هل لديک سؤال حول أنواع الاختبارات الجينية؟ عادةً ما يتم إجراء الاختبار الجيني لغرضين: لتأکيد أو رفض مرض وراثي مشتبه به ، أو لاحتمال الإصابة بمرض وراثي ، أو خطر انتقال المرض إلى الأطفال. يتم إجراء الاختبارات الجينية لأغراض مختلفة وهناک أنواع مختلفة منها والتي سنناقشها أدناه. ابقوا معنا رجاءً للحصول على معلومات شاملة في هذا المجال …
ما هي أنواع الفحوصات الجينية؟
أنواع الاختبارات الجينية
أنواع الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها حاليًا هي:
اختبارات الفحص الجيني
يتم إجراء فحوصات الفحص الجيني للأشخاص الأصحاء والغرض منها الکشف المبکر عن بعض الأمراض. يمکن أن يخبرک هذا الاختبار أيضًا إذا کنت تتعرض لمرض أم لا.
على الرغم من أن اختبارات الفحص الجيني لا يمکن أن توفر تشخيصًا نهائيًا في بعض الحالات ، إلا أنها جزء هام من برامج الصحة العامة في معظم المجتمعات المتقدمة.
يمکن أن تکون نتائج الاختبارات الجينية مفيدة في هذه المجالات:
تحديد ما إذا کان يلزم إجراء المزيد من الاختبارات؟
حذر الأشخاص المعرضين للخطر لإجراء تغييرات في نمط الحياة أو بدء برامج العلاج المبکر للوقاية من الإعاقة أو الوفاة.
مثال على اختبار الفحص الجيني هو اختبار فحص حديثي الولادة ، والذي يُعرف أيضًا باسم اختبار جوثري. يتکون هذا الاختبار من فحص دم يتم إجراؤه للتحقق من مجموعة واسعة من الأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة.
الاختبارات الجينية التشخيصية
عادة ما يتم إجراء الاختبارات الجينية التشخيصية بعد فحص الاختبارات الجينية والتأکد من نتائجه. في هذا الاختبار ، من الممکن أن تحدد بدقة عالية ما إذا کان لديک مرض وراثي معين ، وإذا کانت نتيجة الاختبار إيجابية ، يمکنک الحصول على معلومات شاملة حول تشخيص مرضک في المستقبل.
الاختبارات الجينية
أحد الأمثلة على الاختبار الجيني التشخيصي الشهير الذي يعرفه الکثير من الناس هو اختبار بزل السلى. يتم إجراء اختبار بزل السائل الأمنيوسي أثناء الحمل للنساء اللائي وجدن حالات مشبوهة في نتائج اختبارات الفحص الأولية لأطفالهن ويوصى النساء المعرضات لخطر کبير لنقل الأمراض الوراثية أو الخلقية إلى الجنين بإجراء اختبار بزل السلى. من خلال نتائج اختبار بزل السلى ، يمکن تشخيص العديد من الأمراض الوراثية والخلقية مثل متلازمة داون قبل ولادة الطفل.
الاختبارات الجينية الحاملة
قد تکون حاملًا لجين متحور لا يؤثر على صحتک ، ولکن يمکن أن يؤثر على صحة طفلک في المستقبل ، على سبيل المثال ، التليف الکيسي هو مرض وراثي ينتقل من الوالدين الحاملين للأطفال.
إذا تم العثور على أمراض وراثية في شجرة عائلتک ، فيمکنک إجراء اختبار وراثي للحامل للتأکد من أنک حامل.
الاختبارات الجينية التنبؤية
تُستخدم هذه الاختبارات لتحديد خطر إصابتک بمرض معين. يتم إجراء الاختبارات الجينية التنبؤية على الأشخاص الأصحاء من أجل التنبؤ باحتمالية الإصابة بمرض معين في المستقبل. إذا کان لديک جين مسبب للمرض ، فبعد معرفة ذلک ، سيکون لديک وقت کاف لتقليل احتمالية الإصابة بالمرض أو لتقليل أعراض المرض.
يتم إجراء هذه الاختبارات قبل حدوث الأمراض الوراثية وتسمح للمريض بتقليل شدة الأعراض عن طريق إجراء تغييرات في نمط الحياة.
أحد هذه الأمراض التي يمکن تحديدها من خلال الاختبارات الجينية التنبؤية هو داء ترسب الأصبغة الدموية. اکتشاف هذا المرض قبل ظهور الأعراض يساعد المريض على تجنب الأعراض الشديدة للمرض مثل تلف الکبد عن طريق اتخاذ بعض الإجراءات الوقائية مثل التبرع بالدم بانتظام.
إذا تمت ملاحظة هذا المرض بين أفراد عائلتک، يُقترح إجراء اختبار جيني تنبؤي.
يمکن للاختبار الجيني التنبئي أيضًا تحديد أنواع التغييرات الجينية التي تزيد من احتمالية الإصابة بمرض وراثي. اختبار جينات BRCA1 و BRCA2 هو أحد هذه الاختبارات، الأشخاص الذين لديهم هذه الجينات الطافرة معرضون لخطر الإصابة بسرطان الثدي.
إن وجود هذه الجينات المحورة لا يعني أنک ستصابين بالسرطان بنسبة 100٪ ، ولکن يجب أن تدرک أنک أکثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي من غيرک من الأشخاص ، ومن الضروري اتخاذ الإجراءات اللازمة مثل فحوصات الفحص المنتظمة أو الفحوصات الطبية. قم بتضمين خطط الرعاية الخاصة بک.
الاختبارات الجينية الشرعية
في الاختبارات الجينية للطب الشرعي ، تُستخدم المواد البيولوجية مثل اللعاب أو الشعر أو الدم لتحديد هوية الأشخاص. على سبيل المثال ، يمکن إجراء هذا الاختبار لتحديد الأب البيولوجي للطفل أو لتحديد المشتبه به جنائيًا. لا يتم إجراء هذه الاختبارات لتحديد التغيرات الجينية أو الأمراض الوراثية ولکن من أجل المطابقة والتعرف.
مصدر:
شکرا لکم موقع مستوصف البروفیسور کریم نیرنیا افضل مستشار وراثي فی طهران…