Search
Close this search box.

مستشار جيني متمحور حول الشخص

تحليل الحيوانات المنوية المتبرع بها

يريد جميع الآباء أن يتمتع أطفالهم بصحة جيدة

يختار الآباء المحتملون التلقيح الاصطناعي بواسطة A.I.D) ( المتبرع بإنجاب طفل لأسباب عديدة. ولکن مهما کان السبب ، فإنهم يريدون التأکد من أن المتبرع الذي يختارونه متوافق جيدًا من حيث الخصائص الجسدية ، وأيضًا – مثل أي والد – يريدون طفلًا يتمتع بصحة جيدة.

تأخذ کل عيادة خصوبة صحة المتبرعين والمتلقين وإمکانات الأطفال على محمل الجد. يجيب کل من المتبرعين والمتلقيين على أسئلة مفصلة حول تاريخ العائلة ويخضعون لمجموعة واسعة من الاختبارات لتقليل مخاطر الإصابة بأمراض معينة يسببها کل طفل. ينتقل أو يورث عن طريق التلقيح الاصطناعي.

DONORASSAY: يساعدک على اختيار متبرع واعٍ بالصحة. ولکن حتى مع هذه الرعاية، لا يزال من الممکن أن يؤدي تکوين الحمض النووي للمتلقي إلى تعريض الطفل لخطر الولادة بمرض وراثي.

ICPM DONORASSAY: هو اختبار جيني جديد يمکن أن يوفر معلومات أساسية لتوجيه عيادة الخصوبة والمتلقي في اختيار المتبرع المناسب بالحيوانات المنوية ، من خلال تحديد ملف تعريف DNA الخاص به وعندما يقترن DNA للأم ، من المرجح أن ينتج طفلًا سليمًا . لمساعدة الوالدين والعيادة على تقليل المخاطر.

مقارنة بين الرموز الموجودة في DNA للأم والمتبرع: يخبرک DONORASSAY ما إذا کان يتطابق مع A.I.D. المتبرع مع متلقي محدد يزيد من خطر الإصابة بأمراض معينة في النسل.

تبحث الاختبارات الجينية الشاملة عن أنماط معينة في کود DNA للمتبرع والتي يمکن أن تشير إلى خطر الإصابة بأمراض وراثية معينة ، وتقارنها DNA للأم. إذا کان هناک تطابق بين المتبرع و DNAللمتلقي ، يتم العثور على احتمال أن يتسبب ذلک في أن يرث الطفل المرض. تم الإبلاغ عن هذا على أنه خطر يتمثل في أن المتبرع قد لا يکون متوافقًا مع المتلقي.

 

لذلک فهي توفر معلومات قيمة إضافية لتوجيه المتلقين في اختيار المتبرعين ، وذلک ببساطة عن طريق تحديد ما إذا کان المتبرع والمتلقي متوافقين وراثياً.

اختبار جيني بسيط وسري

DONORASSAY هو اختبار بسيط غير جراحي. يتم إجراؤه على الحمض النووي من مسحة من المتلقي وعينة (عينات) الحيوانات المنوية التي تم جمعها بواسطة عيادة الخصوبة من متبرعين محتملين.

تعمل هذه الطريقة من خلال مقارنة علامات معينة في DNA الخاص بک: فهي لا تبلغ عن خصائص وراثية معينة في المتبرع أو المتلقي. لا تستطيع الهيئة الدولية لتدابير الصحة النباتية تحديد العميل أو المتبرع من العينات المرسلة إلينا من العيادة.

کيف تتقدم لاختبار DONORASSAY؟

FAMILYASSAY :لکل زوجين قلقين بشأن خطر انتقال الأمراض الوراثية إلى أطفالهم. لدى العديد من الأزواج تاريخ عائلي للإصابة بأمراض وحالات خطيرة. يريدون إنجاب أطفال لکنهم لا يريدون أن يعانوا بنفس الطريقة. لذا فهم يريدون فهم مخاطر انتقال هذه الأمراض الوراثية إلى أطفالهم. يمکن أن يساعد في هذا في بعض الحالات ، لکنه يعتمد بشکل کبير على تاريخ العائلة: بدون استخدام المعلومات الوراثية التفصيلية ، لا يمکن أن يوفر تحليلًا کاملاً.

FAMILYASSAY تعلمک باثنين من المخاطر المشتركة الخاصة بک وانتقال الأمراض إلى أطفالک من خلال مقارنة العلامات الجينية الخاصة بک مع بعضها البعض ومع قاعدة بيانات شاملة للعلامات المرتبطة بأكثر من 700 مرض. يساعدنا هذا في تحديد المخاطر – إذا كان أي من أطفالک يعاني من هذا المرض أو يحمله بسهولة ويعتبر حاملًا ولذا يساعدک على اتخاذ القرار مع مستشارک الوراثي.
يرث الطفل نسخة واحدة من كل جين في DNAمن الأب ونسخة أخرى من الأم (في الأطفال الذكور ، يورث جزء من كروموسوم Y وجزء من كروموسوم X). إذا كان أحد الوالدين حاملاً – لكن المريض لا – مرض وراثي ناتج عن طفرة جينية في الحمض النووي للطفل ، في أسوأ الحالات ، يمكن للطفل أن يرث الطفرة الجينية نفسها ولكن لا يصاب بالمرض. ومع ذلک ، إذا كان لدى كلا الوالدين نفس الطفرة الجينية في الحمض النووي ، فهناك فرصة بنسبة 25٪. أن طفلهم يرث نفس الطفرة من كلا الوالدين وبالتالي يعاني من المرض الذي تسببه الطفرة.

