بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) یک اختلال ژنتیکی ارثی است که به تدریج سلول‌های عصبی مغز را تخریب کرده و موجب اختلالات جدی در عملکرد مغز و در نهایت مرگ می‌شود. این بیماری بیشتر بر نواحی مغز تاثیر می‌گذارد که مسئول کنترل حرکات ارادی و اختیاری هستند، به‌طوری که فرد مبتلا در مراحل بعدی قادر به حرکت اندام‌های خود نخواهد بود. علائم اولیه بیماری شامل تغییرات خلق و خو، اختلالات شناختی و آتاکسی (اختلال در هماهنگی حرکات بدن) است. متاسفانه، به دلیل ماهیت ژنتیکی این بیماری، پیشگیری از آن ممکن نیست. افرادی که سابقه این بیماری را در خانواده دارند، باید پیش از بچه‌دار شدن مشاوره ژنتیک دریافت کنند. در ادامه این مقاله به بررسی علائم، علل و عوارض این بیماری خواهیم پرداخت. با ما همراه باشید.
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یکی از بیماری‌های مغز و اعصاب موروثی است که به طور تدریجی سلول‌های مغزی را تخریب کرده و منجر به مرگ آن‌ها می‌شود. این بیماری به صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و عامل اصلی آن تغییر در ژن HTT (ژن هانتینگتون) است. تکثیر غیرطبیعی DNA در این ژن باعث تولید پروتئین غیرعادی به نام هانتینگتون می‌شود که سلول‌های عصبی در بخش‌های مختلف مغز را از بین می‌برد، به‌ویژه در مناطقی مانند مغز میانی (striatum) که مسئول کنترل حرکت‌های ارادی است.
علائم بیماری هانتینگتون بسیار متنوع است و می‌تواند تأثیر زیادی بر عملکرد روزمره و کیفیت زندگی فرد مبتلا داشته باشد. علائم شایع این بیماری شامل اختلالات حرکتی نظیر حرکات نامنظم و ناپیوسته، رفتارهای پرخاشگرانه، تغییرات در شخصیت، اختلالات شناختی و مشکلات روحی هستند. علاوه بر این، بیماران ممکن است با افزایش استرس، مشکلات خلق و خو و اختلالات خواب مواجه شوند. متاسفانه تاکنون درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، و درمان‌ها بیشتر به کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا متمرکز است.
علائم بیماری هانتینگتون
علائم بیماری هانتینگتون به سه نوع فیزیکی، شناختی و عاطفی تقسیم می شود.
علائم فیزیکی بیماری هانتینگتون
- انقباض خفیف انگشتان دست و پا
- عدم هماهنگی و تمایل به انداختن چیزها
- مشکلات راه رفتن
- حرکات رقص مانند یا تند و سریع بازوها یا پاها (کوریا)
- مشکلات گفتاری و بلع
علائم شناختی بیماری هانتینگتون
- از دست دادن حافظه کوتاه مدت
- مشکل در تمرکز و برنامه‌ریزی.
علائم عاطفی بیماری هانتینگتون
- افسردگی (حدود یک سوم از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون افسردگی را تجربه می‌کنند)
- مشکلات رفتاری
- نوسانات خلقی، بی‌تفاوتی و پرخاشگری
علل بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یک اختلال مغزی-حرکتی پیشرونده است که به دلیل وجود یک ژن معیوب روی کروموزم شماره ۴ بروز می‌کند. این کروموزوم یکی از ۲۳ کروموزوم انسانی است که حامل تمام اطلاعات ژنتیکی فرد است. بیماری هانتینگتون یک اختلال «غالب» محسوب می‌شود، به این معنا که هر فردی که این ژن معیوب را از والدین مبتلا به بیماری به ارث ببرد، در نهایت به بیماری مبتلا خواهد شد. این بیماری نخستین بار توسط پزشک آمریکایی، جورج هانتینگتون، شناسایی شد و به همین دلیل به نام او شناخته می‌شود.
علت اصلی بیماری تولید پروتئین معیوبی به نام هانتینگتون است که توسط ژن معیوب کد می‌شود. با وجود این‌که اطلاعات دقیقی درباره عملکرد طبیعی این پروتئین در بدن وجود ندارد، اما مشخص است که وجود این پروتئین معیوب باعث اختلالات مغزی شده و در نهایت منجر به اختلال در کنترل حرکات ارادی و غیرارادی فرد می‌شود.
تشخیص بیماری هانتینگتون
تشخیص بیماری هانتینگتون معمولاً از طریق ترکیبی از تاریخچه خانوادگی، معاینات بالینی و تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود.
سابقه خانوادگی
اولین قدم در تشخیص بیماری هانتینگتون، بررسی سابقه خانوادگی است. اگر فردی در خانواده به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ابتلای سایر اعضای خانواده نیز افزایش می‌یابد. بیماری هانتینگتون به‌صورت ارثی و غالب منتقل می‌شود، بنابراین افرادی که دارای سابقه خانوادگی از این بیماری هستند، باید بیشتر مراقب باشند.
آزمایش ژنتیک
دقیق‌ترین روش برای تشخیص بیماری هانتینگتون، آزمایش ژنتیک است. این آزمایش با بررسی ژن HTT که مسئول ایجاد بیماری است، می‌تواند به طور قطعی تعیین کند که آیا فرد به این بیماری مبتلا است یا خیر. آزمایش ژنتیک قادر است تعداد تکرارهای غیرطبیعی در ژن هانتینگتون را شناسایی کرده و تشخیص قطعی بدهد.
