مشاور ژنتیک فرد محور

انالیز اسپرم اهدایی

همه والدین می خواهند کودکشان سالم باشد

والدین آینده نگر تلقیح مصنوعی توسط اهدا کننده A.I.D)) را برای داشتن فرزند به دلایل بسیاری انتخاب می کنند. اما به هر دلیلی، آن ها می خواهند اطمینان حاصل كنند كه اهدا كننده ای كه انتخاب می كند، از نظر خصوصیات جسمانی مطابقت خوبی دارد و همچنین – مانند هر والدینی – آنها می خواهند فرزند سالم داشته باشند.

هر کلینیک باروری سلامت اهدا کنندگان و گیرندگان و پتانسیل فرزندان را بسیار جدی می گیرد.هم اهدا کنندگان و هم گیرندگان به سوالات دقیق درباره سابقه خانوادگی پاسخ میدهند و طیف وسیعی از آزمایشات برای به حداقل رساندن خطر بیماری های خاصی که توسط هر کودک ایجاد شده با لقاح مصنوعی منتقل شده یا به ارث میرسد انجام میشود.

DONORASSAY: به شما کمک می کند تا یک اهدا کننده متعهد به سلامتی را انتخاب کنید.اما حتی با وجود این مراقبت ، هنوز هم ممکن است که ترکیب DNA گبرنده میتوانداین خطر را ایجاد کند که کودک با یک بیماری ارثی متولد شود.

ICPM DONORASSAY: یک آزمایش ژنتیکی جدید است که می تواند با ارائه اطلاعات ضروری برای راهنمایی کلینیک باروری و گیرنده در انتخاب اهدا کننده مناسب اسپرم ، با شناسایی اینکه مشخصات DNA وی چیست و هنگامی که با DNA مادر ترکیب شود ، احتمالاً کودک سالم تولید خواهد کرد، هم به والدین و هم به کلینیک کمک کند تا خطر را کاهش دهند.

مقايسه كدهاي موجود در DNA مادر و دهنده: DONORASSAY به شما می گوید آیا تطبیق یک اهدا کننده A.I.D با یک گیرنده خاص باعث افزایش خطر بیشتر بیماری های خاص در فرزندان می شود یا خیر.

آزمایش جامع ژنتیکی به دنبال الگوهای خاص در کد DNA اهدا کننده است که می تواند خطر ابتلا به برخی بیماریهای ارثی را نشان دهد ، و آنها را با DNA مادر مقایسه می کند. اگر مطابقت بین اهدا کننده و DNA گیرنده باشد، احتمال اینکه باعث شود کودک بیماری را به ارث ببرد یافت میشود.ینها را به عنوان RISK گزارش می دهد که ممکن است اهدا کننده با گیرنده سازگار نباشد.

بنابراین اطلاعات ارزشمند دیگری را برای راهنمایی گیرندگان در انتخاب اهداکننده ارائه می دهد ، به سادگی با شناسایی اینکه اهدا کننده و گیرنده از ژنتیکی سازگار هستند یا خیر.

یک آزمایش ساده، محرمانه و ژنتیکی

DONORASSAY یک آزمایش غیر تهاجمی ساده است. آن را بر روی دی ان ای از یک سواب از گیرنده و نمونه (های) منی جمع آوری شده که توسط کلینیک باروری از اهدا کنندگان بالقوه جمع آوری شده است، انجام میدهند.

این روش با مقایسه نشانگرهای خاص در DNA شما کار می کند: این گزارش در مورد ویژگی های ژنتیکی خاص در اهدا کننده یا دریافت کننده گزارش نمی کند. ICPM نمی تواند مشتری یا اهدا کننده را از نمونه هایی که کلینیک برای ما ارسال می کند ، شناسایی کند.

چگونه درخواست تست DONORASSAY را دهیم؟

با دنبال کردن پیوند “اطلاعات” در سمت راست این صفحه ، اطلاعات تماس و برخی از اطلاعات اصلی خود را در اختیار ما قرار دهید.
ICPM فرم درخواست آزمون ، فرم رضایت نامه ، شرایط و ضوابط و اطلاعات پرداخت را برای شما ارسال می کند: فرم آزمون و رضایت آزمون را تکمیل کرده و به ما برگردانید و هزینه آزمون را بپردازید.
کلینیک باروری شما نمونه ای از شما (گیرنده) جمع آوری کرده و آن راهمراه با نمونه های مایع منی از لیست اهدا کنندگان برای آزمایش به ICPM برمی گرداند.

FAMILYASSAY : برای هر زن و شوهری که در مورد خطر انتقال بيماري هاي ژنتيکي به كودكانشان نگران هستند. بسیاری از زوج ها دارای سابقه خانوادگی از بیماری ها و شرایط جدی هستند.آنها می خواهند فرزندان داشته باشند اما نمی خواهند به همان شیوه رنج بکشند.بنابراین آنها می خواهند خطر خود را برای انتقال این بیماریهای ارثی به فرزندانشان درک کنند.مشاوره ژنتیک می تواند در بعضی موارد به این امر کمک کند ، اما به سابقه خانوادگی بسیار وابسته است: بدون استفاده از اطلاعات ژنتیکی دقیق ، نمی تواند تجزیه و تحلیل کاملی ارائه دهد.