FAMILYASSAY هو اختبار جيني بسيط غير جراحي ، يتم إجراؤه على DNA المأخوذ من مسحة الخد من کل والد ، أو على مسحة خد الشريک وعينة السائل المنوي الذکر التي تم جمعها بواسطة مستوصف الخصوبة الخاصة بک. يتم ذلک عن طريق فحص DNA الخاص بک بحثًا عن خصائص معينة تُعرف باسم علامات لأمراض معينة ، وقد شارکت مخاوفک معنا. على وجه الخصوص ، يحدد أيًا من هذه العلامات التي يشارکها الوالدان ويخبرک بما تعنيه صحة أطفالک.

PAINASSAY : خاص للأشخاص الذين يعانون من آلام خطيرة أو طويلة الأمد بغض النظر عن السبب. من أسباب عدم فعالية علاج الألم عدم وجود علاقة فعالة بين جسم المريض والأدوية.

PAINASSAY هو اختبار وراثي بسيط. إنه يبحث عن علامات محددة في DNA للمريض ، والتي تزودنا بمعلومات حول طريقة معالجة أدوية الألم في الجسم.

الاستشارة الوراثية قبل الحمل وأهميتها

تعتبر الاستشارة الوراثية قبل الحمل من أهم الأشياء التي يجب على الأزواج الصغار القيام بها من أجل إنجاب طفل سليم ووقاية أطفالهم من الأمراض الوراثية.

الاستشارة الوراثية: تتضمن الاستشارة الوراثية المساعدة المهنية والمتخصصة من المتخصصين الذين يمکنهم تحديد احتمالية نقل الأمراض الوراثية إلى طفلک وتحديد الأشخاص المعرضين للخطر وفحص المشکلات الوراثية في أفراد أسرهم. يفسر علم الوراثة المعلومات التي تم الحصول عليها حول هذه الاضطرابات ويحلل أنماط الوراثة وخطر تکرار هذه الاضطرابات.

تشخيص الأمراض الوراثية: يقوم المستشار الجيني أولاً بالتحقيق في أمراض معينة وسبب حدوثها لدى أقارب الطرفين وتقييم مخاطر الأمراض الوراثية. للمساعدة في تسهيل هذا التقييم ، يجب أن يکون لدى الاختصاصي تاريخ من مرض السکري ، وارتفاع ضغط الدم ، والسرطان ، والتوائم ، والأمراض الشائعة في أفراد الأسرة ، وتاريخ الأمراض الوراثية مثل التليف الکيسي ، والهيموفيليا ، أو الحثل العضلي (الحثل العضلي) ، والإعاقة العقلية ، أو أي نوع من الإعاقة عند فحص الولادة.

اکتشاف طرق العلاج: کيف يمکنک أن تعيش بشکل أفضل وتقلل من إعاقاتک إذا کنت تعاني من نوع من الأمراض الوراثية.

فرص الإصابة بمرض وراثي: يمکن لهذه الاستشارة أن تحسب وتقيم النسبة المئوية لطفلک الذي قد يولد بعيوب جينية.

المساعدة النفسية (العلاج النفسي): إذا کنت تعاني من عيوب وراثية ، فأنت بحاجة إلى مستشار نفسي للتعامل مع مشاکلک والعيش کشخص سليم.

من يحتاج إلى استشارة وراثية؟

الاستشارة الوراثية قبل الحمل-

قبل الحمل، من الضروري استشارة طبيب وراثة في ظروف خاصة:

الاستشارة الوراثية للأطفال

الاستشارة الوراثية قبل الزواج

الوقاية من اضطرابات الکلام عن طريق الاستشارة الوراثية

الاستشارة الوراثية قبل الحمل ضرورية للسيطرة على اضطرابات النطق والتعامل معها ، لأن متلازمة داون والإنسداد المنغولي لهما تأثير کبير على اضطرابات القراءة والکتابة.

لغة الأطفال المسبقة للتواصل ، مثل البکاء والضحک ، هي لغة فسيولوجية ولا إرادية ، وغالبًا ما تظهر تکوينات الکلمات الأولى للأطفال في عمر عام واحد ، والتي لها خلفية التکوينات الصوتية السابقة. لذلک ، يمکن للطفل أن يتکلم من 20 إلى 30 کلمة في عمر 18 شهرًا و 200 کلمة في عمر الثانية. يعتبر وقت الحمل قبل الولادة وبعدها مهمًا جدًا في تنمية حديث الأطفال. هناک صمم واضطرابات لغوية عند الأطفال بسبب الإيدز والحصبة أثناء الحمل.

يتسبب التدخين واستهلاک الکحول من قبل النساء الحوامل في انخفاض وزن الأطفال عند الولادة ، وفي بعض الأحيان يؤدي الحنک المشقوق إلى اضطرابات لغوية في مراحل نموهم. من الأشياء الأخرى التي تؤثر على تطور اللغة والکلام لدى الطفل وجود الملوثات في البيئة والإشعاع الصادر من شاشات الکمبيوتر ، وارتفاع ضغط الدم وسکري الحمل.

