مستشار جيني متمحور حول الشخص

الفحص الرباعي – المعروف باسم العلامة الرباعية أو منتصف الحمل أو ببساطة الاختبار الرباعي – هو اختبار ما قبل الولادة يقيس مستويات أربع مواد في دم المرأة الحامل:

في هذه العيوب الخلقية ، يتم توصيل الأمعاء أو أعضاء البطن الأخرى للطفل من السرة إلى أسفل. يعتبر کواد کروم تقليديًا أحد أکثر الاختبارات شيوعًا التي يتم إجراؤها في الثلث الثاني من الحمل.

يتم استخدامه بشکل عام إذا بدأت رعاية ما قبل الولادة خلال الثلث الثاني من الحمل أو لم تکن متوفرة خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، والتي تشمل اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية. قد يجمع طبيبک بين نتائج اختبار الثلث الأول من الحمل مع کوادکروم لتحسين معدل اکتشاف متلازمة داون.

يعد اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا طريقة فحص أخرى قد يوصي بها الأطباء بدلاً من الفحص لمدة أربع ساعات.

ناقش خيارات الفحص مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بک. تضمن الإجابة السلبية أن الطفل لا يعاني من أي شذوذ في الکروموسومات أو اضطرابات في الجين الفردي أو عيوب خلقية محددة.

إذا کانت نتيجة الفحص إيجابية ، سيوصي طبيبک بإجراء اختبار آخر لتأکيد التشخيص. قبل إجراء الاختبار ، فکر في ما تعنيه النتائج بالنسبة لک. فکر فيما إذا کان الاختبار يستحق أي قلق قد يسببه ، وما إذا کنت ستفعل أي شيء بناءً على النتائج.

يمکنک أيضًا التفکير في مستوى المخاطرة الذي سيکون کافيًا لک لاختيار اختبار متابعة قوي.

الاستشارة الوراثية ضرورية للزواج العائلي لمنع ولادة الأطفال الذين يرثون جينات المرض الخفية

يعاني واحد من کل 200 شخص من أمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية.

أمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية هي السبب الرئيسي للموت المفاجئ لدى الشباب. يساعد تحديد الأشخاص المعرضين للخطر في العائلات من خلال تحليل الأنساب والاختبارات الجينية والتدخلات الضرورية على منع وفاة هؤلاء الأشخاص. إنه في الأزواج.

لماذا يصاب الأطفال من زواج الأقارب بالمرض؟

الإعاقات الناتجة عن الوراثة لها أنماط وراثية مختلفة ، مجموعة مهمة هي الوراثة الجسدية المتنحية ، والتي ترتبط بالزواج الأسري ، أي أن الرجل والمرأة ، على الرغم من کونهما يتمتعان بصحة جيدة من الخارج ، إلا أنهما حاملان لمرض ولديهما طفرات خفية وإذا أصيب الطفل بالطفرة من الأب والأم ، فسيصاب الطفل بالمرض.

کلما کان الوالدان أکثر تشابهًا وراثيًا ، أي أن لهما سلف مشترک أو يعيشان في قرية أو منطقة صغيرة ، تزداد احتمالية تشابه الطفرات التي يحملها الزوجان.

الخطر الأساسي للإصابة بالإعاقات والأمراض الوراثية مثل الصمم ، والعمى ، والتخلف العقلي ، والأمراض الجلدية الوراثية في الزيجات العائلية الشائعة (مثل أبناء العم ، وأبناء العم ، والعمات ، وأبناء العم ، وما إلى ذلک) هو ضعف الزيجات غير النسبية. حوالي 5.5 تصل إلى 6٪ ؛ لکن هذا الخطر يزداد في حالات زواج الأقارب حيث يکون الزوجان مرتبطين من جهة الأب والأم ، أو يکون والديهم مرتبطين أيضًا.

خطر الزواج الأسري ثنائي الاتجاه:

عندما يکون الزوجان مرتبطين من جانبين ، على سبيل المثال ، کلاهما أبناء عمومة وأبناء عم ، فإن الخطر يصل إلى 12-15٪. بالطبع ، تستند هذه المخاطر المذکورة على افتراض أنه لا يوجد تاريخ للإعاقة والمرض الوراثي في الأسرة ، وإذا کان هناک تاريخ من المرض في الأسرة ، فإن مخاطر التکرار تختلف باختلاف نوع المرض ومدى انتشاره نمط الميراث.

الخطر الأساسي لإنجاب طفل معاق في زواج الأقارب هو 6 ٪ فقط ، والاعتقاد بأن الطفل من زواج الأقارب سيکون بالتأکيد مصابًا بالمرض هو اعتقاد خاطئ. أيضًا ، إذا لم يکن هناک تاريخ للمرض في عائلة الأب أو الأم ، فلا فرق بين زواج ابنة ابن العم وابن ابن العم وزواج ابنة الخالة وابن العم.