FAMILYASSAY شما را به عنوان یک زن و شوهر از خطرات مشترکتان و انتقال بیماری ها به فرزندانتان با مقایسه مارکرهای ژنتیکی شما در برابر هم و در برابر یک بانک اطلاعاتی جامع شامل مارکرهای مرتبط با بیش از 700 بیماری، آگاه می کند.این به ما کمک می کند تا خطر را شناسایی کنیم – در صورتی که هریک از فرزندان شما یا از این بیماری رنج می برند و یا به راحتی آن راحمل میکنند و ناقل محسوب میشوند؛ و بنابراین به شما کمک می کند تا با مشاور ژنتیک خود تصمیم بگیرید.

کودک یک نسخه از هر ژن موجود در DNA خود را از پدر و یک نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد(در فرزندان پسر بخشی از کروموزومY و بخشی از کروموزوم X به ارث میرسد.)اگر یکی از والدین ناقل باشد – اما بیمار نباشد – یک بیماری ارثی ناشی از جهش ژنتیکی در DNA کودک در بدترین حالت می تواند همان جهش ژنتیکی را به ارث ببرد اما به این بیماری مبتلا نشود.اما اگر هر دو والدین جهش ژنتیکی یکسانی را در DNA خود داشته باشند ، 25٪ احتمال دارد كه فرزند آنها جهش مشابهی را از هردو والدین به ارث ببرد و بنابراین از بیماری که جهش ایجاد می کند رنج می برد.

FAMILYASSAY یک آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی ساده است ،که بر روی DNA گرفته شده از یک سواب گونه از هر والدین انجام می شود ، یا روی سواب گونه پارتنر خانم و نمونه مایع منی مرد که توسط کلینیک باروری شما جمع آوری شده است. این کار با غربالگری DNA شما برای ویژگیهای خاصی که به عنوان مارکرهای بیماریهای خاص شناخته می شوند ، و شما نگرانی تان را در رابطه با آن با ما در میان گذاشتید انجام میشود. به ویژه ، هر کدام از این مارکر ها که مشترک والدین هستند را با هم مشخص می کند و به شما می گوید منظور از سلامت فرزندان شما چیست.

PAINASSAY : ویژه افرادیست که فارغ از علت، درد جدی یا طولانی مدتی را تجربه میکنند. یكی از دلایل عدم تأثیر درمان درد این است كه بدن بیمار و داروها ارتباط موثری با هم ندارند.

چندین نوع داروی مختلف درد وجود دارد و آنها با سرعت های مختلف و به روش های مختلف برای کاهش درد کار می کنند.
افراد مختلف ، داروها را در فرآیندی به نام متابولیسم، به طور متفاوتی پردازش می کنند که توسط مجموعه ای از ژن ها کنترل می شود، و می تواند بین افراد کمی متفاوت باشد،این تفاوت ها است که باعث می شود افراد داروها را به روشهای کمی متفاوت متابولیزه کنند.
اگر متابولیسم بیمار با سرعتی متفاوت از سرعتی که برای کارکرد موثرتر دارو طراحی شده باشد،کار کند ،دارو برای آن بیمار چندان مؤثر نخواهد بود.

PAINASSAY یک آزمایش ژنتیکی ساده است.به دنبال نشانگرهای ویژه در DNA بیمار است ، که اطلاعاتی را در مورد روش پردازش داروهای درد در بدن در اختیار ما قرار می دهد.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و اهمیت انجام آن

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری یکی از مهمترین کارهایی است که زوج های جوان باید انجام دهند تا بتوانند یک نوزاد سالم داشته باشند و از بروز بیماری های ژنتیکی در فرزند خود جلوگیری کنند.

مشاوره ژنتیک : مشاوره ژنتیک شامل کمک های حرفه ای و تخصصی متخصصین است که می تواند میزان احتمال انتقال بیماری های ارثی شما به نوزادتان را تعیین نماید و افراد در معرض خطر را شناسایی کند و مشکلات ژنتیکی موجود در اعضای خانواده آنها را بررسی نماید .مشاوره ژنتیک به تفسیر اطلاعات بدست آمده در مورد این اختلالات می پردازد و الگوهای وراثت و خطر تکرار این اختلالات را تجزیه و تحلیل می کند.

تشخیص بیماری ژنتیکی : مشاور ژنتیک ابتدا به بررسی بیماری های خاص و دلیل بروز آنها در بستگان هر دو طرف می پردازد و خطرات بیماری های ژنتیکی را ارزیابی می کند. برای کمک به تسهیل این ارزیابی، متخصص سابقه دیابت، فشار خون، سرطان ، دوقلوزایی ، بیماری های مشترک در اعضای خانواده ، سابقه بیماری ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی، یا دیستروفی عضلانی (تحلیل عضلانی) ، ناتوانی ذهنی و یا هر نوع نقص هنگام تولد بررسی می کند .

کشف راه های درمانی : در صورت مبتلا بودن به نوعی از بیماری ژنتیکی چگونه می توانید بهتر زندگی کنید و از ناتوانی هایتان بکاهید.