من بين الاسباب التي يمکن أن تکون فعالة في العملية التعليمية والنمائية للأطفال هي تطعيم الأمهات أثناء الحمل وفحص السمع لحديثي الولادة وتحديد الأطفال دون عمر الثالثة من العمر الذين يعانون من اضطرابات السمع من أجل منع أي اضطرابات في التواصل في الوقت المناسب.

الغرض من الاستشارة الوراثية

الاستشارة الوراثية ، بناءً على المعلومات الصحيحة التي يقدمها الأشخاص الذين تتم استشارتهم ، کما هو مذکور في قسم صحة الأسرة في نامناک ، تؤدي إلى تشخيص دقيق للمرض ، والذي من خلال تعديل الأنساب ، وتحديد طريقة توريث المرض والمخاطر ، طرق منعه. يتم توفير حدوث المرض للزوجين.

أفضل وقت لعمل الاستشارة الوراثية

أفضل وقت لتقديم الاستشارة الوراثية هو قبل الزواج ، ولکن قبل الحمل وأثناء الحمل وبعد ولادة الطفل الأول غير الطبيعي ، يمکنک الذهاب للاستشارة الوراثية.

أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية

إجراء الاختبارات الجينية قبل الحمل

من خلال الاختبارات الجينية ، يمکن للأطباء اکتشاف الجينات غير المکتملة أو عدم وجود بعض الجينات. أنواع مختلفة من سوائل وأنسجة الجسم في الاختبارات الجينية قبل الولادة ، مثل الحمض النووي الريبي منقوص الأکسجين (DNA) ، يلزم فقط عينة صغيرة جدًا من الدم أو الجلد أو العظام أو أنسجة الجسم الأخرى.

الاختبارات الجينية أثناء الحمل

للاختبار الجيني قبل ولادة الطفل وأثناء الحمل ، يمکن للمرأة الحامل الاختيار بين تخليق السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية.

يتم إجراء التخليق الأمينو بين الأسبوعين 16 و 18 من الحمل. في هذه الطريقة ، يقوم الطبيب بإدخال إبرة في بطن المرأة ويأخذ کمية صغيرة من السائل الأمنيوسي حول الجنين للتحقق من المشاکل الوراثية وتحديد جنس الجنين. إذا کان هناک خطر من الولادة القيصرية أو الولادة المبکرة ، فقد يقوم الطبيب بإجراء بزل السلى للتحقق من معدل نمو رئتي الطفل.

يتم إجراء أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) بين الأسبوعين العاشر والثاني عشر من الحمل ، حيث يقوم الطبيب بإزالة جزء صغير من المشيمة للتحقق من وجود مشاکل وراثية في الجنين.

هل من الممکن منع المرض الوراثي؟

يمکن أن يؤدي تعديل نمط الحياة وتحسين الظروف البيئية إلى منع حدوث أمراض مثل أمراض القلب والأوعية الدموية واضطرابات المزاج. وبناءً عليه ، يوصى به لجميع الأشخاص الذين يلاحظون مرضًا معينًا في أسرهم ، حتى لو کانوا لا يعرفون أن مرضهم من أصل وراثي. سواء تزوجوا أم لا ، حتى لو تزوجوا من غير الأقارب ومن الغرباء ، يجب عليهم تقديم المشورة الوراثية.

ما هو فحص الطفل ومتى يتم إجراؤه

الفحص الرباعي – المعروف باسم العلامة الرباعية أو منتصف الحمل أو ببساطة الاختبار الرباعي – هو اختبار ما قبل الولادة يقيس مستويات أربع مواد في دم المرأة الحامل:

من الناحية المثالية ، يتم إجراء العلامة الرباعية بين الأسبوع الخامس عشر والثامن عشر من الحمل وخلال الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل. ومع ذلک ، يمکن إجراء هذه العملية حتى الأسبوع الثاني والعشرين. يتم إجراء اختبار الفحص هذا لتحديد ما إذا کان من المحتمل أن يتسبب الحمل في حالات معينة مثل متلازمة داون أو عيوب الأنبوب العصبي.

لماذا يجب إجراء اختبار الفحص؟

لفهم ضرورة هذا الاختبار، من الأفضل معرفة أن العلامة الرباعية تقيم احتمالية وجود هذه المشکلات لدى الطفل:

تری زومی 18:

وهو اضطراب في الکروموسومات يتسبب في تأخير کبير في النمو وتشوهات في بنية الجسم. غالبًا ما يکون التثلث الصبغي 18 قاتلاً عند بلوغه عام 1.

السنسنة المشقوقة:

السنسنة المشقوقة هي عيب خلقي يحدث عندما لا يکتمل جزء من الأنبوب العصبي أو يغلق بشکل صحيح ، مما يتسبب في حدوث عيوب في النخاع الشوکي وعظام العمود الفقري.

متلازمة داون (تثلث الصبغي 21):

متلازمة داون هي اضطراب کروموسومي يسبب إعاقة ذهنية ويقصر العمر ، وفي بعض الناس يسبب مشاکل صحية.

الغرض من اختبار الفحص

عيوب جدار البطن:

في هذه العيوب الخلقية ، يتم توصيل الأمعاء أو أعضاء البطن الأخرى للطفل من السرة إلى أسفل. يعتبر کواد کروم تقليديًا أحد أکثر الاختبارات شيوعًا التي يتم إجراؤها في الثلث الثاني من الحمل.

