آلبینیسم یا زالی یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل کاهش یا نبود کامل ملانین، رنگدانه‌ای که مسئول رنگ پوست، مو و چشم‌ها است، ایجاد می‌شود. این اختلال به‌طور قابل‌توجهی ویژگی‌های ظاهری افراد مبتلا را تحت تأثیر قرار می‌دهد و آن‌ها پوست و موی بسیار روشن و چشم‌هایی با رنگ متفاوت دارند. اگرچه هیچ درمان قطعی برای زالی وجود ندارد، اقدامات مناسب و مشاوره پزشکی می‌تواند به مدیریت علائم و کاهش خطرات کمک کند.
آلبینیسم یا زالی چیست؟
آلبینیسم یا زالی یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل کاهش یا نبود تولید رنگدانه ملانین در بدن رخ می‌دهد. ملانین تعیین‌کننده رنگ پوست، مو و چشم‌ها بوده و نقش مهمی در ایجاد و عملکرد صحیح اعصاب بینایی دارد. به همین دلیل، افراد مبتلا به زالی علاوه بر داشتن پوست و موی روشن و چشم‌های با رنگ غیرمعمول، دچار مشکلات بینایی نیز می‌شوند. علائم این بیماری از خفیف تا شدید متغیر بوده و حساسیت به نور خورشید و افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست از چالش‌های عمده آن است. اگرچه درمان قطعی برای آلبینیسم وجود ندارد، اقدامات مراقبتی مانند ارزیابی سالانه پوست، استفاده از لنز چشمی، استفاده از کرم‌های ضدآفتاب، عینک محافظ و… تحت نظر پزشک می‌تواند به کاهش عوارض کمک کند.
بیشتر بخوانید: پزشکی فرد محور چیست؟
علت بروز آلبینیسم
زالی یا آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل نقص در تولید ملانین، رنگدانه‌ای که وظیفه حفاظت از پوست در برابر اشعه ماوراءبنفش خورشید را دارد، ایجاد می‌شود. نبود یا کاهش ملانین می‌تواند باعث مشکلات متعددی شود:
علت‌های ژنتیکی
ژن TYR: این ژن کدکننده آنزیم تیروزیناز است که در تولید ملانین نقش حیاتی دارد. نقص در این ژن باعث ایجاد آلبینیسم تیروزیناز-منفی (OCA1) می‌شود که شدیدترین نوع زالی به شمار می‌رود.
ژن OCA2 : این ژن در تولید و انتقال ملانین نقش دارد. نقص در این ژن باعث آلبینیسم تیروزیناز-مثبت (OCA2) می‌شود که شایع‌ترین نوع زالی است و تولید ملانین را کاهش می‌دهد، اما به طور کامل متوقف نمی‌کند.
وراثت
زالی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، به این معنا که برای بروز بیماری، فرد باید دو نسخه معیوب از ژن را از هر دو والد دریافت کند. اگر هر دو والد حامل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلای فرزند به زالی ۲۵ درصد است.
تاثیرات و مشکلات
افراد مبتلا به زالی به دلیل کمبود ملانین، پوست، مو و چشم‌های روشن دارند و مشکلات بینایی مانند نارسایی دید و حساسیت به نور را تجربه می‌کنند. همچنین، این افراد در برابر آفتاب‌سوختگی و سرطان پوست آسیب‌پذیرتر هستند.
بنابراین، زالی به نقص در ژن‌های تولید کننده ملانین ارتباط دارد و به صورت مغلوب به ارث می‌رسد.
بیشتر بخوانید: سرطان روده ارثی
علائم آلبینیسم
علائم آلبینیسم در بخش‌های مختلف بدن دیده می‌شود، که در ادامه به تفصیل بررسی شده است:
پوست
در آلبینیسم، رنگ پوست معمولاً از سفید تا قهوه‌ای متغیر است و در برخی موارد مشابه رنگ پوست خانواده‌های غیر مبتلا به نظر می‌رسد. در بعضی از افراد، رنگ پوست ممکن است در طول دوران کودکی یا نوجوانی تغییر کند و به تدریج تیره‌تر شود. این تغییرات معمولاً نتیجه افزایش تولید ملانین است که با قرار گرفتن در معرض نور خورشید بیشتر می‌شود. با این حال، برخی افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است رنگ پوستشان هیچ‌گاه تغییر نکند و همچنان روشن باقی بماند. با قرار گرفتن در معرض آفتاب، برخی افراد ممکن است دچار عارضه های زیر شوند:
- کک و مک
- مول، با و یا بدون رنگدانه – مول‌های بدون رنگدانه عموما صورتی رنگ هستند.
- نقاط خال مانند بزرگ
- توانایی برنزه شدن
مو
در آلبینیسم، رنگ مو می‌تواند از سفید بسیار روشن تا قهوه‌ای متغیر باشد. افرادی که از نژاد آفریقایی یا آسیایی مبتلا به این اختلال هستند، ممکن است رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه‌ای داشته باشند. همچنین در برخی موارد، رنگ مو ممکن است در دوران بلوغ تیره‌تر شود.