معاینه فیزیکی
پزشک با بررسی علائم بالینی مانند حرکات غیرارادی، لرزش، عدم تعادل، تغییرات در رفتار و مشکلات شناختی، می‌تواند به تشخیص بیماری هانتینگتون مشکوک شود. معاینه فیزیکی شامل ارزیابی دقیق وضعیت حرکتی و عصبی بیمار است.
تصویربرداری از مغز
روش‌های تصویربرداری مانند MRI یا CT Scan می‌توانند به بررسی تغییرات ساختاری مغز ناشی از بیماری هانتینگتون کمک کنند. در این روش‌ها، ممکن است کاهش حجم در بخش‌های خاصی از مغز مانند مغز میانی (striatum) مشاهده شود که نشانه‌ای از بیماری هانتینگتون است.
مرحله آخر بیماری هانتینگتون
در مراحل پیشرفته بیماری هانتینگتون، فرد مبتلا به شدت به کمک در انجام فعالیت‌های روزانه نیاز دارد و احتمالاً بیشتر وقت خود را در تخت سپری خواهد کرد. در این مرحله، فرد ممکن است قادر به صحبت نباشد اما هنوز توانایی درک زبان و آگاهی از حضور خانواده و دوستان را دارد. با این حال، ممکن است برخی افراد را نتواند تشخیص دهد.
اگرچه در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد، ترکیبی از درمان‌های مختلف می‌تواند به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کند. این درمان‌ها شامل دارودرمانی برای کنترل علائم، فیزیوتراپی برای بهبود حرکت، کاردرمانی برای کمک به فعالیت‌های روزانه و حمایت روانی برای مقابله با چالش‌های روحی و روانی است. تحقیقات در زمینه درمان‌های ژنتیکی و استفاده از سلول‌های بنیادی نیز در حال پیشرفت است و امیدواریم که در آینده به درمان‌های مؤثری برای این بیماری دست یابیم.
بیماری هانتینگتون چه مشکلاتی ایجاد می کند؟
بیماری هانتینگتون عوارض مختلفی دارد که شامل مشکلات حرکتی، شناختی و روانی می‌شود:
عوارض حرکتی
- کره: حرکات غیرارادی و ناگهانی که به صورت پیچش و تکان‌های دست‌ها و پاها ظاهر می‌شود.
- دیستونی: انقباضات عضلانی غیرطبیعی که باعث وضعیت‌های غیرعادی بدن می‌شود.
- مشکلات هماهنگی: مشکل در انجام حرکات دقیق و هماهنگ.
- اختلال در تعادل: مشکلاتی که منجر به افتادن‌های مکرر می‌شود.
- کندی حرکات: کاهش سرعت در انجام حرکات روزمره.
- مشکلات گفتاری و بلع: کاهش توانایی در صحبت کردن و بلعیدن غذا که ممکن است منجر به سوء تغذیه یا خفگی شود.
عوارض شناختی
- اختلالات حافظه: مشکلات در به یاد آوردن اطلاعات اخیر و خاطرات گذشته.
- اختلالات تصمیم‌گیری: مشکلات در برنامه‌ریزی، سازماندهی و حل مسائل روزمره.
- کاهش تمرکز: مشکل در تمرکز بر روی فعالیت‌های روزانه.
عوارض روانی
- افسردگی: احساس ناراحتی، اضطراب و خستگی که منجر به کاهش فعالیت‌های روزمره می‌شود.
- تغییرات شخصیتی: تحریک‌پذیری، بی‌ثباتی عاطفی و رفتارهای غیرمعمول مانند پرخاشگری و بی‌تفاوتی.
- روان‌پریشی: توهمات و هذیان‌ها که منجر به اختلال در درک واقعیت می‌شود.
این عوارض به تدریج با پیشرفت بیماری شدت می‌یابند و تأثیرات قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا دارند.
سوالات متداول
چه نکاتی را باید در مورد ایمنی بیماری هانتینگتون رعایت کرد؟
ایمنی بیمار باید در اولویت قرار گیرد، با ایجاد محیطی بدون خطرات، حذف موانع، استفاده از نوارهای ضدلغزش و تجهیزات ایمنی مانند کمربندهای صندلی و تخت برای نظارت و محافظت مستمر.
بیماری هانتینگتون چه نوع درمانی دارد؟
درمان بیماری هانتینگتون بیشتر بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارد و شامل دارو، فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و مشاوره برای کنترل علائم مختلف است.
آیا بیماری هانتینگتون باعث مرگ می شود؟
بیماری هانتینگتون درمان ندارد و کشنده است، با مدت زمان پیشرفت متفاوت بین ۱۰ تا ۳۰ سال، که در جوانان معمولاً حدود ده سال طول می‌کشد. افسردگی ناشی از این بیماری خطر خودکشی را افزایش می‌دهد.
نتیجه گیری
بیماری هانتینگتون یک اختلال نورولوژیک موروثی است که به تدریج باعث تخریب سلول‌های مغزی و بروز علائم حرکتی، شناختی و روانی می‌شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن هانتینگتین ایجاد می‌شود و علائم آن شامل حرکات غیرارادی، مشکلات در تفکر و حافظه و تغییرات در شخصیت است. تا به امروز درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما داروها می‌توانند علائم حرکتی را کاهش دهند و روان‌درمانی به مدیریت مشکلات روانی کمک می‌کند. مشاوره ژنتیکی برای پیش‌بینی خطر انتقال بیماری به نسل‌های آینده و مشاوره روان‌شناسی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران حیاتی است.