يتم استخدامه بشکل عام إذا بدأت رعاية ما قبل الولادة خلال الثلث الثاني من الحمل أو لم تکن متوفرة خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، والتي تشمل اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية. قد يجمع طبيبک بين نتائج اختبار الثلث الأول من الحمل مع کوادکروم لتحسين معدل اکتشاف متلازمة داون.

يعد اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا طريقة فحص أخرى قد يوصي بها الأطباء بدلاً من الفحص لمدة أربع ساعات.

ناقش خيارات الفحص مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بک. تضمن الإجابة السلبية أن الطفل لا يعاني من أي شذوذ في الکروموسومات أو اضطرابات في الجين الفردي أو عيوب خلقية محددة.

إذا کانت نتيجة الفحص إيجابية ، سيوصي طبيبک بإجراء اختبار آخر لتأکيد التشخيص. قبل إجراء الاختبار ، فکر في ما تعنيه النتائج بالنسبة لک. فکر فيما إذا کان الاختبار يستحق أي قلق قد يسببه ، وما إذا کنت ستفعل أي شيء بناءً على النتائج.

يمکنک أيضًا التفکير في مستوى المخاطرة الذي سيکون کافيًا لک لاختيار اختبار متابعة قوي.

مخاطر اختبار الفحص:

کوادکروم هو اختبار فحص قبل الولادة ولا ينطوي على مخاطر الإجهاض أو مشاکل الحمل الأخرى. ومع ذلک ، مثل اختبارات الفحص الأخرى قبل الولادة ، يمکن أن يسبب کوادکروم القلق.

التحضير اللازم لاختبار الفحص:

قبل الاختبار، قد يطلب منک طبيبک مقابلة مستشار وراثي. يمکنک أن تأکل وتشرب کالمعتاد قبل الاختبار.

ما يمکن أن تتوقعه في اختبار الفحص:

أثناء الاختبار، يقوم أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية بأخذ عينة من الدم عن طريق إدخال إبرة في وريد بذراعک. يتم إرسال عينة الدم إلى المختبر لتحليلها. يمکنک العودة إلى أنشطتک العادية على الفور.

نتائج اختبار الفحص:

يقيس کمية البروتين الجنيني ألفا (AFP) ، وموجهة الغدد التناسلية المزمنة (HCG) والإستريول والإنهيبين A في دم النساء الحوامل. سيستخدم مقدم الرعاية الصحية عمرک في الوقت المقدر للتسليم ونتائج الاختبار لتقييم احتمالية حمل طفل مصاب بحالات صبغية أو عيوب في الأنبوب العصبي أو عيوب في جدار البطن.

ضع في اعتبارک أن الرباعي الموجب يعني أن مستويات بعض أو کل المواد المقاسة في دمک خارج النطاق الطبيعي.

الاسباب التي يمکن أن تؤثر على المواد التي يتم قياسها بواسطة کوادکروم:

إذا کانت نتائج الاختبار إيجابية ، فقد يطلب طبيبک إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لتأکيد عمر الحمل وعدد الأطفال الذين تحملينهم. يحدد کوادکروم 80٪ من النساء اللاتي لديهن طفل مصاب بمتلازمة داون. حوالي 5 في المائة من النساء لديهن نتيجة إيجابية کاذبة ، مما يعني أن الاختبار إيجابي ، لکن الطفل ليس مصابًا بالفعل بمتلازمة داون.

عندما ترى نتائج الاختبار ، تذکر أن رباعي الکروم يشير فقط إلى احتمالية حمل طفل مصاب بحالات صبغية أو عيوب في الأنبوب العصبي أو عيوب في جدار البطن.

غالبًا ما تدفعک نتائج اختبار الفحص الإيجابية إلى إجراء اختبار آخر، مثل:

فحص DNAالخالي من الخلايا:

يفحص اختبار الدم المعقد هذا DNA من المشيمة والجنين في مجرى دم الأم. يقوم بتقييم ما إذا کان طفلک معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة داون ، أو التثلث الصبغي 13 ، أو التسلسلات الإضافية على الکروموسوم 18 (التثلث الصبغي 18) ، أو خلل في الکروموسومات الجنسية ، مثل متلازمة تيرنر.

الموجات فوق الصوتية المستهدفة:

إذا کنت معرضًا لخطر کبير لتمزق الأنبوب العصبي ، فقد يوصي مقدم الرعاية الصحية الخاص بک بهذا الاختبار. الموجات فوق الصوتية هي أداة فحص فعالة لمتلازمة داون.

أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS): يمکن استخدام هذه الطريقة لتشخيص حالات الکروموسومات ، مثل متلازمة داون. أثناء فحص CVS ، يتم أخذ عينة من الأنسجة من المشيمة للاختبار. يشکل CVS خطرًا بسيطًا للإجهاض ولا يفيد في تشخيص العيوب العصبية مثل السنسنة المشقوقة.

فحص السائل الأمنيوسي:

يمکن استخدام بزل السلى لتشخيص حالات الکروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي. أثناء بزل السلى، تُزال عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم لفحصها.

مثل CVS ، يحمل بزل السلى مخاطر صغيرة للإجهاض. سيساعدک مقدم الرعاية الصحية أو مستشار علم الوراثة على فهم نتائج اختبارک وما هي نتائج حملک.