شانس ابتلا به بیماری ژنتیکی : این مشاوره می تواند محاسبه و ارزیابی کند که چند درصد ممکن است فرزندتان با نقایص ژنتیکی به دنیا بیاید.

کمک های روانشناسی (روان درمانی) : اگر دچار نقایص ژنتیکی باشید نیاز به مشاور روانشناسی دارید که با مشکلاتتان کنار بیایید و مانند انسان سالم زندگی کنید.

چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

قبل از بارداری در شرایط ویژه ای لازم است با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید:

زنان بالای 35 سال که قصد بارداری دارند.
وجود نتایج غیرطبیعی در آزمایش اولتراسوند در دوران بارداری
افرادی که در خانواده خود بیماری هایی مانند یک سرطان ویژه و ارثی ، سندروم داون ، نقایص کروموزومی ، شکاف لب و کام و… دارند.
زنانی که در طول بارداری در معرض عوامل خطرساز مانند اشعه x، مواد شیمیایی، داروها، موادمخدر و… قرار گرفته اند.
زنانی که بیماری هایی دارند که احتمال به دنیا آوردن نوزادانی با نقایص ژنتیکی در آنها زیاد است.
اگر در بارداری دو تا بیشتر از جنین هایتان را سقط کرده اید و یا نوزادتان در همان روزهای نخست فوت کرده است.
افرادی که با یکدیگر فامیل اند و هم خون هستند قبل از تصمیم به ازدواج باید درباره احتمال وقوع نقایص ژنتیکی در نوزادشان به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

مشاوره ژنتیک برای کودکان

نتایج غیرطبیعی آزمایشات نوزاد شما
نقایص جسمی در اندام ها و دستگاه های بدن کودکان
نوزادان و کودکان به صورت طبیعی رشد نمی کنند و رشدشان کمتر و یا بیشتر از همسالانشان است .
اگر نوزادتان به صورت مادرزادی کور و یا کر به دنیا آمده است.
در صورت ابتلا نوزاد به نقص ژنتیکی و یا نقایص کروموزومی
اگر یکی دیگر از فرزندانتان نقص ژنتیکی دارد.

مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج

عقب ماندگی ذهنی
سرطان های خانوادگی
کوری و کری
معلوليت جسمي
بيماري هاي متابوليك
تاخير تكاملي
ضعف عضلاني
بيماري هاي خوني
سابقه بیماری های خاص در اقوام

جلوگیری از اختلالات گفتاری با انجام مشاوره ژنتیک

انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری برای کنترل و مقابله با اختلالات گفتاری الزامی است زیرا سندروم داون و منگولیسم تاثیر چشمگیری بر اختلالات خواندن و نوشتن دارد.

پیش زبانی کودکان برای برقراری ارتباط مانند گریه و خنده فیزیولوژیک و غیرارادی است و اولین واژه سازی های کودکان اغلب در یک سالگی ظاهر می شود که دارای زمینه صداسازی های پیشین است. بنابراین کودک در 18 ماهگی 20 تا 30 کلمه و در دو سالگی 200 کلمه می تواند صحبت کند. زمان بارداری، بدو و پس از تولد در رشد گفتار کودکان اهمیت بسزایی دارد. ناشنوایی و اختلالات زبانی در کودکان به علت وجود بیماری های ایدز و سرخچه در هنگام بارداری وجود دارد.

مصرف سیگار و الکل توسط زنان باردار باعث تولد کودکان کم وزن می شود و در برخی مواقع شکاف کام منجر به اختلالات زبانی در مراحل رشد آن ها می شود. از دیگر موارد تاثیر گذار بر رشد زبان و گفتار کودک وجود مواد آلاینده در محیط، اشعه مانیتور رایانه ها، بالا بودن فشار خون و دیابت بارداری است.

از جمله عواملی که می تواند در روند تحصیل و رشدی کودکان اثرگذار باشد واکسیناسیون مادران در دوران بارداری، غربالگری شنوایی نوزادان و شناسایی کودکان کمتر از سه سال با اختلالات شنوایی تا از هرگونه اختلال ارتباطی به موقع پیشگیری شود.

هدف از مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک، بر اساس اطلاعات صحیح توسط افرادی که مورد مشاوره قرار می گیرند، چنانچه در بخش سلامت خانواده نمناک گفته شده است به تشخیص دقیق بیماری می انجامد که با تنظیم شجره نامه، تعیین نحوه ی توارث بیماری و احتمال خطر، راه کارهای جلوگیری از بروز بیماری در اختیار زوجین قرار می گیرد.

کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی علائم و روش های تشخیصی پیش بینی و کنترل بهتر علائم بیماری
جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری
پیشنهاد راهکار های مناسب چون تشخیص پیش از تولد

بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک

بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، ولی قبل از بارداری، در دوران بارداری و پس از تولد اولین فرزند ناهنجار هم می توان برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کرد.