رنگ چشم
رنگ چشم افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً از آبی بسیار روشن تا قهوه‌ای متغیر است و ممکن است با گذشت زمان تغییر کند. کمبود رنگدانه در عنبیه باعث می‌شود که چشم‌ها شفاف‌تر به نظر برسند، که این به معنای عدم توانایی کامل چشم در جلوگیری از ورود نور به داخل آن است. به همین دلیل، چشم‌های روشن ممکن است در برخی شرایط نورانی، مانند عکس‌برداری با فلاش، قرمز به نظر برسند.
بیشتر بخوانید: سلول درمانی پوست
درمان بیماران مبتلا به زالی
اگرچه آلبینیسم درمان قطعی ندارد، اما با رعایت اصول مراقبتی مناسب، افراد مبتلا می‌توانند کیفیت زندگی خوبی داشته باشند و از بروز مشکلات جدی پیشگیری کنند. با محافظت از پوست، درمان مشکلات بینایی و دریافت حمایت‌های روانی، افراد مبتلا به آلبینیسم می‌توانند زندگی‌ای سالم و طبیعی داشته باشند. طول عمر آن‌ها در صورت رعایت این اصول مراقبتی می‌تواند به طور طبیعی ادامه یابد.
محافظت از پوست در برابر نور خورشید
افراد مبتلا به آلبینیسم به دلیل کمبود ملانین، بسیار حساس به نور خورشید هستند و بیشتر در معرض آفتاب‌سوختگی و آسیب‌های ناشی از اشعه‌های ماوراء بنفش قرار دارند. برای محافظت از پوست، استفاده از ضدآفتاب با SPF بالا، پوشیدن لباس‌های محافظتی و کلاه و محدود کردن زمان قرار گرفتن در معرض آفتاب ضروری است. این اقدامات می‌توانند خطر ابتلا به سرطان پوست را کاهش دهند.
مدیریت مشکلات بینایی
آلبینیسم معمولاً با مشکلات بینایی همراه است که می‌تواند شامل عدم کنترل دقیق حرکت چشم‌ها (نیستاگموس)، آستیگماتیسم (اختلال در شکل عدسی چشم که منجر به تاری دید می‌شود) و مشکلات بینایی نظیر نزدیک‌بینی و دوربینی باشد. برای مدیریت این مشکلات، استفاده از عینک‌های اصلاحی، لنزهای ویژه و در موارد شدیدتر، عمل جراحی یا درمان‌های تخصصی می‌تواند به بهبود کیفیت دید و عملکرد چشم‌ها کمک کند.
حمایت روانی و اجتماعی
افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است به دلیل تفاوت ظاهری خود با دیگران از سوی جامعه مورد تبعیض قرار گیرند. این تبعیض‌ها می‌تواند بر سلامت روانی آن‌ها تأثیر منفی بگذارد. بنابراین، حمایت روانی از طریق مشاوره، گروه‌های حمایتی، و ایجاد محیط‌های اجتماعی پذیرنده و بدون تبعیض برای این افراد، از اهمیت بالایی برخوردار است.
پیشگیری از بیماری آلبینیسم در کودکان
اگر یکی از اعضای خانواده شما به آلبینیسم مبتلا باشد، مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک احتمال ابتلای فرزند آینده به این بیماری کمک کند. او می‌تواند شما را با تست‌های ژنتیکی موجود آشنا کرده و مزایا و معایب انجام این آزمایش‌ها را برای اعضای خانواده‌تان توضیح دهد. این مشاوره به شما کمک می‌کند تا تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد آینده‌تان بگیرید.
سوالات متداول
عمر افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی چقدر است؟
افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً امید به زندگی طبیعی دارند، به شرطی که مراقبت‌های پزشکی مناسب و اقدامات پیشگیرانه از مشکلات پوستی و چشمی را رعایت کنند.
انواع آلبینیسم کدامند؟
آلبینیسم به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود: چشمی مخاطی (OCA) که بر پوست، مو و چشم تأثیر می‌گذارد، چشمی که به مشکلات بینایی محدود است و مرتبط با سندرم‌های ارثی نادر مانند Hermansky-Pudlak و Chediak-Higashi که مشکلات پزشکی اضافی دارند.
3. اختلال آلبینیسم چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک ممکن است معاینه فیزیکی انجام دهد و برای تشخیص دقیق‌تر نوع آلبینیسم، آزمایش ژنتیکی برای شناسایی ژن جهش‌یافته توصیه کند.
نتیجه گیری
اگرچه آلبینیسم یا زالی یک وضعیت ژنتیکی بدون درمان قطعی است، اما با مراقبت‌های مناسب، مانند محافظت از پوست در برابر آفتاب، مدیریت مشکلات بینایی و حمایت‌های روانی و اجتماعی، می‌توان کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشید و از بروز مشکلات جدی جلوگیری کرد.