فحص عوامل الخطر وموانع الاختبار

لا توجد مخاطر طبية أو مضاعفات أو موانع مرتبطة بهذه الاختبارات. هذا فحص دم آمن وسهل. ومع ذلک ، لا يرغب بعض الآباء في الخضوع لاختبارات يمکنها اکتشاف العيوب الخلقية المحتملة. لا تحتاج إلى فعل أي شيء للاستعداد جسديًا للاختبار.

تفسير نتائج اختبار الفحص

قد يستغرق الأمر حوالي أسبوع حتى تکون نتائج الاختبار جاهزة. تتضمن نتائج اختبار الفحص القيم العددية للهرمونات الأربعة التي تم اختبارها. من المحتمل أن يتم إرسال نتائج الاختبار إلى طبيبک ويمکنک عرضها على جهاز کمبيوتر إذا کان لديک وصول إلى سجلاتک الطبية.

قد لا يتضمن تقريرک تقييمات أو آراء حول ما إذا کان طفلک معرضًا لخطر کبير أو منخفض لظروف معينة. يتطلب تفسير هذه النتائج طبيبًا على دراية برعاية المرأة الحامل.

النتائج المعملية لاختبار الفرز ومعناها هي کما يلي:

AFP : إذا کان مستوى ضغط الدم المنخفض لديک مرتفعًا مقارنة بالمعدل الطبيعي ، فهناک احتمال أن يکون طفلک يعاني من انعدام الدماغ أو السنسنة المشقوقة. إذا کان مستوى ضغط الدم المنخفض منخفضًا ، فقد يشير ذلک إلى متلازمة داون.

استریول: يمکن أن يشير انخفاض مستوى هرمون الاستريول إلى متلازمة داون وانعدام الدماغ ومتلازمة إدواردز.

HCG:لوحظ ارتفاع مستويات هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية في متلازمة داون وانخفاض مستويات في انعدام الدماغ أو متلازمة إدواردز.

الإنهيبين A: يلاحظ وجود مستويات عالية من الإنهيبين A في متلازمة داون.

من الهام ملاحظة أن هذه ليست سوى مؤشرات مرتبطة بزيادة مخاطر هذه الظروف وليست المعيار الذهبي. تُلاحظ أيضًا مستويات مرتفعة من HCG إذا کان لديک أکثر من طفل ، أو إذا کنت تتناول دواءً. يحتوي الکروم الرباعي على تقدير بنسبة 80 ٪ لمخاطر متلازمة داون ، ولکن يجب تقييم نتائج المعايير الأربعة لتحديد هذا التقدير.

تتضمن بعض شروط التقييم بواسطة اختبار کوادکروم ما يلي:

انعدام الدماغ:

نمو الدماغ غير الکافي. السنسنة المشقوقة هي حالة لا يتشکل فيها العمود الفقري بشکل صحيح حول الحبل الشوکي. عندما لا يتشکل الجهاز العصبي بشکل صحيح ، يمکن أن يکون هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (HCG) ، التي ينتجها الطفل عادة ، أکثر من اللازم.

يتم الکشف عن انعدام الدماغ والسنسنة المشقوقة أثناء اختبار الموجات فوق الصوتية ، مما يسمح لطبيبک بتصور طفلک الذي ينمو بالتفصيل.

تحدث متلازمة داون ، المعروفة أيضًا باسم Zumi 21 ، عندما يکون لدى الطفل 12 کروموسومًا إضافيًا. يمکن للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ ، ولکن قد يعانون من عيوب في القلب وصعوبات في التعلم ، فضلاً عن القيود الجسدية.

(يتم تشخيص متلازمة داون من خلال الاختبارات الجينية التي تحدد الکروموسوم الإضافي).

متلازمة إدواردز، التثلث الصبغي 18 ، حالة أخرى يسببها کروموسوم إضافي ، تسبب عيوبًا في العظام والکلى. الأطفال الذين يولدون بهذه الظروف لا يبقون على قيد الحياة لأکثر من بضعة أيام. مثل متلازمة داون ، يمکن تشخيص هذه الحالة عن طريق بزل السلى.

متابعة نتائج فحص الفرز

إذا کانت لديک نتيجة اختبار غير طبيعية ، فإن الخطوة التشخيصية التالية هي الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الاختبار الجيني. ومع ذلک ، فهذه الاختبارات اختيارية ويفضل بعض الآباء الاستمرار فيها حتى لا تکون لديهم توقعات سلبية قبل ولادة الطفل أو لأسباب أخلاقية أو دينية.

يفضل الآباء الآخرون أن يعرفوا في أقرب وقت ممکن ، أو أن يکونوا مستعدين لرعاية طفل معاق. إذا کنت حاملاً ، فلا بد أن يکون لديک العديد من الأسئلة حول نمو جنينک.

ما إذا کان طفلک سيکون بصحة جيدة أم لا هو أحد أسئلتک الکبيرة. يعتبر اختبار الکروم الرباعي عملية بسيطة من الناحية العملية ، ولکن هناک العديد من المشکلات العاطفية المرتبطة بنتيجة الاختبار.

تأکد من تحضير نفسک للنتائج من خلال التحدث إلى شريکک أو والديک أو أقرب صديق لک أو أي شخص تثق به. قد يقترح طبيب أن تقابل مستشارًا وراثيًا قبل نتائج الاختبار أو بعدها.

عندما تتحدث مع محترفين لديهم خبرة في هذه الاختبارات والظروف ذات الصلة ، ستتاح لک الفرصة للإجابة على جميع أسئلتک ومخاوفک. لا تترددي في طرح جميع أسئلتک ومناقشة جميع خياراتک أثناء التنقل في فترة الحمل.

