هر آنچه درباره جهش ژنتیکی باید بدانید

جهش ژنتیکی به تغییرات در توالی DNA مرتبط با وراثت افراد اشاره دارد. این تغییرات می‌توانند به صورت ارثی از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند یا ناشی از عوامل محیطی مانند تابش‌های مضر، مواد شیمیایی، یا عوامل دیگر باشند. جهش‌ها می‌توانند موجب تغییرات در صفات فیزیکی، عملکردی یا سایر ویژگی‌های شخصیتی فرد شوند. بعضی از جهش‌ها ممکن است برای سلامتی فرد مضر باشند و به بروز بیماری‌های ژنتیکی منجر شوند، در ادامه به طور کامل به موضوع جهش ژنتیکی می پردازیم.

جهش ژنتیکی چیست؟

نوکلئوتیدها مواد شیمیایی هستند که DNA را تشکیل می‌دهند. DNA از 4 نوکلئوتید تشکیل شده است که مانند حروف الفبای سلول است. هر ژن از مجموعه‌ی طولانی از نوکلئوتیدها تشکیل شده است و ترتتیب این نوکلئوتیدها، نوع پروتئین‌هایی که سلول باید بسازد را مشخص می‌نماید.

تغییراتی که درنوکلئوتیدها یک ژن ایجاد می‌شود با نام جهش ژنتیکی شناخته می‌شود. جهش‌های ژنتیکی ممکن است تاثیرات مختلفی بر روی پروتئین‌ها بگذارد. انواع این جهش‌ها عبارتند از:

• برخی از جهش‌های ژنتیکی هیچ اثر قابل توجهی بر روی ساخت پروتئین‌ها ندارند.
• تعدادی از جهش‌ها می‌تواند باعث تغییرات جزئی در ساخت پروتئین شوند. به عنوان مثال ممکن است شکل پروتئین کمی متفاوت باشد و یا میزان پروتئین‌های تولید شده کمتر از حد معمول باشد.
• اما برخی دیگر از جهش‌ها  اثرات شدیدتری بر جای می‌گذارند و ممکن است باعث ساخت پروتئین‌هایی شوند که اصلا کار نمی‌کنند.

بیشتر بخوانید: ژن درمانی چیست؟

عملکرد ژن ها

تغییراتی که در یک ژن ایجاد می‌شود ممکن است تمام سلول‌هایی که از آن نوع هستند را تحت تاثیر قرار دهد و در برخی موارد کل بدن را درگیر می‌نمایند. بعضی از تغییرات ژنتیکی می‌توانند منجر به بیماری و ناهنجاری‌های مادرزادی شدید شده و یا اینکه باعث ایجاد برخی از انواع سرطان‌های باشند.

بدن انسان از تریلیون‌ها سلول تشکیل شده است. این سلول‌ها به طور معمول جهت تشکیل اندام‌هایی مانند قلب، کبد، پوست و … با یکدیگر کار می‌کنند. سلول‌هایی که با یکدیگر کار می‌کنند باید دارای صفات و ویژگی‌های معین باشند. به عنوان مثال این سلول‌ها باید توانایی تقسیم شدن داشته باشند تا بتوانند سلول‌های جدید را تشکیل دهند.

ژن به قطعاتی از DNA گفته می‌شود که داخل هر سلول وجود دارد. ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را دارند که با استفاده از آن پروتئین‌ها مورد نیاز برای هر سلول ساخته می‌شود. هر ژن دارای یک کد مخصوص برای ساخت یک نوع پروتئين خاص است. پروتئين‌ها داخل سلول‌ها وظیفه‌ی خاصی دارد. به عنوان مثال بعضی از ژن‌ها، دستورالعمل ساخت پروتئن‌هایی را می‌دهد که باعث رشد و تقسیم سلولی می‌شود و در ساخت سلول‌های جدید کمک می نماید و یا ژن‌های دیگر، پروتئین‌هایی که در رشد سلولی نقش دارند را کد می‌کنند.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک فرد محور

کروموزوم‌ها رشته‌های بلندی هستند که ژن‌ها را داخل خود جا داده‌اند. هر کروموزوم دارای چندین ژن است. اکثر سلول‌های انسان دارای 23 جفت کروموزوم هستند که نیمی از آن از پدر و نیمی دیگر از مادر به ارث رسیده است. به همین دلیل است که کودکان شبیه والدین خود می‌شوند و در برخی موارد علاوه بر صفات ظاهری، بیماری‌هایی که والدین آنها داشته‌اند را به ارث می‌برند.