انواع مختلف آزمایشات ژنتیک

آزمون های تشخیصی
تست های پیش از بروز علائم و پیش بینی بیماری
تست حامل ژن
فارماکوژنتیک
غربالگری نوزاد
تست ژنتیکی قبل از کاشت جنین

انجام آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری

با آزمایش ژنتیک پزشکان می توانند ژن های ناقص یا نبود بعضی ژن ها را تشخیص دهند. انواع مختفی از مایعات و بافت های بدن در آزمایش ژنتیک قبل از بارداری ماننداسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت های بدن لازم است.

آزمایش ژنتیک در طول بارداری

برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد و در طول بارداری ، زنان باردار می توانند بین آمینوسنتز یا نمونه گیری ویلوس کوریون انتخاب کنند.

آمینوسنتز که بین هفته 16 تا 18 از بارداری انجام می شود در این روش پزشک سوزنی به شکم زن فرو کرده ومقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد برمی دارد . در صورتی که خطر سزارین یا تولد زودرس وجود داشته باشد ممکن است پزشک آمینوسنتز را برای بررسی میزان رشد ریه های نوزاد انجام دهد.

نمونه گیری ویلوس کوریون (CVS) بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می شود که در آن پزشک بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین برمی دارد.

آیا می شود جلوی ابتلا به بیماری ژنتیکی را گرفت؟

اصلاح سبک زندگی و بهبود شرایط محیطی می تواند تا حد زیادی مانع بروز بیماری های مانند بیماری عروق قلبی و اختلالات خلقی شود بر این اساس، توصیه می شود تمام افرادی که بین فامیل ، بیماری خاصی را مشاهده می کنند هر چند ندانند بیماری شان منشأ ژنتیک دارد یا نه، اگر چه با غیرفامیل و غریبه هم ازدواج کنند، مشاوره ژنتیک را انجام دهند.

” تست غربالگری ” نوزاد چیست و چه زمانی باید انجام داد؟

صفحه نمایش چهارتایی – که به عنوان کواد مارکر، در نیمه دوم بارداری یا به سادگی تست چهارم شناخته می شود – تستی در پیش از تولد است که سطح چهار ماده را در خون زن باردار اندازه گیری می کند:

آلفا -فتوپروتین (AFP)، پروتیینی که توسط کودک در حال توسعه ساخته شده است.
گونادروپین مزمن انسانی (HCG)، هورمونی که توسط جفت ساخته می شود.
استریول، هورمونی که توسط جفت و کبد جنین ساخته می شود.
فارماکوژنتیک
اینهیبین A، هورمون دیگری که توسط جفت ساخته می شود.

به طور ایده آل، کواد مارکر بین هفته 15 تا 18 ام بارداری و در طول سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. با این حال، این روند را می توان تا هفته 22 انجام داد. این تست غربالگری برای این انجام می شود تا معلوم شود که آیا بارداری شما احتمال برای مبتلا شدن به شرایط خاص مانند سندرم دان یا نقص های لوله عصبی دارد یا خیر.

اگر ریسک و احتمال شما پایین باشد، غربالگری می تواند اطمینان دهد که احتمال ابتلا به سندرم داون، تری زومی 18، نقص های لوله عصبی و نقص های دیوار شکمی برای جنین وجود ندارد. اگر غربالگری یا کواد مارکر احتمال زیادی را برای یکی از این شرایط نشان دهد، پزشک ممکن است کنترل و آزمایش های بیشتری را تجویز کند.

چرا تست غربالگری باید انجام می شود؟

برای درک لزوم این تست بهتر است بدانید که کواد مارکر احتمال داشتن این مشکلات در کودک را ارزیابی می کند:

تری زومی 18:

این، یک اختلال کروموزومی است که باعث تاخیر ای زیادی در رشد و ناهنجاری هایی در ساختار بدن می شود. تری زومی 18 اغلب در 1 سالگی مهلک است.

اسپینا بیفیدا:

اسپینا بیفیدا یک نقص مادرزادی است و زمانی اتفاق می افتد که بخشی از لوله عصبی به درستی تکمیل یا بسته نشود و باعث ایجاد نقص در نخاع و استخوان های ستون فقرات شود.

سندرم داون (تری زومی 21):

سندرم داون، یک اختلال کروموزومی است که باعث معلولیت ذهنی و کاهش عمر و در برخی از افراد، مشکلات سلامتی می شود.

هدف از انجام تست غربالگری

نقص های دیوار شکمی:

در این نقص های مادرزادی، روده و یا اندام های شکمی دیگر کودک از ناف به پایین چسبیده اند. کواد کروم به طور سنتی یکی از معمول ترین تست هایی است که در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود.

به طور کلی در صورتی استفاده می شود که مراقبت های قبل از بارداری در طول سه ماهه دوم شروع شود و یا در طول سه ماهه اول، که شامل تست خون و آزمایش سونوگرافی است، موجود نباشد. پزشک شما ممکن است نتایج آزمایش سه ماهه اول را با کوادکروم را برای بهبود میزان تشخیص سندرم داون با هم ترکیب کند.

آزمایش DNA عاری از سلول، یک روش غربالگری دیگری است که پزشک ممکن است به جای غربالگری چهار ساعته توصیه کنند.

در مورد گزینه های غربالگری خود با ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی صحبت کنید. جواب منفی تضمین می کند که نوزاد هیچ ناهنجاری کروموزومی، اختلال تک ژنی یا نقص های مادرزادی خاص ندارد.