هل يجب أن أقوم باختبار العلامة الرباعية؟

من المستحسن أن تخضع جميع النساء الحوامل لاختبار التحديد الرباعي ، ولکن القرار لک ما إذا کنت ستخضع له أم لا. ومع ذلک ، قد ترغب بشدة في التفکير في هذا الاختبار إذا کان لديک أي من عوامل الخطر التالية:

ماذا تفعل إذا کانت نتائج اختبار الفحص طبيعية أو غير طبيعية؟

کما هو الحال مع أي اختبار فحص ، فإن النتيجة غير الطبيعية لا تعني بالضرورة أن الجنين يعاني من عيب خلقي أو حالة وراثية. هذا يعني فقط أن مستويات هذه المواد الأربعة في دمک تشير إلى أنک معرض لخطر إنجاب طفل يعاني من حالات معينة.

عادة ما تخضع النساء المصابات بالفحوصات الإيجابية لمزيد من الاختبارات. يمکن أن يشمل ذلک الفحص المتکرر أو إجراء اختبار جودة بالموجات فوق الصوتية للبحث عن علامات العيوب الخلقية أو الاضطرابات الخلقية لدى الطفل.

الزواج العائلي وأخطاره

الاستشارة الوراثية ضرورية للزواج العائلي لمنع ولادة الأطفال الذين يرثون جينات مرضية مخبأة بين الأزواج.

لماذا يصاب الأطفال من زواج الأقارب بالمرض؟

الإعاقات الناتجة عن الوراثة لها أنماط وراثية مختلفة ، مجموعة مهمة هي الوراثة الجسدية المتنحية ، والتي ترتبط بالزواج الأسري ، أي أن الرجل والمرأة ، على الرغم من کونهما يتمتعان بصحة جيدة من الخارج ، إلا أنهما حاملان لمرض ولديهما طفرات خفية ، وإذا أصيب الطفل بالطفرة من الأب والأم ، فسيصاب الطفل بالمرض.

کلما کان الوالدان أکثر تشابهًا وراثيًا ، أي أن لهما سلف مشترک أو يعيشان في قرية أو منطقة صغيرة ، تزداد احتمالية تشابه الطفرات التي يحملها الزوجان.

الخطر الأساسي للإصابة بالإعاقات والأمراض الوراثية مثل الصمم ، والعمى ، والتخلف العقلي ، والأمراض الجلدية الوراثية في الزيجات العائلية الشائعة (مثل أبناء العم ، وأبناء العم ، والعمات ، وأبناء العم ، وما إلى ذلک) هو ضعف الزيجات غير النسبية. حوالي 5.5 تصل إلى 6٪ ؛ لکن هذا الخطر يزداد في حالات زواج الأقارب حيث يکون الزوجان مرتبطين من جهة الأب والأم ، أو يکون والديهم مرتبطين أيضًا.

خطر الزواج الأسري ثنائي الاتجاه:

عندما يکون الزوجان مرتبطين من جانبين، على سبيل المثال ، کلاهما أبناء عمومة وأبناء عم ، فإن الخطر يصل إلى 12-15٪. بالطبع ، تستند هذه المخاطر المذکورة على افتراض أنه لا يوجد تاريخ للإعاقة والمرض الوراثي في الأسرة ، وإذا کان هناک تاريخ من المرض في الأسرة ، فإن مخاطر التکرار تختلف باختلاف نوع المرض ومدى انتشاره. نمط الميراث.

الخطر الأساسي لإنجاب طفل معاق في زواج الأقارب هو 6 ٪ فقط ، والاعتقاد بأن الطفل من زواج الأقارب سيکون بالتأکيد مصابًا بالمرض هو اعتقاد خاطئ. أيضًا ، إذا لم يکن هناک تاريخ للمرض في عائلة الأب أو الأم ، فلا فرق بين زواج ابنة ابن العم وابن ابن العم وزواج ابنة الخالة وابن ابن العم.

تشخيص الأمراض الوراثية بتقنية NGS:

باستخدام طريقة تسلسل الجيل الجديد المتقدمة ، من الممکن مساعدة الأزواج الأقارب الذين لديهم مخاطر أساسية عالية. في هذه الطريقة ، بالنسبة للأزواج المعرضين للخطر، مثل أولئک المرتبطين من کلا الجانبين ، باستخدام تقنية تسلسل الجيل الجديد (NGS) ، يتم ترتيب جميع جينات الرجال والنساء (لکل شخص 20000 جين) وتحديد الطفرات في اختبار واحد. يتم تحديد مسببات الأمراض التي يحملها الأزواج.

خلال هذا الاختبار وهو في الواقع فحص جيني مقارن ، بعد مقارنة بيانات الزوجين ، يتم التعرف على طفرات مسببة للأمراض مماثلة ، ثم باستخدام الطرق الجينية مثل التشخيص قبل الولادة أو تشخيص ما قبل الزرع (PGD) ، يمکننا منع ولادة طفل معاق.

