ما هو دور علم الوراثة في حدوث الصرع؟ في العقد الماضي ، تم إحراز تقدم سريع للغاية في فهم العوامل الوراثية التي تؤدي إلى حدوث الصرع. تم العثور على العديد من الطفرات والعيوب الجينية التي تؤدي إلى الصرع خلال دراسات الکروموسومات ، کما تم تحديد بعض الجينات التي تسبب الصرع مجهول السبب الوراثي. ومع ذلک ، لا تزال العديد من العوامل الوراثية المرتبطة بحدوث هذا المرض غير معروفة. بالنظر إلى أهمية علم الوراثة في حدوث الصرع ، في استمرار لهذا المقال ، سوف ندرس هذا المرض والعوامل الوراثية التي تؤدي إلى حدوثه بمزيد من التفصيل.
الصرع
يعد الصرع من أکثر الاضطرابات العصبية شيوعًا والتي تؤدي إلى مضاعفات خطيرة وخطيرة للمرضى. يتأثر حوالي 70 مليون شخص حول العالم بهذا المرض ولديهم اضطرابات في وظائفهم الاجتماعية والبدنية والعقلية نتيجة لهذا المرض.
تؤدي الاسباب المختلفة لحدوث الصرع والتي تشمل:
عمر
تلف أو إصابة في الرأس
الأضرار التي لحقت بالأوعية الدماغية بسبب السکتة الدماغية
فقر الدم عند کبار السن
عدوى في الدماغ
النوبات في الطفولة
تاريخ العائلة والعوامل الوراثية
ولکن ما هو دور علم الوراثة في حدوث الصرع؟ هل الصرع وراثي؟ سنناقش هذه المسألة أکثر.
هل الصرع وراثي؟
أحد أهم أسباب الصرع هو العوامل الوراثية التي يمکن أن تلعب دورًا في الصرع بطريقتين.
الانتقال من الوالدين: قد تنتقل العوامل الوراثية مثل الجينات غير الطبيعية من الآباء إلى الأبناء.
طفرات جينية جديدة: في مراحل الإخصاب وانقسام الخلايا التي تؤدي إلى تکوين جنين جديد ، قد تحدث طفرات جديدة في بعض الجينات التي تؤدي إلى الإصابة بالصرع لدى الطفل دون ظهور أي أعراض للمرض على الوالدين.
انتشار الصرع الجيني
حوالي 70٪ من أمراض الصرع ناتجة عن عوامل وراثية مثل التغيرات في جين معين أو طفرة في بعض الجينات. (يعتقد بعض الباحثين أن العوامل الوراثية ربما تلعب دورًا في جميع حالات الصرع وحالات هذا المرض المصنفة على أنها صرع غير وراثي ناتجة عن حدوث عوامل وراثية غير معروفة سيتم تحديدها في السنوات القادمة)
إن احتمال الإصابة بهذا المرض لدى الأشخاص الذين يعاني آباؤهم من الصرع أعلى بمقدار 2 إلى 10 مرات من الأشخاص الذين لديهم آباء أصحاء. (في بعض الحالات ، على الرغم من إصابة کلا الوالدين بهذا المرض، فقد يکون الأطفال بصحة جيدة)
کما تشير الأبحاث إلى أن احتمال انتقال الصرع من الأم إلى الطفل أعلى من احتمال انتقاله من الأب إلى الطفل.
الأمراض الوراثية التي يُعرف الصرع بأحد أعراضها:
- التصلب الحدبي
- متلازمة X الهشة
- متلازمة ريت
- الورم العصبي الليفي 1
أعراض الصرع الجيني
يمکن أن يسبب الصرع الجيني أنواعًا مختلفة من النوبات لدى المرضى ، والتي تشمل مجموعة واسعة من الأعراض ، ولکن بعض العوامل التي تشير إلى الصرع الجيني هي:
تاريخ عائلي للإصابة بالصرع لدى الوالدين أو الأقارب المقربين
الإصابة بالمرض في مرحلة الطفولة أثناء إجراء اختبارات الدم والتصوير بالرنين المغناطيسي أمر طبيعي.
ما الجينات التي تؤدي إلى الصرع؟
بعد أن تعرفت على دور الجينات في حدوث الصرع ، بناءً على الدراسات الجزيئية والوراثية في النماذج الحيوانية ، تم تعزيز فرضية دور الطفرات الجينية في نضوج الدماغ على المدى الطويل. تؤدي هذه الأنواع من الطفرات إلى تغييرات في البنية وتزيد من وظائف المخ ونوبات الصرع.
تم تحديد العديد من الجينات المرتبطة بالصرع. وفقًا لبحث أجري في عام 2017 ، تم تحديد 84 جينًا تلعب دورًا في حدوث الصرع. تؤدي هذه الجينات إلى الإصابة بالصرع أو المتلازمات حيث يکون الصرع أحد أعراضه الرئيسية.
کما تم تحديد 73 جينًا مرتبطًا بتشوهات نمو الدماغ والصرع.
ما الاختبارات التي تکشف عن الصرع الجيني؟
يمکن لفحص عينات الدم أو اللعاب للمرضى وأحيانًا خزعة الجلد تحليل العوامل الوراثية التي تلعب دورًا في حدوث الصرع.
لأسباب مختلفة، قد يطلب الأطباء إجراء فحوصات جينية لمرضى الصرع ، وتشمل هذه الأسباب:
معرفة سبب المرض
تشخيص أکثر دقة للمرض
اختيار أفضل طريقة للعلاج ، بما في ذلک وصف الأدوية المضادة للاختلاج التي يمکن أن تکون مفيدة للمرضى.
جمع المعلومات للدراسات طويلة المدى التي تبحث في الصرع الجيني.
تقدير احتمالية انتقال هذا المرض إلى الأطفال
الکلمة الأخيرة
ناقشنا في هذا المقال دور الوراثة في حدوث الصرع. على الرغم من کل الأبحاث التي أحرزت تقدمًا کبيرًا في العقود الماضية ، فإن الطفرات المعروفة فقط تفسر سبب الصرع لدى بعض المرضى ، ولا تزال العديد من التشوهات الجينية التي تلعب دورًا في حدوث الصرع غير معروفة.
في الوقت الحالي ، توفر الدراسات الجماعية الکبيرة مثل تحسين علم الوراثة للتصوير العصبي من خلال التحليل التلوي (ENIGMA) أساسًا جيدًا لتحديد الأساس الجيني للأنماط الظاهرية للتصوير ، ويأمل علماء الأعصاب أنه في العقود القادمة ، مع التقدم المحرز في تحديد أنواع الجينات وطفراتها ، لتکون قادرة على تحديد التشوهات الجينية والطفرات التي تؤدي إلى الصرع بشکل أکثر دقة وإيجاد آفاق جديدة لعلاج المرضى المصابين.
مصادر:
شکرا لکم موقع مستوصف البروفیسور کریم نیرنیا افضل مستشار وراثي فی طهران…