اگر تست غربالگری مثبت باشد، پزشک شما آزمایش دیگری را توصیه خواهد کرد تا تشخیص کامل شود. قبل از انجام آزمایش، به این فکر کنید که نتایج برای شما چه معنایی دارند. به این فکر کنید که آیا این آزمایش ارزش هر گونه اضطراب را دارد که ممکن است موجب شود، و یا اینکه شما بسته به نتایج، کاری انجام می دهید یا خیر.

همچنین می توانید در نظر بگیرید که چه سطحی از ریسک برای شما کافی خواهد بود که یک تست بعدی تهاجمی را انتخاب کنید.

خطرات تست غربالگری:

کوادکرووم یک تست غربالگری قبل از تولد است و هیچ خطری برای سقط جنین یا مشکلات بارداری دیگر ندارد با این حال، همانند دیگر آزمایش های غربالگری قبل از تولد، یا کوادکرووم می تواند موجب اضطراب شود.

آمادگی لازم برای تست غربالگری:

قبل از تست، پزشک ممکن است از شما بخواهند که با یک مشاور ژنتیکی ملاقات کنید. شما می توانید معمولاً قبل از آزمایشتان، غذا بخورید و بنوشید.

چیزی که میتوانید در تست غربالگری انتظار داشته باشید:

در طول تست، یکی از اعضای تیم مراقبت سلامت شما با قرار دادن سوزن در رگ بازوی شما یک نمونه خون را می گیرد.نمونه خون برای آنالیز به آزمایشگاه ارسال می شود.شما می توانید سریعاً به فعالیت های معمول خود بازگردید.

نتایج تست غربالگری:

میزان آلفا – فتو پروتئین (AFP)، گونادوتروپین مزمن (HCG)، استریول و اینهیبین A ، خون زنان باردار را اندازه گیری می کند. ارائه دهنده خدمات بهداشت و درمان شما از سن شما در زمان تخمینی زایمان و نتایج آزمایش برای ارزیابی میزان بردن کودک مبتلا به شرایط کروموزومی، نقص های لوله عصبی یا نقص های دیوار شکمی استفاده خواهد کرد.

به خاطر داشته باشید که کواد کروم مثبت به این معنی است که سطح برخی یا تمام مواد اندازه گیری شده در خون شما خارج از محدوده نرمال است.

عواملی که می توانند بر روی مواد اندازه گیری شده توسط کواد کروم تاثیر بگذارند:

اشتباه محاسبه از زمان بارداری
نژاد مادر
وزن مادر
حمل بیش از یک کودک در دوران بارداری
دیابت
لقاح مصنوعی
سیگار کشیدن در دوران بارداری

اگر نتایج تست شما مثبت باشد، پزشک ممکن است یک سونوگرافی تجویز کند تا سن حاملگی کودک را تایید کرده و تعداد کودکانی که حمل می کنید را تایید کند. کواد کروم 80 درصد زنانی را شناسایی می کند که یک کودک مبتلا به سندروم داون را دارند. حدود 5 درصد از زنان نتیجه مثبت کاذب دارند، به این معنی که نتیجه آزمایش مثبت است، اما نوزاد واقعاً سندروم داون ندارد.
زمانی که نتایج تست خود را دیدید، به یاد داشته باشید که کوادکروم تنها نشان دهنده میزان کلی شما برای حمل کودکی است که دارای شرایط کروموزومی، نقص های لوله عصبی یا نقص های دیوار شکمی است.

اغلب نتایج مثبت تست غربالگری ممکن است باعث شود که شما آزمایش دیگری را انجام دهید، مانند:

غربالگری DNA بدون سلول:

این آزمایش خون پیچیده DNA را از جفت و جنین در جریان خون مادر بررسی می کند. ارزیابی می کند که آیا کودک شما در معرض خطر سندرم داون، تری زومی کروموزوم 13، توالی های اضافه کروموزوم 18 (تری زومی 18) یا یک ناهنجاری کروموزوم جنسی، مثل سندرم ترنر است یا خیر.

سونوگرافی هدفمند:

اگر در معرض خطر شدید شکستگی لوله عصبی قرار دارید، ارائه کننده خدمات بهداشت و درمان می تواند این آزمایش را پیشنهاد کند. سونوگرافی، ابزار غربالگری موثر برای سندرم داون است.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS):این روش می تواند برای تشخیص شرایط کروموزومی، مانند سندرم داون مورد استفاده قرار گیرد. در طول CVS، یک نمونه از بافت از جفت برای آزمایش برداشته می شود. CVS خطر کمی را برای سقط جنین ایجاد می کند و در تشخیص نقص های عصبی مانند اسپینا بیفیدا مفید نیست.

آمنیوسنتز:

آمنیوسنتز، می تواند برای تشخیص هر دو شرایط کروموزومی و نقص های لوله عصبی به کار رود. در طول آمنیوسنتز، نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم برای آزمایش برداشته می شود.
آمنیوسنتز نیز مانند CVS، خطر ناچیزی برای سقط جنین به همراه دارد. یک مشاور بهداشت و درمان دهنده یا مشاور ژنتیک به شما کمک می کند تا نتایج آزمایش خود را درک کنید و بدانید نتایج حاصله برای بارداری چیست.