همه‌ی سلول‌های بدن دارای ژن‌های مشابه هستند اما هر سلول با توجه به نیاز خود تنها از برخی ژن‌ها استفاده می‌نماید. به بیان دیگر ژن مورد نیاز خود را در زمان مناسب روشن می‌نماید و سایر ژن‌هایی که نیاز ندارد خاموش می‌مانند. روشن کردن ژن‌های خاص به عنوان مثال باعث می‌شود که یک سلول تبدیل به سلول استخوانی و سلول دیگر تبدیل به سلول عضلانی و یا قلبی شود. برخی از ژن‌ها جهت عملکرد مناسب سلولی باید همیشه فعال بمانند اما برخی دیگر از ژن‌ها پس از اینکه وظیفه‌ی آنها به پایان رسید غیرفعال می‌شوند و در صورت نیاز دوباره فعال می‌شوند.

انواع جهش‌های ژنتیکی

جهش‌های ژنتیکی می‌توانند ارثی و یا اکتسابی باشند.

1. جهش ژنتیکی ارثی

همان طور که از اسم آن مشخص از از والدین به فرزندان ارث می‌شود. این جهش از همان ابتدا که لقاح انجام می‌شود و اولین سلول تشکیل می‌شود در کروموزوم‌ها وجود دارد. با توجه به اینکه تمام سلول‌های بدن از همان سلول اولیه به وجود می‌آیند بنابراین تمام سلول‌هایی که منجر به تشکیل جنین می‌شوند نیز این جهش ژنتیکی را دارند. این جهش ژنتیکی به نسل‌های بعدی این کودک نیز منتقل خواهند شد.

برای اینکه یک سلول به سلول سرطان تبدیل شود معمولاُ بیش از یک جهش ژنتیکی لازم است. اما زمانی که یک جهش ژنتیکی از ابتدا وجود داشته باشد، سایر جهش‌ها راحت‌تر و سریع‌تر ایجاد می‌شوند به همین جهت افرادی که برخی از انواع سرطان را به صورت ژنتیکی به ارث می‌برند، زودتر مبتلا به سرطان می‌شوند.

بیشتر بخوانید: درمان نابینایی با ژن درمانی

2. جهش ژنتیکی اکتسابی

این جهش‌ها در طی دوره‌ای از زندگی ممکن است ایجاد شوند. جهش‌های اکتسابی ابتدا در یک سلول رخ می‌دهند و سپس به تمام سلول‌های جدیدی که از آن سلول تشکیل می‌شوند منتقل می‌شد. این نوع از جهش‌ها قابلیت انتقال به فرزندان را ندارند زیرا روی سلول‌های اسپرم و تخمک تاثیر نخواهند داشت.

جهش‌های ژنتیکی اکتسابی بنا به دلایل مختلفی ممکن است ایجاد شود به عنوان مثال قرار گرفتن در معرض تشعشات آسیب زا و یا برخی مواد شیمیایی احتمال جهش‌های ژنتیکی اکتسابی را افزایش می‌دهند. اما در اغلب موارد جهش‌های ژنتیکی بدون اینکه علت خاصی داشته باشند و به صورت کاملاُ تصادفی ایجاد می‌شوند.

به عنوان مثال هنگام ساخت یک سلول جدید و زمانی که یک سلول به دو سلول تقسیم می شود باید یک کپی کامل از DNA تشکیل شود، در هنگام ساخت DNA جدید احتمال بروز اشتباه وجود دارد و این اشتباهات منجر به تشکیل جهش‌های ژنتیکی می‌شوند. با هر بار تقسیم سلولی احتمال بروز جهش نیز افزایش می‌یابد به همین دلیل است که با افزایش سن خطر ابتلا به سرطان نیز افزایش می‌یابد.

جهش‌های ژنتیکی اکتسابی بیش از جهش‌های ژنتیکی ارثی باعث ایجاد سرطان می‌شوند.

آیا جهش ژنتیکی همیشه تاثیر منفی دارد؟

خیر. برخی از انواع جهش‌ها می‌توانند باعث تفاوت رنگ مو، رنگ چشم و یا سایر تغییرات ظاهری شوند. این جهش‌ها را نمی‌توان به عنوان یک جهش زیان آور دسته بندی کرد. با این وجود اکثر جهش‌های شناخته شده باعث ایجاد بیماری‌ها و ناهنجاری‌های خفیف و شدید می‌شوند.

نتیجه گیری

جهش ژنتیکی یک تغییر یا تحول در ساختار ژنتیکی یک سلول است که در بعضی موارد ممکن است تأثیرات مهمی بر روی سلامت و عملکرد فرد داشته باشند. برخی از جهش‌های ژنتیکی ممکن است منفی باشند و مشکلات ژنتیکی را برای فرد ایجاد کنند.

منابع:
https://www.cancer.org/cancer/understanding-cancer/genes-and-cancer/gene-changes.html

https://my.clevelandclinic.org/health/body/23095-genetic-mutations-in-humans