تشخيص الأمراض الوراثية بتقنية NGS:

باستخدام طريقة تسلسل الجيل الجديد المتقدمة ، من الممکن مساعدة الأزواج الأقارب الذين لديهم مخاطر أساسية عالية. في هذه الطريقة ، للأزواج المعرضين لخطر کبير ، مثل أولئک المرتبطين من کلا الجانبين ، باستخدام تقنية الجيل الجديد من التسلسل (NGS) ، جميع جينات الرجال والنساء (کل شخص لديه 20000 جين)

خلال هذا الاختبار وهو في الواقع فحص جيني مقارن ، بعد مقارنة بيانات الزوجين ، يتم التعرف على طفرات مسببة للأمراض مماثلة ، ثم باستخدام الطرق الجينية مثل التشخيص قبل الولادة أو تشخيص ما قبل الزرع (PGD) ، يمکننا منع ولادة طفل معاق.

تسبب الاختبارات غير المعيارية قلق العائلات:

من النقاط الهامة جدًا حول الاختبارات الجينية الجديدة المتعلقة بزواج الأقارب الامتثال للمعايير العلمية والتقنية المتعلقة بهذه الاختبارات ، نظرًا لأن هذه المجموعة من الاختبارات لها قدرات وقيود مماثلة للاختبارات الجينية الأخرى ، فمن الضروري أن يکون لديک جيني الاستشارة قبل إجراء الاختبار. يجب أن يتم ذلک بشکل احترافي حتى يتمکن الزوجان من اتخاذ قرار مستنير بشأن هذا الأمر.

الحاجة للاستشارة الوراثية قبل الفحص:

بالنظر إلى أهمية تفسير نتائج هذه التجارب ، لا سيما ضرورة الانتباه إلى المتغيرات الشائعة للسکان الإيرانيين ، إذا لم تکن التجربة مبنية على أسس علمية ولم يتم أخذ معيار تفسير البيانات في الاعتبار في تقريرهم ، فهذه التجارب لا يؤدي فقط إلى أنه لا يقلل من مخاوف العائلات ، ولکنه قد يتسبب في ضغوط غير ضرورية أو يفرض تکاليف إضافية على العائلات ؛ لذلک ، فإن الاستشارة الوراثية قبل الاختبار وإجراء الاختبار وفقًا للأسس والمعايير العلمية ضرورية للاستفادة من هذه التقنية الجديدة.

لا تضمن صحة الطفل الأول صحة الأطفال التالية أسماؤهم:

في علم الوراثة ، تعتبر ولادة کل طفل حدثًا مستقلاً واحتمال إصابة الطفل أو عدمه يتأثر بالملف الجيني الموروث من الوالدين ، والذي يمکن حسابه بناءً على مبادئ علم الوراثة والاحتمالات ، ولکن هذا الاحتمال هو المتعلقة بالأطفال السابقين وليس له التالي ؛ ونتيجة لذلک ، فإن الولادة الصحية لأول طفل في الزيجات الأسرية ليست ضمانًا للولادة الصحية للأطفال اللاحقين. على سبيل المثال ، إذا کان الخطر الأساسي للإعاقة عند الأطفال في الزواج هو 5٪ ، فهناک خطر بنسبة 5٪ لجميع حالات الحمل. ومع ذلک ، إذا ولد طفل معاق في إحدى حالات الحمل هذه ، فإن الأمر يتغير واعتمادًا على نوع المرض ، يمکن أن تزيد احتمالية إعاقة الطفل الثاني بنسبة تصل إلى 25٪.

تأثير مرض الوالدين على أمراض الطفل الوراثية:

لا تؤثر الأمراض الشائعة لدى الوالدين على خطر الإصابة بأمراض وراثية للطفل ولکن إذا لم تتم السيطرة على هذه الأمراض ، فإنها تسبب مشاکل ومضاعفات للطفل ؛ على سبيل المثال ، إذا لم تتحکم الأم في مرض السکري ، فقد يتسبب ذلک في حدوث خلل في الطفل ، وهذا الشذوذ ناتج عن مرض السکري للأم غير المنضبط ولا يعتبر طفرة جينية.

إذا لم يکن هناک مرض وراثي في الأسرة ، فلا يمکن الادعاء بأن الزواج العائلي لا يسبب مشاکل وأمراض ، لأنه في حالة الأمراض ذات الوراثة المتنحية ، يمکن أن تنتقل الطفرات في العائلات وإخفائها.