عوامل خطر تست غربالگری و منع مصرف ها

هیچ خطر پزشکی، عوارض، یا منع مصرفی مرتبط با این آزمایش ها وجود ندارد. این یک آزمایش خونی ایمن و آسان است. با این حال، برخی از والدین نمی خواهند آزمایشاتی را انجام دهند که می توانند نقص های مادرزادی ممکن را تشخیص دهند.شما نیازی به انجام کاری برای آمادگی جسمانی برای انجام تست ندارید.

تفسیر نتایج تست غربالگری

ممکن است حدود یک هفته طول بکشد تا نتایج تست شما آماده شوند. نتایج تست غربالگری شامل مقادیر عددی چهار هورمونی است که مورد آزمایش قرار می گیرند. نتایج آزمون به احتمال زیاد به پزشک شما ارسال خواهد شد و اگر شما به ثبت سوابق پزشکی خود دسترسی داشته باشید می توانید آن ها را روی یک کامپیوتر نگاه کنید.

گزارشتان ممکن است شامل ارزیابی یا نظرات در مورد این که آیا نوزادتان در معرض خطر شدید یا کم شرایط خاص قرار دارد، نباشد. تفسیر این نتایج نیازمند یک پزشک است که با مراقبت از زنان باردار آشنا است.

نتایج آزمایشگاه برای تست غربالگری و معنای آن ها به شرح زیر است:

AFP : اگر AFP شما در مقایسه با محدوده نرمال، بالا باشد، پس این احتمال وجود دارد که کودک شما مبتلا به آنانسفالی یا اسپینا بیفیدا باشد. اگر AFP کم باشد، این می تواند نشانگر سندرم داون باشد.

استریول: سطح پایین استریول می تواند نشانگر سندرم داون، آنانسفالی و سندرم ادواردز باشد.

HCG: افزایش سطوح HCG در سندرم داون و سطوح پایین در سندروم آنانسفالی یا ادواردز دیده می شوند.

اینهیبین A: سطوح بالای اینهیبین A با سندرم داون دیده می شوند.

مهم است که توجه داشته باشید که اینها تنها نشانگر همراه با افزایش خطر این شرایط هستند و استاندارد طلایی نیستند. سطوح بالای HCG نیز در صورتی دیده می شوند که بیش از یک کودک داشته باشید، یا اگر شما دارو مصرف می کنید. کواد کروم80 درصد میزان ارزیابی ریسک سندرم داون را دارد، اما نتایج هر چهار معیار باید برای تعیین این تخمین مورد ارزیابی قرار گیرد.

برخی از شرایط ارزیابی توسط آزمایش کواد کروم شامل موارد زیر هستند:

آنانسفالی: رشد ناکافی مغز. اسپینا بیفیدا وضعیتی است که در آن ستون فقرات به درستی در اطراف نخاع شکل نمی گیرد. وقتی سیستم عصبی به درستی شکل نمی گیرد، HCG که معمولاً توسط کودک تولید می شود، می تواند زیادی وجود داشته باشد.

آنانسفالی و اسپینا بیفیدا در یک تست سونوگرافی مورد شناسایی قرار می گیرند، که به پزشک شما اجازه می دهد که کودک رو به رشد خود را با جزئیات تجسم کند.

سندرم دان که ترس زومی 21 نامیده می شود، زمانی اتفاق می افتد که یک نوزاد یک کروموزوم 12 اضافی داشته باشد. کودکانی که سندروم داون دارند می توانند به خوبی در بزرگسالی زنده بمانند، اما ممکن است دارای نقص قلبی و ناتوانی های یادگیری و نیز محدودیت های فیزیکی باشند.

(سندرم داون با تست ژنتیک تشخیص داده می شود، که کروموزوم اضافی را شناسایی می کند.)

سندروم ادواردز، تری زومی 18، یک بیماری دیگر که توسط یک کروموزوماضافی وجود دارد، باعث ایجاد نقص استخوان ها و کلیه ها می شود. نوزادانی که با این شرایط به دنیا می آیند بیش از چند روز زنده نمی مانند. مانند سندرم داون، این شرایط را می توان با یک آمنیوسنتز مشخص کرد.

