تواند باعث ایجاد پلاک در شریان ها شود که می تواند منجر به بیماری قلبی و سکته شود.

5. بیماری عروق کرونر: بیماری عروق کرونر می تواند تحت تاثیر ژنتیک باشد. یک تنوع ژنتیکی میتواند نحوه عملکرد یک پروتئین خاص را تغییر دهد به طوری که بدن کلسترول را متفاوت پردازش می کند و احتمال انسداد شریان ها را افزایش می دهد.

6. سندرم مارفان: سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بر بافت های همبند بدن از جمله بافت های قلب تاثیر می گذارد. 

نشانه های بیماری قلبی ژنتیکی

علائم بیماری قلبی ژنتیکی بسته به شرایط خاص می تواند متفاوت باشد. در اینجا برخی از علائم رایج بیماری های قلبی ارثی آورده شده است:

1. درد قفسه سینه

2. سرگیجه

3. غش (سنکوپ)

4. خستگی یا ناتوانی در ورزش

5.احساس تپش قلب

6. تنگی نفس

7. رنگ آبی پوست یا لب

8. تنفس سریع

9. ضربان قلب سریع

10. تورم در پاها، شکم و اطراف چشم

11. تنگی نفس در نوزادان در حین تغذیه و در کودکان بزرگتر و بزرگسالان در حین ورزش

12. خستگی مفرط

13. غش در حین ورزش

14. تورم در دست‌ها و مچ پا

راه های تشخیص بیماری های قلبی ارثی

در اینجا چند راه برای تشخیص بیماری های ارثی قلبی آورده شده است:

1. آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک می تواند علت بیماری قلبی یک خانواده را شناسایی کند و به تعیین اینکه کدام یک از بستگان خاص در معرض خطر هستند کمک می کند. آزمایش ژنتیک همچنین می‌تواند به تشخیص بیماری‌های قلبی ارثی مانند کاردیومیوپاتی، آریتمی و سندرم مارفان کمک کند.

2. معاینه فیزیکی: یک معاینه فیزیکی کامل می تواند به تشخیص بیماری قلبی ارثی کمک کند. در طول معاینه، پزشک در مورد سابقه خانوادگی و علائمی که دارید می پرسد.

3. سابقه خانوادگی: آگاهی سابقه سلامتی خانواده می تواند به شما کمک کند که بدانید چه زمانی باید آزمایش بیماری های ژنتیکی قلب را انجام دهید و اقدامات لازم را برای محافظت از سلامت خود انجام دهید. برای شروع این فرآیند، از بستگان خود بپرسید که آیا بیماری قلبی دارند یا خیر و آن اطلاعات را با متخصص قلب یا پزشک مراقبت های اولیه خود در میان بگذارید.

4. آزمایش های تشخیصی: برای بررسی عملکرد قلب و سایر بیماری های قلبی عروقی، پزشک ممکن است آزمایش های تشخیصی را تجویز کند. 

5. غربالگری: اگر فردی در خانواده شما مبتلا به بیماری قلبی ارثی تشخیص داده شده باشد، سایر اعضای خانواده تشویق می شوند تا تحت غربالگری عوامل خطر و بیماری در مراحل اولیه قرار گیرند که ممکن است هنوز علائمی نداشته باشد.

آیا سکته قلبی ارثی است؟

بله، خطر حمله قلبی می تواند ارثی باشد. اگر والدین یا خواهر و برادری دارید که تحت تأثیر حمله قلبی یا بیماری عروق کرونر قرار گرفته اند، خطر ابتلا به این شرایط در شما افزایش می یابد.

نتیجه گیری

بیماری قلبی ژنتیکی به معنای بیماری قلبی است که به واسطه تغییرات ژنتیکی در ساختار و عملکرد قلب ایجاد میشود. این نوع بیماری ممکن است به طور وراثتی به نسل های بعدی منتقل شوند. 

انواع مختلفی از بیماری قلبی ژنتیکی وجود دارد، از جمله آریتمی، بیماری مادرزادی قلبی، کلسترول خون بالا، بیماری عروق کرونر و سندرم مارفان. علائم بیماری قلبی ژنتیکی می تواند بسته به شرایط خاص متفاوت باشد. درد قفسه سینه، سرگیجه، غش، خستگی، تپش قلب، تنگی نفس و تورم برخی از علائم شایع بیماری های قلبی ارثی هستند. در پایان، دانستن تاریخچه سلامت خانواده می تواند به شما در درک خطر ابتلا به این شرایط کمک کند و اقداماتی را برای پیشگیری انجام دهید.