تسبب الاختبارات غير المعيارية قلق العائلات:

من النقاط المهمة جدًا حول الاختبارات الجينية الجديدة المتعلقة بزواج الأقارب الامتثال للمعاييرالعلمية والتقنية المتعلقة بهذه الاختبارات ، نظرًا لأن هذه المجموعة من الاختبارات لها قدرات وقيود مماثلة للاختبارات الجينية الأخرى ، فمن الضروري أن يکون لديک جيني الاستشارة قبل إجراء الاختبار. يجب أن يتم ذلک بشکل احترافي حتى يتمکن الزوجان من اتخاذ قرار مستنير بشأن هذا الأمر.

الحاجة للاستشارة الوراثية قبل الفحص:

بالنظر إلى أهمية تفسير نتائج هذه التجارب ، لا سيما ضرورة الانتباه إلى المتغيرات الشائعة للسکان الإيرانيين ، إذا لم تکن التجربة مبنية على أسس علمية ولم يتم أخذ معيار تفسير البيانات في الاعتبار في تقريرهم ، فهذه التجارب لا يؤدي فقط إلى أنه لا يقلل من مخاوف العائلات ، ولکنه قد يتسبب في ضغوط غير ضرورية أو يفرض تکاليف إضافية على العائلات ؛ لذلک ، فإن الاستشارة الوراثية قبل الاختبار وإجراء الاختبار وفقًا للأسس والمعايير العلمية ضرورية للاستفادة من هذه التقنية الجديدة.

لا تضمن صحة الطفل الأول صحة الأطفال التالية أسماؤهم:

في علم الوراثة ، تعتبر ولادة کل طفل حدثًا مستقلاً واحتمال إصابة الطفل أو عدمه يتأثر بالملف الجيني الموروث من الوالدين ، والذي يمکن حسابه بناءً على مبادئ علم الوراثة والاحتمالات ، ولکن هذا الاحتمال هو المتعلقة بالأطفال السابقين وليس له التالي ؛ ونتيجة لذلک ، فإن الولادة الصحية لأول طفل في الزيجات الأسرية ليست ضمانًا للولادة الصحية للأطفال اللاحقين. على سبيل المثال ، إذا کان الخطر الأساسي للإعاقة عند الأطفال في الزواج هو 5٪ ، فهناک خطر بنسبة 5٪ لجميع حالات الحمل. ومع ذلک ، إذا ولد طفل معاق في إحدى حالات الحمل هذه ، فإن الأمر يتغير واعتمادًا على نوع المرض ، يمکن أن تزيد احتمالية إعاقة الطفل الثاني بنسبة تصل إلى 25٪.

تأثير مرض الوالدين على أمراض الطفل الوراثية:

لا تؤثر الأمراض الشائعة لدى الوالدين على خطر الإصابة بأمراض وراثية للطفل ، ولکن إذا لم تتم السيطرة على هذه الأمراض ، فإنها تسبب مشاکل ومضاعفات للطفل ؛ على سبيل المثال ، إذا لم تتحکم الأم في مرض السکري ، فقد يتسبب ذلک في حدوث خلل في الطفل ، وهذا الشذوذ ناتج عن مرض السکري للأم غير المنضبط ولا يعتبر طفرة جينية.

إذا لم يکن هناک مرض وراثي في الأسرة ، فلا يمکن الادعاء بأن الزواج العائلي لا يسبب مشاکل وأمراض ، لأنه في حالة الأمراض ذات الوراثة المتنحية ، يمکن أن تنتقل الطفرات في العائلات وإخفائها.

مؤشرات للإحالة إلى الدراسات الوراثية القلبية الوعائية

الاستشارة الوراثية ضرورية للزواج العائلي لمنع ولادة الأطفال الذين يرثون جينات المرض الخفية

يعاني واحد من کل 200 شخص من أمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية.

أمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية هي السبب الرئيسي للموت المفاجئ لدى الشباب. يساعد تحديد الأشخاص المعرضين للخطر في العائلات من خلال تحليل الأنساب والاختبارات الجينية والتدخلات الضرورية على منع وفاة هؤلاء الأشخاص. إنه في الأزواج.

لماذا يصاب الأطفال من زواج الأقارب بالمرض؟

الإعاقات الناتجة عن الوراثة لها أنماط وراثية مختلفة ، مجموعة مهمة هي الوراثة الجسدية المتنحية ، والتي ترتبط بالزواج الأسري ، أي أن الرجل والمرأة ، على الرغم من کونهما يتمتعان بصحة جيدة من الخارج ، إلا أنهما حاملان لمرض ولديهما طفرات خفية وإذا أصيب الطفل بالطفرة من الأب والأم ، فسيصاب الطفل بالمرض.

کلما کان الوالدان أکثر تشابهًا وراثيًا ، أي أن لهما سلف مشترک أو يعيشان في قرية أو منطقة صغيرة ، تزداد احتمالية تشابه الطفرات التي يحملها الزوجان.

الخطر الأساسي للإصابة بالإعاقات والأمراض الوراثية مثل الصمم ، والعمى ، والتخلف العقلي ، والأمراض الجلدية الوراثية في الزيجات العائلية الشائعة (مثل أبناء العم ، وأبناء العم ، والعمات ، وأبناء العم ، وما إلى ذلک) هو ضعف الزيجات غير النسبية. حوالي 5.5 تصل إلى 6٪ ؛ لکن هذا الخطر يزداد في حالات زواج الأقارب حيث يکون الزوجان مرتبطين من جهة الأب والأم ، أو يکون والديهم مرتبطين أيضًا.