پی گیری نتیجه تست غربالگری

اگر یک نتیجه تست غیر عادی داشته باشید، مرحله تشخیصی بعدی یک آزمایش سونوگرافی و یا آزمایش ژنتیک است. با این حال، این تست ها اختیاری هستند و برخی والدین ترجیح می دهند که با آن ها ادامه دهند تا قبل از به دنیا آمدن نوزاد یا برای دلایل اخلاقی یا مذهبی انتظار منفی هم نداشته باشند.
والدین دیگری هم ترجیح می دهند تا هر چه سریع تر بدانند، یا برای مراقبت از کودک با معلولیت آمادگی داشته باشند. اگر باردار هستید، قطعاً سوالات بسیاری وجود دارد که درباره جنین رو به رشد خود دارید.
این که آیا نوزادتان سالم خواهد بود یا نه یکی از سوالات بزرگتان است. یک آزمایش کواد کروم از دیدگاه عملی یک عمل ساده است، اما مسائل احساسی بسیاری در ارتباط با این نتیجه آزمایش وجود دارد.
مطمئن شوید که با صحبت کردن با شریک زندگیتان تان، والدین، نزدیک ترین دوست تان، یا هر کسی که به آن ها اعتماد دارید، خودتان را برای نتایج آماده کنید. ممکن است پزشک شما پیشنهاد کند که قبل یا بعد از نتایج آزمایش با یک مشاور ژنتیکی ملاقات کنید.
زمانی که با افراد حرفه ای که با این تست ها و شرایط مرتبط تجربه دارند صحبت می کنید، فرصت خواهید داشت که تمام سوالات و نگرانی های شما پاسخ داده شود. از پرسیدن همه سوالات خود و بحث در مورد تمام گزینه های خود در زمانی که بارداری تان را هدایت می کنید، تردید نکنید.

آیا باید آزمایش کواد مارکر را انجام دهم؟

توصیه می شود که همه زنان باردار آزمایش کواد مارکر را انجام دهند، اما این تصمیم شما است که آیا این آزمایش را انجام دهید یا نه. با این حال، اگر شما یکی از عوامل خطر زیر را داشته باشید، ممکن است به شدت بخواهید این تست را در نظر بگیرید:

سن شما 35 یا بیشتر است
خانواده شما سابقه نقص های مادرزادی هستند
شما یک کودک را با یک نقص تولد قبلی داشته اید
شما قبل از بارداری مبتلا به دیابتنوع 1 بودید
اگر شما نگران این تست هستید، با پزشک خود صحبت کنید.

اگر نتایج تست غربالگری نرمال یا غیر عادی باشند، باید چه کار کنید؟

همانند هر تست غربالگری، یک نتیجه غیر عادی به این معنی نیست که جنین به طور قطع یک نقص مادرزادی و یا شرایط ژنتیکی دارد. تنها به این معنی است که سطح این چهار ماده خون شما نشان می دهد که خطری را برای داشتن کودک با شرایط خاص دارید.

زنانی که دارای نتیجه مثبت هستند، معمولاً آزمایش بیشتری می دهند. این می تواند شامل تکرارغربالگری یا دادن یک آزمایش سونوگرافی با کیفیت برای جستجوی نشانه هایی از نقص های مادرزادی و یا اختلالات مادرزادی در نوزاد می باشد.

ازدواج فامیلی و خطرات آن

مشاوره ژنتیک لازمه ازدواج فامیلی جهت پیشگیری از تولد نوزادانی که وارث ژن های بیماری نهفته در زوجین است.

چرا نوزادان حاصل از ازدواج‌های فامیلی بیمار هستند؟

معلولیت‌های حاصل از ژنتیک الگوهای وراثتی مختلفی دارند، یک گروه مهم وراثت اتوزومال مغلوب است که به ازدواج‌های فامیلی مربوط می‌شود، یعنی زن و مرد علی رغم اینکه در ظاهر سالم‌اند اما به شکل پنهان و نهفته ناقل یک بیماری و دارای جهش های نهفته هستند و اگر فرزند جهش را هم از پدر و هم از مادر بگیرد یک فرزند بیمار خواهد بود.

هر چقدر پدر و مادر بیشتر از نظر ژنتیکی به هم شبیه، یعنی دارای جد مشترک یا ساکن یک روستا یا منطقه کوچک باشند احتمال شبیه بودن جهش‌هایی که زوجین ناقل آنها هستند، افزایش می‌یابد.

خطر پایه بروز معلولیت‌ها و بیماری‌های ژنتیکی از قبیل ناشنوایی، نابینایی، عقب ماندگی ذهنی و بیماری‌های پوستی ارثی در ازدواج های معمول فامیلی (مانند دختر عمو پسر عمو، دختر خاله پسر خاله و …) 2 برابر ازدواج های غیر خویشاوندی بوده و در حدود 5.5 تا 6 درصد است؛ اما در ازدواج‌های خویشاوندی که زوجین از هر دو سمت پدری و مادری خویشاوند هستند و یا والدین آنها هم رابطه خویشاوندی دارند این خطر افزایش می یابد.

خطر ازدواج های فامیلی دوسویه:

زمانی که زوجین دوسویه فامیل باشند مثلا هم دختر عمو پسر عمو و هم دختر خاله پسرخاله باشند خطر به 12 تا 15 درصد هم می‌رسد. البته این خطرات ذکر شده با فرض وجود نداشتن سابقه معلولیت و بیماری ژنتیکی در خانواده است و اگر سابقه بیماری در خانواده وجود داشته باشد بسته به نوع بیماری و الگوی وراثتی آن، خطر تکرار متغیر است.

خطر پایه تولد فرزند معلول در ازدواج های فامیلی تنها 6 درصد است و این عقیده که فرزند حاصل از ازدواج فامیلی به طور حتم مبتلا به بیماری خواهد بود اشتباه است. همچنین در صورتی که سابقه بیماری در خانواده پدری یا مادری نباشد هیچ تفاوتی بین ازدواج دختر عمو و پسر عمو با ازدواج دختر خاله و پسر خاله نیست.

