انواع بیماری های ژنتیکی به چند دسته تقسیم می شوند؟ به هر نوع بیماری که علت آن ناهنجاری ژنتیکی در افراد باشد، بیماری ژنتیکی شناخته می شود. جهش ژنتیکی همیشه بیماری منجر نخواهد شد. انواع مختلفی از جمله اختلالات تک ژنی، چند عاملی و کروموزومی وجود دارد. در بعضی از شرایط ممکن است این اختلالات را از والدین خود به ارث ببرند، در حالی که تغییرات یا جهش هایی در ژن یا گروهی از ژن ها ممکن است بیماری های ژنتیکی دیگری را ایجاد کند. در بعضی شرایط ممکن است جهش های ژنتیکی به صورت تصادفی و یا توسط بعضی از عوامل محیطی اتفاق بیفتد.
پروفسور کریم نیرنیا در مرکز پزشکی دوسلدورف در زمینه درمان بیماری ها و اختلالات ژنتیکی توسط پزشکی فرد محور فعالیت دارند. در این روش تشخیص و درمان بیماری ها بر اساس ساختار مولکولی هر فرد انجام می شود.
انواع بیماری های ژنتیکی به چند دسته تقسیم می شوند؟
1. اختلالات تک ژنی: این نوع از بیماری های ژنتیکی در اثر جهش یا تغییر در یک ژن ایجاد می شوند. به عنوان مثال می توان به بیماری هایی مثل فیبروز کیستیک، کم خونی داسی شکل، بیماری هانتینگتون و دیستروفی عضلانی دوشن اشاره کرد.
2. اختلالات کروموزومی: این بیماری های ژنتیکی به دلیل ناهنجاری در ساختار یا تعداد کروموزوم ها بروز می دهد. به عنوان مثال می توان بیماری هایی مثل سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ترنر (مونوزومی X) و سندرم کلاین فلتر (XXY) اشاره کرد.
3. اختلالات چند عاملی: این دسته از بیماری های ژنتیکی ناشی از ترکیب عوامل ژنتیکی و محیطی است. آنها تحت تاثیر چند ژن هستند و اغلب الگوهای وراثتی پیچیده ای دارند. به عنوان مثال می توان به بیماری قلبی، دیابت، انواع خاصی از سرطان و بیماری آلزایمر اشاره کرد.
4. اختلالات میتوکندری: این دسته از بیماری های ژنتیکی در اثر جهش در DNA میتوکندری ها که ساختارهای تولید کننده انرژی در سلول ها هستند، ایجاد می شوند. به عنوان مثال می توان به سندرم لی، انسفالوپاتی میتوکندری، اسیدوز لاکتیک و اپیزودهای شبه سکته مغزی (MELAS) و نوروپاتی ارثی لبر اشاره کرد.
5. اختلالات مرتبط با X: این بیماری های ژنتیکی به دلیل جهش در ژن های واقع در کروموزوم X رخ می دهد. از آنجایی که مردان دارای یک کروموزوم X و زنان دارای دو کروموزوم هستند، این اختلالات عمدتاً بر مردان تاثیر می گذارد. به عنوان مثال می توان به هموفیلی A و B، دیستروفی عضلانی دوشن و سندرم X شکننده اشاره کرد.
6. اختلالات اپی ژنتیکی: تغییرات اپی ژنتیک به تغییراتی در بیان ژن اشاره دارد که شامل تغییراتی در خود توالی DNA نمی شود اما می تواند در بین نسل ها به ارث برسد. اختلالات مرتبط با تغییرات اپی ژنتیک شامل سندرم پرادر-ویلی و سندرم آنجلمن است.
بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک فردمحور چیست؟
اختلالات ژنتیکی رایج چیست؟
بیماری های ژنتیکی انواع مختلفی دارد از جمله این اختلالات:
اختلالات کروموزومی
- سندرم داون (تریزومی 21)
- سندرم FragileX
- سندرم کلاین فلتر
- سندرم تریپل ایکس
- سندرم ترنر
- تریزومی 18
- تریزومی 13
اختلالات چند عاملی
- بیماری آلزایمر دیر شروع
- آرتریت
- اختلال طیف اوتیسم در بیشتر موارد
- سرطان در بیشتر موارد
- بیماری عروق کرونر
- دیابت
- سردردهای میگرنی
- اسپینا بیفیدا
- نقایص مادرزادی قلب منفرد
اختلالات مونوژنیک
- فیبروز کیستیک
- ناشنوایی که در بدو تولد وجود دارد (مادرزادی)
- دیستروفی عضلانی دوشن
- هیپرکلسترولمی خانوادگی، نوعی بیماری کلسترول بالا
- هموکروماتوز (بیش از حد آهن)
- نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)
- بیماری سلول داسی شکل
- بیماری تای ساکس
بیشتر بخوانید: بیماری کلی پلی کیستیک چیست؟
علائم اختلالات ژنتیکی چیست؟
علائم اختلالات ژنتیکی بسته به اختلال خاص و تأثیر آن بر سیستم های مختلف بدن می تواند بسیار متفاوت باشد. با این حال، برخی از علائم شایع اختلالات ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
1. ناهنجاری های فیزیکی: این موارد می تواند شامل ناهنجاری ها در ظاهر، مانند شکاف لب یا کام، الگوهای رشد غیر طبیعی، ناهنجاری های اندام، یا ویژگی های فیزیکی غیر عادی باشد.
2. تأخیر در رشد: اختلالات ژنتیکی می تواند باعث تاخیر در رشد فیزیکی یا شناختی شود. ممکن است به صورت تاخیر در مهارت های حرکتی، تاخیر گفتار و زبان، ناتوانی های یادگیری یا ناتوانی های ذهنی ظاهر شود.
3. شرایط پزشکی مزمن: بسیاری از اختلالات ژنتیکی با مشکلات سلامت مزمن مانند نقص قلبی، مشکلات کلیوی، مشکلات تنفسی، اختلالات بینایی یا شنوایی، یا اختلال در عملکرد سیستم ایمنی مرتبط هستند.
4. مسائل رفتاری و روانی: برخی از اختلالات ژنتیکی می توانند منجر به مشکلات رفتاری مانند اختلال کمبود توجه بیش فعالی (ADHD)، اختلال طیف اوتیسم (ASD)، اضطراب، افسردگی یا سایر شرایط سلامت روان شوند.
5. ناهنجاری های متابولیک: برخی اختلالات ژنتیکی بر توانایی بدن برای پردازش و متابولیسم صحیح مواد خاص تأثیر می گذارد. این می تواند منجر به اختلالات متابولیک مانند فنیل کتونوری (PKU)، بیماری تای ساکس شود.
6. اختلالات حسی: اختلالات ژنتیکی ممکن است باعث اختلالات حسی مانند نابینایی یا ناشنوایی شود.
سخن پایانی
توجه به این نکته مهم است که علائم بسته به اختلال ژنتیکی خاص می‌تواند بسیار متفاوت باشد و موارد فردی ممکن است متفاوت باشند. علاوه بر این، برخی از افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی ممکن است تا اواخر زندگی علائم قابل توجهی از خود نشان ندهند.