خطر الزواج الأسري ثنائي الاتجاه:

عندما يکون الزوجان مرتبطين من جانبين ، على سبيل المثال ، کلاهما أبناء عمومة وأبناء عم ، فإن الخطر يصل إلى 12-15٪. بالطبع ، تستند هذه المخاطر المذکورة على افتراض أنه لا يوجد تاريخ للإعاقة والمرض الوراثي في الأسرة ، وإذا کان هناک تاريخ من المرض في الأسرة ، فإن مخاطر التکرار تختلف باختلاف نوع المرض ومدى انتشاره نمط الميراث.

الخطر الأساسي لإنجاب طفل معاق في زواج الأقارب هو 6 ٪ فقط ، والاعتقاد بأن الطفل من زواج الأقارب سيکون بالتأکيد مصابًا بالمرض هو اعتقاد خاطئ. أيضًا ، إذا لم يکن هناک تاريخ للمرض في عائلة الأب أو الأم ، فلا فرق بين زواج ابنة ابن العم وابن ابن العم وزواج ابنة الخالة وابن العم.

تشخيص الأمراض الوراثية بتقنية NGS:

باستخدام طريقة تسلسل الجيل الجديد المتقدمة ، من الممکن مساعدة الأزواج الأقارب الذين لديهم مخاطر أساسية عالية. في هذه الطريقة ، للأزواج المعرضين لخطر کبير ، مثل أولئک المرتبطين من کلا الجانبين ، باستخدام تقنية الجيل الجديد من التسلسل (NGS) ، جميع جينات الرجال والنساء (کل شخص لديه 20000 جين)

خلال هذا الاختبار وهو في الواقع فحص جيني مقارن ، بعد مقارنة بيانات الزوجين ، يتم التعرف على طفرات مسببة للأمراض مماثلة ، ثم باستخدام الطرق الجينية مثل التشخيص قبل الولادة أو تشخيص ما قبل الزرع (PGD) ، يمکننا منع ولادة طفل معاق.

تسبب الاختبارات غير المعيارية قلق العائلات:

من النقاط الهامة جدًا حول الاختبارات الجينية الجديدة المتعلقة بزواج الأقارب الامتثال للمعايير العلمية والتقنية المتعلقة بهذه الاختبارات ، نظرًا لأن هذه المجموعة من الاختبارات لها قدرات وقيود مماثلة للاختبارات الجينية الأخرى ، فمن الضروري أن يکون لديک جيني الاستشارة قبل إجراء الاختبار. يجب أن يتم ذلک بشکل احترافي حتى يتمکن الزوجان من اتخاذ قرار مستنير بشأن هذا الأمر.

الحاجة للاستشارة الوراثية قبل الفحص:

بالنظر إلى أهمية تفسير نتائج هذه التجارب ، لا سيما ضرورة الانتباه إلى المتغيرات الشائعة للسکان الإيرانيين ، إذا لم تکن التجربة مبنية على أسس علمية ولم يتم أخذ معيار تفسير البيانات في الاعتبار في تقريرهم ، فهذه التجارب لا يؤدي فقط إلى أنه لا يقلل من مخاوف العائلات ، ولکنه قد يتسبب في ضغوط غير ضرورية أو يفرض تکاليف إضافية على العائلات ؛ لذلک ، فإن الاستشارة الوراثية قبل الاختبار وإجراء الاختبار وفقًا للأسس والمعايير العلمية ضرورية للاستفادة من هذه التقنية الجديدة.

لا تضمن صحة الطفل الأول صحة الأطفال التالية أسماؤهم:

في علم الوراثة ، تعتبر ولادة کل طفل حدثًا مستقلاً واحتمال إصابة الطفل أو عدمه يتأثر بالملف الجيني الموروث من الوالدين ، والذي يمکن حسابه بناءً على مبادئ علم الوراثة والاحتمالات ، ولکن هذا الاحتمال هو المتعلقة بالأطفال السابقين وليس له التالي ؛ ونتيجة لذلک ، فإن الولادة الصحية لأول طفل في الزيجات الأسرية ليست ضمانًا للولادة الصحية للأطفال اللاحقين. على سبيل المثال ، إذا کان الخطر الأساسي للإعاقة عند الأطفال في الزواج هو 5٪ ، فهناک خطر بنسبة 5٪ لجميع حالات الحمل. ومع ذلک ، إذا ولد طفل معاق في إحدى حالات الحمل هذه ، فإن الأمر يتغير واعتمادًا على نوع المرض ، يمکن أن تزيد احتمالية إعاقة الطفل الثاني بنسبة تصل إلى 25٪.

تأثير مرض الوالدين على أمراض الطفل الوراثية:

لا تؤثر الأمراض الشائعة لدى الوالدين على خطر الإصابة بأمراض وراثية للطفل ولکن إذا لم تتم السيطرة على هذه الأمراض ، فإنها تسبب مشاکل ومضاعفات للطفل ؛ على سبيل المثال ، إذا لم تتحکم الأم في مرض السکري ، فقد يتسبب ذلک في حدوث خلل في الطفل ، وهذا الشذوذ ناتج عن مرض السکري للأم غير المنضبط ولا يعتبر طفرة جينية.

إذا لم يکن هناک مرض وراثي في الأسرة ، فلا يمکن الادعاء بأن الزواج العائلي لا يسبب مشاکل وأمراض ، لأنه في حالة الأمراض ذات الوراثة المتنحية ، يمکن أن تنتقل الطفرات في العائلات وإخفائها.