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی به کمک تکنیک NGS:

مروزه با استفاده از روش پیشرفته “نسل جدید تعیین توالی” می‌توان به زوجین خویشاوندی که خطر پایه زیاد دارند کمک کرد. در این روش برای زوج‌های پر خطر مثلا کسانی که از 2 طرف فامیل هستند با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی(NGS) همه ژن‌های زن و مرد (هر فرد 20000 ژن دارد) هر کدام در یک نوبت آزمایش تعیین توالی شده و جهش‌های شناخته شده بیماری‌زایی که زوجین ناقل آنها هستند مشخص می‌شود.

در طی این آزمایش که در حقیقت یک بررسی ژنتیکی مقایسه‌ای است، پس از مقایسه داده‌های زوجین، جهش‌های بیماری‌زای شبیه به هم در آنها شناسایی می‌شوند، سپس با استفاده از روش‌های ژنتیکی مانند تشخیص قبل از تولد یا تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD)می‌توانیم از تولد فرزند معلول جلوگیری کنیم.

تست‌های غیر استاندارد عامل نگرانی خانواده‌ها:

نکته بسیار مهم درباره آزمایش‌های ژنتیکی جدید مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی، رعایت استانداردها و ضوابط علمی و فنی مرتبط با این آزمایش‌هاست، از آنجایی که این گروه از آزمایش‌ها مشابه سایر بررسی‌های ژنتیکی دارای توانایی‌ها و محدودیت‌هایی هستند ضروری است قبل از اقدام به آزمایش، مشاوره ژنتیک تخصصی انجام شود تا زوجین آگاهانه در این مورد تصمیم بگیرند.

لزوم مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش:

با توجه به اهمیت تفسیر یافته‌های حاصل از این آزمایش‌ها به ویژه ضرورت توجه به واریانت‌های شایع جمعیت ایرانی، در صورتی که آزمایش بر مبنای اصول علمی انجام نشده باشد و استاندارد تفسیر داده‌ها در گزارش آنها در نظر گرفته نشده باشد، این آزمایش‌ها نه تنها منجر به کاهش نگرانی خانواده‌ها نمی شود بلکه ممکن است باعث ایجاد استرس‌های بی مورد و یا تحمیل هزینه‌های اضافی به خانواده‌ها شود؛ از این رو، مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش و انجام تست مطابق اصول و استانداردهای علمی لازمه بهره بردن از این تکنولوژی نوین است.

سالم بودن فرزند اول تضمینی بر سلامت فرزندان بعدی نیست:

در ژنتیک تولد هر فرزند یک واقعه مستقل است و احتمال ابتلا یا عدم ابتلای یک فرزند، متاثر از پروفایل ژنتیکی به ارث رسیده از والدین به وی است که بر مبنای اصول علم ژنتیک و احتمالات قابل محاسبه است اما این میزان احتمال ارتباطی به فرزندان قبلی و بعدی ندارد؛ در نتیجه سالم بودن فرزند اول در ازدواج‌های فامیلی تضمینی برای سالم متولد شدن فرزندان بعدی نیست. به عنوان مثال، اگر خطر پایه معلولیت فرزند در یک ازدواج 5 درصد باشد برای تمام بارداری‌ها این 5 درصد خطر وجود دارد. اما اگر در یکی از این بارداری‌ها فرزند مبتلا به معلولیت متولد شود موضوع تغییر می‌کند و بسته به نوع بیماری احتمال معلولیت فرزند دوم تا 25 درصد نیز می‌تواند افزایش یابد.

تاثیر بیماری والدین بر بیماری‌های ژنتیکی فرزند:

بیماری‌های شایع والدین تاثیری بر ریسک بیماری‌های ژنتیکی فرزند ندارند، اما این بیماری‌ها در صورت کنترل نشدن موجب ایجاد مشکل و عارضه در فرزند می‌شوند؛ به طور مثال اگر مادر دیابت خود را کنترل نکند ممکن است باعث ایجاد ناهنجاری در فرزند شود، این ناهنجاری حاصل بیماری دیابت کنترل نشده مادر است و جهش ژنتیکی محسوب نمی‌شود.

اگر در خانواده‌ای بیماری ارثی وجود نداشت نمی‌توان ادعا کرد ازدواج فامیلی موجب بروز مشکل و بیماری نمی‌شود، زیرا در مورد بیماری‌های با وراثت مغلوب جهش در خانواده‌ها می‌تواند به صورت ناقل و پنهان باشد.

اندکایسون های ارجاع به بررسی های ژنتیک قلبی عروقی

مشاوره ژنتیک لازمه ازدواج فامیلی جهت پیشگیری از تولد نوزادانی که وارث ژن های بیماری نهفتa

از هر ۲۰۰ نفر یک نفر به یک بیماری وراثتی قلبی عروقی مبتلاست.

بیماری های قلبی عروقی ارثی علت اصلی مرگ ناگهانی در افراد جوان هستند. شناسایی افراد در خطر در خانواده ها از طریق آنالیز شجره نامه و بررسی های ژنتیکی و مداخلات لازم ، کمک عمده ای در پیشگیری از مرگ این افراد می کند .ه در زوجین است.